Tinh hoàn ẩn

1 TINH HOÀN ẨN Ths Bs Tạ Huy Cần MỤC TIÊU BÀI GIẢNG 1) Quá trình di chuyển của tinh hoàn. 2) Phân loại tinh hoàn ẩn. 3) Chẩn đoán tinh hoàn ẩn. 4) Các biến chứng của tinh hoàn ẩn. 5) Chỉ định và nguyên tắc phẫu thuật tinh hoàn ẩn. I. ĐẠI CƯƠNG: Tinh hoàn ẩn là một trong những lý do thường gặp nhất đưa trẻ đến với các nhà niệu nhi và cũng là rối loạn thường thấy nhất của tuyến sinh dục ở trẻ trai. Bệnh có nhiều hình thái lâm sàng khác nhau từ tinh hoàn nằm trong ổ bụng, trong ống bẹn, đến tinh hoàn lạc chỗ. Chính vì thế nên thái độ xử trí sẽ tùy thuộc vào tuổi và vị trí của tinh hoàn. Chẩn đoán chính xác và xử trí thích hợp, đúng lúc sẽ cho kết quả tốt và hạn chế biến chứng. Tinh hoàn ẩn gặp từ 3-5% trẻ sơ sinh đủ tháng và hai bên trong gần 2% trường hợp. Ở trẻ sinh non, tỷ lệ tinh hoàn ẩn là 30% phản ánh tinh hoàn vẫn tiếp tục đi xuống bìu trong ba tháng cuối thai kì. Nhiều nghiên cứu gần đây cho thấy cân nặng lúc sinh quyết định việc đi xuống của tinh hoàn hơn là tuổi thai. Trẻ có cân nặng lúc sinh 900g gần như 100% bị tinh hoàn ẩn. Sau sinh, quá trình đi xuống của tinh hoàn vẫn tiếp tục trong 6 tháng đầu đời. Tỷ lệ tinh hoàn ẩn ở trẻ 1 tuổi là 1%. II. PHÔI THAI HỌC: Vào tuần thứ 7, tinh hoàn được thành lập dưới tác dụng của gen xác định tinh hoàn (testicular determining gene). Tuần thứ 8, tinh hoàn bắt đầu tiết testosterone. Tế bào Sertoli tiết chất ức chế Muller (Mullerian Inhibiting Factor: MIF) gây thoái hóa ống Muller và tăng số thụ cảm androgen trên màng tế bào Leydid. Tuần thứ 10 đến 11, dưới kích thích của Chorionic gonadotropine của nhau và Luteineizing Hormone (LH) của tuyến yên, tế bào Leydid tiết testosterone biệt hóa ống Wolff thành mào tinh, ống tinh và túi tinh. Quá trình di chuyển của tinh hoàn xuống bìu chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố: Nội tiết: đóng vai trò quan trọng trong sự di chuyển tinh hoàn. Tiêm gonadotropine và testosterone có thể gây hạ tinh hoàn sớm ở động vật có vú. Nồng độ 2 testosterone trong thai cao nhất từ tuần lễ thứ 11 đến thứ 16, sau đó nồng độ này giảm đến cuối thai kỳ, do bởi lượng estrogen ở người mẹ tăng cao. Sau sinh không còn ảnh hưởng bởi lượng estrogen ở người mẹ, gonadotropine ở tuyến yên làm tăng lượng testosterone một lần nữa và nồng độ cao này kéo dài trong 60 ngày. Chính nồng độ này đã đóng góp vào việc di chuyển của tinh hoàn xuống bìu trong 3 tháng đầu. Ngoài ra nồng độ này còn ảnh hưởng đến chức năng sinh tinh trong tương lai. Cơ học: Sự phát triển của cực đuôi phôi làm cho tinh hoàn di chuyển thụ động từ phần bụng về lỗ bẹn sâu. Trong thời kỳ bào thai, dây chằng bìu là một tổ chức trung mô, phía trên bám vào cực dưới tinh hoàn và phía dưới bám vào thành bụng trước. Dưới tác động của testosterone, dây chằng chằng bìu biệt hóa và di chuyển về phía bìu kéo theo tinh hoàn. Áp lực ổ bụng cũng là một động lực đẩy tinh hoàn xuống ống bẹn. Tinh hoàn ẩn hay gặp trong một số bệnh lý có áp lực ổ bụng thấp