Tắc đường ra của dạ dày nguyên phát (bệnh jodhpur) ở trẻ sơ sinh được điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 1: Báo cáo hàng loạt ca

Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Chuyên Đề Nhi Khoa 210 TẮC ĐƯỜNG RA CỦA DẠ DÀY NGUYÊN PHÁT (BỆNH JODHPUR) Ở TRẺ SƠ SINH ĐƯỢC ĐIỀU TRỊ TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1: BÁO CÁO HÀNG LOẠT CA Phạm Quỳnh Mai Trang*, Phạm Thị Thanh Tâm*, Huỳnh Thị Phương Anh*, Nguyễn Thu Tịnh ** TÓM TẮT Tắc đường ra của dạ dày mắc phải nguyên phát (bệnh Jodhpur) là bệnh lý ngoại khoa hiếm gặp, yếu tố dịch tễ, cơ chế bệnh sinh còn chưa rõ ràng và chẩn đoán khó khăn, điều trị chưa thống nhất. Tại bệnh viện Nhi Đồng 1, chúng tôi ghi nhận 7 trường hợp trẻ sơ sinh khởi phát ói dịch trong tái phát. Sau khi được điều trị ổn định nhiễm trùng và siêu âm bụng đã loại trừ các nguyên nhân bẩm sinh hay mắc phải thường gặp, X Quang vẫn ghi nhận tình trạng tắc đường ra dạ dày. Tình trạng ói dịch trong kéo dài gợi ý chẩn đoán bệnh Jodhpur. Các trường hợp này được xác định chẩn đoán trong phẫu thuật và điều trị tạo hình môn vị. Tất cả các ca được theo dõi đến 6 tháng tuổi và ghi nhận không tái phát ói dịch trong sau phẫu thuật. Cần nghĩ đến chẩn đoán bệnh Jodhpur ở trẻ sơ sinh với bệnh cảnh này, dù là nguyên nhân hiếm gặp. Chẩn đoán và điều trị sớm trong giai đoạn sơ sinh có thể giúp trẻ duy trì tăng trưởng bình thường, giảm được các biến chứng ảnh hưởng phát triển bệnh nhân. Từ khóa: Bệnh lý tắc đường ra dạ dày mắc phải nguyên phát, bệnh Jodhpur, sơ sinh. Từ viết tắt: Phẫu thuật xẻ dọc và tạo hình cơ môn vị (HMP Heineke-Mikulicz pyroloplasty). ABSTRACT ACQUIRED PRIMARY GASTRIC OUTLET OBSTRUCTION (“JODHPUR DISEASE”) IN NEONATE IN CHILDREN HOSPITAL 1: A CASE SERIES Pham Quynh Mai Trang, Pham Thi Thanh Tam, Huynh Thi Phuong Anh, Nguyen Thu Tinh * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 22 - No 4- 2018: 210 – 214 Acquired primary gastric outlet obstruction (Jodhpur disease) is a rare entity, and has unknown etiopathogenesis; the diagnosis and treatment are difficult especially in neonatal period due to confusing symptoms. In Children Hospital 1, we reported a case series of 7 infants who had admitted with projectile non- bilious vomiting. Apart from the initial sepsis-stabilizing treatment with antibiotic therapy, ultrasound has simultaneously excluded other common congenital and acquired reasons, the upper gastrointestinal tract studies though remained unchanged status of gastric outlet obstruction. The persistence of protracted vomiting implied the need to consider the diagnosis of “Jodhpur disease”. In all cases, the diagnosis was confirmed intra-operatively and Heineke-Mikulicz pyroloplasty (HMP) was performed. These patients were all recovered postoperatively and asymptomatically until 6 moths of following up. Inspite of rare condition, Jodhpur disease should be suspected with this clinical presentation. Key words: Acquired primary gastric outlet obstruction, Jodhpur disease, newborn. ĐẶT VẤN ĐỀ Tắc đường ra của dạ dày mắc phải nguyên phát (bệnh Jodhpur) là một bệnh lý hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng là ói dịch trong tái đi tái lại(0,3,2,4,5), tần suất khoảng 