Tình hình chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassemia tại Bệnh viện nhi đồng 1

Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 7 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2003 Nghieân cöùu Y hoïc TÌNH HÌNH CHAÅN ÑOAÙN VAØ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH THALASSEMIA TAÏI BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 1 Laâm Thò Myõ*, Leâ Bích Lieân **, Buøi Mai Phöông *, Nguyeãn Minh Tuaán** TOÙM TAÉT Nghieân cöùu naøy thöïc hieän treân 84 ca Thalassemia nhaäp vieän BVNÑ1 töø 01/06/2002-30/12/2002 taïi BVNÑ1.keát quûa nghieân cöùu cho thaáy: Thalassemia laø beänh thieáu maùu huyeát taùn di truyeàn thöôøng gaëp nhaát ôû treû em,trong ñoù β-Thalassemia – Hb E (42.8%), keá laø β Thalassemia ñoàng hôïp töû (34.5%). Beänh gaëp ôû nhieàu ñòa phöông taïi Mieàn Nam.Treû döôùi 6 tuoåi coù tæ leä phaùt beänh cao 95.2 %. Tæ leä beänh nhaân coù gia ñình bò Thalassemia laø 14.3%. Tæ leä beänh nhaân ñöôïc chaån ñoaùn thieáu maùu vaø ñieàu trò tröôùc vaøo vieän laø 66.7%.Tæ leä treû ñöôïc chuûng ngöøa vieâm gan sieâu vi B vaø vieâm maøng naõo chæ coù 7.2%.Thieáu maùu huyeát taùn (100%), gan to (86.9%) laùch to (88.1%) vaø bieán daïng xöông maët (37.8%) laø caùc ñaëc ñieåm laâm saøng noåi baät. Caùc ñaëc ñieåm xeùt nghieäm nhö Hct < 18% laø 32.5%, MCV < 80fl laø 100%, pheát maùu coù hoàng caàu nhoû, nhöôïc saéc coù tæ leä 86.1%. Tæ leä beänh nhaân truyeàn maùu 83.3%, trong soá ñoù chæ ñònh duøng hoàng caàu laéng ñaït 70.2%, maùu töôi chæ coù 14.3%, tæ leä caét vaø thaûi saét 2.4% vaø caét laùch 10.7%. Thôøi gian ñieàu trò trung bình laø 8.73 ± 8.4 ngaøy, trong ñoù tæ leä ñieàu trò döôùi 7 ngaøy cao nhaát ñaït 70.2%. SUMMARY THALASSEMIA: DIAGNOSIS AND TREATMENT IN THE CHILDREN’S HOSPITAL NO.1 Lam Thi My, Le Bich Lien, Bui Mai Phuong, Nguyen Minh Tuan * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 7 * Supplement of No 1: 38 - 43 This study included 84 children with thalassemia who were admitted to the Children’s Hospital No.1 in Hoâ Chi Minh City, from 1st June 2002 to 30th Dec 2002. The result showed that: Thalassemia is the most common type of heritable anemia in infants, the rate of beta-thalassemia –Hb E was 42.8%, and the rate of homozygous beta-thalassemia was 34.5%. This disease was frequently seen in South Vietnam. Patients under 6 years of age had the high incidence (95.2%). 14.3% patients had the history of this disease in the family. 