Tiểu luận Khái quát về di truyền học và những ứng dụng của di truyền học

Đại học Nông Lâm thành phố Hồ Chí Minh Bài tiểu luận: Môn: Di truyền đại cương Khái Quát Về Di Truyền Học và Những Ứng Dụng Của Di Truyền Học Nhóm thực hiện: 1- Nguyễn Thụy Phú 2- Quảng Ngọc Trinh 3- Nguyễn Cao Lê Hiền 4- Nguyễn Thị Phương Thảo Thuật ngữ “di truyền”(geneties) xuất phát từ gốc Latinh là gentikos(nguồn gốc). Di truyền học là một bộ môn của sinh học, chuyên đi sâu nghiên cứu hai đặc tính cơ bản của sự sống là tính di truyền và tính biến dị. 4 lĩnh vực ứng dụng chính của di truyền: Công nghiệp Pháp luật Nông nghiệp Y học I-ỨNG DỤNG DI TRUYỀN Trong CÔNG NGHIỆP Đột biến di truyền của vi khuẩn E. Coli Hai nhà hoá học Karen Draths và John (Mỹ) tiến hành sản xuất nylon từ loại đýờng phong phú nhất trong tự nhiên. D-glucoza. Đó là các phế liệu nông nghiệp dưới dạng Xenluloza. Quá trình ban đầu: biến D- glucoza thành các axit amin như Phenialamin, Tiroxin và Tritophan, dẫn dắt các axit amin này qua hợp chất trung gian là axit 3- Dehidro- Sikimic (DHS), là chìa khóa để tạo ra Axit Adipic. Tăng hiệu suất của DHS đến cực đại bằng cách dùng thể đột biến di truyền của vi khuẩn E. Coli kí hiệu bằng mã số AB2834. Giai đoạn cuối cùng: axit Muconic chuyển thành Axit Adipic bằng cách hydro hoá xúc tác trên Platin. Nylon từ đường D-glucoza Nylon từ đường D-glucoza Kỹ thuật di truyền Chất dẻo khác thường Kỹ thuật di truyền còn có thể cung cấp nhiều loại phân tử nguyên liệu hoá học truyền thống. Ví dụ: Metabolic Explorer có thể chuyển hoá đường gluco thành acrylic, một loại nguyên liệu dùng cho ngành công nghiệp chất dẻo. II-Ứng dụng của di truyền học trong pháp y: Viện Công nghệ Sinh học đang ứng dụng công nghệ gene để giám định hài cốt liệt sĩ.viện đã nhận giám định 60 mẫu hài cốt hiện đã xác định được 34 mẫu, 26 mẫu còn lại không phải là người thân của thân nhân yêu cầu giám định. Ở Việt Nam, có 3 phương pháp giám định tìm tên cho liệt sĩ: Giám định hình thái xương (đòi hỏi hộp sọ phải còn nguyên vẹn) do Viện Pháp y Quân đội thực hiện, giám định qua di vật do Viện Bảo tàng Quân khu IV tiến hành và gần đây là phương pháp giám định hài cốt liệt sĩ bằng kỹ thuật phân tích gene của Viện CNSH. Ban đầu, cần phải lấy mẫu giám định một cách chuẩn xác, khoa học. Đó là một mẩu xương nhỏ không được quá mủn hoặc tốt nhất là một chiếc răng của liệt sĩ. Khi đã được làm sạch, răng hoặc xương được nghiền thành bột trong nitơ lỏng rồi ngâm vào các hoá chất tinh khiết, chất lượng cao. Phân tích cấu trúc di truyền DNAứng dụng trong Y pháp nhận dạng do BS Nguyễn Đình Nguyên ( Sedney- Australia ) Trước đây bộ phận giám định pháp y sử dụng dấu vân tay như là một đặc điểm nhận dạng tội phạm; nhưng do kỹ thuật giải phẫu thẩm mỹ rất hiện đại nên việc thay đổi dấu vân tay là việc rất dễ dàng. Một trong những ứng dụng quan trọng của sinh học phân tử là sử dụng đặc tính của cấu trúc chuỗi di truyền DNA của từng cá thể vào trong Y pháp để nhận dạng đối tượng coi như là một cuộc cách mạng trong Y học hình sự của nhân loại. Hiện nay có rất nhiều phòng xét nghiệm trên