1/100.000 trẻ sinh sống(5). Các trường hợp này được Sharma và cộng sự mô tả đầu tiên ở vùng Jodhpur Ấn Độ vào năm 1997 với 5 ca(4) và cho đến nay trên thế giới chỉ có báo cáo ca rải rác ở trẻ nhũ nhi và trẻ lớn(5). Chúng tôi ghi nhận chỉ có một trường hợp ở lứa tuổi sơ sinh của tác giả Oka và cộng sự * Bệnh viện Nhi Đồng 1, ** Đại học Y Dược TPHCM Tác giả liên lạc: TS. BS Nguyễn Thu Tịnh, ĐT: 0937911277, Email: tinhnguyen@ump.edu.vn Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Nhi Khoa 211 (2007)(6). Đây còn là bệnh chẩn đoán và điều trị còn khó khăn do cơ chế bệnh sinh chưa rõ ràng. Tại Bệnh viện Nhi Đồng 1, chúng tôi ghi nhận có 7 trường hợp trẻ sơ sinh ói dịch trong tái phát kéo dài được chẩn đoán xác định trong phẫu thuật và điều trị với phương pháp mổ tạo hình môn vị. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và quan sát trong phẫu thuật của các trẻ sơ sinh này phù hợp với “bệnh Jodhpur”. ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Thiết kế nghiên cứu Mô tả hàng loạt ca Đối tượng nghiên cứu Trẻ sơ sinh ≤ 30 ngày tuổi nhập viện tại bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 1-2015 đến tháng 12- 2017 thỏa tiêu chuẩn nhận vào: Lâm sàng: ói dịch trong tái phát, tăng nhu động dạ dày (không do nguyên nhân nhiễm trùng, viêm ruột hoại tử và các nguyên nhân nội khoa khác). X Quang đường tiêu hóa trên bóng dạ dày dãn lớn đến môn vị, tăng thời gian thuốc cản quang từ dạ dày xuống ruột non. Siêu âm: loại trừ hẹp phì đại cơ môn vị và các nguyên nhân bẩm sinh, tổn thương khác. Tường trình phẫu thuật với chẩn đoán sau mổ là bệnh tắc đường ra dạ dày mắc phải nguyên phát (bệnh Jodhpur): dạ dày dãn lớn, môn vị thành dầy nhưng chưa đủ tiêu chuẩn phì đại, không ghi nhận tổn thương viêm nhiễm, u xâm lấn và không có sự tắc nghẽn tại môn vị. Phương pháp nghiên cứu Chúng tôi tìm tất cả các trẻ sơ sinh ≤ 30 ngày tuổi có mã ICD-10 tắc đường ra dạ dày (K31.1) và chẩn đoán sau phẫu thuật thoả tiêu chuẩn chọn vào nghiên cứu. Chúng tôi ghi nhận các yếu tố về dịch tễ học, đặc điểm trước, trong và sau phẫu thuật. Sau xuất viện, chúng tôi theo dõi tái phát triệu chứng ói dịch trong và cân nặng sau phẫu thuật tại thời điểm 1 tháng tuổi, 3 tháng tuổi và 6 tháng tuổi. Cỡ mẫu Lấy trọn. Phân tích Phần mềm SPSS phiên bản 23 để nhập số liệu và phân tích số liệu. KẾT QUẢ Trong khoảng thời gian 2 năm từ tháng 1- 2015 đến tháng 12-2017, tại bệnh viện Nhi Đồng 1, chúng tôi ghi nhận có 7 trường hợp trẻ sơ sinh có chẩn đoán bệnh Jodhpur. Bảng 1. Đặc điểm dân số trước phẫu thuật (n=07) Đặc điểm Số trẻ (tỷ lệ %) hoặc trung vị (khoảng bách phân vị 25;75) Giới Nam 6 (85,7) Nữ 1 (14,3) Tuổi thai 32-<37 tuần 1 (14,3) ≥37 tuần 6 (85,7) Cân nặng <2500g 1 (14,3) ≥2500g 6 (85,7) Nhẹ cân so với tuổi thai 1 (14,3) Tuổi thai (tuần) 36 (32;40) Cân nặng lúc sanh (gram) 2880 (2600;3050) Tuổi nhập viện (ngày) 19 (7;29) Thời gian bệnh (ngày) 10 (3;15) Tuổi lúc phẫu thuật (ngày tuổi) 16 (7;23) Bảng 2. Đặc điểm quan sát trong phẫu thuật và sau phẫu thuật (n=7) Phương pháp phẫu thuật Số trẻ (tỷ lệ %) hoặc trung vị (khoảng bách phân vị 25;75) Xẻ dọc và khâu ngang tạo hình môn vị (HMP Heineke-Mikulicz pyroloplasty) 7 (100) Không tái phát ói dịch trong 7 (100) Thời gian bắt đầu ăn tiêu hóa sau phẫu thuật (ngày) 6 (2;20) Thời gian ăn lại hoàn toàn bằng miệng sau phẫu thuật (ngày) 5 (3;6) Thời gian nằm viện sau phẫu thuật (ngày) 12 (7;17) Tất cả các bệnh nhân không thể tiến hành lấy sinh thiết để làm giải phẫu bệnh vùng môn vị trong giai đoạn sơ sinh. Sau phẫu thuật, các bệnh nhân trong mẫu được theo dõi về tái phát triệu chứng ói dịch trong và phát triển cân nặng đến 6 tháng. Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Chuyên Đề Nhi Khoa 212 Trong đó, bệnh nhân số 7 ổn định về tiêu hóa nhưng trẻ không tăng trưởng sau 3 tháng do suy tim (còn ống động mạch lớn) và tử vong lúc 6 tháng tuổi do bất thường hẹp khí quản bẩm sinh, không liên quan đến bệnh Jodhpur đã phẫu thuật. Hình 1: Các kết quả cận lâm sàng tương ứng của một trường hợp bệnh nhân nam, CB.Ng.T. N.Tr, nhập viện lúc 2 ngày tuổi, biểu hiện bệnh 20 ngày với ói dịch trong tái phát nhiều lần. Hình 1a: XQ bụng không sửa soạn ở các bệnh nhân cho thấy bóng dạ dày dãn lớn đến môn vị, có hơi trong đường tiêu hóa dưới. Hình 1b,1c: Xquang dạ dày tá tràng cản quang cho thấy hình ảnh dạ dày dãn lớn, ứ đọng thuốc cản quang và thời gian thuốc qua dạ dày xuống ruột non chậm. Hình số 2: Biểu đồ theo dõi phát triển cân nặng trẻ tại các thời điểm sau phẫu thuật 1 tháng, 3 tháng tuổi và 6 tháng tuổi (theo tiêu chuẩn WHO 2007) BÀN LUẬN Về dịch tễ học Về giới tính trong nghiên cứu của chúng tôi chiếm đa số là nam (6 nam, 1 nữ). Tỷ lệ này khác so với báo cáo một ca bệnh trẻ sơ sinh của Oka và cộng sự (100% nữ)(6). Tuy nhiên, trong các báo cáo ở trẻ lớn, đặc điểm dịch tễ học về giới có sự tương đồng về nam nhiều hơn nữ(0,3,4,5). Độ tuổi xuất hiện triệu chứng bệnh từ 7 đến 20 ngày tuổi, trễ hơn so với ca sơ sinh của Oka và cộng sự xuất hiện từ 6 giờ tuổi(6). Sự khác biệt này có thể do mức độ tắc nghẽn của môn vị của ca lâm sàng Oka và cộng sự nặng hơn các trường hợp của Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Nhi Khoa 213 chúng tôi. Theo y văn, các báo cáo ca bệnh xuất hiện trong giai đoan trẻ nhũ nhi và trẻ lớn dao động từ 3 tháng tới 17 tuổi(0,3,5). Về lâm sàng, cận lâm sàng và chẩn đoán tiền phẫu Chúng tôi nhận vào các ca bệnh có biểu hiện lâm sàng gồm ói tái phát nhiều lần và dẫn lưu dạ dày ra dịch trong, tăng nhu động dạ dày, ngoài ra các biểu hiện khác như chậm tăng cân. Báo cáo ca bệnh ở một trẻ sơ sinh của Oka chỉ ghi nhận ói dịch trong tương tự nghiên cứu của chúng tôi, các triệu chứng còn lại không ghi nhận(6). Về cận lâm sàng hỗ trợ chẩn đoán, tất cả 7 trường hợp sơ sinh có kết quả Xquang bụng không sửa soạn ghi nhận hình ảnh bóng dạ dày dãn lớn và có hơi xuống ruột non (n=7,100%), Xquang dạ dày tá tràng cản quang cho thấy sự kéo dài thời gian thuốc cản quang từ dạ dày xuống tá tràng (n=4, 57,1%). Tất cả các ca của chúng tôi đều được siêu âm bụng (n=7,100%) loại trừ nguyên nhân bẩm sinh bẩm sinh như bất sản môn vị, teo môn vị, màng ngăn môn vị hay mắc phải như bệnh axit dạ dày, khối u môn vị,... Báo cáo một ca sơ sinh của Oka và cộng sự có kết quả X Quang bụng không sửa soạn dạ dày dãn lớn và có hơi trong đường tiêu hóa dưới, Xquang dạ dày tá tràng cản quang vào ngày tuổi thứ 5 cho thấy hình ảnh hẹp môn vị, không có thuốc cản quang xuống tá tràng(6), tuy nhiên không