Tắc ruột nhiều lần do hội chứng Peutz-Jeghers Báo cáo một trường hợp và tổng quan tài liệu

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân năm 2018 585 TẮC RUỘT NHIỀU LẦN DO HỘI CHỨNG PEUTZ-JEGHERS BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP VÀ TỔNG QUAN TÀI LIỆU Nguyễn Tạ Quyết*, Tôn Thất Hùng**, Ngô Trần Minh Khôi**, Tạ Văn Ngọc Đức** TÓM TẮT Mục tiêu: Báo cáo một trường hợp được phẫu thuật nhiều lần với chẩn đoán tắc ruột do Polyp ruột non. Số liệu và phương pháp nghiên cứu: Trình bày diễn tiến của một ca hội chứng Peutz-Jeghers từ phẫu thuật lần đầu tiên do tắc ruột do Polyp ruột non. Tiền căn: không ghi nhận polyp đường ruột trong gia đình. Chẩn đoán: Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nữ mổ hai lần trước đó với chẩn đoán tắc ruột do lồng ruột non do polyp, lần này bệnh nhân nhập viện vì phát hiện polyp ruột non khi tái khám. Bệnh nhân không có triệu chứng của tắc ruột. Có những chấm sắc tố ở môi và niêm mạc má. Nội soi viên nang phát hiện 4 polyp ở hỗng tràng, MSCT cũng phát hiện polyp ở đoạn đầu ruột non, nội soi đại tràng không thấy tổn thương. Can thiệp: Mở đoạn đầu hỗng tràng cắt polyp lớn, kết hợp nội soi trong mổ qua lổ mở này, thám sát đến van hồi manh tràng, cắt những polyp nhỏ qua nội soi. Kết quả: bệnh nhân hậu phẫu diến tiến tốt, được xuất viện và hẹn tái khám, lên kế hoạch theo dõi định kì. Bài học: bệnh nhân đã phẫu thuật một lần tắc ruột non do polyp nên được tầm soát để phát hiện polyp ở những vị trí khác của ống tiêu hóa. Từ khóa: hội chứng peutz-jeghers, polyp. ABSTRACT PEUTZ-JEGHERS SYNDROME WITH TWO OPERATIONS DUE TO SMALLINTESTINAL OBSTRUCTION CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW Nguyen Ta Quyet, Ngo Tran Minh Khoi, Ton That Hung, Ta Van Ngoc Duc * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement Vol. 22 - No 2- 2018: 585 - 588 Aim: Report a patient operated twice because of small intestinal obstructions. Materials and methods: A case is reported of multiple polyps in small intestine History: There is no history of polyps in her family. Diagnoses: We report the case of a female with two operations before. At those times, she was diagnosed small intestinal intussusception caused by polyps. This time, there were no symptoms of obstruction. However, capsule endoscopy revealed four polyps in jejunum and there was a big mass suspected to be a polyp in jejunum on computed tomography. There were pigmentations on her lips and buccal mucosa as well. Colonoscopy revealed no lesion. Interventions: We performed jejunotomy and removal of a large polyp located in jejunum near Treitz ligament. Then an endoscopist performed polypectomy through this incision. Outcomes: No complication postoperatively. The patient was under regular follow-up. Lessons: The patient was characteristic with pigmentations over the lips, and two times of small intetinal intussusception due to polyp. And she should have been followed up after the first operation. * Bộ môn Ngoại tổng quát - Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh. **Bệnh viện Bình Dân TP. HCM Tác giả liên lạc: BS. Nguyễn Tạ Quyết ĐT: 0989596615 Email: taquyet@yahoo.com Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018 Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân năm 2018 586 Keywords: Peutz-Jeghers syndrome, polyp. GIỚI THIỆU Hội chứng Peutz-Jeghers (Peutz-Jeghers symdrome - PJS) là một hội chứng di truyền trội nhiễm sắc thể thường, với đặc trưng là polyp tăng sản ở đường tiêu hóa, chấm sắc tố da niêm, và tăng nguy cơ ung thư tại và ngoài đường tiêu hóa. PJS là một hội chứng hiếm với tỉ lệ 1/200 000 đến 1/8000 trẻ sinh ra(5), số nam và nữ bằng nhau. Nguyên nhân thường gặp (50-80%)(10,7) là đột biến gen STK11 (LKB1) trên nhánh ngắn nhiễm sắc thể 19 (19p13.3), mã hóa cho Serine threonine kinase. 