thế giới áp dụng biện pháp này để truy tìm tội phạm. Nhưng để kết quả được chấp nhận ở tòa án một cách khoa học thì phải qua sự kiểm tra lại của phòng TN của Mỹ (ở Mỹ có hơn 20 phòng TN nhưng chỉ có 1 phòng TN đạt chuẩn). Về nguyên lý nhận dạng cá thể sống bằng DNA rất đơn giản, đó là nguyên lý so sánh và ghép cặp. Đối với nhận dạng vết tích thì người ta đem mẫu DNA của vết tích so sánh với mẫu DNA dự trữ hoặc với các mẫu nghi ngờ. Ứng dụng thực tế của công nghệ điểm chỉ DNA: - Trong ứng dụng nhận dạng con người các mẫu thu thập cũng tuỳ theo yêu cầu mà có thể lấy mẫu máu, tóc, lông, da v..v.. đặc biệt trong nhận dạng tội phạm hình sự, mẫu thu thập rất đa dạng tuỳ theo tính chất sự kiện các dấu vết được để lại hiện trường. Ví dụ: người ta đã dùng chỉ số các bộ băng DNA để xác định thủ phạm trong một vụ hiếp dâm. Có 2 người đàn ông A và B thuộc diện bị tình nghi phạm tội, đã được lấy mẫu phân tích đối chiếu với mẫu của người phụ nữ bị hiếp. Qua các phân tích thực nghiệm chính xác đã xác định ông B là thủ phạm. Ứng dụng di truyền học xác định chính xác huyết thống và nhận dạng người thân trong các vụ thảm họa; nhưng vấn đề này còn liên quan đến vấn đề đạo đức và xã hội. Ví dụ một đôi vợ chồng có một đứa con bị bệnh CF, là một bệnh di truyền lặn. Nhưng khi xét nghiệm ra thì chỉ có người mẹ mang gene lặn mà thôi. Vấn đề đặt ra là có nên nói cho người mẹ của đứa bé biết là bà có gen lặn và người đàn ông là cha thật sự của đứa bé là ông không nên kết hôn với người có gen lặn về bệnh đó hay không.còn cha đứa bé thì phải giải quyết như thế nào?... Áp dụng của điểm chỉ DNA trong nhận dạng tử thi của thảm hoạ hoả hoạn vừa mới xảy ra trong hạ tuần tháng 10 tại ITC, thành phố HCM, theo báo cáo của nhà chức trách thì có 60 người tử vong, do sự huỷ hoại của lửa, 7 tử thi không có khả năng nhận dạng. Với việc áp dụng kỹ thuật này ta hy vọng sẽ tìm được nhân thân của những người xấu số. Các bước cần phải làm là chỉ cần thu mẫu mô bệnh phẩm, rồi lấy mẫu của thân nhân có người mất tích nghi ngờ trong vụ hoả hoạn. Chế khắc nhược điểm của mô bị cháy, nhiễm bẩn và sử dụng kỹ thuật phân tích PCR/STR . III-Ứng dụng di truyền học trong nông nghiệp: 1-Mục đích: Trong trồng trọt: phát triển nông nghiệp bền vững để giải quyết nạn đói những năm 2025-2030 và đáp ứng nhu cầu gia tăng mạnh cho chăn nuôi, thực hiện chức năng mới như sản xuất hóa chất và dược phẩm. Trong chăn nuôi: tăng hiệu quả cải thiện giống và nhân giống, cung cấp các sản phẩm mới như dược phẩm và cơ quan cấy ghép. 1-ứng dụng di truyền trong trồng trọt CÂY LÚA: Ở đồng bằng Sông Cửu Long: đã tạo được các giống lúa OM1490, OM2517, OM3536, OM2717, OM2718, OM3405, OM4495, OM4498, OM2514,… Đặc tính: ngắn ngày, năng suất cao, chất luợng gạo tốt. Phương pháp: + Nuôi cấy túi phấn: Khi đặt túi phấn chứa các hạt phấn đang phát triển trong môi trường thích hợp sẽ dẫn đến sự hình thành phôi soma trực tiếp từ hạt phấn. Các phôi này được kích thích có thể tạo ra nguyên cây đơn bội. Sử dụng các điều kiện thích hợp để tạo hàng trăm cây đơn bội từ một bao phấn. + Marker phân tử: bao gồm các gen có thể được dùng như các gen đánh dấu chọn lọc trội và các gen mà protein của chúng cho phản ứng dẽ phát hiện đối với một thử nghiệm đặc hiệu. Ruộng lúa biến đổi gen Cây đậu tương: Giống DT 96 được trồng nhiều ở An Giang. Đặc tính:hạt to, sinh trưởng 80-85 ngày, chất lượng cao(protein 43%), kháng bệnh đốm nâu, gỉ sắt, sương mai, kháng thuốc diệt cỏ, chịu hạn-úng-nóng-lạnh, năng suất trung bình từ 18-35 tạ/ha. Thích ứng 3 vụ: xuân, hè đông trên các vùng sinh thái của cả nước. Phương pháp: chuyển gene nhờ vi khuẩn Agrobacterium. Cơ sở: dựa vào sự phát sinh chồi từ lá mầm của giống Peking chọn lọc cho tính mẫn cảm với Agrobacterium. Các mẫu lá mầm được xâm nhiễm với Agrobacterium mang T-plasmid kháng kanamycin và có hoạt tính gus A, hoặc kháng kanamycin và chống chịu glyphosate. Bước khởi đầu của quá trình nhiễm là A. tumefaciens gắn vào một tế bào của cây ở vị trí vết thương hở( thường là ở phần gốc của thân cây). Sau bước gắn khởi đầu, A. tumefaciens sản sinh một mạng lưới các sợi xenluloza liên kết chặt vi khuẩn vào bề mặt tế bào cây. Sau khi một tế bào của A. tumefaciens bám vào tế bào thực vật chủ và các gen vir (các gen độc) bị cảm ứng, T-DNA(các gen của một đoạn DNA plasmit vi khuẩn đặc biệt) được chuyển là một phân tử sợi đơn, mạch thẳng đi vào tế bào thực vật, và cuối cùng được cài nhập vào DNA nhiễm sắc thể thực vậtðtạo ra cây chuyển gen. Một số loại đậu tương khác như:DT2001, DT2006, DT99, DT02, DT06. Cây ngô: Ở các tỉnh Miền Bắc, Tây Nguyên, Đông Nam Bộ đã có những giống ngô mới như:LVN14, LVN15, LVN18, LVN37, LVN885, LVN61. Đặc tính:Thời gian sinh trưởng ngắn và trung ngày, khả năng chịu hạn và chịu bệnh tốt, năng suất cao. Phương pháp: tạo dòng tự phối, thụ phấn cận huyết, nuôi cấy bao phấn.Chuyển gen Bt kháng sâu vào cây ngô bằng vi khuẩn Agrobacterium tumefaciens. FChuyển gen bằng vi khuẩn A. tumefaciens: các phôi ngô chưa chín được nhúng vào huyền dịch tế bào A. tumefaciens trong vài phút và sau đó ủ vài ngày ở nhiệt độ phòng trong điều kiện không có áp lực chọn lọc. Sau đó các phôi được chuyển vào môi trường có kháng sinh chọn lọc chỉ cho phép các tế bào đã biến nạp phát triển. các tế bào này được nuôi trong bóng tối trong vài tuần. Cuối cùng, khối các tế bào thực vật đã biến nạp được chuyển đến một môi trường sinh trưởng khác và nuôi dưới ánh sáng để làm tái sinh toàn bộ cây chuyển gen. Một số giống cây khác: Bạch đàn, hoa lili, hồng môn, gỗ tếch, Trầm Hương. Phương pháp:Tạo phôi trực tiếp từ lát mỏng tế bào(để nâng cao hệ số nhân giống). Khoai tây, cà chua, dâu tây, cải dầu,bí, hoa lan ở Lâm Đồng. Phương pháp: Nhân giống bằng nuôi cấy mô: công việc tiến hành theo các trình tự sau: mẫu cây→khử trùng bề mặt→rửa mẫu nhiều lần cho sạch chất sát trùng→môi trường nuôi→tạo mô sẹo→tạo cụm chồi→nhân giống. Mẫu cây:có thể lấy từ rễ, thân, lá hay phấn hoa, noãn, thịt lá là các kiểu mô chuyên biệt. Mẫu cấy phải chứa các tế bào sống từ các mô non có các tế bào đang phân chia mạnh chiếm tỉ lệ lớn, nhất là dễ tạo mô sẹo. Khử trùng bề mặt: Xử lí mẫu cấy bằng cách ngâm trong dung dịch chất