Y khoa, y dược - Hội chứng xuất huyết

HỘI CHỨNG XUẤT HUYẾT I. ĐN: Là tình trạng máu thoát ra khỏi thành mạch do vỡ mạch hoặc không do vỡ mạch. II. Các hình thái xuất huyết: 1. Dưới da: Chẩn đoán xhdd: + Nốt đỏ, thay đổi màu sắc từ: đỏ, tím, nâu rồi mất. + Căng da không mất. 1. Chấm xuất huyết: bằng đầu tăm. 2. Nốt xuất huyết: đường kính không quá 1cm, màu đỏ, phẳng với mặt da, ấn phiến kính hoặc căng da không mất và biến mất trong 2-5 ngày. 3. Mảng xuất huyết: Có đường kính lớn hơn 1cm. Mảng xuất huyết không nổi gờ trên mặt da, không ngứa, không đau, ấn phiến kính và căng da không mất. 4. Nếu nhiều nốt xuất huyết tập trung tại một vị trí còn gọi là đám xuất huyết; những nốt xuất huyết tập trung ở nếp gấp khủy tay, kheo chân còn gọi là vệt xuất huyết. 5. Ổ tụ máu dưới da: máu tụ lại, gồ lên dưới da. 2. XH niêm mạc. + CMCR. + CM môi, lợi. + Cm củng mạc. + Cm mũi (chảy máu cam). 3. Xuất huyết tạng. + Tử cung: kinh nguyệt kéo dài, các kì kinh gần nhau, lượng máu kinh tăng. + Xuất huyết tiêu hóa: nôn máu, ỉa phân đen, ỉa máu tươi. + Xuất huyết tiết niệu: đái máu. 4. XH màng. + Não: DHTK KT, HC TALNS, HC màng não, tổn thương chức năng TK. + Khớp: sưng đau nhưng không nóng đỏ. + Các màng khác: tim, phổi, bụng. Trong đó: XH da và Niêm mạc => xuất huyết nhẹ. Xuất huyết tạng, màng => xuất huyết nặng. III. Nguyên nhân: Thành mạch_ tiểu cầu_ yếu tố đông máu. + Tổn thương thành mạch: 1. Nhiễm khuẩn. 2. Thiếu vitamin C. 3. Dị ứng. 4. Mắc bệnh kinh niên như: lao, đái đường. 5. Cholein – henoc. + Tiểu cầu: 1. Số lương tiểu cầu. + Giảm số lượng tiểu cầu ngoại vi: - Do dùng thuốc. - Do nhiễm virus: HIV, HBV, HCV, sởi - Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự miễn. - Bệnh lupus ban đỏ hệ thống. - Bệnh lý tăng sinh lympho. - Do tiêu thụ trong đông máu rải rác. - Giảm tiểu cầu sau truyền máu. + Giảm số lượng do căn nguyên tủy xương. - Suy tủy xương. - Bệnh máu ác tính; leucose cấp, đa u tủy xương. - Ung thư di căn tủy xương. - Thiếu B12, acid folic. - Do rượu. - Hội chứng RLST nguyên phát. 2. Chất lượng tiểu cầu: giảm chứng năng tiểu cầu do bẩm sinh hay mắc phải. - Rối loạn tập trung tiểu cầu. - Hình thái tiểu cầu. + Các yếu tố đông máu. Cách 1: 1. Yếu tố đông máu nội sinh. 2. Yếu tố đông máu ngoại sinh. 3. Cả hai. Cách 2: - Bẩm sinh: + Bệnh hemophilie: thiếu hụt yếu tố VIII (hemophilie A), oặc yếu tố IX(hemophilie B). + Thiếu hụt các yếu tố đông máu khác. - Mắc phải: + Do thiếu vitamin K => thiếu hụt một số yếu tố đông máu. + Do bệnh gan. + Do các chất ức chế đông máu, - Do nguyên nhân phối hợp. IV. Các đặc điểm lâm sang. 1. Xuất huyết do tiểu cầu: + Đa hình thái. + Đa lứa tuổi. + Đa vị trí. + Xuất huyết nhẹ rồi mới đến xh nặng. 2. Xuất huyết do yếu tố đông máu: + Thường xảy ra sau trấn thương. + Hay gặp ở cơ, ở khớp, có thê rở cơ quan hoặc dưới da dạng đám, mảng (không khi nào có dạng chấm, nốt). 