Siêu âm dị tật thần kinh trung ương thai nhi - Lưu Thị Hồng

ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI SIÊU ÂM DỊ TẬT THẦN KINH TRUNG ƯƠNGTHAI NHI PGS.TS Lưu Thị Hồng Có nhiều loại tác nhân khác nhau có thể gây DTBS cho thai, các tác nhân tác động vào mỗi giai đoạn khác nhau của quá trình phát triển phôi thai sẽ có thể gây ra những ảnh hưởng khác nhau tùy thuộc giai đoạn chịu sự tác động và gây ra rất nhiều loại dị tật bẩm sinh, mỗi loại dị tật bẩm sinh gây tác động đến một cơ quan nhất định của cơ thể thai nhi, làm thai nhi có thể chết ngay trong bụng mẹ, chết sau khi sinh hoặc mang những dị tật suốt cuộc đời, ĐẶT VẤN ĐỀ -Từ tuần 12 -14 của thai kỳ: Đây là thời điểm bác sĩ siêu âm có thể xác định tuổi thai một cách chính xác nhất. Và điều quan trọng hơn của việc siêu âm thai trong thời kỳ này là bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể (những bất thường này có thể là nguyên nhân gây bệnh Down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành). Thai đơn hay đôi thì đây cũng là thời điểm bác sĩ siêu âm có thể cho kết quả chính xác nhất. - Từ tuần 21 - 24 của thai kỳ: Hầu hết các cơ quan bên trong thai nhi đều được bác sĩ siêu âm kiểm tra để đảm bảo thai phát triển bình thường. Các cột sống, hộp sọ, não, tim, phổi, thận, cánh tay và chân của thai nhi ở thời kỳ này đều có thể được nhìn thấy. ĐẶT VẤN ĐỀ Có thể phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan nội tạng. Thời gian này đặc biệt quan trọng còn bởi vì những đình chỉ thai nghén chỉ có thể được thực hiện trước tuần thứ 28. - Từ tuần 30 - 32 của thai kỳ: Những bất thường xuất hiện muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc não sẽ được bác sĩ siêu âm phát hiện ở thời điểm siêu âm này. ĐẶT VẤN ĐỀ DỊ TẬT BẨM SINH CỦA THẦN KINH TRUNG ƯƠNG 1. Thai vô sọ hay quái thai không não (anencephaly). Thai vô sọ hay quái thai không não là một dị tật rất nặng của hệ thần kinh. Trong dị tật này tổ chức não của thai nhi không có vòm sọ và da bao phủ bên ngoài. Phần nền sọ và mặt vẫn phát triển bình thường. Do không được xương vòm sọ và da đầu che chở nên tổ chức não bị lộ ra ngoài, tiếp xúc trực tiếp với nước ối dẫn tới bị hoại tử và thoái hoá toàn bộ, chỉ còn lại các đám rối mạch mạc và một vài dây thần kinh. thai 13 tuần, vòm sọ bình thường qua đường cắt đứng dọc vòm sọ bình thường, ảnh 4D, thai 12 tuần Là một dị tật thường gặp nhất, chiếm 45% các của dị tật ống thần kinh. trung bình từ 5-10/10.000 thai nghén, thai gái mắc nhiều gáp 4 lần so với thai trai Nguyên nhân Gây ra thai vô sọ cũng giống như tật nứt đốt sống là nguyên nhân di truyền đa nhân tố. Một số yếu tố gây quái thai như tia xạ, trypan xanh (trypan blue), salicylat, sulfonamide, thừa CO2 và ngạt đều có thể gây ra thai vô sọ trong thực nghiệm ở động vật. Thời điểm để dị tật xảy ra là ngày thứ 25 trong quá trình phát triển phôi thai, tức là trong tuần lễ thứ 4. Ở dị tật này, xương vòm sọ và cung sau của các đốt sống không được biệt hoá dưới tác động của ống thần