66.7% patients were diagnosed as anemia & were treated before hospitalizing. Only 7.2% children were vaccinated against hepatitis B & meningitis. Outstanding clinical symptoms were hemolytic anemia (100%), hepatomegaly (86.9%) & skull deformation (37.8%). Laboratory results showed that 32.5% patients had the reduction of hematocrite (< 18%), 32.5% patients had the low MCV (mean corpuscular volume <80 fl), and 86.1% patients had microcytosis, hypochromia. The rate of blood transfusion was 83.3%, 70,2% patients were given the packed red cell, whereas only 14.3% patients received whole blood, 2.4% patients had the removing iron treatment and the rate of splenectomy was 10.7%. The mean duration of treatment was 8.73 + 8.4 days, and 70.2% cases needed less than 7 days to stay in hospital ÑAËT VAÁN ÑEÀ Thalassemia laø moät beänh thieáu maùu huyeát taùn di truyeàn thöôøng gaëp nhaát ôû Vieät Nam vaø caùc nöôùc vuøng Ñoâng Nam AÙ. Taïi BVNÑ1, beänh ñöôïc chaån ñoaùn khaù ñôn giaûn vaø nhanh choùng baèng xeùt * Boä Moân Nhi, ÑHYD TP HCM ** Khoa Soát Xuaát Huyeát BVNÑ Chuyeân ñeà Nhi 38 Nghieân cöùu Y hoïc Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 7 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2003 nghieäm huyeát hoïc vaø ñieän di Hemoglobin,tuy nhieân vaán ñeà ñieàu trò beänh coøn khoù khaên do hoaøn caûnh kinh teá,nôi cöï nguï ôû xa neân ña soá beänh nhaân khoâng ñieàu trò ñònh kyø theo heïn, beänh nhaân hay nhaäp vieän ôùi tình traïng thieáu maùu naëng, cöôøng laùch.Neân chuùng toâi nghieân cöùu beänh naøy nhaèm ñaùnh giaù laïi ñaëc ñieåm laâm saøng,ñieàu trò cuûa treû Thalassemia taïi BVNÑ töø ñoù ñeà ra phaùc ñoà xöû trí phuø hôïp vaø hieäu quaû cho beänh nhaân. Muïc Tieâu Nghieân Cöùu a. Xaùc ñònh tæ leä beänh Thalassemia vaø huyeát saéc toá thöôøng gaëp taïi BVNÑ1 b. Xaùc ñònh ñaëc ñieåm laâm saøng cuûa beänh Thalassemia c. Xaùc ñònh ñaëc ñieåm xeùt nghieäm cuûa beänh Thalassemia d. Toång keát ñieàu trò Thalassemia PHÖÔNG PHAÙP NGHIEÂN CÖÙU Thieát keá nghieân cöùu Tieàn cöùu moâ taû. Daân soá nghieân cöùu Caùc beänh nhaân döôùi 16 tuoåi ñöôïc chaån ñoaùn Thalassemia nhaäp vieän BVNÑ1 töø 01/06/2002 ñeán 30/12/2002 Choïn maãu Tieâu chuaån nhaän vaøo loâ nghieân cöùu: treû thieáu maùu huyeát taùn coù keát quaû ñieän di Hemoglobin baát thöôøng. Hình thöùc thu nhaäp döõ kieän Maãu beänh aùn phoå bieán taïi khoa vaø phoøng taùi khaùm. Xöû lyù döõ kieän va øphaân tích döõ kieän: Thoáng keâ moâ ta ûqua phaàn meàm epi info 2000. KEÁT QUAÛ Tæ leä caùc theå Thalassemia taïi BVNÑ1 Baûng 1.Tæ leä caùc beänh Thalassemia trong maãu nghieân cöùu Chaån ñoaùn Taàn suaát Tæ leä % Tæ leä doàn β-THALASSEMIA –Hb E 36 42.8 42.8 β THALASSEMIA ÑHT 29 34.5 77.3 β THALASSEMIA DHT 1 1.2 78.5 α- THALASSEMIA 13 15.4 93.9 α-THAL –CONSTANT SPRING 1 1.2 95.1 HB E 1 1.2 96.3 KHOÂNG ROÕ 3 3.6 99.9 Toång coäng 84 100.0 100.0 Beänh β-Thalassemia –Hb E coù tæ leä cao nhaát,keá laø β Thalassemia ñoàng hôïp töû Ñaëc ñieåm daân soá hoïc cuûa maãu nghieân cöùu TOÅNG COÄNG Ñaëëc ñieåm (Soá ca) (%) Tuoåi luùc nhaäp vieän ≤ 1 tuoåi 9 10.7 ≤ 6 tuoåi 35 41.6 ≤ 12 tuoåi 29 34.6 >12 tuoåi 6 7.4 Khoâng roõ 5 6.0 Tuoåi luùc phaùt beänh ≤ 1 tuoåi 44 68.7 ≤ 6 tuoåi 17 26.5 ≤ 12 tuoåi 3 4.7 > 12 tuoåi 0 0 Tuoåiluùc chaån ñoaùn ≤ 1 tuoåi 21 38.8 ≤ 6 tuoåi 25 46.3 ≤ 12 tuoåi 7 13.0 > 12 tuoåi 1 1.8 Giôùi Nam 43 51.2 Nöõ 41 48.8 Con thöù maáy -Con ñaàu 34 40.5 -Con thöù hai 32 38.1 -Con thöù ba trôû leân 17 20.2 -Khoâng roõ 1 1.2 Tieàn caên gia ñình bò Thalassemia 12 14.3 Nôi ôû Ñ PHÖÔNG 66 78.5 Chuyeân ñeà Nhi 39 Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 7 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2003 Nghieân cöùu Y hoïc TOÅNG COÄNG Ñaëëc ñieåm (Soá ca) (%) TP HCM 14 16.6 Khoâng roõ 4 4.7 -Tuoåi coù tæ leä nhaäp vieän cao nhaát laø tuoåi töø 1- 6 tuoåi laø 76.2% -95.2% beänh nhaân coù daáu hieäu phaùt beänh ñaàu tieân döôùi 6 tuoåi -85.1% treû ñöôïc chaån ñoaùn Thalassemia döôùi 6 tuoåi -Tæ leä maéc beänh ôû treû nam 51.2% so vôùi nöõ 48.8% -Con ñaàu bò maéc beänh 40.5% so vôùi con thöù 59.5% -Nôi cö truù ôû ñiaï phöông 78.5% so vôùi thaønh phoá laø 16.6% Ñaëc ñieåm daáu hieäu laâm saøng beänh nhaân thalassemia Baûng 3. Ñaëc ñieåm daáu hieäu laâm saøng beänh nhaân thalassemia TOÅNG COÄNG Ñaëëc ñieåm (Soá ca) (%) -Nheï 1 1.2 -Trung - bình 58 69.0 -Naëng 24 28.5 Thieáu maùu -Raát naëng 1 1.2 Gan to 73 86.9 Ñoä 1 11 14.5 Ñoä 2 29 38.2 Ñoä 3 18 23.7 Laùch to 74 (88.1%) ≥ Ñoä 4 16 21.0 Bieán daïng xöông 31 37.8 Xaïm da 16 19.3 Dò taät baåm sinh 1 1.2 -Vieâm gan sieâu vi B 5 6.0 Chuûng ngöøa -VGSV B vaø VMN 1 1.2 Tieàn caên truyeàn maùu 56 66.7 -Hoàng caàu laéng (HCL) 43 76.8 -HCL -Thaûi saét 2 3.6 -HCL – Caét laùch 3 5.4 -Maùu töôi 5 8.9 Ñieàu trò tröôùc vaøo vieän -Maùu töôi –HCL 3 5.4 -Thieáu maùu naëng coù tæ leä 29.7%, gan to 86.9%, laùch to 88.1%, bieán daïng xöông maët 37.8%,xaïm da 19.3%.