3. Nguyên nhân mạch máu: Xuất huyết đối xứng hai bên là đặc điểm của viêm thành mạch dị ứng. V. Xét nghiệm cận lâm sang. 1. Tìm căn nguyên xuất huyết do tiểu cầu: a> Số lượng tiểu cầu: - Số lượng tiểu cầu: Đánh giá số lượng tiểu cầu. Bình thường người ta có số lượng tiểu cầu: 150 - 300 G/l . Nếu TC < 100 G/l là giảm. - Thời gian máu chảy (MC): đánh giá cả số lượng và chất lượng. Bình thường thời gian MC = 3 - 4 phút, nếu trên hoặc bằng 6 phút là kéo dài. - Khả năng co cục máu đông: đánh giá số lương và chất lượng tiểu cầu. +Thời gian: máu co hoàn toàn sau 1-3h. > 3h bắt đầu tăng 9 máu không co hoặc co không hoàn toàn. + Biên độ. b> Để đánh giá chất lượng tiểu cầu: - Khả năng co cục máu đông. - Thời gian máu chảy. - Độ tập trung tiểu cầu: Bình thường trên phiến kính nhuộm giemsa thấy tiểu cầu đứng tập trung thành từng đám to nhỏ khác nhau, nói chung một vi trường nhìn thấy trên 10 tiểu cầu. Khi bệnh lý thì tiểu cầu nằm rời rạc, dưới 10 tiểu cầu một vi trường. - Hình thái tiểu cầu: Bình thường tiểu cầu là những mảnh tế bào nhỏ hình tròn, tam giác, hình sao... có chứa những hạt bắt màu tím khi nhuộm giemsa, đường kính khoảng 2 - 3 m. Trong bệnh lý có thể gặp các tiểu cầu khổng lồ to bằng hoặc hơn HC, TC không có hạt... Khi có trên 10% TC có hình thái bất thường như trên là chắc chắn có bệnh lý ( ít làm trên lâm sang). 2. Căn nguyên do rối loạn huyết tương: a> Con đường nội sinh. 1. Thời gian máu đông (MĐ): Là thời gian tính từ khi máu lấy ra khỏi cơ thể không chống đông cho đến khi đông hoàn toàn. (không làm trên lâm sang). Bình thường MĐ = 7 - 10 phút. >10 phút bắt đầu tăng. 2. Thời gian Howell (không làm trên lâm sang). - Là thời gian đông của huyết tương đã lấy mất canxi nay canxi hoá trở lại. Bình thường thời gian Howell = 1 phút 30 giây – 2 phút 15 giây. Người ta có thể so sánh với chứng là huyết tương người bình thường (được gọi là bệnh lý khi thời gian Howell kéo dài quá 15% so với chứng). 3. Thời gian APTT (activative partial thromboplastin time) - Là test để thăm dò yếu tố XI, IX và XIII tức là thăm dò các yếu tố đông máu nội sinh. - Bình thường thời gian APTT khoảng 50-55 giây. Có thể so sánh với chứng người khoẻ (được gọi là bệnh lý khi thời gian aPTT kéo dài so với chứng quá 15%). b> Con đường ngoại sinh: Thời gian Quick và tỷ lệ prothrombin - Thời gian Quick là thời gian đông của huyết tương đã lấy mất canxi nay canxi hoá trở lại trong môi trường dư thừa thromboplastin. Vì phụ thuộc vào mẫu thromboplastin mỗi đợt xét nghiệm một khác nên kết quả phải so sánh với chứng người bình thường có thời gian Quick nằm trong khoảng từ 11-16 giây. - Bình thường tỷ lệ prothrombin = 80 - 100%, dưới 75% là giảm. - Thời gian Quick hoặc tỷ lệ prothrombin dùng để thăm dò các yếu tố đông máu II, V, VII và X (đánh giá đông máu ngoại sinh). c> Con đường chung. - Định lượng fibrinogen: Bình thường fibrinogen = 2 - 4g/l. Dưới 2g/l là giảm. - Nghiệm pháp rượu: Nguyên lý: huyết thanh cho thêm cồn ethylic 70o và đặt ở 40C thì phức hợp fibrinmonomer và các sản phẩm thoái biến fibrin/fibrinogen