Trực tràng đôi chẩn đoán phân biệt với u quái vùng cùng cụt: Báo cáo 1 trường hợp

Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Chuyên Đề Ngoại Nhi 16 TRỰC TRÀNG ĐÔI CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT VỚI U QUÁI VÙNG CÙNG CỤT: BÁO CÁO 1 TRƯỜNG HỢP Trần Ngọc Sơn*, Dương Văn Mai* TÓM TẮT Mục tiêu: Trực tràng đôi là bệnh lý hiếm gặp có thể gây khó khăn trong chẩn đoán điều trị. Chúng tôi báo cáo 1 ca trực tràng đôi được chẩn đoán trước mổ là u quái cùng cụt. Phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu 1 ca bệnh. Kết quả: Bệnh nhân nam 2 tháng tuổi, có khối u vùng cùng cụt từ nhỏ. Siêu âm và chụp cộng hưởng từ thấy hình ảnh khối dạng nang kích thước 3,5 - 6 cm. Bệnh nhân được chẩn đoán trước mổ là u quái vùng cùng cụt và được phẫu thuật dường sau trực tràng. Trong mổ thấy nang có thành chung với trực tràng, dính vào cơ thắt hậu môn. Sau khi cắt nang, thấy da và tổ chúc phần mềm quanh hậu môn bị tổn thương có nguy cơ loét, chúng tôi quyết định làm hậu môn nhân tạo. Kết quả giải phẫu bệnh: hình ảnh mô đại tràng xơ hóa, lành tính. Chẩn đoán trong và sau mổ là trực tràng đôi. Bệnh nhân phục hồi sau mổ tốt và đươc đóng hậu môn nhân tạo sau 1 tháng. Theo dõi sau mổ 8 tháng bệnh bệnh nhân sức khỏe tốt, đại tiện bình thường, siêu âm không thấy tái phát. Kết luận: Mặc dù hiếm gặp, trực tràng đôi cần được nghĩ tới trong quá trình chẩn đoán khối u dạng nang vùng cùng cụt ở trẻ em. Từ khóa: Trực tràng đôi, u quái cùng cụt, chẩn đoán. ABSTRACT RECTAL DUPLICATION CYST MIMICKING SACROCOCCYGEAL TERATOMA: A CASE REPORT AND REVIEW OF THE LITERATURE Tran Ngoc Son, Duong Van Mai * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 22 - No 4- 2018: 16 – 20 Objectives: Rectal duplication is rare and could be difficult for diagnosis and treatment. We report a case of rectal duplication preoperatively diagnosed as sacrococcygeal teratoma. Methods: Retrospective case study and review of the literature. Results: A 2 months old boy suffered from a sacrococcygeal mass from birth. Ultrasound and MRI showed a cystic mass 3.5- 6 cm. With preoperative diagnosis of sacrococcygeal teratoma, the patient underwent surgery with posterior sacral approach. Intraoperatively the cystic mass was found to have common wall with rectum and adhered to anal sphincter. After resection of the cyst, considering lesion of perianal soft tissue and skin with high risk of postoperative complication, we decided to make a colostomy. The patient recovered well after the operation and colostomy was closed a month later. At follow up of 8 months, the child was in good health with normal defecation, ultrasound showed no recurrence. Conclusions: Although rare, rectal duplication shoud be considered in diagnostic process for cystic mass in the sacrococcygeal region in children. Keywords: Rectal duplication, sacrococcygeal teratoma, diagnosis. ĐẶT VẤN ĐỀ Vùng trước xương cùng cụt hay còn gọi là khoang sau trực tràng là một khoang nằm trong khung chậu, được giới hạn bởi mặc trước xương cùng cụt ở sau, trực tràng ở trước, cơ nâng hậu *Bệnh viện đa khoa Saint Paul. Tác giả liên lạc: ThS Dương Văn Mai ĐT: 0968193566, Email: maiduongmd89@gmail.com Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Ngoại Nhi 17 môn ở dưới, phúc mạc chậu hông ở trên, niệu quản và bó mạch chậu ở hai bên. Khoang sau trực tràng được hình thành từ sự phát triển của ngoại bì thần kinh, ruột sau và ống sống nên ở vị trí này có