-Tæ leä beänh nhaân ñaõ ñöôïc chuûng ngöøa vieâm gan sieâu vi B vaø vieâm maøng naõo 7.2%-Tæ leä beänh nhaân ñaõ coù tieàn caên ñieàu trò truyeàn maùu tröôùc ñaây:66.7%, trong soá ñoù Hoàng caàu laéng 76.8%,coù thaûi saét keøm 3.6 %, vaø caét laùch 5.4%. Ñaëc ñieåm keát quaû xeùt nghieäm beänh nhaânThalassemia Baûng 4. Ñaëc ñieåm keát quaû xeùt nghieäm beänh nhaân Thalassemia toång coäng Ñaëëc ñieåm (soá ca) (%) ≤ 12 8 9.6 ≤ 18 19 22.9 ≤ 24 30 36.2 ≤ 30 22 26.5 Hct luùc vaøo vieän >30 4 4.8 ≤ 4 7 9.0 ≤ 6 27 34.6 ≤ 8 29 37.2 ≤ 10 14 17.9 Hb (g/dL) >10 1 1.3 ≤ 60 3 4.0 ≤ 70 32 43.2 MCV (fL) < 80 39 52.7 20 17 23.0 28 46 62.1 MCH (pg) > 28 11 14.8 ≤ 5000 10 12.3 ≤ 20000 65 80.2 BC (/mm3) > 20000 6 7.4 ≤ 1500 7 9.9 ≤ 10000 61 85.9 BCÑNTT(/mm3) > 10000 3 4.2 ≤ 100000 1 1.3 ≤ 450000 69 88.4 Tieåu Caàu (/mm3) > 450000 8 10.2 HC nhaân/100 BC 74 88.1 < 5 63 75 < 10 3 3.5 >10 8 9.4 -Ñaúng baøo, nhöôïc saéc 6 8.3 -HC nhoû, ñaúng saéc 1 1.4 -HC nhoû, nhöôïc saéc 62 86.1 -HC nhoû, nhöôïc saéc, bia 2 2.8 Pheát maùu SAÉT HT (mg/dL) <450 20 23.8 Chuyeân ñeà Nhi 40 Nghieân cöùu Y hoïc Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 7 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2003 toång coäng Ñaëëc ñieåm (soá ca) (%) < 150 17 20.23 FERRITINE (ng/mL) >150 6 7.14 -Tæ leä Hct giaûm <18% laø 32.5%,Hb < 6g/dL laø 43.6%. Tæ leä baïch caàu <5000/mm3 12.3%, tæ leä tieåu caàu 450000/mm3. MCV < 80 ñaït 100%, tôùi 47.2% < 70fl, trung bình MCV laø 71 ± 7.09.fl MCH < 28 chæ coù 85.2%, tính trung bình MCH laø 23 ± 3.9.pg. Pheát maùu cho thaáy HC nhoû, nhöôïc saéc coù tæ leä 86.1%, tæ leä nhoû, nhöôïc saéc vaø coù hình bia chæ coù 2.8%. Hoàng caàu nhaân: coù 88.1 % ca coù hoàng caàu nhaân xuaát hieän ôû maùu ngoaïi bieân.Soá tröôøng hôïp thöû saét huyeát thanh chæ coù 20 ca vaø taát caû ñeàu coù soá löôïng döôùi 450mg/dL,coù 23 ca ñöôïc thöû Ferritine, chæ coù 6 ca coù soá löôïng döôùi 150ng/mL. Ñaëc ñieåm ñieàu trò beänh nhaân Thalassemia Baûng 5. Ñaëc ñieåm ñieàu trò beänh nhaân Thalassemia TOÅNG COÄNG Ñaëëc ñieåm (soá ca) (%) HCL 59 70.2 maùu töôi 3 3.5 hoàng caàu laéng + maùu töôi 8 8.5 Truyeàn maùu khoâng truyeàn maùu 14 16.6 ≤ 125 34 48.5 ≤ 250 26 37.1 löôïngmaùu truyeàn >250 10 14.3 ≤ 30 33 39.3 Hct khi xuaát vieän > 30 51 60.7 thaûi saét 2 2.4 caét laùch 9 10.7 ≤ 2 11 13.1 ≤ 7 48 57.1 ≤ 14 12 12.2 thôøi gian ñieàu trò > 14 13 15.5 Thôøi gian ñieàu trò trung bình laø 8.73 ± 8.4 ngaøy, thôøi gian nhaén nhaát laø 1 ngaøy, daøi nhaát laø 38 ngaøy.