Tình hình chăm sóc và điều trị bệnh Thalassemia tại Khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Trung ương Huế

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 305 TÌNH HÌNH CHĂM SÓC VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH THALASSEMIA TẠI KHOA HUYẾT HỌC LÂM SÀNG - BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ Võ Thế Hiếu*, Tôn Thất Minh Trí*, Phạm Thị Ngọc Phương*, Nguyễn Thanh Sơn*, Lê Thị Thanh Hoa* TÓM TẮT Đặt vấn đề: Thalassemia là bệnh di truyền về gen do rối loạn hemoglobin bởi sự khiếm khuyết tổng hợp chuỗi globin. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Nghiên cứu 96 bệnh nhân tại khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 1/2018 đến 12/2018. Mục đích: Khảo sát tình hình chăm sóc và điều trị bệnh thalassemia tại khoa Huyết học lâm sàng – Bệnh viện Trung ương Huế. Đối tượng - Phương pháp: Bệnh nhân thalassemia điều trị tại khoa Huyết học Lâm sàng bệnh viện Trung Ương Huế. Mô tả hồi cứu hàng loạt ca. Kết quả: Độ tuổi trung bình lúc nhập viện: 37,81 ± 13,04; nữ chiếm 76,04% ; thể bệnh chiếm cao nhất là beta thalassemia 64,58%, tiếp đến là thể bệnh alpha thalassemia 27,08%; HbE/beta thalassemia 6,25% và đồng hợp tử HbE: 2,08%; 100% bệnh nhân biểu hiện thiếu máu, trong đó 72,92% thiếu máu mức độ trung bình, 18,75% thiếu máu nặng; đã cắt lách: 17,7%; xơ gan: 10,42%; suy tim: 5,21%; đái tháo đường: 4,17%; suy giáp: 1,04%. Số lần nhập viện trung bình 3 ± 1,42; số đơn vị hồng cầu khối sử dụng trung bình cho một bệnh nhân: 4,39 ± 2,36; số ngày trung bình điều trị thải sắt cho một bệnh nhân: 5 ± 3,65. Kết luận: Thalassemia là bệnh lý di truyền thường gặp nhất cần truyền máu thường xuyên. Truyền máu nhiều lần dẫn đến quá tải sắt trong cơ thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như: xơ gan, suy tim, đái tháo đường... Chính vì vậy, việc tuân thủ điều trị là hết sức cần thiết để giúp bệnh nhân có chất lượng cuộc sống tốt hơn. Từ khóa: bệnh di truyền, quá tải sắt ABTRACT THE SITUATION OF CARE AND TREATMENT FOR THALASSEMIA IN CLINICAL HEMATOLOGY DEPARTMENT AT HUE CENTRAL HOSPITAL Vo The Hieu, Ton That Minh Tri, Pham Thi Ngoc Phuong, Nguyen Thanh Son, Le Thi Thanh Hoa * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 6 - 2019: 305 – 309 Thalassemia is an inherited disease caused by disorders of hemoglobin due to the defect of globin chain synthesis. This is one of the most common genetic pathologies in the world. Study 96 patients at the Clinical Hematology Department - Hue Central Hospital from January 2018 to December 2018. Objective: This study aimed to describe the situation of care and treatment for thalassemia in department of hematology clinic at Hue Central Hospital. Subjects: The patients with thalassemia were treated in department of hematology clinic at Hue central hospital Methods: Retrospective case – series study. Results: The median age of the patients was 37.81 ± 13.04; among of those 96 patients studied, 76.04% were females. The percentage of beta thalassemia was highest 64.58%; alpha thalassemia was 27.08%; HbE/beta *Trung tâm Huyết học - Truyền máu, Bệnh viện Trung ương Huế. Tác giả liên lạc: ThS.BS. Võ Thế Hiếu ĐT: 0914 623 835 Email: drthehieuvo@gmail.com Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019 Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 306 thalassemia was 6.25% and homozygous HbE: 2.08%. 100% of the patients had anemia, in which: medium anemia is 72.92%, severe anemia is 18.75%. 