U mạch cơ mỡ thận – Báo cáo trường hợp lâm sàng

Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018 Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân năm 2018 70 U MẠCH CƠ MỠ THẬN – BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG Trần Ngọc Khánh*, Ngô Thanh Liêm*, Hoàng Phong*, Đinh Thị Phương Hoài* TÓM TẮT U mạch cơ mỡ là một bệnh lý lành tính, thường gặp nhất của chủ mô thận, bao gồm mạch máu, tế bào cơ trơn và mô mỡ. Triệu chứng bệnh rất mơ hồ, chẩn đoán chủ yếu dựa vào siêu âm bụng hoặc chụp cắt lớp điện toán (CT scan). Bài viết xin trình bày về hai trường hợp lâm sàng u mạch cơ mỡ thận có kích thước lớn 24x12x10 cm với các triệu chứng lâm sàng không điển hình. Mục tiêu: bổ sung thêm tư liệu các trường hợp lâm sàng về u mạch cơ mỡ tại thận – chẩn đoán và hướng điều trị. Từ khóa: u mạch cơ mỡ thận ABSTRACT RENAL ANGIOMYOLIPOMA – A CASE REPORT Tran Ngoc Khanh, Ngo Thanh Liem, Hoang Phong, Dinh Thi Phuong Hoai * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement Vol. 22 - No 2- 2018: 70 - 73 Angiomyolipomas are benign tumours, the most common pathology of kidney, which are composed of blood vessels, smooth muscle cells and fat. Symptoms are unclear, the diagnosis is mainly based on ultrasound abdominal or CT scan. This report presents two clinical cases of renal angiomyolipoma: large size with atypical clinical symptoms. Objective: To supplement the literature on a cases of renal angiomyolipomas - diagnosis and treatment. Key words: renal angiomyolipomas ĐẶT VẤN ĐỀ U mạch cơ mỡ (Angiomyolipoma - AML) là bệnh lý lành tính, thường gặp nhất của chủ mô thận, chiếm 0,1 – 0,22%(2), bao gồm mạch máu, tế bào cơ trơn và mô mỡ. AML thường xảy ra ở phụ nữ từ 40 đến 70 tuổi(11). Gồm 2 thể: thể xơ củ (chiếm 20%) ở một hoặc hai thận, thường hay phát triển lớn và gây chảy máu, và thể u xuất hiện lẻ tẻ (chiềm 80%) có xu hướng phát hiện muộn và ít gây biến chứng hơn. U có thể xuất hiện đơn độc (80 – 90%) hoặc liên quan đến rối loạn thần kinh thực vật và bệnh xơ cứng củ (Tuberous sclerosis – TSC) (25 – 50%). Bệnh xơ cứng củ được đặc trưng bởi các cơn co giật, chậm phát triển tâm thần và u tuyến bã đậu ở nhiều cơ quan có liên quan đến sự đột biến ở hai gen - TSC1 và TSC2(6). U mạch cơ mỡ thường một bên và tập trung thành ổ, trong khi có những trường hợp liên quan có xơ cứng củ thường hai bên, đa ổ và có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm tuổi và giới tính nào. Biểu hiện lâm sàng thường không rõ ràng, bệnh được phát hiện tình cờ qua siêu âm bụng hoặc CT scan. Đôi khi nó có thể là xuất huyết sau phúc mạc ở người lớn(5,9). BÁO CÁO LÂM SÀNG Trường hợp 1 Bệnh nhân nữ 35 tuổi phát hiện một khối u vùng hông lưng phải với đau âm ỉ kéo dài 1 tháng nay kèm thỉnh thoảng có vài đợt đái máu. Bệnh nhân không có tiền sử bệnh xơ cứng củ, tiểu máu và tiểu khó. Xét nghiệm tế bào máu và chức năng thận trong giới hạn bình thường. CT scan cho thấy hai khối giảm âm ở giữa của thận phải kích thước lần lượt 25x25 mm và 20x20 mm, gây khiếm khuyết nhu mô thận (hình 1). * Trường đại học y dược Huế. Tác giả liên lạc: BS. Đinh Thị Phương Hoài ĐT: 0169 3579 437 Email: phuonghoai1412.md@gmail.com Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân năm 2018 71 Cắt bán phần thận phải, sinh thiết, giải phẫu bệnh. Mô bệnh học Hai khối u có kích thước lần lượt 25x25 mm và 20x20 mm, nặng 400 gram. Mặt ngoài u có màu nâu nhạt đến nâu xám, nhiều thùy nhỏ. Vỏ nang còn nguyên vẹn và dễ dàng lấy bỏ. Phần cắt là mỡ, từ màu vàng sang màu nâu xám, với các vùng của mạch máu dày lên. Khối u xuất phát từ cực giữa sát bể thận và mềm đến chắc đồng nhất. Máu chảy ra từ mẫu cắt. Hình 1. CT scan bệnh nhân 1 u mạch cơ mỡ tại thận. Mô bệnh học cho thấy tế bào mỡ trưởng thành, thành mạch máu dày và