10-20% bệnh nhân không có tiền căn gia đình và được cho là do những đột biến mới xuất hiện(2). Chúng tôi báo cáo một ca điển hình hội chứng Peutz-Jeghers với hai lần mổ trước đó do polyp gây lồng và tắc ruột non và can thiệp ở bệnh nhân này. BỆNH NHÂN Bệnh nhân nữ, 30 tuổi với tiền căn mổ hai lần trước đó. Lần đầu tiên vào ngày 09/08/2011, chẩn đoán tắc ruột do lồng hỗng tràng do polyp, xử trí cắt đoạn hỗng tràng có polyp, nối tận tận. Lần thứ hai vào ngày 09/09/2011, chẩn đoán tắc ruột do lồng ruột non do polyp, xử trí cắt đoạn ruột chứa khối lồng, nối tận bên. Giải phẫu bệnh là polyp tuyến ống của ruột. Chúng tôi không ghi nhận tiền căn polyp đường tiêu hóa trong gia đình bệnh nhân. Lần nhập viện này, bệnh nhân không có triệu chứng. Bệnh nhân tái khám định kì, nội soi viên nang phát hiện 4 polyp ở ruôt non. MSCT cũng phát hiện một khối ở 1/4 bụng trên trái, nghi là polyp hỗng tràng (Hình 2). Nội soi đại tràng không phát hiện tổn thương. Bệnh nhân có những chấm sắc tố ở môi và niêm mạc má (Hình 1). Chúng tôi tiến hành mở bụng, mở hỗng tràng vị trí sờ thấy polyp to, cắt polyp này (Hình 3) và qua lổ mở này, chúng tôi luồn ống nội soi kiểm tra đến van hồi manh tràng, cắt các polyp khác qua nội soi (Hình 4). Giải phẫu bệnh sau mổ là bướu tuyến ống nhánh của ruột, nghịch sản vừa. Hình 1. Chấm sắc tố ở môi và niêm mạc má. Hình 2. MSCT cho thấy khối ở ¼ bụng trên trái. Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân năm 2018 587 Hình 3. Mở đoạn đầu hỗng tràng, cắt polyp lớn. Hình 4. Nội soi trong lúc mổ, cắt polyp ruột non qua lổ mở hỗng tràng. BÀN LUẬN Chấm sắc tố da niêm và nhiều polyp tăng sản ở đường tiêu hóa là hai biểu hiện đặc trưng của PJS. Những bệnh nhân này sẽ tăng nguy cơ ung thư đường tiêu hóa và cả ngoài đường tiêu hóa (vú, buồng trứng, tinh hoàn, tụy). Chấm sắc tố hiện diện ở 95% bênh nhân, với kích thước từ 1 - 5mm, màu từ xanh xám đến nâu, phẳng, thường ở môi, quanh miệng (94%), lòng bàn tay (74%), niêm mạc miệng (64%), lòng bàn chân (62%), hiếm khi thấy ở ruột, và hiếm khi thành ác tính. Chấm sắc tố tuy nhạy, nhưng không đặc hiệu cho PJS, và có thể gặp ở nhiều hội chứng khác. Polyp tăng sản hiện diện ở hầu hết bệnh nhân, thường gặp ở ruột non (60-90%), tuy nhiên cũng có thể ở dạ dày (15-30%) hay đại tràng (50- 64%), và cũng có thể ở những vị trí khác ngoài đường tiêu hóa. Thường bệnh nhân có triệu chứng từ 10-30 tuổi. Trên giải phẫu bệnh, niêm mạc polyp bình thường, cơ trơn tăng sinh vào lớp đệm niêm mạc. Tiêu chuẩn chẩn đoán là khi bệnh nhân có một trong những đặc điểm: hai hay nhiều hơn polyp Peutz-Jeghers được xác định trên giải phẫu bệnh; polyp Peutz-Jeghers với số lượng bất kì và tiền căn PJS trong gia đình; sắc tố da niêm điển hình và tiền căn PJS trong gia đình; polyp Peutz-Jeghers với sắc tố da niêm điển hình. Bệnh nhân đủ tiêu chuẩn chẩn đoán PJS sẽ được làm thêm xét nghiệm để tìm đột biến gen STK11, để khẳng định thêm chẩn đoán. Tuy nhiên, nếu không có đột biến gen STK11 cũng không loại trừ chẩn đoán PJS. Khi bệnh nhân có mang đột biến gen STK11 thì những xét nghiệm tầm soát phát hiện đột biến này ở người thân có quan hệ huyết thống với bệnh nhân sẽ cho kết quả âm hay dương thật. Nếu kết quả là âm thật thì nguy cơ ung thư ở những