kinh và ở giai đoạn máng thần kinh, ngoại bì da tiếp với ngoại bì thần kinh, trong khi đó, sự tạo mô thần kinh vẫn được tiếp tục phát triển bình thường cho tới thời điểm bắt đầu biệt hoá của vỏ não. Giả thuyết thứ hai cho rằng dư thừa nước não tuỷ đã phá vỡ sự hình thành bình thường của bán cầu đại não. Hình ảnh siêu âm: có thể chẩn đoán sớm ở tuổi thai 11- 12 tuần Không có vòm sọ, chỉ có nền sọ nên không đo được đường kính lưỡng đỉnh, chiều dài đầu mông ngắn hơn bình thường. Hai mắt lồi, có một phần xương trán. Thường đi kèm với sứt môi, hở cột sống. Thai mất phản xạ nuốt nên thường gây đa ối. Thai vô sọ Thai vô sọ 11 tuần, diện cắt đứng dọc giữa Thai vô sọ, không có hình ảnh của vòm sọ. A: thai 12 tuần 3 ngày. B: thai 16 tuần, siêu âm 3D. 2. Não úng thuỷ Não úng thuỷ: dị tật giãn hệ thống não thất thứ phát do một rối loạn lưu thông của nước não tuỷ. Dị tật này thường kết hợp với tăng áp lực nội sọ và giãn rộng chu vi vòng đầu (đầu to ra). Tuy nhiên, não thất thường giãn trước khi đầu to ra nên chu vi vòng đầu có thể bình thường ở giai đoạn sớm khi não thất mới bị giãn. Phân loại não úng thuỷ chia hai loại - Tật não úng thuỷ không lưu thông. Bất kỳ tắc nghẽn nào trên đường lưu thông nước não tuỷ từ não thất ba đến bể lớn ở hố sau (vùng tiểu não), nghĩa là các tắc nghẽn ở cống Sylvius hay ở não thất tư, các lỗ Luska và lỗ Magendie đều gây ra tật não úng thuỷ không lưu thông. - Tật não úng thuỷ lưu thông: không hấp thu được nước não tuỷ, tuy sự thấm của dịch não tuỷ qua khoang dưới nhện vẫn bình thường nhưng sự tắc nghẽn xảy ra bên ngoài hệ thống não thất. Ngoài ra nước não tuỷ tổng hợp sản xuất nhiều do bệnh của đám rối mạch mạc như nhú (papilloma). Loại này cũng được xếp vào nhóm não úng thuỷ không lưu thông. Diện cắt ngang đầu, não úng thủy, giãn não thất ba (1). Nguyên nhân gây giãn não thất: Các nguyên nhân thường gặp là: + Tắc bẩm sinh cống Sylvius (bất thường di truyền gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, bất thường di truyền gien lặn ở nhiễm sắc thể thường ít gặp). Tỉ lệ khoảng 33% các trường hợp não úng thuỷ. Tật não úng thuỷ chỉ gặp ở con trai do mẹ là người mang gen bệnh thể lặn. + Hội chứng Arnold-Chiari. + Nhiễm vi khuẩn, vi rút khi mang thai như toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella, giang mai.. gặp trong 50% các trường hợp thai nhi bị não úng thuỷ do bị tắc cống Sylvius. Các nguyên nhân ít gặp + Hội chứng Dandy –Walker + Các hội chứng khác của bất sản thuỳ nhộng hay thuỳ giun của tiểu não. + Phình tĩnh mạch Galen + Các khối u não + Nang đám rối mạch mạc + Bất sản sụn, bệnh đặc xương hay xương hoá đá (osteopetrosis) Tỉ lệ: 0,3-1,5/1000 đẻ, 43% các trường hợp não úng thuỷ là do tắc cống Sylvius, 38% các trường hợp là não úng thuỷ lưu thông và 13% là do hội chứng Dandy-Walker. Tỉ lệ tật này giữa thai trai và thai gái là 1,8. diện cắt ngang đầu, giãn não thất nhẹ, thai 24 tuần, siêu âm 2D Hình ảnh siêu âm: - Thường bị hai bên. - Não thất bị giãn rộng, ngã tư não