sát trùng( thường dùng là sodium hypochlorite 5-20%). Nồng độ và thời gian xử lí tùy theo loại mẫu. Môi trường nuôi: môi trường thạch trong hộp Petri hay chai lọ vô trùng. Tạo mô sẹo: sau 3-8 tuần cấy mẫu. Tạo cụm chồi: nếu để tiếp tục thì từ mô sẹo sẽ phát triển thành cụm chồi. Nhân giống: tạo tế bào trần hay xử lí thành tế bào rời để nuôi tế bào đơn… Đu đủ chuyển gen kháng virus Cà chua, khoai tây chuyển gen Cà chua chín chậm Các cây trồng chuyển gen khác Hình 2.3. Hiệu quả kháng thuốc diệt cỏ ở thuốc lá chuyển gen Bảng 7.1: Một số cây trồng chính đã được chuyển gen stt loài Phương pháp chuyển gen Thử nghiệm trên đồng ruộng 1 lúa mì Bắn gen Kháng vius 2 Ngô Bắn gen/ Agrobacterium Kháng côn trùng/ chống chịu thuốc diệt cỏ 3 Bông Bắn gen/ Agrobacterium Kháng côn trùng/ chống chịu thuốc diệt cỏ 4 đu đủ Bắn gen/ Agrobacterium Kháng vius 5 đậu phộng Bắn gen/ Agrobacterium Kháng vius 6 Khoai tây Agrobacterium Kháng côn trùng, kháng vius, chống chịu thuốc diệt cỏ 7 Lúa Bắn gen/ Agrobacterium Chống chịu thuốc diệt cỏ 8 Đậu tương Bắn gen/ Agrobacterium Chống chịu thuốc diệt cỏ 9 Bí Bắn gen/ Agrobacterium Kháng vius 10 Củ cải đường Agrobacterium Chống chịu thuốc diệt cỏ 11 Cà chua Agrobacterium Quả chín muộn/ kháng vius Hình 2.1. Tỷ lệ (%) của các loại cây biến đổi gen được đưa vào sản xuất. 2-ứng dụng di truyền trong chăn nuôi Kháng nguyên di truyền giúp dự đoán số con trong lứa heo. Phương pháp: tiến sĩ Jeffrey L. Vallet và các cộng sự của ông đã khám phá sự đa hình về gene tương ứng đơn hay còn gọi là SNP, gene thụ quan tạo hồng cầu. Hóocmon kích thích tạo hồng cầu sẽ kết với gene này và kích thích việc tạo ra các tế bào máu đỏ. SNPs là những biến thể di truyền cung cấp thông tin về phân loại di truyền của động vật và được dùng trong các chương trình nhân giống. Trong các nghiên cứu trên 2 chủng loại lợn khác nhau, các nhà khoa học đã chỉ ra SNP vừa được phát hiện được kết hợp với việc làm tăng kích cỡ lứa heo, đây chính là một đặc trưng quan trọng đối với công nghệ nuôi heo. Theo bảng nghiên cứu, chẳng hạn SNP tạo ra hoặc là gene tương ứng T hoặc là gen tương C, đây chính là hình thức biến đổi gene có thể khống chế những đặc điểm như màu tóc và màu mắt ở người. Trong khi, đối với lợn, những con nái với gene đẳng vị T có số con trong một lứa trung bình 1 hay 2 con lớn hơn kích cỡ lứa trung bình của những con lợn nái với gene tương ứng C Gene tương ứng T thường ít xuất hiện trên chủng heo được nghiên cứu, nhưng lại là một sự khác biệt về di truyền có lợi. Do đó nó bằng cách nào mà nó có thể được dùng để cải thiện số lượng heo Vallet và nhà di truyền học Bradley A. Freking đã phát triển một thí nghiệm để dò tìm SNP trong những con lợn nái riêng lẻ. Khả năng nhận biết nhanh chóng những gene tương ứng SNP có ích sẽ giúp người nuôi heo chọn những con nái có khả năng sinh tăng số con trong một lứa heo, vì vậy giúp nâng cao hiệu qủa sản xuất. b- chuyển gen: đưa tổ hợp gen, cấu trúc của hormone sinh trưởng và promoter methallothionein vào gia súc. cấy chuyển phôi, biến nạp gen, tạo dòng vô tính. ðCấy chuyển phôi ở bò: gây rụng trứng ở bò cái có các đặc điểm mà ngành chăn nuôi cần đến và cho thụ tinh với tinh trùng của bò đực cũng mang những đặc điểm mong muốn. Các hợp tử hay phôi thu nhận bằng cách rửa dạ con. Đông lạnh phôi và bảo quản chúng trong nitrogen lỏng ở nhiệt độ -179◦C, phôi ở điều kiện này được vận chuyển dễ dàng đến nơi cần thiết. Sau đó, phôi được cấy vào bò cái khác để mang thai hộ. Bê con phát triển từ các phôi này sẽ ra đời trong môi trường sống của nó và không gặp phải những bất lợi về mặt môi trường như các gia súc nhập nội. Kết quả: thành công ở thỏ, lợn, bò, cừu. IV-ứng dụng di truyền trong y học: Tóm tắt nội dung: 1-Gen trị liệu: Chẩn đoán bệnh truyền nhiễm. Phát hiện bệnh di truyền. Thay thế các protein người. Trị liệu trên người. Vaccine. 2-Di truyền học tư vấn: Phả hệ và bản đồ di truyền người. Xác định giới tính. Kiểm tra DNA để xác định mối quan hệ họ tộc. Xác định yếu tố Rh. Kháng thể đơn dòng. 1- Gen trị liệu: 14/9/1990: các nhà khoa học viện sức khỏe quốc gia Hoa Kì trình bày phương pháp gen trị liệu. Phương pháp trị bệnh bằng gen(gen trị liệu –liệu pháp gen): kĩ thuật nhằm chuẩn xác lại các gen bị khiếm khuyết(nguyên nhân phát sinh gây bệnh). Cơ chế: một gen “bình thường” được đưa vào bộ gen để thay thế một gen “không bình thường”-gen gây bệnh. Phân tử “chuyên chở” được gọi là vector– làm nhiệm vụ chuyển gen trị liệu tới tế bào đích của bệnh nhân. Vector: là virus được biến đổi gen mang DNA người khỏe mạnh. Vector: phân tử DNA có khả năng tái sinh, tồn tại độc lập, mang gene cần thiết. Các vector thường dùng: Thường dùng là plasmid. Có nhiều loại plasmid như: plasmid giới tính F, plasmid kháng kháng sinh R, v.v…. Chimera- plasmid tái tổ hợp. Cosmid: đoạn DNA được tạo ra bằng cách cài phân tử cDNA vào giữa các trình tự Cos ở cuối các phân tử DNA. Virus: được sử dụng rộng rãi với tư cách là một vector là Bacteriophage. Tế bào đích :ví dụ như tế bào gan hoặc tế bào phổi của người. Các loại gen trị liệu : Liệu pháp gen soma(somatic Gene therapy): Thay hoặc sửa chữa gen hỏng, gen gây bệnh của các tế bào soma trong cơ thể người bệnh . Trị ung thư, thiếu hụt miễn dịch tổng hợp trầm trọng(SCID), xơ nang, hồng cầu lưỡi liềm… Liệu pháp gen tế bào mầm (Germline Gene Therapy): Điều trị, sửa chữa hoặc thay thế các gen hỏng cho giao tử(tinh trùng hoặc tế bào trứng) đưa các tế bào mầm trở lại trạng thái sinh lí bình thường. Chẩn đoán các bệnh truyền nhiễm: Chẩn đoán bệnh: Bệnh lao Bệnh lyme: bệnh sốt vàng da, làm da nổi ban. Nếu không chữa trị kịp thời sẽ gây tổn thương thần kinh. AIDS Bệnh u nhú và các bệnh khác. Cơ sở: Đầu dò DNA: xác định vị trí gen hỏng. Đầu dò DNA có 3 loại: cDNA: phân tử DNA được tổng hợp bởi enzyme phien mã ngược trên RNA, trình tự base nito trong DNA bổ cứa với base trong RNA. DNA hệ gene: các đoạn có các trình tự tách dòng, được sử dụng như các mẫu dò tương đồng hoặc để xác định các dòng khác có chứa phần bổ xung của gene nghiên cứu. Các nucleotid. Ngoài ra có mẫu dò RNA, dùng để xác định khi các mẫu dò trên không hiệu quả. Kĩ thuật đầu dò DNA thường được dùng dưới tên: phương