các bó tế bào cơ trơn, là những đặc điểm nổi bậc của u mạch cơ mỡ. Một phần của thận bình thường đã được nhìn thấy bên cạnh khối u. Không có thành phần biểu mô. Không có bằng chứng về sự xâm lấn vào mạch máu và không kết hợp với u biểu mô và ung thư tế bào thận. Trường hợp 2 Bệnh nhân nữ 61 tuổi, đau hông lưng 2 bên âm ỉ đã lâu kèm chóng mặt, nôn, siêu âm tình cờ thì phát hiện u lớn ở 2 thận. Bệnh nhân có tiền sử viêm phế quản mạn tính. Triệu chứng toàn thân nghèo nàn với mệt mỏi, sốt, sụt cân. Triệu chứng tiểu tiện bình thường. Triệu chứng tiêu hóa: bình thường. Hình 2. CT scan bệnh nhân 2 u mạch cơ mỡ tại thận. Khám lâm sàng các cơ quan khác: chưa phát hiện bất thường. Sinh hóa máu: ure: 12,6 mmol/l, creatinine: 209 µmol/l. Công thức máu: Hgb: 91 g/l, Hct: 27,7%, các chất chỉ điểm về u trong giới hạn bình thường. Tổng phân tích nước tiểu: Hồng cầu niệu âm tính, bạch cầu niệu 100/µL. Đường máu, chức năng gan, điện giải đồ trong giới hạn bình thường. Cắt lớp vi tính ổ bụng có thuốc cản quang: Thận phải: kích thước lớn khoảng 24x12x10 cm, cấu trúc tỷ trọng phần lớn là mỡ, phá hủy cấu trúc nhu mô, giới hạn không rõ, không đều, chèn ép các quai ruột và mạc treo ra trước, chèn ép gây biến dạng đài bể thận, niệu quản không sỏi, thông tốt. Thận trái: thận phải: kích thước lớn khoảng 22x12x10 cm, cấu trúc tỷ trọng phần lớn là mỡ, phá hủy cấu trúc nhu mô, giới hạn không rõ, không đều, chèn ép các quai ruột và mạc treo ra trước, chè1n ép gây biến dạng đài bể thận, niệu quản không sỏi, thông tốt (Hình 2). Bệnh nhân được theo dõi tích cực, điều trị nội khoa, tái khám định kỳ 3 – 6 tháng. BÀN LUẬN U mạch cơ mỡ là một khối u lành tính, có thể xảy ra đơn độc hoặc trong bối cảnh của bệnh xơ cứng củ. Triệu chứng lâm sàng khá mơ hồ với mệt mỏi, sốt, buồn nôn, đái máu vi thể. Đa số bệnh được phát hiện tình cờ qua siêu âm bụng hoặc CT scan. Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018 Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân năm 2018 72 Về chẩn đoán: Chẩn đoán hình ảnh thường tập trung vào AML > 4 cm vì có thể vỡ và xuất huyết gây nguy hiểm đến tính mạng. Một nghiên cứu đa phân tích gồm 165 trường hợp xuất huyết bởi Zhang và các đồng nghiệp cho thấy rằng 29,1% do AML gây ra và 29,7% do các khối u ác tính ở thận(14). Đặc trưng trên siêu âm: là hình ảnh tăng âm của mô mỡ, trên CT scan: tỷ trọng âm của mỡ từ -15 đến -80 đơn vị Hounsfield, với độ chính xác gần 90% các trường hợp, trên mô bệnh học: u xuất hiện ở một hay nhiều vị trí trên nhu mô thận, kích thước u có giới hạn nhưng không có vỏ bọc. U có màu vàng của mô mỡ hay màu hồng sẫm nếu thành phần cơ trơn chiếm ưu thế, kèm theo các đám xuất huyết. U có thể vỡ gây chảy máu sau phúc mạc. Các thành mạch dày, nhưng chứa ít elastin, dễ vỡ. Tuy rằng, chẩn đoán bằng hình ảnh có nhiều thuận lợi nhưng cần lưu ý về dạng biểu mô của u, là một bệnh gần đây được công nhận là một thể hiếm gặp xuất phát từ tế bào biểu mô quanh mạch (Perivascular epitheliod cell - PEC) và nó có biểu hiện lâm sàng xấu hơn bao gồm tái phát tại chỗ và di căn(12). Do đó, nên tìm kiếm thành phần biểu mô trong mẫu sinh thiết một cách rộng rãi. Chẩn đoán phân biệt các dạng u mạch cơ mỡ thận với ung thư tế bào thận về mô học, người ta thường sử dụng phương pháp nhuộm với HMB – 45, luôn dương tính trong u mạch cơ mỡ. Khác với ung thư tế bào thận, u mạch cơ mỡ rất hiếm khi có vôi hóa trong nhu mô thận. Về điều trị: Trước năm 1976, gần 93% bệnh nhân AML trải qua phẫu thuật cắt thận(5). Oesterling và cộng sự đã tìm trong y văn năm 1986 cho thấy 82% AMLs ≥ 4 cm có triệu chứng và đề nghị nên thuyết phục được xem xét điều trị(8). Theo kết quả nghiên cứu của Nelson và Sanda (2002) cho thấy tỷ lệ điều trị thay đổi từ 52% đến 94% đối với triệu chứng AML > 4 cm(7). Các