thực hiện siêu âm bụng. Do đó, 7 trường hợp trong nghiên cứu của chúng tôi với kết hợp Xquang và siêu âm, chẩn đoán bệnh Jodhpur được nghĩ ngay từ khi các bệnh nhân chưa được phẫu thuật. Điều này khác báo cáo ca của Oka và cộng sự với ca lâm sàng trẻ sơ sinh được chỉ định mổ do nghi ngờ hẹp môn vị phì đại(6). Trong các báo cáo ca trước đây, bệnh Jodhpur thường có kết quả siêu âm bụng kích thước hang môn vị nằm trong giới hạn bình thường nên bệnh lý này được các tác giả nghĩ tới khi đã loại trừ nguyên nhân thường gặp nhất là hẹp môn vị phì đại(0, 2, 4, 5). Hiện nay y văn cũng cho thấy để loại trừ hẹp môn vị phì đại, siêu âm cho phép chẩn đoán sớm với độ nhạy 98% và đặc hiệu 100% với giá trị tiên đoán dương và âm lần lượt là 100% và 90%(16,8). Vì vậy chúng tôi cho rằng siêu âm cần được thực hiện để góp phần chẩn đoán bệnh lý này. Về chẩn đoán trong phẫu thuật Trong phẫu thuật lúc 6 ngày tuổi của 1 ca trẻ sơ sinh, Oka và cộng sự mô tả lớp cơ môn vị dày nhẹ nhưng không tạo thành một khối u cơ môn vị “hình olive” điển hình như hẹp môn vị phì đại, khi xẻ dọc môn vị không thấy các nguyên nhân gây tắc nghẽn khác như màng ngăn tá tràng hay dạ dày, do đó phẫu thuật khâu ngang tạo hình môn vị HMP (Heineke-Mikulicz pyroloplasty) được thực hiện(6). Kết quả ghi nhận trong phẫu thuật và phương pháp mổ của trường hợp này tương tự với 7 bệnh nhân trong nghiên cứu của chúng tôi. Điều này phù hợp với y văn, phẫu thuật HMP (Heineke-Mikulicz pyroloplasty) vẫn được coi là phẫu thuật tiêu chuẩn để điều trị trong phần lớn các ca lâm sàng đã được báo cáo(0,3,4,5). Cơ chế bệnh học của bệnh Jodhpur còn chưa rõ. Nhiều giả thuyết được đề ra là do sự bất thường phối hợp hoạt động thần kinh cơ của môn vị, vì khi phẫu thuật cho thấy hình dáng kích thước kênh môn vị bình thường về giải phẫu học(4). Theo tài liệu y văn, sinh thiết mẫu mô hang môn vị cần đủ tiêu chuẩn về kích thước và độ sâu để khảo sát phân bố giữa các lớp cơ và số lượng hạch thần kinh(4, 5). Tuy nhiên, chưa có báo cáo ca sinh thiết ở trẻ sơ sinh. Theo điều kiện y tế cơ sở của chúng tôi, sinh thiết mẫu môn vị cho giải phẫu bệnh không thể thực hiện. Về giai đoạn hậu phẫu và theo dõi Tất cả bệnh nhân của chúng tôi đều không tái phát triệu chứng ói dịch trong, không ghi nhận biến chứng và không có phẫu thuật lại lần 2. Thời gian cho ăn lại hoàn toàn bằng đường miệng là 5 ngày. Tại thời điểm 1 tháng sau phẫu thuật, tất cả các bệnh nhân đều nằm trong khoảng bách phân vị thứ 15 và 85 (theo tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế thế giới năm 2017) và duy trì tăng trưởng theo bình thường cho đến 6 tháng tuổi (trừ một trường hợp tử vong do nguyên nhân khác). Trong báo cáo ca của cùng Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Chuyên Đề Nhi Khoa 214 dân số nghiên cứu trẻ sơ sinh của Oka và cộng sự giai đoạn hậu phẫu cũng không có tái phát triệu chứng, ngoài ra tác giả không trình bày các thông tin khác trong giai đoạn hậu phẫu như trong nghiên cứu của chúng tôi(6). Tuy nhiên, trong báo cáo ca của trẻ lớn trên thế giới, thời gian hồi phục dài hơn. Báo cáo ca của Sharma và và cộng sự, thời gian theo dõi các trẻ và thời gian ghi nhận bắt kịp tăng trưởng theo độ tuổi là 33,6 tháng (6 tháng – 4 năm)(5). Các