pháp sàng lọc “cộng – trừ”: Nếu dòng quan tâm có chứa một đoạn chỉ biểu hiện trong những diều kiện xác định thì đầu dò có thể tạo ra từ các quần thể mRNA của các tế bào biểu hiện gene này (mẫu dò cộng). Nếu không biếu hiện gene này mẫu dò trừ. Kĩ thuật PCR: khuếch đại chuỗi DNA đích . PCR: ( polymerase chain reaction) – được K. Mullis phát minh năm 1985. PCR là kĩ thuật khuếch đại một đoạn trình tự DNA đặc hiệu in vitro do sự xúc tác của enzyme DNA polymerase. Phương pháp: đun nóng ở 95 oC, làm nguội ở 37 – 65 oC và ủ dài 72 oC. Chu trình nhiệt lặp này có thể đến 35 lần. Phát hiện bệnh di truyền: Phát hiện : Bệnh xơ nang Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Bệnh Huntington Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy U nguyên bào võng mạc Bệnh tiểu đường Cơ sở: Đầu dò DNA để phát hiện gen khiếm khuyết. Kĩ thuật PCR: khuếch đại đoạn khiếm khuyết. Các dấu chuẩn RFLP: kiểm tra vị trí khiếm khuyết. Dấu chuẩn RFLP: là một đoạn DNA đặc biệt ,có thể có kích thước thay đổi, dùng để làm dấu chuẩn cho một gen đặc hiệu. Không có chức năng sinh lí tế bào. Định vị ngẫu nhiên khắp trên các nhiễm sắc thể của người như một rải rác di truyền. Nó tác dụng như một dấu chuẩn gen khi một gene đặc hiệu chưa được tách dòng hay có khó khăn khi làm việc với nó. Để RFLP có thể sử dụng như một dấu chuẩn, nó phải cách xa gene khoảng 5 x 106 cặp base. Khi phân tích một gene gây bệnh, mẫu RFLP của một cá thể sẽ được so sánh với mẫu RFLP của người bình thường. So sánh như vậy cho phép xác định được cá thể có hay không có RFLP và gene gây bệnh. Thay thế các protein người: Sản xuất Insulin. Phân tử Isulin: Sản xuất hormon tăng trưởng. Cơ sở: dựa vào kĩ thuật DNA tái tổ hợp. Kĩ thuật tái tổ hợp DNA( DNA recombinant technology): Vào năm 1972 – 1973: được Berg, Boyer và Cohen ở Mĩ đã tạo nên phân tử DNA tái tổ hợp in vitro từ ba nguồn nguyên liệu di truyền khác nhau. Vào năm 1973 – 1974: nhóm Cohen, Helinski, boyer lân đầu tiên nhận được DNA tái tổ hợp có hoạt tính sinh học. Kĩ thuật DNA tái tổ hợp có các bước chủ yếu sau: Bước 1: nuôi tế bào chủ để tạo vector chuyển gene và nuôi tế bào cho để cung cấp DNA. Bước 2: tách DNA plasmid và DNA tế bào cho. Bước 3: cắt cả hai loại DNA bằng cùng một loại enzyme restriction endonuclesae. Bước 4: trộn DNA plasmid và DNA tế bào cho. Bước 5: thêm enzyme nối ligase tạo liên kết hóa trị thành DNA tái tổ hợp hoàn chỉnh. Bước 6: biến nạp DNA tái tổ hợp vào tế bào nhận. Bước 7: chọn lọc và tạo dong vi khuẩn mang gene lạ. Sau khi có dòng sẽ tạo điều kiện để gene biểu hiện tạo ra sản phẩm. Trị liệu trên người : Sản xuất chất hoạt hóa plasminogen mô. Sản xuất interferon. Các phân tử antisense. Vaccine: Vac cine viêm gan B. Vaccine AIDS. Vaccine khác. Cơ sở: ví dụ vaccine viêm gan B sản xuất bằng công nghệ DNA. Thành phần chính của vaccine là protein bề mặt của virus viêm gan B là HbsAg (kháng nguyên bề mặt viêm gan B). Protein này là một mảnh virus thu nhận trước từ máu người và được sử dụng làm vaccine. Gen HBsAg được cài vào plasmid của tế bào nấm men tại ví trí gen mã hóa cho enzyme