khuyến cáo về điều trị AML về thận đã được thực hiện dựa trên kích cỡ khối u, sự hiện diện của các triệu chứng, và sự tuân thủ theo dõi(4). Như hầu hết các AML hiện nay là không triệu chứng, các bác sĩ lâm sàng đối mặt với tình trạng tiến thoái lưỡng nan khi bệnh nhân có khối u ''lớn'' (> 4 cm), không triệu chứng AML. Tắc mạch chọn lọc ngày càng được sử dụng dự phòng trong những người có nguy cơ bị chảy máu, có kết quả tốt(3,10), nhưng ở đó không có sự đồng thuận về việc cắt giảm kích cỡ tối ưu cho bệnh nhân. Các nghiên cứu trước đây báo cáo việc điều trị các tổn thương ≥ 4 cm, trong khi các loạt gần đây hơn bao gồm các khối u có độ trung bình là 10,3 cm(1,3,10). RFA là một phương pháp điều trị ưu tiên khác, chẩn đoán AML trong thai kỳ là hiếm gặp và nguy cơ vỡ tương đối hiện tại không xác định. Tuy nhiên, các hướng dẫn đã gợi ý rằng phụ nữ độ tuổi sinh đẻ nên được điều trị. Các bằng chứng để điều trị AMLs trong thai kỳ dựa chủ yếu vào trường hợp báo cáo. Xem lại tài liệu của Zapardiel và các đồng nghiệp đã báo cáo 13 trường hợp về AML bị vỡ(13). Chúng tôi không thể đưa ra bất kỳ khuyến nghị dứt khoát nào từ nhóm AML trong thai kỳ. KẾT LUẬN U mạch cơ mỡ thận là bệnh lý lành tính thường gặp nhất của chủ mô thận. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào siêu âm bụng và chụp cắt lớp vi tính. Phẫu thuật cắt thận bán phần hay làm tắc mạch chọn lọc nên được ưu tiên khi khối u trên 4 cm và có triệu chứng. Cần lưu ý một tỷ lệ nhỏ bệnh chuyển biến ác tính và di căn. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Ewalt DH, Diamond N, Rees C, et al (2005). Long-term outcome of trans-catheter embolization of renal angiomyolipomas due to tuberoussclerosis complex. J Urol, 174: pp. 1764–1766. 2. Fujii Y, Ajima J, Oka K, et al (1995). Benign renal tumors detected among healthy adults by abdominal ultrasonography. EurUrol, 27: pp. 124-127. 3. Kothary N, Soulen MC, Clark TW, et al (2005). Renal angiomyolipoma: long-term results after arterial embolization. J Vasc Interv Radiol, 16: pp. 45–50. 4. Ljungberg B, Bensalah K, Canfield S, et al (2015). EAU guidelines on renal cell carcinoma: 2014 update. Eur Urol, 67: pp. 913–24. 5. Muttarak M, Pattamapaspon N, Lojanapiwa B, Chaiwun B (2007). Renal angiomyolipoma with bleeding. Biomed Imaging Interv J, 3(4): pp. 27-29. 6. Nagpal BM, Mani NS, Bajpai RK, Harjai MM, Singh KJ (2000). Renal angiomyolipoma. MJAFI, 56: pp. 353 – 355. Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân năm 2018 73 7. Nelson CP, Sanda MG (2002). Contemporary diagnosis andmanagement of renal angiomyolipoma. J Urol, 168: pp. 1315–1325. 8. Oesterling JE, Fishman EK, Goldman SM, Marshall FF (1986). The management of renal angiomyolipoma. J Urol, 135: pp. 1121–1124. 9. PuRushotha MR, Vijay PM, Nagesha KR (2011). Renal Angiomyolipoma – A Case Report. Journal of Clinical and Diagnostic Research, 5(6): pp. 1278-1280. 10. Ramon J, Rimon U, Garniek A, et al (2009). Renal angiomyolipoma: long-term results following selective arterial embolization. Eur Urol, 55: pp. 1155–1162. 11. Rosai J (2011). Urinary Tract: Kidney, renal pelvis, and ureter - Bladder and male urethra. In: Rosai J. Rosai and Ackerman’s Surgical Pathology, 9th ed, Mosby Pb: 1266-1269. 12. Zanelli M (2008). Epithelioid angiomyolipoma of the kidney: case report. Pathologica. 100(3): pp. 202-205. 13. Zapardiel I, Delafuente-Valero J, Bajo-Arenas JM (2011). Renal angiomyolipoma during pregnancy: review of the literature. Gynecol Obstet Invest, 72: pp. 217–219. 14. Zhang JQ, Fielding JR, Zou KH (2002). Etiology of spontaneous perirenal hemorrhage: a meta-analysis. J Urol, 167: pp. 1593–1596. Ngày nhận bài báo: 02/11/2017 Ngày phản biện nhận xét bài báo: 25/11/2017 Ngày bài báo được đăng: 25/03/2018