đang ở trạng thái hoà tan sẽ trở nên không hoà tan nữa (bị gel hoá). Nghiệm pháp rượu (+) trong đông máu rải rác trong lòng mạch. VI. Protocol. A. Lâm sang. HỎI BỆNH: Tiền sử: - Chảy máu lâu cầm sau trấn thương, đứt tay, nhổ răng - Kinh nguyệt có kéo dài không? - Chửa đẻ, sảy thai có băng huyết không? - Tiền sử dùng thuốc: Hay dùng những thuốc gì ? Chú ý các thuốc ức chế miễn dịch, chống ung thư, chống viêm, chống đông... + giảm tiểu cầu: ức chế tủy, chống ung thư.. + Giảm chức năng tiểu cầu: heparin, dicoumarol - Nghiện rượu. - Các bệnh: gan mật-lupus ban đỏ- bệnh máu- ung thư + Tiền sử về gia đình: có ai mắc bệnh tương tự không? (bố, mẹ, anh chị em ruột). Bệnh sử: - Hòan cảnh xuất hiện: Xuất huyết tự nhiên hay sau một va chạm ? - Thời gian xuất hiện xuất huyết (XH): Lâu rồi hay mới bị ? Có triệu chứng xuất huyết từ tuổi nào ? Lần đầu tiên hay đã nhiều lần xuất huyết ? - Xuất huyết ở những đâu?: Da, niêm mạc (mắt, mũi, lợi), chú ý hỏi kỹ tình trạng rong kinh, đẻ, sảy thai bị băng huyết, đái ra máu, ỉa phân đen... Nếu là xuất huyết dưới da thì dưới dạng nốt tím hay mảng tím hay hỗn hợp ? Có nổi cục phồng lên không ? Có đau không ?... - Các biểu hiện: + Da: chấm, nốt, mảng bầm tím trên da. + Niêm mạc: chảy máu chân răng, chảy máu cam. +Nội tạng: nôn ra máu, ỉa phân đen, hay pphaan lẫn máu, có biểu hiện nhìn mwof không, ra máu âm đạo, có ho ra máu không, tiểu ra máu. + Xương khớp: sưng đau khớp nhưng không nóng đỏ. - Xuất huyết xuất hiện khi thay đổi thời tiết? Sau quá trình viêm nhiễm (viêm họng, viêm khớp, sốt...) ? Sau tiếp xúc với chất độc? - Có hay không có các triệu chứng kèm theo: Sốt, sưng đau khớp, ban mề đay, thiếu máu, hạch to, lách to, gan to...? - Đã dùng thuốc gì để điều trị xuất huyết ? - Các biểu hiện kèm theo: thiếu máu, sốt nhiễm trùng, hoàng đảm KHÁM LÂM SÀNG 1. Tìm xuất huyết: a. Xuất huyết da: 1. Các hình thái xuất huyết dưới da: Có 3 hình thái XH dưới da chính là: - Chấm xuất huyết: bằng đầu tăm. - Nốt xuất huyết: đường kính không quá 1cm, màu đỏ, phẳng với mặt da, ấn phiến kính hoặc căng da không mất và biến mất trong 2-5 ngày. Nốt xuất huyết dưới dacần phân biệt với: + Nốt muỗi đốt hoặc cồn trùng đốt: các nốt này thường nổi gờ trên mặt da, ngứa, căng da hoặc ấn phiến kính thì mất. + Nốt ruồi son: Thường có màu đỏ, tồn tại lâu, không mất đi theo thời gian. - Mảng xuất huyết: Có đường kính lớn hơn 1cm. Mảng xuất huyết không nổi gờ trên mặt da, không ngứa, không đau, ấn phiến kính và căng da không mất. Mảng xuất huyết dưới da phân biệt với: + Ban dị ứng: màu hồng đỏ, thường ngứa và có thể gờ trên mặt da, căng da hoặc ấn phiến kính thì mất màu (vì đây là tình trạng xung huyết). + Ban nhiễm sắc cố định: Có màu sắc sẫm đen hoặc hồng, thường phẳng với mặt da, không ngứa, không đau, ấn phiến kính hoặc căng da không mất màu và tồn tại lâu nhiều tháng hoặc nhiều năm. + U mạch máu thể phẳng: Màu đỏ, tồn tại lâu nếu không được xử lý, không ngứa, không đau, ấn