- Soá beänh nhaân truyeàn maùu ñaït 83.3%, trong soá ñoù coù 70.2% ñöôïc truyeàn hoàng caàu laéng vaø chæ coù 3.2% truyeàn maùu töôi. Soá beänh nhaân truyeàn 250ml ñaït 48.5%, soá beänh nhaân truyeàn treân 325ml chæ coù 14.3%. Coù 2 ca ñöôïc thaûi saét vaø 9 ca caét laùch. Veà thôøi gian ñieàu trò, 13.1% ca ñieàu trò trong 48 giôø, 57.1% ca coù thôøi gian ñieàu trò töø 7 ngaøy trôû laïi.15.5% ca caàn ñieàu trò treân 14 ngaøy. BAØN LUAÄN Tæ leä caùc theå Thalassemia taïi BVNÑ1 β-Thalassemia/Hb E coù tæ leä cao nhaát (42.8%), keá laø β Thalassemia (34.5%), vaø α Thalassemia (15.4%) coøn laïi laø α Thalassemia /Hb CS,Hb E, keát quaû naøy phuø hôïp vôùi coâng trình cuûa VBVSKTE vaø TTTMHH ôû TP HCM, vaø caùc quoác gia vuøng Ñoâng Nam AÙ.Theo NTQHöông, keát quûa nghieân cöuù ôû TTTMHH, tæ leä β- Thalassemia/Hb E laø 54.1%, keá laø β Thalassemia 32.6%. Ñaëc ñieåm daân soá hoïc cuûa maãu nghieân cöùu Tuoåi nhaäp vieän cao nhaát laø töø 1 ñeán 6 tuoåi (41.6%), keá laø 6-12 tuoåi (34.6%), keát quûa naøy phuø hôïp vôùi y vaên. Beänh Thalassemia theå trung bình vaø naëng xuaát hieän sau 6 thaùng tuoåi vaø dieãn tieán caøng naëng khi treû caøng lôùn. Tuoåi thoï trung bình theå naëng thöôøng ñaït 20 tuoåi, hieám khi beänh nhaân soáng tôùi tuoåi tröôûng thaønh. Theo NTQ Höông, treû beänh döôùi 10 tuoåi ñaït tæ leä töø 69.9% ñeán 82.7%. Chuùng toâi ghi nhaän tuoåi luùc phaùt beänh töø 1 tuoåi 68.7%, coù tôùi 92.5% beänh nhaân phaùt beänh tröôùc 6 tuoåi, keát quûa naøy cho thaáy ña soá beänh nhi thuoäc theå ñoàng hôïp töû trung bình vaø naëng neân trieäu chöùng laâm saøng khôûi phaùt sôùm.So saùnh vôùi tuoåi luùc ñöôïc chaån ñoaùn xaùc ñònh Thalassemia thì ña soá ñeàu ñöôïc chaån ñoaùn muoän,chæ coù 38.8% ñöôïc chaån ñoaùn khi beänh nhaân 1 tuoåi trong khi tuoåi phaùt beänh laø 68.7%.Tình traïng chaån ñoaùn coøn muoän hôn khi coù 13% ñöôïc phaùt hieän treân 6 tuoåi,ñaây laø caùc ca thieáu maùu,gan laùch to coù nhaäp vieän taïi caùc ñòa phöông vaø ñöôïc truyeàn maùu sau ñoù cho veà, khoâng ñöôïc xaùc ñònh chaån ñoaùn. Veà giôùi thì tæ leä nam laø 51.2% so vôùi nöõ 48.8%,söï khaùc bieät naøy khoâng coù yù nghiaõ thoáng keâ (P >0.05), keát quûa naøy phuø hôïp vôùi keát quûa cuûa NTQHöông tæ leä nam vaø nöõ trong maéc beänh Thalassemia khoâng khaùc nhau. Chuyeân ñeà Nhi 41 Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 7 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2003 Nghieân cöùu Y hoïc Veà con thöù maáy trong gia ñình thì chuùng toâi ghi nhaän tæ leä maéc beänh ôû con ñaàu laø 40.5% ôû caùc con coøn laïi laø 59.5%, söï khaùc nhau khoâng coù yù nghóa (P>0.05). Tieàn caên gia ñình coù anh em ruoät bò Thalassemia coù tæ leä 14.3%, thöôøng gaëp laø hai con trong gia ñình ñeàu bò. Khaûo saùt nôi cö truù, chæ coù 16.6% beänh nhaân cö nguï taïi TPHCM coøn laïi ñeán 78.5% beänh nhaân ñeán töø caùc tænh, trong soá ñoù cao nhaát