như hội chứng bụng quả mận hay thoát vị rốn. Thần kinh: thần kinh sinh dục đùi (genitofemoral nerve) đóng một vai trò quan trọng trong sự di chuyển của tinh hoàn từ lỗ bẹn sâu đến bìu. Cắt thần kinh sinh dục đùi ở súc vật đã làm cho tinh hoàn ngừng di chuyển xuống bìu. Hotson cho rằng các sợi thần kinh sinh dục đùi đã đếu bìu trước dây chằng bìu va vì vậy, có thể nó có vai trò hướng dẫn sự di chuyển của dây chằng bìu. III. PHÂN LOẠI: Tinh hoàn ẩn: khi tinh hoàn không xuống tới bìu nhưng nằm trên đường đi của nó (trong ổ bụng, lỗ bẹn sâu, ống bẹn, lỗ bẹn nông) do xảy ra bất thường trong quá trình đi xuống của tinh hoàn. Tinh hoàn lạc chỗ: khi tinh hoàn không không xuống tới bìu do đi lạc chỗ tới vị trí khác ngoài đường đi của nó như tầng sinh môn, củ mu, dây chằng bẹn, cân đùi... Tinh hoàn co rút: là tinh hoàn đã xuống bìu bình thường nhưng bị co lên ống bẹn do phản xạ quá mức của cơ bìu và cực dưới tinh hoàn không dính vào bìu. Tinh hoàn bị kéo lên cao khi bị kích thích nhưng xuống trở lại bìu khi trẻ nằm ngủ, thư giản hay tắm ấm. Lúc dậy thì, tinh hoàn lớn hơn lỗ bẹn nông và cơ bìu kém hoạt động hơn nên tinh hoàn thường nằm lại trong bìu. Vắng tinh hoàn: tinh hoàn không phát triển hay bất sản tinh hoàn. Tinh hoàn ẩn mắc phải: chiều dài bình thường của thừng tinh ở trẻ nhỏ khoảng 4 – 5 cm từ lỗ bẹn nông đến tinh hoàn. Trong quá trình phát triển, khoảng cách này dài ra, 3 khoảng 8 – 10 cm ở trẻ 10 tuổi. Tinh hoàn ẩn mắc phải là tinh hoàn nằm ở bìu sau sinh nhưng do bất thường trong việc kéo dài ra của thừng tinh, làm tinh hoàn bị kéo lên khỏi bìu. Tinh hoàn ẩn mắc phải cũng có thể gặp sau một phẫu thuật vùng bẹn. IV. CHẨN ĐOÁN: 1. Lâm sàng: Trẻ thường được mang đến khám với lý do không thấy tinh hoàn ở bìu. Đánh giá bệnh nhi tinh hoàn ẩn bắt đầu với một bệnh sử toàn diện, bao gồm những ghi nhận về thai kỳ, tình trạng thăm khám lúc sinh, tiền căn bệnh lý và phẫu thuật, tiền sử gia đình để đánh giá khả năng có thể có của một bệnh lý di truyền. Khi thăm khám một bệnh nhi bị tinh hoàn ẩn cần phải trả lời được những câu hỏi sau:  Tinh hoàn không xuống bìu thật sự hay tinh hoàn co rút ?  Nếu tinh hoàn không xuống bìu, phải xác định thêm: - Tinh hoàn sờ thấy hay không sờ thấy ? - Tinh hoàn ẩn một hay hai bên ? - Tinh hoàn có nằm ở vị trí bất thường không ?  Nếu tinh hoàn không sờ thấy phải xem tinh hoàn nằm trong ổ bụng hay không có tinh hoàn ?  Có các dị tật nhất là dị tật đường sinh dục – tiết niệu phối hợp ? Cách khám: Không nên vội vàng sờ nắn mà phải bắt đầu từ việc quan sát vì ở những bé có phản xạ cơ bìu mạnh, tinh hoàn bị co rút lên khỏi bìu. Nhìn sẽ ghi nhận bìu nhỏ, rỗng và da bìu kém phát triển. Nhìn đôi khi phát hiện tinh hoàn không nằm đúng vị trí của nó (tinh hoàn lạc chỗ). Khi sờ nắn, tay thầy thuốc ấm để hạn chế phản xạ của cơ bìu. Nếu sờ thấy tinh hoàn ở vị trí cao trong bìu, dùng 2 ngón tay cặp nhẹ tinh hoàn kéo về phía đáy bìu. Nếu tinh hoàn có thể kéo xuống đáy bìu và có thể nằm