phiến kính hoặc căng da có thể làm giảm hoặc mất màu. + Ổ máu tụ dưới da: làm da nổi phồng lên thành cục chắc và đau, bên trong chứa đầy máu. - Nếu nhiều nốt xuất huyết tập trung tại một vị trí còn gọi là đám xuất huyết; những nốt xuất huyết tập trung ở nếp gấp khủy tay, kheo chân còn gọi là vệt xuất huyết. Xác định vị trí xuất huyết dưới da: - Xuất huyết dưới da chỉ có ở tứ chi đặc biệt là ở cẳng chân thường gặp trong viêm thành mạch dị ứng; gặp cả ở tứ chi, thân mình và cả ở đầu, mặt, thường gặp trong bệnh lý tiểu cầu hoặc rối loạn đông máu . Tính chất xuất huyết dưới da: - Xuất huyết đối xứng hai bên là đặc điểm của viêm thành mạch dị ứng. - Màu sắc các nốt, mảng xuất huyết đồng đều nói lên tính chất cấp tính hoặc mới mắc, màu sắc không đồng đều nói lên tính chất mạn tính. Chú ý: Chấm, nốt, mảng, đám xuất huyết có 2 tính chất: màu sắc thay đổi theo thòi gian: đỏ => tím => vàng => xanh rồi biến mất, Nghiệm pháp căng da không mất. b. Xuất huyết niêm mạc. c. Xuất huyết tạng: - Tử cung: kinh nguyệt kéo dài, các kì kinh gần nhau, lượng máu kinh tăng. - Xuất huyết tiêu hóa: nôn máu, ỉa phân đen, ỉa máu tươi. - Xuất huyết tiết niệu: đái máu. d. Cơ-xương-khớp: khớp sưng đau nhưng không nóng đỏ. - Xuất huyết da là xuất huyết nhẹ, niêm mạc là thể vừa, xuất huyết tạng là thể năng. 2. Khám triệu chứng kèm theo: - Thiếu máu. - Gan, lách, hạch to.. Chú ý: - Nghiệm pháp căng da: dùng 2 ngón tay kéo căng da các vùng có chấm, nốt, nếu là xuất huyết thì căng da không mất. - Ấn kính: ấn lam kính nếu không mất màu => dương tính. - Nghiệm pháp dây thắt: + Nguyên lý: làm tăng áp lực lòng TM thay đổi một cách đột ngột thành mạch kém bền vững HC sẽ bị đẩy ra ngoài. + Cách tiến hành: duy trì áp lực trung bình trong 10 phút tháo hơi nhanh, quan sát phần dưới dây thắt + Kết quả: nếu xuất huyết mới phần dưới dây là nghiệm pháp dương tính + Ý nghĩa:giảm số lượng tiểu cầu, suy nhược tiểu cầu, các bệnh thành mạch yếu, giòn, dễ vỡ. b. Cận lâm sang: - CTM, SHM, ĐMCB. VII. Tiếp cận bn: Các NN gây kéo dài thời gian prothrombin (PT) và/ hoặc kéo dài thời gian hoạt hóa 1 phần thromboplastin (aPTT) Kết quả XN Nguyên nhân PT aPTT Kéo dài Bình thường Di truyền Thiếu hụt yếu tố VII Mắc phải Thiếu hụt yếu tố VII mắc phải Thiếu VTM K Bệnh gan Ức chế yếu tố VII Đang dùng courmain Bình thường Kéo dài Di truyền Thiếu hụt yếu tố VIII, IX or XI Thiếu hụt yếu tố XII, prekallikrein, or HMW kininogen Bệnh Von Willebrand Mắc phải Sd heparin Ức chế yếu tố VIII, IX, XI or XII Bệnh Von Willebrand mắc phải Thuốc chống đông trong bệnh Lupus Kéo dài Kéo dài Bẩm sinh Thiếu hụt prothrombin, fibrinogrn or yếu tố V or X Thiếu hụt phức hợp các yếu tố Mắc phải bệnh lý gan Đông máu nội mạch rải rác Quá liều heparin Quá liều coumadin Sd kết hợp heparin và coumadin Sd kết hợp argatoban va coumadin Ức chế prothrombin, fibrinogen or yếu tố V or X Thoái hóa tinh bột - liên quan đến thiêu hụt yếu tố X Sau đây là một số bài bệnh học cần nắm: XUẤT HUYẾT