17.70% of the patients had splenectomy; cirrhosis: 10.42%; heart failure: 5.21%; diabetes: 4.17%; hypothyroidism: 1.04%. Average number of hospitalizations 3 ± 1.42; the average number of red blood cell unit per patient: 4.39 ± 2.36; the average number of days treated for chelation: 5 ± 3.65. Conclusion: Thalassemia is one of the most common single gene disorders that require blood transfusion. Repeated blood transfusions lead to the overload of iron in the body that cause in many dangerous complications such as: cirrhosis, heart failure, diabetes ... Therefore, adherence to treatment is very important to improve the quality of life of the patients. Key words: inherited disease; overload of iron ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia là bệnh di truyền về gen do rối loạn hemoglobin bởi sự khiếm khuyết tổng hợp chuỗi globin. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới(1,7). Bệnh phân bố ở khắp các tỉnh và các dân tộc trong cả nước và đang gây ra nhiều khó khăn trong việc điều trị cũng như chăm sóc sức khỏe cộng đồng(8). Bệnh Thalassemia có nhiều thể lâm sàng, từ thể không có triệu chứng đến thể có biểu hiện nặng cần phải truyền máu nhiều lần đưa đến gây ứ đọng sắt làm tổn thương nhiều cơ quan, chậm phát triển thể chất, tâm thần, có thể gây tử vong cho bệnh nhân(3,8). Hiện nay, điều trị bệnh Thalassemia ở người lớn vẫn chủ yếu là truyền máu và thải sắt. Khoa Huyết học lâm sàng – Bệnh viện Trung ương Huế là tuyến cuối điều trị các bệnh lý về máu của khu vực miền Trung – Tây Nguyên và cả nước, trong đó có bệnh lý Thalassemia. Vì những lý do trên chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm: Khảo sát tình hình chăm sóc và điều trị bệnh thalassemia tại khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Trung ương Huế. ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng Gồm 190 bệnh án của 96 bệnh nhân thalassemia được điều trị tại khoa Huyết học lâm sàng – Bệnh viện Trung ương Huế từ 1/2018 đến 12/2018. Tiêu chuẩn loại trừ Theo dõi là người mang gen Thalassemia. Bệnh nhân được chẩn đoán Thalassemia nhưng đang mang thai sau đó chuyển khoa sản. Phương pháp nghiên cứu Thiết kế nghiên cứu Sử dụng phương pháp nghiên cứu hồi cứu mô tả hàng lọat ca. Các bước nghiên cứu Bước 1: Lập danh sách tất cả những bệnh nhân thalassemia đến nhập viện điều trị nội trú tại khoa Huyết học lâm sàng từ 1/2018 – 12/2018. Bước 2: Chọn các bệnh án bệnh nhân thalassemia được điều trị truyền máu/thải sắt để đưa vào nghiên cứu. Bước 3: Thu nhập số liệu, phân tích. Xử lý số liệu Theo phương pháp thống kê y học với phần mềm SPSS20.0. KẾT QUẢ Đặc điểm chung Phân bố bệnh nhân theo địa dư, nhóm tuổi và giới Bảng 1. Phân bố theo giới và nhóm tuổi Tuổi bệnh nhân Nam Nữ Chung Tỷ lệ % 16 - 25 4 16 20 20,83 26 - 35 5 19 24 25,00 36 - 45 8 23 31 32,29 46 – 55 3 8 11 11,46 > 55 3 7 10 10,42 Tổng cộng 23 73 96 100 Tỷ lệ % 23,96 76,04 100% X ± SD 37,81 ± 13,04 (17 – 81) Độ tuổi trung bình lúc nhập viện là 37,81 ± 13,04, thấp nhất là 17 tuổi và cao nhất 81 tuổi, Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 307 trong đó độ tuổi 36 – 45 chiếm tỷ lệ cao nhất 32, 29%. Nữ chiếm tỷ lệ 76,04%, nam: 23,96%(Bảng 1). Bảng 2. Phân bố theo địa dư Địa dư N Tỷ lệ % Thừa Thiên Huế 24 25 Quảng Bình 22 22,92 Quảng Trị 18 18,75 Quảng Nam 13 13,54 Quảng Ngãi 11 11,46 Bình Định 4 4,17 Hà Tĩnh 2 2,08 Đăk Lăk 1 1,04 Gia Lai 1 1,04 Tổng cộng 96 100 % Bệnh nhân Thừa Thiên Huế chiếm tỷ lệ 25%; Quảng Bình là 22%; Quảng Trị 18%; bệnh nhân là người Quảng Nam và