ở đây một thời gian thì đó là tinh hoàn co rút. Nếu sờ thấy tinh hoàn trong ống bẹn nhưng không thể kéo xuống được đáy bìu là trường hợp tinh hoàn ẩn nằm trong ống bẹn. Nếu không sờ thấy tinh hoàn trong ống bẹn, áp lòng các ngón tay vuốt từ bên trong gai chậu về phía lỗ bẹn nông, nhiều trường hợp sẽ cảm nhận được tinh hoàn trượt dưới các ngón tay. Nếu vẫn không sờ thấy tinh hoàn, phải khám lại các vị trí tầng sinh môn, đùi, trên xương mu để xem có phải tinh hoàn lạc chỗ hay không. Sờ nắn còn giúp đánh giá kích thước tinh hoàn. 4 2. Cận lâm sàng: a. Siêu âm là phương tiện không xấm lấn, có vai trò trong việc xác định vị trí tinh hoàn trong những trường hợp tinh hoàn ẩn không sờ thấy hoặc khi bệnh nhi béo phì khó thăm khám lâm sàng. Tuy nhiên, kết quả sẽ phụ thuộc rất nhiều vào kinh nghiệm của bác sĩ siêu âm và tỷ lệ âm tính giả cũng như dương tính giả cao. b. Chụp tĩnh mạch chủ dưới qua tĩnh mạch đùi, CT scan, MRI: có giá trị trong việc xác định vị trí tinh hoàn, tuy nhiên giá thành cao. c. Soi ổ bụng là phương tiện tin cậy xác định vị trí tinh hoàn trong trường hợp tinh hoàn không sờ thấy: - Thấy tinh hoàn ở cao, mạch máu ngắn. - Không thấy tinh hoàn: tìm ống dẫn tinh và mạch máu tinh hoàn. Nếu ống dẫn tinh và mạch máu tận cùng phía trên lỗ bẹn sâu có nghĩa là vắng tinh hoàn. Nếu tồn tại ống phúc tinh mạc, ống dẫn tinh và mạch máu chui xuống ống bẹn thì dùng đèn soi đi qua lỗ bẹn sâu để tìm tinh hoàn. d. Xét nghiệm nhiễm sắc thể nên được thực hiện trên những bệnh nhi tinh hoàn ẩn 2 bên kèm lỗ tiểu thấp để phát hiện các trường hợp giới tính không xác định. e. Nghiệm pháp hCG xác định có hay không có tinh hoàn trong trường hợp tinh hoàn 2 bên không sờ thấy. Tiến hành bằng cách định lượng FSH, LH và testosterone trước và sau tiêm hCG. - Có tinh hoàn: nồng độ testosterone sẽ tăng cao sau tiêm, FSH và LS bình thường trước và sau tiêm hCG. - Không có tinh hoàn: nồng độ testosterone không thay đổi trước và sau tiêm hCG, FSH và LH cao trước và sau tiêm. V. BIẾN CHỨNG: 1. Xoắn tinh hoàn: Tinh hoàn không được cố định ở bìu có nguy cơ bị xoắn cao hơn bình thường, đặc biệt khi tinh hoàn trong ổ bụng. Một bệnh nhân đau bụng bị tinh hoàn ẩn phải nghĩ đến xoắn tinh hoàn. 2. Hóa ác: Nguy cơ ung thư tinh hoàn cao từ 5 đến 60 lần ở những bệnh nhân bị tinh hoàn ẩn. Nguy cơ này cũng thay đổi tùy theo vị trí tinh hoàn với 1% các trường hợp tinh hoàn trong ống bẹn và 5% tinh hoàn trong ổ bụng. Ngoài nguy cơ cao ở tinh hoàn ẩn, tinh hoàn đối diện có tỷ lệ hóa ác đến ¼ các trường hợp. 5 3. Vô sinh: Giảm khả năng sinh sản có cả trong tinh hoàn ẩn một bên hoặc hai bên. Các số liệu cho thấy chỉ 25% các trường hợp tinh hoàn ẩn hai bên đã điều trị phẫu thuật có số lượng tinh trùng bình thường. Vì thế vô sinh là không tránh được trong những trường hợp tinh hoàn ẩn hai bên không điều trị. Một báo cáo 1975 cho thấy tỷ lệ có con là 90% khi cố định tinh hoàn ở bìu giữa 1-2 tuổi, 50% giữa 2-3 tuổi, 40% giữa 5-8 tuổi, 30% giữa 