GIẢM TIỂU CẦU MIỄN DỊCH Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát (ITP) là các trường hợp xuất huyết giảm tiểu cầu tiên phát, không rõ nguyên nhân, loại trừ các trường hợp giảm tiểu cầu thứ phát sau một bệnh rõ ràng. - Định nghĩa: là tình trạng bệnh lý trog đó tiểu cầu ngoại vi bị phá hủy ở hệ liên võng nội mô do sự có mặt của tự kháng thể kháng tiểu cầu. - SLB: Do lách sản xuất kháng thể chống lại kháng nguyên tiểu cầu. Thường là IgG hoặc kết hợp với IgM. Tiểu cầu có phủ kháng thể trên bề mặt sẽ bị đại thwucj abof hệ liên võng nội mô phá hủy. Hiện tượng này cũng có thể xảy ra ở gan và tủy xương. - Dịch tễ: Thường gặp ở trẻ em và người trẻ, nữ nhiều hơn nam. Thường gặp ở nữ giới trẻ tuổi ( > 80%). 1. Chẩn đoán 1.1. Lâm sàng : - Bệnh xảy ra từ từ, hoặc nhanh, cấp hoặc mạn tính. - Hội chứng xuất huyết với các đặc điểm xuất huyết do tiểu cầu: thường là xuất huyết tự nhiên, ở nhiều vi trí, nhưng hay gặp nhất là xuất huyết dưới da, đa hình thái và xuất huyết niêm mạc. + Thiếu máu tương xứng với mức độ chảy máu: - Hoa mắt chóng mặt, mệt mỏi, kém ăn, kém ngủ. Nếu thiếu máu nặng, bệnh nhân đi lại có thể ngất. - Da xanh, niêm mạc nhợt, lòng bàn tay trắng bệch, móng tay có khía, dễ gãy - Hồi hộp, đánh trống ngực, nhịp tim nhanh, thổi tâm thu cơ năng cơ năng - Sốt: có thể sốt khi bị xuất huyết nhiều, tiểu cầu bị vỡ. Thường là sốt không cao. + Gan, lách, hạch không to. 1.2. Cận lâm sàng : *Số lượng tiểu cầu giảm: + 80- 100 G/ l: nhẹ + 50- 80 G/ l: vừa + < 50 G/l nặng - Số lượng bạch thường tăng, tăng nhiều nhất trong trường hợp chảy máu nặng. Bạch cầu tăng do bị huy động từ tổ chức ra máu hoặc do phản ứng tăng sinh của tuỷ bù lại. - Hồng cầu có thể giảm. * Xét nghiệm đông máu: - Thời gian máu chảy kéo dài. Khi hết đợt xuất huyết thì lại bình thường. - Thời gian co cục máu chậm: sau 4h không co hoặc co không hoàn toàn. - Đo biên độ đàn hồi đồ cục máu: chủ yếu là AM có biên độ hẹp < 54 mm. - Thời gian APTT (activative partial thromboplastin time) bình thường. - Tỉ lệ prothrombin: bình thường. - Nồng độ fibrinogen: bình thường. * Tuỷ đồ: Tăng sinh mẫu tiểu cầu, nhất là nguyên mẫu tiểu cầu, mẫu tiểu cầu kiềm tính, mẫu tiểu cầu có hạt -> chứng tỏ giảm tiểu cầu là do nguyên nhân ngoại vi. * Kháng thể kháng TC: (+) thấp 5%. Nếu (+) thì rất có giá trị chứng tỏ giảm TC do nguyên nhân miễn dịch. Nếu (-) thì không thể loại trừ XHGTC do miễn dịch. *Loại trừ các nguyên nhân xuất huyết giảm tiểu cầu khác: không có các biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của các bệnh: - Nguyên nhân tủy xương: Suy tuỷ Di căn K Leucemie cấp Kahler - Bệnh lý ngoài tủy: 1. Dùng thuốc làm giảm TC: Penicillin, Quinin, Quindin.. 