rất nhiều loại mô có nguồn gốc từ cả ba lá thai(8). Do vậy hình thái lâm sàng cùng rất phong phú và đa dạng, việc chẩn đoán bệnh cũng khó khăn. Y văn ghi nhận một số bệnh lý hay gặp ở vùng này như: các khối u có nguồn gốc tế bào mầm (u quái – teratoma, u mầm – germinoma), thoát vị màng não tủy vùng cùng cụt, u nguồn gốc trung mô (u mỡ, u nang bì, u hạt, sarcoma cơ vân, sarcoma xương), u nguyên bào thần kinh, nang trực tràng đôi, các khối viêm cạnh hậu môn trực tràng. Trong khi u quái vùng cùng cụt khá thường gặp ở trẻ em thì trực tràng đôi rất hiếm gặp, đến nay trên thế giới chỉ có khoảng gần 100 ca được báo cáo trên các báo tiếng Anh(11). Tại Việt Nam theo tìm hiểu của chúng tôi chưa thấy có báo cáo nào về trực tràng đôi ở trẻ em. Chúng tôi báo cáo 1 ca trực tràng đôi được phẫu thuật tại bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn ngày 24/05/2017 với chẩn đoán trước mổ là u quái cùng cụt. BÁO CÁO CA BỆNH Bệnh nhân nam 2 tháng tuổi, biểu hiện có khối u vùng cùng cụt từ lúc sinh. Trước vào viện 3 ngày gia đình thấy khối u vùng cùng cụt sưng đỏ tăng dần, bệnh nhân được đưa vào viện. Khám lúc vào: bệnh nhân tỉnh, không sốt, bụng mềm, vùng cùng cụt có khối u lệch phải kích thước 2*3 cm, mật độ mềm, đỏ, đau; thăm trực tràng: lòng trực tràng không hẹp, thấy một khối u mật độ mềm nằm phía sau trực tràng. Siêu âm và chụp cộng hưởng từ thấy hình ảnh khối dạng nang dịch kích thước 3,5 cm x 6 cm. Xét nghiệm alpha foeroprotein 255 UI/ml, các xét nghiệm khác trong giới hạn bình thường. Bệnh nhân được chẩn đoán trước mổ U quái vùng cùng cụt và được tiến hành phẫu thuật. Trong quá trình phẫu thuật phát hiện tổn thương là một nang có thành chung với trực tràng, dính vào cơ thắt hậu môn và có chô tới sát da cạnh hậu môn, mặt trong thành nang giống niêm mạc đường tiêu hóa, nghi ngờ trực tràng đôi. Sau khi cắt nang thấy da và tổ chúc phần mềm quanh hậu môn bị tổn thương còn rất mỏng lại sát hậu môn, có nguy cơ loét sau mổ, chúng tôi quyết định làm hậu môn nhân tạo. Sau mổ bệnh nhân phục hồi tốt, không có biến chứng. Kết quả giải phẫu bệnh Trên mảnh sinh thiết là hình ảnh mô đại tràng có đầy đủ cấu trúc bình thường, niêm mạc và tuyến mỏng đều, lớp cơ xơ tăng sinh không đều. Chẩn đoán sau phẫu thuật là trực tràng đôi. Bệnh nhân ra viện sau mổ 5 ngày và được đóng hậu môn nhân tạo sau 1 tháng. Theo dõi sau mổ 8 tháng bệnh nhân sức khỏe tốt, đại tiện bình thường, siêu âm không thấy có nang tái phát. Hình 1. Hình ảnh chụp cộng hưởng từ vùng cùng cụt BN Nguyễn Huy P (mã bệnh án: 17059396) Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Chuyên Đề Ngoại Nhi 18 Hình 2. Hình ảnh trực tràng đôi trong mổ BN Nguyễn Huy P (mã bệnh án: 17059396) BÀN LUẬN Điểm lại y văn trực tràng đôi Trực tràng đôi là bệnh lý hiến gặp với tỷ lệ khoảng 5% trong số bệnh lý nang ruột đôi, đến nay trên thế giới chỉ có khoảng gần 100 ca được báo cáo trên các báo tiếng Anh(11). Ca bệnh đầu tiên được Middeldorf báo cáo năm 1885(7). Ladd và Gross(8) báo cáo 1 trường hợp trực tràng đôi trong số 18 trường hợp nang ruột đôi, tác giả cũng phân chia nang ruột đôi thành 2 loại: loại 1 (dạng nang dịch), loại 2 dạng ống. Loại 2A có đầu tận sát với trực tràng, loại 2B đầu dưới thông vào trực tràng, loại 2C đầu dưới nang đổ vào đáy chậu, trên lâm sàng thấy bệnh nhân có hai lỗ hậu môn, không phải là một đường rò. Loại 2D là dạng nhiều nang phía sau trực tràng. Hình 3. Phân loại nang trực tràng đôi(8) Triệu chứng nang trực tràng