Quảng Ngãi lần lượt chiếm tỷ lệ là 13,54% và 11,46% (Bảng 2). Phân bố bệnh nhân theo thể bệnh Bảng 3. Phân bố theo thể bệnh Thể bệnh N Tỷ lệ % Beta thalassemia 62 64,58 Alpha thalassemia 26 27,08 HbE/Beta thalassemia 6 6,25 Đồng hợp tử HbE 2 2,08 Tổng cộng 96 100 % Thể bệnh beta Thalassemia chiếm tỷ lệ 64,58%; alpha Thalassemia 27,08%; HbE/beta Thalassemia 6,25%; đồng hợp tử HbE chiếm tỷ lệ 2,08% (Bảng 3). Một số đặc điểm lâm sàng Bảng 4. Một số đặc điểm lâm sàng – sinh học N=96 Các đặc điểm lâm sàng Số BN Tỷ lệ % Thiếu máu Nặng (Hb < 60 g/l) 18 18,75 100 Trung bình (Hb = 60-90 g/l) 70 72,92 Nhẹ (Hb > 90 g/l) 8 8,33 Ferritin huyết thanh >2500 ng/ml 67 69,79 100 1000 – 2500 ng/ml 17 17,71 < 1000 ng/ml 12 12,50 Đã cắt lách 17 17,70 Xơ gan 10 10,42 Suy tim 5 5,21 Đái tháo đường 4 4,17 Suy giáp 1 1,04 Bệnh nhân thiếu máu mức độ trung bình chiếm tỷ lệ 72,92%; tiếp theo là thiếu máu mức độ nặng chiếm 18,75% và mức độ nhẹ chiếm 8,33% (Bảng 4). Tăng ferritin huyết thanh mức độ nặng chiếm 69,79%. Bệnh nhân đã cắt lách là 17 chiếm 17,70%. Bệnh nhân có tình trạng xơ gan là 10 chiếm 10,42%; suy tim 5,21%; đái tháo đường là 4,17%; suy giáp 1,04%. Tình hình chăm sóc và điều trị Tình hình nhập viện của bệnh nhân Bảng 5. Số lần nhập viện Nhập viện Số lần Tổng 190 X ± SD 3 ± 1,42 (1 – 9) Số lần nhập viện trung bình trong 1 năm của bệnh nhân: 3 ± 1,42; ít nhất là 1 lần; nhiều nhất là 9 lần (Bảng 5). Tình hình truyền hồng cầu khối Bảng 6. Số lượng máu sử dụng Hồng cầu khối Đơn vị Tổng 834 X ± SD 4,39 ± 2,36 (1 – 15) Số đơn vị hồng cầu khối sử dụng là 834 đơn vị, trung bình cho 1 lần nhập viện: 4,39 ± 2,36 (Bảng 6). Tình hình điều trị thải sắt Bảng 7. Số ngày điều trị thải sắt Thải sắt Ngày Tổng 1065 X ± SD 5 ± 3,65 (1 – 24) Số ngày thải sắt trung bình cho 1 lần nhập viện là 5 ± 3,65 (Bảng 7). BÀN LUẬN Đặc điểm chung Nghiên cứu được thực hiện tại khoa Huyết học lâm sàng – bệnh viện Trung ương Huế, nơi nhận khám và điều trị bệnh Thalassemia phần lớn các tỉnh khu vực miền Trung và Tây nguyên. Bệnh nhân là người lớn; trong đó độ tuổi trung bình lúc nhập viện là: 37,81 ± 13,04; nhỏ nhất là 17 tuổi và cao nhất là 81 tuổi. Tỷ lệ bệnh nhân nữ chiếm đa số: 76,04%. Bệnh nhân nhập viện trong nghiên cứu này bao gồm hầu hết các tỉnh khu Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019 Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 308 vực miền Trung, trong đó bệnh nhân chủ yếu ở các tỉnh Thừa Thiên Huế, Quảng Bình, Quảng Trị, Quảng Nam và Quảng Ngãi, điều này phù hợp với các nghiên cứu trước đó cho thấy tỷ lệ bệnh phổ biến ở các khu vực này(3,4,9). Tỷ lệ bệnh beta Thalassemia nhập viện chiếm cao nhất 64,58%; alpha Thalassemia 27,08%; HbE/beta Thalassemia 6,25%; đồng hợp tử HbE chiếm tỷ lệ 2,08%. Điều này cũng cho thấy khu vực miền Trung - Tây nguyên cũng là nơi lưu hành tất cả các thể bệnh Thalassemia(3). Đặc điểm lâm sàng Đa số bệnh nhân đến nhập viện có mức độ thiếu máu trung bình chiếm 72,92%, mức độ nặng chiếm 18,75%. Hầu hết các bệnh nhân đều có tình trạng quá tải sắt, trong đó mức độ nặng chiếm 69,79%. Quá tải sắt mức độ nặng và kéo dài sẽ gây ra các biến chứng của các cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là gan, tim, tuyến nội tiết... trong các bệnh nhân nhập viện chúng tôi ghi nhận 10,42% bệnh nhân bị xơ gan, 5,21% bệnh nhân bị suy chức năng tim, 4,17% bệnh nhân có bệnh lý đái tháo đường, 1,04% bệnh bị suy giáp. Nghiên cứu này cũng ghi nhận có 17,70% bệnh nhân Thalassemia đã cắt lách. Hiện nay, việc điều trị cho bệnh