laø Long An, Beán Tre, Tieàn giang, An giang,Ñoàng Nai, keát quûa naøy chöa cho thaáy tính phaân boá ñaëc thuø cuûa beänh theo ñòa phöông,coù theå caùc tænh treân coù soá beänh ñieàu trò cao taïi BVNÑ1 laø do ñieàu kieän vaän chuyeån thuaän tieän. Ñaëc ñieåm daáu hieäu laâm saøng beänh nhaân thalassemia Daáu hieäu thieáu maùu naëng coù tæ leä laø 29.7%, ñieàu naøy cho thaáy thöïc teá beänh nhaân thöôøng nhaäp vieän treå heïn, nhieàu ca coù bieåu hieän khoù thôû, suy tim, coù 69% ca taùi khaùm ñuùng heïn, caùc ca naøy thöôøng vaøo vieän vôùi tình traïng oån ñònh tim maïch vaø hoâ haáp,beänh nhaân sinh hoaït bình thöôøng. Laùch to laø daáu hieäu laâm saøng coù tæ leä cao 88.1%, keát quûa naøy töông ñöông vôùi N T Q Höông laø 80.7%; trong soá ñoù, tæ leä laùch to ñoä IV laø 21% ñaây cuõng laø caùc beänh nhaân ñieàu trò khoâng thöôøng xuyeân, hoaëc laø caùc ca ñieàu trò ôû caùc nôi khaùc sau ñoù chuyeån veà BV NÑ1 ñeå ñieàu trò tieáp hay ñeå caét laùch. Gan to laø daáu hieäu laâm saøng coù tæ leä cao 86.9%, theo taùc giaû NTQHöông gan to chieám 68.1%. Trong maãu nghieân cöùu chuùng toâi ghi nhaän tình traïng gan vaø laùch thöôøng to, chaéc. Bieán daïng xöông maët cuõng laø moät daáu hieäu laâm saøng noåi baät cuûa beänh,tæ leä naøy ñaït 37.8%, ña soá beänh nhaân coù veû maët bieán daïng vôùi: u traùn, u ñænh,muõi xeïp vaø xöông haøm treân nhoâ ra. Daáu hieäu xaïm da chæ ghi nhaän coù 19.3%, daáu hieäu naøy khoù nhaän thaáy trong giai ñoaïn nhuõ nhi, thöôøng roõ nhaát ôû caùc treû lôùn khoâng ñöôïc truyeàn maùu vaø thaûi saét ñeàu. Tieàn caên chuûng ngöøa vieâm gan sieâu vi B vaø vieâm maøng naõo chæ ñöôïc 7.2%, ñieàu naøy cho thaáy hoaøn caûnh khoù khaên cuûa ña soá gia ñình coù con em bò Thalassemia, duø ñaõ ñöôïc tham vaán veà chuûng ngöøa tröôùc khi xuaát vieän. Veà ñieàu trò tröôùc khi vaøo vieän laàn naøy, chuùng toâi ghi nhaän coù 66.7% ñaõ ñöôïc chaån ñoaùn vaø coù truyeàn maùu tröôùc ñaây, trong soá ñoù, tæ leä beänh nhaân truyeàn hoàng caàu laéng 76.8%, ñaây laø caùc ca ñaõ ñöôïc chaån ñoaùn vaø ñieàu trò theo heïn taïi beänh vieän., coøn laïi laø caùc tröôøng hôïp ñöôïc nhaäp vieän vaø truyeàn maùu ôû tuyeán tröôùc. Ñieàu naøy cho thaáy coâng vieäc quûa lyù beänh nhaân coù nhieàu phöùc taïp, vì coù tröôøng hôïp khoâng taùi khaùm ñeàu,coù tröôøng hôïp ñieàu trò taïi caùc nôi,chæ chuyeån vieän khi coù bieán chöùng naëng hoaëc nhaäp vieän chæ ñeå xin caét laùch. Ñaëc ñieåm keát quaû xeùt nghieäm beänh nhaân thieáu maùu Hct giaûm naëng coù tæ leä 24.5%, trong ñoù tæ leä raát naëng