đôi phụ thuộc vào các yếu tố: (1) kích thước khối u, (2) biểu hiện của đường rò, (3) nang ruột đôi bội nhiễm, (4) sự xuất hiện niêm mạc dạ dày gây viêm loét, (5) nang tiến triển ác tính hóa. Phần lớn các trường hợp trực tràng đôi không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ khi thăm khám hậu môn trực tràng thấy một khối mềm, ranh giới không rõ ở mặt sau trực tràng, một số các nang có biểu hiện nhiễm khuẩn thứ phát và cần chẩn đoán phân biệt với teratoma vùng cùng cụt bội nhiễm, áp xe hoặc rò hậu môn. Ở những bệnh nhi lớn hơn có thể có biểu hiện đau vùng hậu môn, đi ngoài ra máu, có lỗ rò cạnh hậu môn, có 20% bệnh nhân biểu hiện lỗ rò vùng hậu môn có chẩn đoán nhầm là rò hậu môn, bệnh tái diễn nhiều lần. Có một vài báo cáo trực tràng đôi với những biểu hiện triệu chứng khác nhau. Tác giả Khushbakht báo cáo 1 trường hợp trẻ nam 4 tuổi có biểu hiện sa trực tràng, đi ngoài ra máu, thăm khám trực tràng có khối mật độ mềm, chụp cắt lớp vi tính thấy hình ảnh nang sau trực tràng(6). Tác giả M. Zoran(9) báo cáo 1 trường hợp bệnh nhân 11 tháng tuổi có biểu hiện táo bón và đi ngoài phân máu, khi thăm khám có khối u nang đè đẩy trực tràng. Nói chung, biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào kích cỡ, vị trí nang và tình trạng nhiễm trùng. Nếu nang to, chèn ép vào trực tràng có thể gây táo bón, đau bụng hạ vị, nếu nang chèn ép vào đường tiết niệu thì gây ra những rối loạn về tiểu tiện. Do các triệu chứng thường khá mơ hồ nên chẩn đoán hình ảnh là cần thiết trong mọi trường hợp nghi ngờ tổn thương. Siêu âm là thăm dò ít xâm lấn, chi phí thấp, siêu âm có thể quan sát được tính chất, kích thước khối u và sự xâm lấn vào tổ chức xung quanh, tuy nhiên phương pháp này có nhiều hạn chế về độ chính xác và phẫu thuật viên không nhìn thấy trực tiếp. Chụp cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ là phương pháp được sử dụng rộng rãi để chẩn đoán và đánh giá các u mô mềm quanh trực tràng, đặc biệt là kích thước u và mối liên hệ với các cấu trúc như trực tràng, bàng quang, xương cùng cụt và bó mạch chậu. Không có các phương tiện như vậy thì không thể phẫu thuật được. Tuy nhiên, do những hạn chế của chụp cắt lớp vi tính trong đánh giá các mô mềm. Ngày nay, chụp cộng hưởng từ được áp dụng rộng rãi như một Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Ngoại Nhi 19 tiêu chuẩn chẩn đoán hình ảnh đối với u trước xương cùng cụt với độ tin cậy cao hơn nhiều so với cắt lớp vi tính và siêu âm. Độ phân giải cao đối với u mềm và khả năng cắt theo nhiều hướng cho phép quan sát được u và giới hạn với các mô bình thường. Xét nghiệm alpha feroprotein cũng là một yếu tố giúp chẩn đoán bệnh đối với những bệnh nhân nghi ngờ teratoma. Chẩn đoán xác định trực tràng đôi dựa vào mô bệnh học với 3 tiêu chí theo Ladd và Gross: (1) liên tục hoặc tiếp giáp với trực tràng, (2) có 2 lớp cơ trơn, và (3) có niêm mạc trực tràng hoặc niêm mạc đường tiêu hóa ở những vị trí khác. Hiếm khi xuất hiện niêm mạc dạ dày hoặc tụy(3). Chẩn đoán phân biệt với u quái vùng cùng cụt U quái vùng cùng cụt là một khối u tế bào mầm có nguồn gốc từ 3 lá phôi thai. Tỷ lệ mắc 1:40000 trẻ, nam: nữ = 3:1. Phần lớn khối u này lành tính, tỷ lệ ác tính hóa tăng dần theo tuổi. Biểu hiện bệnh là có khối u vùng cùng cụt, nếu khối u to chèn ép vào đường tiêu hóa và tiết niệu có thể gây rối loạn đại tiểu tiện. Siêu âm và chụp cộng hưởng từ có 25% bệnh nhân có khối u dạng nang, 75% có khối u dạng hỗn hợp. Xét nghiệm AFP