Alcohol dehydrogenase. Trên plasmid còn có trình tự kết thúc, một nguyên bản sao của virus, các dấu chuẩn kháng kháng sinh và 1 gen chỉ phát triển được khi có mặt một amino acid Leucine. Sau đó các tế bào sẽ phát triển dày đặc trong các bình lên men công nghiệp . Thu nhận HBsAg. Tách chiết và sử dụng làm vaccine. Ví dụ: vaccine viêm gan B nhãn hiệu: Recombivax,Angerix-B. 2)Di truyền học tư vấn: Phả hệ và bản đồ di truyền người : Phát hiện dấu hiệu di truyền và dấu hiệu ẩn danh. Tìm ra nguyên nhân gây bệnh (do nst thường hay nst giới tính,di truyền trên nst X hay nst Y….) Từ đó có những biện pháp ngăn chặn kịp thời. Xác định giới tính(ở người): Dựa vào thể Barr. Thể barr là nhiễm sắc thể X đậm đặc ở mức độ cao và bất hoạt, được thấy như một thể sẫm màu dính với màng nhân. Mặc dù cá thể cái có hai bản sao nhiễm sắc thể (cá thể đực chỉ có một), nhưng các cá thể của cá thể cái không sản xuất hai lần nhiều hơn các protein được mã hóa bởi các gene trên nhiễm sắc thể X. Một trong hai nhiễm sắc thể X của cá thể cái bất hoạt sớm trong sự phát triển phôi, một thời gian ngắn sau khi giới tính của phôi được xác định.Nhiễm sắc thể X nào bất hoạt trong hai nhiễm sắc thể X thay đổi một cách ngẫu nhiên. Điều này có nghĩa: trong một cơ thể nào đó ,một nhiễm sắc thể X này bất hoạt, trong một tế bào khác, một nhiễm sắc thể X khác có thể bất hoạt. Nếu một nữ đồng hợp đối với một đặc điểm liên kết giới tính, thì một số tế bào của người này biểu hiện allele này thì trong khi một số tế bào khác biểu hiện allele kia. Xác định yếu tố Rh: Rh là một bộ dấu hiệu bề mặt tế bào của RBC người ,nó là một kháng nguyên. Nếu một người Rh âm nhận máu Rh dương ,thì các kháng nguyên Rh của máu cho bị xem là “lạ” và hệ thống miễn dịch của người Rh âm sản xuất kháng thể kháng kháng nguyên Rh này. Các antigen qui định nhóm máu ABO và Rh gây phản ứng trong truyền máu nên nhất thiết phải xác định nhóm máu trước khi truyền máu. Kháng thể đơn dòng: Kháng thể đơn dòng là những sản phẩm của một dòng tế bào bạch cầu, bắt nguồn từ một dòng tế bào được kích thích. Kháng thể đơn dòng dùng để: Ức chế phản ứng thải loại khi ghép cơ quan (ghép thận, truyền tủy). Chống thụ thai bằng phương pháp miễn dịch. Định vị khối u. Chẩn đoán và thí nghiệm điều trị caranoma gan nguyên phát để điều trị ung thư gan. Phát hiện AIDS. Các dược phẩm sản xuất theo công nghệ di truyền năm 1992: Sản phẩm Công ty sản xuất Bán ở Mĩ(tỉ USD) Bán trên thế giới(tỉ USD) Erythropoietin Amgen, viện di truyền 600 1125 Vaccine viêm gan B Biogen 260 724 Insulin người Genentech 245 625 Hormon tăng trưởng của người Biotechnology, general, genentech 270 575 Interferon alpha Genentech, biogene wellcome 135 565 Interferon gama Genentech, biogene 15 25 Các nguồn tài liệu tham khảo Di truyền học, Phạm Thành Hổ, NXB Giáo Dục, 2002. Nhập môn công nghệ sinh học, Phạm Thành Hổ, NXB Giáo Dục, 2005. Gene trị liệu, PGS-TS Nguyễn Văn Kình, NXB y học, 2005. Hóa sinh dược lí phân tử, PGS-TS Nguyễn XuânThắng, NXB khoa học kĩ thuật, 2003. Di truyền học động vật, Phan Cự Nhân, NXB khoa học và kĩ thuật, 2001.