9-12 tuổi, 15% khi lớn hơn 15 tuổi. Nhiệt độ ổ bụng cao hơn bìu từ 2 – 30C sẽ làm tinh hoàn không phát triển, giảm số lượng tế bào mầm. Ngoài ra, dị dạng nơi tiếp nối tinh hoàn – mào tinh hoàn cũng là một nguyên nhân của vô sinh. Dị dạng này được tìm thấy càng nhiều khi tinh hoàn ẩn ở vị trí càng cao. VI. ĐIỀU TRỊ: 1. Thời điểm: Ngoài việc tránh nguy cơ hóa ác và vô sinh, điều trị tinh hoàn ẩn còn làm giảm nguy cơ xoắn, tạo thuận lợi cho việc kiểm tra tinh hoàn, cải thiện nội tiết và chức năng tinh hoàn, đưa tinh hoàn về vị trí bình thường. Nếu tinh hoàn chưa xuống bìu khi trẻ được 1 tuối, việc chờ đợi quá trình đi xuống tự nhiên của tinh hoàn sẽ không có lợi. Để tránh những biến đổi về mô học của tinh hoàn, tinh hoàn ẩn nên được thực hiện trước 12-18 tháng tuổi. 2. Điều trị nội tiết: Mặc dù kết quả điều trị khác nhau tùy theo báo cáo nhưng vị trí của nó đã được khẳng định trong điều trị tinh hoàn không xuống bìu. Nội tiết giúp tinh hoàn xuống bìu trong khoảng 20% các trường hợp tinh hoàn ẩn. Những trường hợp thất bại, nội tiết giúp tăng tưới máu, kéo dài một phần mạch máu và tăng kích thước tinh hoàn, tạo thuận lợi cho việc phẫu thuật sau đó. Một số thuốc được sử dụng: hCG, GnRH, LH 3. Điều trị phẫu thuật: Phương pháp tiếp cận sẽ tùy thuộc vào tinh hoàn sờ thấy hay không. Điều quan trọng là phải khám lại bệnh nhân sau khi gây mê vì 18% trường hợp tinh hoàn ẩn không sờ thấy sẽ thăm khám được sau khi gây mê.  Tinh hoàn ẩn sờ được: cố định tinh hoàn giữa da bìu và cân Dartos trong một lần mổ.  Tinh hoàn ẩn không sờ được: nội soi ổ bụng được thực hiện. + Tinh hoàn trong ổ bụng: tùy theo cuống mạch máu ngắn hay dài mà 6 quyết định hạ tinh hoàn xuống bìu hay chọn phẫu thuật Fowler-Stephens hay vi phẫu. + Không tìm thấy tinh hoàn, thấy đầu tận của ống dẫn tinh và mạch máu tinh hoàn: không làm gì thêm. + Không tìm thấy tinh hoàn, ống dẫn tinh và mạch máu tinh hoàn chạy ra ngoài ổ bụng qua lỗ bẹn sâu: thám sát vùng bẹn. Nếu có tinh hoàn nằm trong ống bẹn, phẫu thuật hạ tinh hoàn xuống bìu như những trường hợp tinh hoàn ẩn sờ được. Trường hợp tinh hoàn teo nhỏ, phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn teo được thực hiện. TÀI LIỆU THAM KHẢO: 1. Casale P., Lambert S. M. (2011), Undescended Testis. Fundamentals of Pediatric Surgery, Springer, 86, pp. 673-677. 2. Copp H. L., Shortliff L. D. (2010), Undescended testes and testicular tumors. Ashcraft’s Pediatric Surgery, 5th edition, Elsevier Sauders, 52, pp. 676-686. 3. Hotson J. M. (2006), Undescended Testis, Torsion, and Varicocele. Pediatric surgery, 6 th edition, Mosby Elsevier, 74, pp. 1193-1214. 4. Hutson J. (2009), Cryptorchidism. Pediatric surgery Diagnosis and management, Sringer, 92, pp. 919-926. 5. Lê Tấn Sơn (2002), Bệnh lý vùng bẹn bìu. nh h c và đi u trị ngoại hoa goại nhi, Nhà xuất bản học, tr. 143-164. 6. Nguyễn Thanh Liêm (2002), Tinh hoàn không xuống bìu. Phẫu thuật tiết ni u trẻ em, Nhà xuất bản Học, 15, tr. 213-234