2. Nhiễm khuẩn: VR Dengue, VR viêm gan, Thuỷ đậu, Sởi, HIV... 3. Bệnh hệ thống: SLE (Lupus) 4. Do tăng tiêu thụ trong DIC (đông máu dải rác thành mạch) 5. Do truyền máu: liên quan đến 1 kháng nguyên TC là PLA1. Kháng nguyên này có mặt ở 97% người bình thường. Tóm lại: Chẩn đoán: + Xuất huyết tính chất của giảm TC + Các xét nghiêm chứng tỏ giảm TC ngoại vi + Loại trừ các nguyên nhân khác gây giảm TC ngoại vi + Nếu có kháng thể kháng tiểu cầu thì chắc chắn Như vậy chẩn đoán Xuất huyết giảm tiểu cầu chưa rõ nguyên nhân là chẩn đoán loại trừ. HEMOPPHILIA Chú yếu gồm: hemmophi lia A: thiếu yếu tố VIII, B thiếu yếu tố iX, và C thiếu yếu tố XI ( không di truyền- hiếm). Bệnh nguyên: - 70% bệnh là do di truyền, 30% là do đột biến gen ở giai đoạn hợp tử. - Bệnh di truyền theo gen lặn nằm trên NST X, do đó: + Chủ yếu gặp ở nam, hiếm khi gặp ở nữ do tỉ lệ đồng hợp lặn thấp. + Một người đàn ông bị bệnh thì chắc chắn con trai không bị bệnh và con gái chắc chắn không mang gen bệnh. Ngược lại, phụ nữ bị bệnh, chắc chắn cont rai bị bệnh và con gái mang gen bệnh. Một phụ nữ mang gen bệnh nhưng ở thể dị hợp, thì 50% số con trai bị bệnh và 50% số con gái mang gen bệnh. - Gen mã hóa yếu tố VIII và IX nằm trên NST X=> di truyền chéo, còn gen mã hóa yếu tố XI nằm trên NST thường => Di truyền bình thường, amwcs cả ở nam và nữ, gọi là bệnh rosenhanl, thường nhẹ. Phân loại: - Theo yếu tố thiếu hụt: + Hemmophi lia A (thiếu yếu tố VIII): chiếm 85%, tỉ lệ gặp 1/5000 trẻ. + Hemmophi lia B ( thiếu yếu tố IX): chiếm 14%, tỉ lệ gặp 1/30000. + Hemmophilia C (thiếu yếu tố XI ( không di truyền- hiếm)) và các thê khác: chiếm 1% và nhẹ. Thể bệnh: Bình thường yếu tố VIII dao động từ 30-200%, dưới 30% là bị bệnh. + Thể nặng: Nồng độ yếu tố VIII hay IX dưới 1%, thường chảy máu khi trẻ mới tập đi. Nếu không được điều trị tốt dẫn đến biến dạng khớp. + Thể trung bình: nồng độ yếu tố VIII hay IX từ 1-5%. Chảy máu tự nhiên và sau trấn thương. + thể nhẹ: Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ trên 5% đến 30%. Thường xuất hiện sau phẫu thuật, sau trấn thương. Dịch tế: Ở Vn có khoảng 5000 người mắc, nhưng mwois phát hiện và điề trị khoảng 20%. - Triệu chứng: Gặp ở nam, biểu hiện chảy máu khó cầm + Biến dạng khớp do chảy máu nhiều lần. - Hình thức chảy máu: + Chảy máu khó cầm ở vết thương,, đứt tay, chân, nhổ răng, bầm tụ máu khi ngã, khi tập đi, vận động mạnh. + Khối máu tụ ở khớp, ở cơ: thường xuất hiện nhiều lần ở một khớp. + Chảy máu da niêm mạc: Đặc điểm: + Thường không xuất hiện tự nhiên mà có nguyên nhân cơ học. + Ở da thường là các vệt mảng xuất huyêt xuất hiện tại vị trí va chạm. - Mức độ chảy máu, độ tuổi xuất hiện: tùy vào mức độ bệnh. - Vị trí chảy máu: + Tụ máu khớp ( 70-80%): hay gặp nhất là khớp gối (50-80%), sau đó đến cổ tay, cổ chân, hang. + Khối tụ máu trong cơ và dưới da (10-20%). + Chảy máu wor vị trí khác: 5-15%. Chẩn đoán xác định: 1. Bệnh nhân nam. 2. Có các triệu chứng lâm sang gợi ý: - Biến dạng khớp do chảy máu nhiều lần. - Khối máu tụ ở khớp, ở cơ: thường xuất hiện nhiều lần ở một khớp. - Ở da thường là các vệt mảng xuất huyêt xuất hiện tại vị trí va chạm. 3. Tiền sử: - Được chẩn đoán hemophilia từ trước. - Gia đình có người bi hemophilia.