người này ngang bằng với dân số chung, nếu kết quả là dương thật thì những người này phải được đưa vào chương trình theo dõi. Thường những polyp này có thể cắt qua đường nội soi tiêu hóa. Phẫu thuật được chỉ định với những polyp lớn hay do biến chứng của polyp như tắc ruột, lồng ruột hay xuất huyết tiêu hóa. Kết hợp nội soi tiêu hóa và phẫu thuật cũng đã được báo cáo(4,6). Ở bệnh nhân chúng tôi báo cáo trên đây, hai lần phẫu thuật trước đó là do biến chứng của polyp gây lồng và tắc ruột, bệnh nhân được phẫu thuật cấp cứu và bán khẩn, cả hai lần đều được cắt đoạn ruột lồng chứa polyp. Lần này chúng tôi tiến hành phẫu thuật chương trình, vì có một polyp lớn ở đoạn đầu hồng tràng, chúng tôi mở hỗng tràng để cắt polyp này, đồng thời qua lổ mở này, chúng tôi dùng nội soi tiêu hóa để kiểm tra ruột non đoạn còn lại, và cắt các polyp khác qua nội soi. Gần đây, có báo cáo sử dụng nội soi tiêu hóa bóng đôi để cắt polyp PJS ở ruột non, phương pháp này có thể giúp giảm tỉ lệ bệnh nhân cần mở bụng(1). Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018 Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân năm 2018 588 KẾT LUẬN Tóm lại, PJS là một hội chứng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sắc tố da niêm và polyp tăng sản ở đường tiêu hóa. Nguyên nhân thường gặp là do đột biến gen STK11 mã hóa cho Serine threonine kinase. Bệnh nhân mắc hội chứng này sẽ tăng nguy cơ ung thư tại và ngoài đường tiêu hóa. Triệu chứng ở bệnh nhân này do polyp gây tắc ruột do lồng ruột non, và bệnh nhân đã được phẫu thuật hai lần. Lần phẫu thuật thứ ba, chúng tôi đã kết hợp phẫu thuật và nội soi tiêu hóa trong mổ để cắt các polyp, loại bỏ nguyên nhân gây tắc ruột hai lần trước đó và nguy cơ polyp ung thư hóa. Và gia đình của những bệnh nhân mắc hội chứng này nên được tầm soát, phát hiện sớm. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Giardiello FM, Trimbath JD (2006). Peutz–Jeghers syndrome and management recommendations. Clin Gastroenterol Hepatol, vol 4: pp. 408-15. 2. Hernan I, Roig I, Martin B, Gamundi MJ, Martinez- Gimeno M, Carballo M (2004). De novo germline mutation in the serine-threonine kinase STK11/LKB1 gene associated with Peutz-Jeghers syndrome. Clin Genet, vol 66(1): pp. 58-62. 3. Lim W, Hearle N, Shah B, Murday V, Hodgson SV, Lucassen A, Eccles D, Talbot I, Neale K, Lim AG, O'Donohue J, Donaldson A, Macdonald RC, Young ID, Robinson MH, Lee PW, Stoodley BJ, Tomlinson I, Alderson D, Holbrook AG, Vyas S, Swarbrick ET, Lewis AA, Phillips RK, Houlston RS (2003). Further observations on LKB1/STK11 status and cancer risk in Peutz-Jeghers syndrome. Br J Cancer, vol 89(2): pp. 308. 4. Lin BC, Lien JM, Chen RJ, et al (2000). Combined endoscopic and surgical treatment for the polyposis of Peutz–Jeghers syndrome. Surg Endosc, vol 14: pp. 1185-7. 5. Lindor NM, Greene MH (1998). The concise handbook of family cancer syndromes. Mayo Familial Cancer Program. J Natl Cancer Inst, vol 90(14): pp. 1039. 6. Seenath MM, Scott MJ, Morris AI, et al (2003). Combined surgical and endoscopic clearance of small-bowel polyps in Peutz–Jeghers syndrome. J R Soc Med, vol 96: pp. 505-6. 7. Volikos E, Robinson J, Aittomäki K, Mecklin JP, Järvinen H, Westerman AM, de Rooji FW, Vogel T, Moeslein G, Launonen V, Tomlinson IP, Silver AR, Aaltonen LA (2006). LKB1 exonic and whole gene deletions are a common cause of Peutz-Jeghers syndrome. J Med Genet, vol 43(5): pp. 18 Ngày nhận bài báo: 02/01/2018 Ngày phản biện nhận xét bài báo: 15/01/2018 Ngày bài báo được đăng: 25/03/2018