laø 9.6% keát quûa naøy cuõng gaàn phuø hôïp vôùi ñaùnh giaù veà möùc ñoä thieáu maùu treân laâm saøng 29.7%. So saùnh vôùi ñònh löôïng Hb thì tæ leä naëng theo Hb coù cao hôn 34.6% tuy nhieân söï khaùc nhau chöa coù yù nghóa thoáng keâ (p>0.005). Taát caû caùc ca Thalassemia ñeàu coù MCV giaûm döôùi 80fl,coù 48.25 döôùi 70fl. So saùnh trò soá trung bình MCV trong loâ nghieân cöùu cuûa chuùng toâi laø 71.07pg vaø NTQHöông laø 68.5± 1.34 fl thì söï khaùc nhau khoâng coù yù nghóa (p>0.005). MCH giaûm döôùi 28pg coù tæ leä 85.2%,coù 14.8% MCH >28pg, giaù trò trung bình cuûa MCH trong loâ ngieân cöùu cuûa chuùng toâi laø 23 ± 3.9.pg so vôùi NTQHöông laø 27.5 pg thì keát quûa cuûa chuùng toâi coù MCH thaáp hôn;so saùnh trò soá cuûa MCV vaø MCH theo giaù trò qui öôùc chaån ñoaùn beänh Thalassemia thì MCV coù giaù trò xuaát hieän 100%. Kieåm laïi pheát maùu chuùng toâi ghi nhaän tæ leä hoàng caàu nhoû nhöôïc saéc chieám 90.9%, hoàng caàu bia xuaát hieän 2.8%. Nhö vaäy döïa treân pheát maùu, hoàng caàu nhoû vaø nhöôïc saéc goùp phaàn chaån ñoaùn Thalassemia vôùi tæ leä cao 90.9%; coøn daáu hieäu hoàng caàu bia chæ coù 2.8%. Chuùng toâi chæ ñònh löôïng saét huyeát thanh vaø Ferritin ñöôïc ñöôïc 23 ca taát caû ñeàu ôû möùc bình thöôøng, keát quûa naøy coù phuø hôïp vôùi y vaên, thöôøng hieän töôïng öù saét hay gaëp ôû treû em lôùn vaø ngöôøi lôùn Chuyeân ñeà Nhi 42 Nghieân cöùu Y hoïc Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 7 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2003 hay tröôøng hôïp Thalaasemia theå naëng coù möùc ñoä huyeát taùn naëng sôùm. Ñaëc ñieåm ñieàu trò beänh nhaân thieáu maùu Tæ leä beänh nhaân truyeàn maùu chieám 83.4%, thaûi saét chæ chieám 2.4%, caét laùch 10.7 %. Ñieàu naøy cho thaáy vai troø quan troïng vaø duy nhaát hieän nay trong ñieàu trò beänh Thalassemia ôû beänh vieän laø vaán ñeà truyeàn maùu. Thöïc teá vì hoaøn caûnh beänh nhaân ña soá ôù caùc tænh ñeán, gia ñình khoâng theå ñöa beänh nhaân ñeán khaùm ñeàu theo heïn, neân ña soá nhaäp vieän khi tình traïng thieáu maùu traàm troïng. So saùnh chæ ñònh truyeàn maùu 83.4% vaø phaân loaïi thieáu maùu caàn truyeàn döïa treân laâm saøng laø 98.8% döïa treân Hct laø 95.2%, thì chæ ñònh truyeàn maùu laø chính xaùc vaø hôïp lyù. Trong soá truyeàn maùu thì tæ leä truyeàn hoàng caàu laéng ñaït 70.2% so vôùi tæ leä truyeàn maùu töôi chæ ñaït 3.5%, coù 8.5% truyeàn maùu töôi vaø hoàng caàu laéng ñaây laø nhöõng ca beänh nhaân vaøo vôùi tình traïng thieáu maùu traàm troïng neân caàn truyeàn maùu töôi ngay