tăng cao so với tuổi 37,5%(12). Phân loại u quái vùng cùng cụt theo Altman(1) chia thành 4 loại: Loại I (46%) u ở ngoài, tách biệt với vùng cùng cụt gây biến dạng vùng mông. Loại II (35%), u nằm ngoài nhưng có một phần nằm trong tiểu khung. Loại III (9%) phần lớn u nằm trong tiểu khung với một khối nhỏ nằm ngoài tiểu khung. Loại IV (10%), u hoàn toàn nằm trong tiểu khung. Chẩn đoán sớm và phẫu thuật kịp thời, cắt bỏ toàn bộ u cho tiên lượng tốt đến 95%. Với những trường hợp u quái vùng cùng cụt loại II và loại III, khối u nằm ở vùng cùng cụt dạng nang dịch sẽ rất dễ nhầm với nang trực tràng đôi, khác biệt ở chỗ nang trực tràng đôi trên phim cộng hưởng từ vỏ nang có hình ảnh niêm mạc dày lên, còn u quái nang vỏ mỏng. Theo nghiên cứu của Sandesh(10) việc chẩn đoán phân biệt trực tràng đôi và u quái vùng cùng cụt bằng chẩn đoán hình ảnh trước mổ là tương đối khó khăn, tác giả báo cáo 1 trường hợp u quái có phối hợp với trực tràng đôi. Bệnh nhân được chẩn đoán trước mổ là u quái, được điều trị hóa chất 3 đợt, sau đó được tiến hành phẫu thuật, trong mổ thấy có u quái kết hợp với nang trực tràng đôi dạng ống (loại 2A). Việc đưa ra chẩn đoán phân biệt giữa trực tràng đôi và u quái vùng cùng cụt là khó khăn. Với bệnh nhân trong nghiên cứu, chúng tôi nghĩ tới u quái vì: trực tràng đôi hiếm gặp, có khối u vùng cùng cụt từ nhỏ, không có biểu hiện ỉa máu như y văn mô tả về trực tràng đôi, hình ảnh u trên cộng hưởng từ giống u quái dạng nang loại III. Tuy nhiên trong mổ chúng tôi đã xác định được chẩn đoán trực tràng đôi và kết quả giải phẫu bệnh sau mổ đã khẳng định chẩn đoán này. Điều trị Phẫu thuật là phương pháp được lựa chọn hàng đầu để điều trị bệnh, mục tiêu cắt bỏ toàn bộ nang và bảo vệ được chức năng đại tiện(10). Phẫu thuật cắt bỏ nang trực tràng đôi giúp điều trị bệnh và phòng các biến chứng có thể gặp như: nhiễm khuẩn huyết, bội nhiễm nang, hay nang tiến triển thành ác tính (10). Tác giả Ballantyne báo cáo 1 trường hợp trực tràng đôi tiến triển thành ác tính hóa(2). Tiếp cận nang trực tràng đôi phụ thuộc vào vị trí của nang. Phẫu thuật đường sau trực tràng theo đường mổ chữ V ngược được ưu tiên cho hầu hết các trường hợp vì đường mổ này cho phép tiếp cận tốt và loại bỏ được hoàn toàn nang. Với những trường hợp nang lớn, nang ở vị trí cao, ở phía trước hoặc nang hình ống dài có thể kết hợp với đường bụng. Một số chiến lược điều trị như: (1) Mở thông nang dẫn lưu trong trường hợp bội nhiễm nang, phẫu thuật cắt nang sẽ được tiến hành sau khi nang đã ổn định. (2) mổ theo đường trực tràng, Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Chuyên Đề Ngoại Nhi 20 bệnh nhân được giãn cơ tốt, kéo lộn trực tràng ra ngoài, mở niêm mạc trực tràng, phẫu tích tách niêm mạc của nang khỏi trực tràng, sau đó cắt bỏ nang. (3) tiếp cận qua đường xương cụt, rạch da theo đường ngang sau hậu môn, có thể cắt bỏ xương cụt, phẫu tích bộc lộ cắt bỏ nang, tuy nhiên hiện nay phương pháp này ít được áp dụng. (4) Phương pháp tiếp cận nang theo đường mổ chữ V ngược, đỉnh là xương cụt có hoặc không hết hợp với đường bụng: phương pháp này hiện nay hay được sử dụng vì cho phép tiếp cận tốt hơn với nang, và đường mổ này cũng hữu ích với các tổn thương khác vùng cùng cụt. Trong quá trình phẫu thuật, trực tràng có thể được giải phóng đưa lên hoặc mở trực tràng để cắt hết nang. Đối với những nang to và dài thì cần có đường mổ bụng kết hợp. Tác giả M. Zoran(9) phẫu thuật theo đường sau trực tràng cũng nhận thấy