trẻ sơ sinh trong nghiên cứu của chúng tôi có thời gian phục hồi và bắt kịp tăng trưởng theo lứa tuổi ngắn hơn so với y văn báo cáo, có thể do các bệnh nhân đều phát hiện và điều trị sớm trong tuổi sơ sinh. Các trường hợp ở trẻ lớn thường nhập viện với bệnh cảnh mất nước kéo dài, chậm tăng trưởng, suy dinh dưỡng nặng,(0,4,5). Biến chứng có thể do sự kéo dài của tình trạng môn vị tắc nghẽn và được phát hiện trễ nên cần có thời gian dài để phục hồi biến chứng. Các ca bệnh sơ sinh của chúng tôi thuộc giai đoạn có tốc độ tăng trưởng nhanh hơn so với các giai đoạn về sau và chưa có các biến chứng lâu dài của bệnh. Nghiên cứu của chúng tôi còn nhiều hạn chế, hồi cứu nên có thể bỏ sót các ca bệnh trong giai đoạn sơ sinh. Bên cạnh đó, siêu âm có giá trị tiên đoán âm 90%, do đó có thể có 10% các ca bệnh có kết quả siêu âm bình thường. Dựa vào siêu âm có thể bỏ sót ca bệnh có biểu hiện trễ. Tuy nhiên, nghiên cứu của chúng tôi chỉ mô tả các ca trong giai đoạn sơ sinh, nên có thể khắc phục hạn chế bằng mở rộng đối tượng trẻ nhũ nhi và trẻ lớn trong nghiên cứu khác. Nghiên cứu của chúng tôi có những điểm mạnh: mô tả số ca bệnh sơ sinh nhiều nhất được ghi nhận trong y văn, theo dõi tăng trưởng của các ca bệnh đến 6 tháng tuổi. KẾT LUẬN Qua kết quả và bàn luận, chúng tôi có kết luận sau: Chẩn đoán tắc đường ra của dạ dày mắc phải nguyên phát (bệnh Jodhpur) cần nghĩ tới khi trẻ sơ sinh ói dịch trong tái phát kéo dài và cận lâm sàng đã loại trừ các nguyên nhân thường gặp. Điều trị phẫu thuật tạo hình môn vị có đáp ứng, không tái phát triệu chứng khi theo dõi tới 6 tháng. Chẩn đoán và điều trị sớm trong giai đoạn sơ sinh có thể giúp trẻ duy trì tăng trưởng bình thường, giảm được các biến chứng về sau ảnh hưởng phát triển bệnh nhân. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Aggarwal M, Kumar A et al (2012), "Jodhpur disease revisited: a rare cause of severe protein energy malnutrition", Annals of Gastroenterology. 25 (3), pp. 262–64. 2. Al B (2017), "Reports, Gastric outlet obstruction in a 5-year-old boy", Journal of Pediatric Surgery Case. 20, pp. 7-9. 3. Asabe K et al (2007), "Gastric outlet obstruction without a characteristic pyloric mass in a newborn", Med Bull Fukuoka Univ. 34(3), pp. 241-4. 4. Devaskar SUG et al (2012), "Avery's Diseases of the Newborn (Ninth Edition)", Elsevier Inc. 5. Dickson JA, Godbole P, Lin PC & Sprigg A (1996), "Ultrasound compared with clinical examination in infantile hypertrophic pyloric stenosis", Archives of Disease in Childhood. 75 (4), pp. 335– 37. 6. Kamlesh K (1997), "Acquired gastric outlet obstruction during infancy and childhood: A report of five unusual cases", Journal of Pediatric Surgery. 32 (6), pp. 928 – 30. 7. Kamlesh K (1891 – 1897), "Gastric outlet obstruction in children: an overview with report of “Jodhpur disease” and Sharma's classification", Journal of Pediatric Surgery. 4310. 8. Kobielski A, Krakós M, Niedzielski J, & Sokal J (2011), "Accuracy of sonographic criteria in the decision for surgical treatment in infantile hypertrophic pyloric stenosis", Archives of Medical Science. 7 (3): pp. 508–11. Ngày nhận bài báo: 14/06/2018 Ngày phản biện nhận xét bài báo: 14/07/2018 Ngày bài báo được đăng: 30/08/2018