laäp töùc, vaø sau ñoù ñaêng kyù hoàng caàu laéng truyeàn tieáp. Keát quûa naøy cho thaáy chæ ñònh cheá phaåm hoàng caàu laéng truyeàn maùu coù hôïp lyù vaø an toaøn cho beänh nhaân, theo khuyeán caùo cuûa WHO vaø cuûa Trung Taâm Truyeàn maùu vaø Huyeát Hoïc. Löôïng maùu ñaêng kyù truyeàn 125ml (ñôn vò toái thieåu cuûa cheá phaåm coù hoàng caàu) laø 48.5% ñieàu phuø hôïp vôùi cô ñòa beänh nhaân döôùi 6 tuoåi chieám 52.3%, soá ca truyeàn treân 250 ml chæ coù 14.3%, ñaây laø caùc ca Thalassemia naëng thieáu maùu nguy naëng, ñoâi khi cho beänh nhaân caàn caét laùch. Coù 9 ca Thalassemia ñöôïc caét laùch, ñaây laø caùc ca ñuû tieâu chuaån chæ ñònh caét laùch theo khuyeán caùo cuûa WHO. Veà thôøi gian ñieàu trò, chuùng toâi coù 13.1% chæ vaøo vieän trong 48 giôø, ña soá ñieàu trò trong 7 ngaøy 57.1%, ñaây laø caùc tröôøng hôïp thieáu maùu trung bình taùi khaùm ñeàu. Coù 27.7% naèm vieän tôùi 14 ngaøy ñaây laø caùc ca thieáu maùu naëng suy tim vaø caét laùch. KEÁT LUAÄN Nhìn chung Thalassemia laø beänh thieáu maùu huyeát taùn di truyeàn phoå bieán, vaán ñeà chaån ñoaùn coù theå thöïc hieän ñöôïc chính xaùc qua khaùm laâm saøng, phaân tích xeùt nghieäm vaø ñieän di Hb. Tuy nhieân vaán ñeà ñieàu trò vaø quaûn kyù beänh khaù phöùc taïp ñoøi hoûi coù söï quan taâm phoái hôïp giöõa caùc baùc só tröïc tieáp ñieàu trò taïi ñòa phöông, thaân nhaân beänh nhi vaø chính quyeàn. Khôûi ñaàu, neân môû roäng heä thoáng taàm soaùt beänh trong gia ñình cuûa beänh nhaân Thalassemia, keá laø taêng cöôøng giaùo duïc veà kieán thöùc beänh, taàm quan troïng cuûa truyeàn maùu, vaán ñeà ñieàu trò,taùi khaùm ñònh kyø. TAØI LIEÄU THAM KHAÛO 1. Hoffbrand A.V.(2001) Genetic Disorders of the Hemoglobin.Essential Haematology.71- 90.BLACKWELL SCIENCE. 2. Honig.G.R(2000).Hemoglobin Disorder.Nelson Textbook of Pediatrics.Chapter 468, 1478-1487. WB SAUNDRES COMPANY. 3. Lukens.J.N (1999).The Thalassemia and Related Disorders:Quantitative Disorders of the Hemoglobine Synthesis.Wintrobe’s Clinical Hematology.Part IV.Section 5,1405-1448.WILLIAM& WILKINS. 4. Orkin S.H (1998) The Thalassemias. Nathan and Oski’s Hematology of Infancy and Childhood.5th edition. Chapter VI, 811-886. WB SAUNDRES COMPANY 5. WHO (2001) Pediatric anemia.The Clinical Use of Blood in Medicine Obstetrics Paediatrics Surgery and Anaesthesia Trauma and Burns..228.230- 254. WORLD HEALTH ORGANIZATION. 6. NGUYEÂÃN THÒ QUEÂÁ HÖÔNG (NTQ HÖÔNG): Hieäu quaû truyeàn hoâàng caâàu phenotype ôû beâänh nhaân Thalassemia taïi TTTMHH. Luaän vaên CK 2 (2002) Chuyeân ñeà Nhi 43