thất đo trên siêu âm rộng: - Ngã tư não thất bên 10mm: giãn nhẹ 15mm: não úng thủy - Não thất càng bị rộng, nhu mô não bị ép lại sẽ không hồi phục được chức năng và trẻ sẽ bị chậm phát triển trí tuệ sau đẻ. - Đường kính lưỡng đỉnh và chu vi vòng đầu của thai nhi lớn hơn so với tuổi thai. Đường kính lưỡng đỉnh > 11cm nếu thai đủ tháng. - Tỉ lệ đường kính đầu/đường kính bụng bằng 2/1 Các dị tật khác phối hợp với não úng thuỷ 37% các trường hợp não úng thuỷ có các dị tật trong sọ như thiểu sản thể trai (hypoplasia of the corpus callosum), thoát vị não, nang nước màng nhện (arachnoid cyst). Các dị tật ngoài sọ gặp trong 63% các trường hợp não úng thuỷ bao gồm thoát vị tuỷ – màng não tuỷ, các dị tật của thận (bất sản thận một hay hai bên, loạn sản thận), các dị tật của tim (thông liên thất, tứ chứng Fallot), các dị tật của ống tiêu hoá (bất sản đại tràng và hậu môn, ruột quay bất thường), khe hở môi và khe hở vòm miệng, hội chứng Meckel, bất sản tuyến sinh dục, tật dính hai chân hay dị tật người cá (sirenomelia) Xử trí sản khoa - Phát hiện các DTBS phối hợp và các nhiễm khuẩn, nhiễm virut kết hợp với não úng thuỷ (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella). - Chọc hút dịch ối để xét nghiệm AFP, nhiễm sắc đồ thai nhi và nuôi cấy tìm virut. - Nếu não úng thủy thể nhẹ: theo dõi và quản lý thai. - Trước khi thai có thể sống được, quyết định đình chỉ thai nghén do cha mẹ của thai nhi quyết định. - Khi thai có thể sống được, xử trí dựa trên các điều trị trước sinh như nối thông não thất với buồng ối (ventriculo –amniotic shunt), lựa chọn thời gian và cách đẻ, chọc sọ trong khi chuyển dạ đẻ. Hội chứng Dandy-Walker Hội chứng Dandy-Walker là một dạng dị tật thường gặp ở các bất thường của đường giữa của não. Hội chứng này bao gồm có: (1) một nang nước ở đường giữa nằm trong hố sau của sọ, có thể là nang nước của tổ chức dưới nhện (subaracahnoid) nằm ớ mái của não thất 4, nang nước này thông với não thất 4; (2) thiểu sản hoặc bất sản thuỳ nhộng (thuỳ giun) của tiểu não, hố sau giãn rộng và (3) não úng thuỷ ở các mức độ khác nhau (80%). hội chứng Danday- Walker, không có thuỳ nhộng, não thất tư thông với hố sau, diện cắt ngang đầu hơi thấp ra sau, siêu âm 2D. Các dị tật phối hợp: 50% các trường hợp dị tật này có các dị tật phối hợp: 7-17% là bất thể sản trai. Nghiên cứu bệnh học của MN. Hart và cộng sự năm 1972 cho thấy 68% các trường hợp dị tật này có dị tật ở não. Tuy nhiên phần lớn các bất thường này là đa hồi não nhỏ (polymicrgogyria), không có nếp cuộn não (agyria), bất thường các nhân xám dưới (malformation of the inferor olives) đều không có khả năng phát hiện được bằng siêu âm khi còn là thai nhi nằm trong buồng tử cung. Các dị tật khác bao gồm thoát vị não, thận đa năng, các dị tật của tim mà chủ yếu là thông liên thất Tiên lượng và xử trí sản khoa: Tỉ lệ tử vong là 50% và 50-60% các trẻ sống sót chậm phát triển trí truệ. Chẩn đoán sớm trước khi thai có thể sống được, quyết định đình chỉ thai nghén thuộc về