nhân thalassemia vẫn chủ yếu là truyền máu và thải sắt. nếu bệnh nhân không tuân thủ việc điều trị sẽ ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống cũng như tuổi thọ của bệnh nhân(2,5,6). Chăm sóc và điều trị Mặc dù bệnh nhân đến nhập viện với mức độ thiếu máu trung bình và nặng chiếm đa số, tuy nhiên chúng tôi ghi nhận số lần nhập viện trung bình là khá thấp 3 ± 1,42. Số đơn vị máu trung bình sử dụng cho bệnh nhân là 4,39 ± 2,36. Các bệnh nhân có tình trạng quá tải sắt đều được điều trị thải sắt, tuy nhiên số ngày trung bình thải sắt là 5 ± 3,65, rất thấp so với tình trạng quá tải sắt của bệnh nhân(2). Nghiên cứu của Nguyễn Ngọc Quang (2014): cũng cho thấy số lần truyền máu của bệnh nhân khá thấp 2,03 ± 2,39(4). Có thể do bệnh nhân khu vực miền Trung – Tây Nguyên kinh tế còn thấp, chưa chú trọng về sức khỏe, hơn nữa sự đi lại từ nơi cư trú đến bệnh viện khá xa, điều này ảnh hưởng không nhỏ đến việc tuân thủ điều trị của bệnh nhân. KẾT LUẬN Nghiên cứu 96 bệnh nhân Thalasemia người lớn điều trị tại Bệnh viện Trung ương Huế từ 1/2018 đến 12/2018, chúng tôi có một số kết luận: Độ tuổi trung bình lúc nhập viện: 37,81 ± 13,04; nữ chiếm 76,04%. Thể bệnh chiếm cao nhất là beta Thalassemia 64,58%, tiếp đến là thể bệnh alpha Thalassemia 27,08%; HbE/beta Thalassemia 6,25% và đồng hợp tử HbE: 2,08%. 100% bệnh nhân biểu hiện thiếu máu, trong đó 72,92% thiếu máu mức độ trung bình, 18,75% thiếu máu nặng. Đã cắt lách: 17,7%; xơ gan: 10,42%; suy tim: 5,21%; đái tháo đường: 4,17%; suy giáp: 1,04%. Số lần nhập viện trung bình: 3 ± 1,42. Số đơn vị hồng cầu khối sử dụng trung bình: 4,39 ± 2,36. Số ngày trung bình điều trị thải sắt: 5 ± 3,65. KIẾN NGHỊ Cần tiến hành tư vấn cho bệnh nhân và gia đình về việc tuân thủ điều trị. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Eleftheriou A (2008). About thalassemia. Thalassemia International Federation, Nicosia, Cyprus, pp.64 – 69. 2. Mourad FH, Hoffbrand A, et al (2003). Comparison between desferrioxamine and combined therapy with desferrioxamine and deferiprone in iron overloaded thalassaemia patients. Br J Haematol, 121(2):187-189. 3. Nguyễn Anh Trí, Nguyễn Thị Thu Hà (2010). Cập nhật chẩn đoán và điều trị Thalassemia. Chuyên đề Huyết học truyền máu, 3. NXB Y học, pp.203 - 212. 4. Nguyễn Ngọc Quang, Nguyễn Duy Thăng và cs (2014). Đánh giá một số đặc điểm lâm sàng và truyền máu của bệnh nhân thalassemia điều trị tại Bệnh viên Trung ương Huế. Tạp chí Y học Việt Nam, 423:295 - 303. 5. Nguyễn Thị Thu Hà, Bạch Quốc Khánh và cs (2015). Xác định tình trạng quá tải sắt trên bệnh nhân thalassemia tại viện Huyết học truyền máu trung ương năm 2013 – 2014. Y học Việt Nam, 434:19 – 28. 6. Phạm Quang Vinh, Phùng Thị Hồng Hạnh (2009). Một số đặc điểm và kết quả truyền máu ở bệnh nhân Thalassemia được Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 309 điều trị tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương năm 2009, Y học Việt Nam, 373:36 - 41. 7. TIF (2014). Guidelines for the management of transfusion dependent thalassaemia, 3rd revised edition, pp.24 – 30. 8. Trần Văn Bé (2000). Tình hình điều trị bệnh về máu tại trung tâm Truyền máu-Huyết học Thành phố Hồ Chí Minh. Y học Thực hành, 10:6-8. 9. Võ Thế Hiếu, Nguyễn Duy Thăng và cs (2014). Nghiên cứu tình hình bệnh thalassemia ở hai huyện miền núi Nam Đông và A Lưới, tỉnh Thừa Thiên Huế. Y học Việt Nam, 423:304 - 310. Ngày nhận bài báo: 15/08/2019 Ngày phản biện nhận xét bài báo: 21/08/2019 Ngày bài báo được đăng: 15/10/2019