=> chẩn đoán có di truyền hay không? 4. Xét nghiệm: - Định hướng rối loạn đông máu nội sinh: Howelll, aPPT kéo dài; Thời gian máu chảy (số lượng và chất lượng tiểu cầu), các xn đông máu ngoại sinh (PT), fibrinogen ( định lượng, TT, nghiệm pháp rượu, d-dimer) bình thường. - Định lượng yếu tố VIII, IX giảm dưới 30%. - Định lượng kháng đông lưu hành nội sinh, ức chế yếu tố VIII => chẩn đoán di truyển hay thứ phát hoặc di truyền có thứ phát kèm theo. - Chay gen => chẩn đoán những TH khó. Chẩn đoán phân biệt: - Bệnh von – willebrand:Do thiếu hoạt tính yếu tố Willebrand- yếu tố tham gia kết tụ tiểu cầu và có tác dụng ổn định yếu tố VIII. Bệnh gặp ở hai giới, biểu hiện chảy máu dưới da hoặc tụ máu. Xn có thời gian máu chảy kéo dài, ngưng tập tiểu cầu với ristocetin giảm, định lượng yếu tố VIII giảm. - Hemophilia mắc phải: gặp ở cả hai giới hoặc ở người mắc hemophilia bẩm sinh truyền yếu tố VIII nhiều lần. Cơ thể tự sinh kháng thể kháng yếu tố VIII. - RLĐM mắc phải: DIC, tiêu sợi huyết. - Thiếu hụt các yếu tố khác: bệnh hiếm gặp. - Các bệnh viêm cứng khớp: có biểu hiện sưng, nóng đỏ các khớp, xét nghiệm đông máu bình thường. Đặc bieeth chú ý phân biệt: tràn dịch tràn máu khớp. Điều trị: Nguyên tắc: - Tùy theo thể bệnh: A hay B hay C. - Theo mức độ bệnh: nhẹ, vừa, nặng. - Tùy theo yêu cầu: bn đang chảy máu nặng, cần cầm máu, cần phẫu thuật. - Điều trị sớm ngay khi có trấn thương với thể nhẹ và điều trị dự phòng với thể nặng. - Phối hợp điều trị tại chỗ và toàn thân, kết hợp chăm sóc bệnh nhân, điều trị chảy máu và giải quyết các di chứng. Điều trị cụ thể: 1. Bù yếu tố VIII. - Truyền bao nhiêu? + bình thường 1ml huyết tương chưa 1 đơn vị yếu tố VIII. Tùy mức đô yếu tố VIII và yêu cầu điều trị àm tính lượng cần truyền: VIIIt = (VIIId-VIIIb)*Pv Trong đó: - VIIIt là số đơn vị cần truyền. - VIIId là nồng độ cần đạt ( đơn vị yếu tố VIII/ml). - Pv là thể tích huyết tương (ml) bằng 5% trọng lượng cơ thể. - Theo tính toán thì cứ 1 đơn vị truyền cho 1kg thể trọng có thể làm tăng nồng độ yếu tố VIII lên 2% (0.02 u/ml). Nồng độ cần đạt phụ thuộc vào:Vị trí chảy máu, có phẫu thuật hay k? Tình trạng bệnh nhân Nồng độ cần đạt (%) Tần số truyền Chảy máu cơ khớp 15-20 Hang ngày Chấn thương 30-50 12h Phẫu thuật, chấn thương nặng, chảy máu sọ 80-100 12h 2. Truyền máu nếu thiếu. 3. Điều trị tại chỗ. - Khi đang chảy máu, cần băng ép cầm máu hoặc dùng bột prothrombin. Nếu máu tụ vỡ cần vệ sinh vết thương, lấy máu tụ tránh chèn ép, kết hợp câm fmaus tại chỗ. 4. Kích thích giải phóng VIII ( Desmopressin). 5. Chăm sóc bệnh nhân. - Đối với các bệnh nhân chwua có các di chứng cần tạo điều kiện sống, nghề nghiệp, tránh các trấn thương. Đồng thời nhắn bn định kì đến viện kiểm tra, tư vấn, điều trị dự phòng. - Nên tập luyện thường xuyên, chọn môn không đối kháng như đi bộ, bơi. - Đối với trẻ con: chọn đồ chơi thích hợp, dặn do hướng dẫn gia đình tránh gây chảy máu. - Khi tiêm phòng lưu ý tiêm dưới da, thông báo cho nhân viên tiêm biết.