rằng đường mổ thuận lợi hơn và cho kết quả tốt, bệnh nhân theo dõi sau hơn 3 năm thấy chức năng đại tiểu tiện của bệnh nhân tốt, không bị rối loạn. Một vài tác giả còn tiến hành phẫu thuật cắt nang trực tràng đôi qua đường nội soi ổ bụng, đường mổ này có ưu thế trong trường hợp nang trực tràng đôi phần lớn trong ổ bụng, và phẫu thuật nội soi có tính thẩm mỹ cao hơn(5). Trong trường hợp của chúng tôi, bệnh nhân được phẫu thuật theo đường sau trực tràng. Bệnh nhân nằm tư thế dao díp gập, đường mổ hình chữ V ngược, bộc lộ xương cụt và có cắt xương cụt, phẫu tích bộc lộ nang, cắt bỏ hoàn toàn thành nang tự do, tách và cắt niêm mạc nang khỏi thành chung với trực tràng (là thành sau trực tràng). Vì nang trực tràng đôi là lành tính nên chúng tôi không chủ trương cắt toàn bộ thành chung của nang với trực tràng (tức là cắt thành sau trực tràng) mà chỉ cắt phần niêm mạc nang, tránh nguy cơ ác tính hóa về sau từ tổ chúc niêm mạc này, đồng thời giảm sang chấn và giảm các nguy cơ gắn liền với cắt thành trực tràng. Trong thời gian theo dõi sau mổ, BN của chúng tôi có có chức năng đại tiện tốt và không thấy tái phát. KẾT LUẬN Mặc dù hiếm gặp, trực tràng đôi cần được nghĩ tới trong quá trình chẩn đoán khối u dạng nang vùng cùng cụt ở trẻ em. Phẫu thuật đường sau trực tràng cắt bỏ hoàn toàn thành tự do của nang và cắt bỏ niêm mạc nang ở thành chung với trực tràng có thể là một lựa chọn hiệu quả trong điều trị nang trực tràng đôi. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Altman RP, Randolph JG, Lilly JR (1974). Sacrococcygeal teratoma: American Academy of Pediatrics Surgical Section Survey-1973. J Pediatr Surg. 9(3), pp.389-98. 2. Ballantyne EW (1932). Sacrococcygeal tumours: Adenocarcinoma in a cystic congenital embryonal remnat. Arch Pathol 1932. 14, pp.1-9. 3. Devendra K (2006), "Rectal Duplication and Anal Canal Duplication ", anorectal Malformations in Children, pp. 343 – 348. 4. Flint R (2004). Rectal duplication cyst presenting as perianal sepsis: report of two cases and review of the literature. Dis Colon Rectum. 47(12), pp.2208-10. 5. Hartin CW (2008). Laparoscopic excision of a newborn rectal duplication cyst. Journal of Pediatric Surgery. 8, pp.1572-1574. 6. Khushbakht S, Ulhaq A (2015). Rectal Duplication Cyst: A Rare Cause of Rectal Prolapse in a Toddler. J Coll Physicians Surg Pak. 25(12), pp.909-10. 7. Kulkarni B (1995), "Rectal duplication". J pediatr Surg. 41, pp.212 - 216. 8. Ladd WE, Gross RE (1937). Duplications of the Alimentary Tract. Southern Medical Journal. 30(4), pp.363-372. 9. Marjanovic Z, Djordjevic I (2012). Rectal duplication, rare cause of constipation - case report. Open Medicine. 7(5), pp.621-623. 10. Parelkar SV et al. (2014). Sacrococcygeal teratoma associated with hindgut duplication: A case report & amp; review of literature. Journal of Pediatric Surgery Case Reports. 10, pp.476-479. 11. Puligandla PS (2003). Gastrointestinal duplications. Journal of Pediatric Surgery. 5, pp.740-744. 12. Trần Ngọc Sơn, Dương Văn Mai (2015). Đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật u quái vùng cùng cụt ở trẻ em tại bệnh viện Nhi Trung Ương, Y học TP. Hồ Chí Minh. 5(20), tr.180 - 185. 13. Vipul G, Shyam B (2006). Cystic rectal duplication in infants: A case report and review of literature. Indian association pediatric surgery. 11, pp.153 -154. Ngày nhận bài báo: 20/06/2017 Ngày phản biện nhận xét bài báo: 25/06/2018 Ngày bài báo được đăng: 15/08/2018