người bố và người mẹ. Xét nghiệm NST thai để phát hiện các bất thường NST phối hợp. Hội chứng Arnold- Chiari Do bất thường của đốt sống cổ 1, lỗ chẩm bị rộng ra nên tiểu não đặc biệt là hạnh nhân tiểu não bị tụt xuống, chèn ép và bịt mất đường lưu thông của nước não tuỷ.hậu quả thường gặp là não thất giãn rộng ra dẫn đến tình trạng não úng thuỷ. Các tác giả chia làm 3 típ (type) của hội chứng này, thường gặp là típ II. Các bất thường của tuỷ sống thường kèm theo là nứt đốt sống, thoát vị tuỷ-màng não tuỷ. Hội chứng Arnold- Chiari, tiểu não hình quả chuối(mũi tên). ảnh siêu âm 2D Tuýp II là loại thường gặp. Trong tuýp này cả hạnh nhân tiểu não, các thuỳ của tiểu não, não thất 4, cầu não tụt xuống dưới lỗ chẩm. Hành tuỷ bị kéo dài ra. Thường có kết hợp giữa não úng thuỷ và thoát vị tuỷ – màng tuỷ sống nên trên siêu âm có thể thấy cả dấu hiệu quả chuối (banana sign) và dấu hiệu quả chanh (lemon sign) ở đầu thai nhi cùng với khối thoát vị tuỷ – màng tuỷ ở cột sống. Hội chứng Arnold- Chiari, đầu hình quả tranh, thai 21tuần , ảnh siêu âm 2D Não trước không phân chia có tỉ lệ 6- 12/10.000 trẻ đẻ sống nhưng có tỉ lệ 40/10.000 thai nghén do dị tật này thường gây sẩy thai (4%). 3. Não trước không phân chia (holoprosencephaly) Não trước không phân chia là một phức hợp bất thường của não do não trước không phát triển được hoàn toàn, không phân đôi để tạo thành hai bán cầu đại não nên chỉ tạo được một não thất bên duy nhất. Tật não trước không phân chia bao gồm tật hai mắt chập lại thành một mắt ở đường giữa (cyclopia); mũi bẹt và không hoàn thiện, một lỗ mũi, không có nhân trung và môi trên hốc mắt (ethemocephaly); khe hở mặt ở đường giữa và khe hở môi một hoặc hai bên (medium cleft) và bất sản não đỉnh (holotelencephaly). các vẻ mặt của não trước không phân chia. Từ trên xuống, từ trái sang phải: mặt bình thường, hai mắt chập một và mũi vòi voi, mũi vòi voi và 2 mắt gần nhau, hai mắt sát nhau, hai mắt sát nhau và sứt môi ở giữa, hai mắt sát nhau và sứt môi hai bên và hở vòm hàm. Đặc điểm hình thái: - Các bất thường ở mặt gồm có hai mắt chập vào nhau hoàn toàn hoặc không hoàn toàn kèm theo dị tật của mũi (mũi vòi hoặc một lỗ mũi), tật khe hở môi và có thể gặp tật hàm nhỏ, tai ở vị trí thấp, các dị tật của tim, mạch máu - Đường giữa sọ bị mất hoặc bị lệch sang một bên. - Đa ối (10%). - Ngôi mông (30%) - Não úng thuỷ. Hình ảnh siêu âm: - Có thể chẩn đoán sớm ở tuổi thai 12 tuần. - Chỉ có một não thất duy nhất. - Không thấy thể trai, liềm não và rãnh liên bán cầu, dính đồi thị và mất não thất III. - Luôn có bất thường ở mặt: hai mắt gần nhau hoặc một hốc mắt, sứt môi giữa, không có mũi hoặc hình ảnh mũi vòi voi. Não trước không phân chia, mũi vòi voi, một mắt. A: ảnh siêu âm 2D. B: ảnh siêu âm 3D ảnh siêu âm 3D của não trước không phân chia, mũi vòi voi, một mắt ở dưới não trước không phân chia, mũi vòi voi và một mắt, ảnh chụp trẻ sau đẻ. Não trước không phân chia, một mắt ở trán. Ảnh chụp sau đình chỉ thai Tiên lượng và xử trí sản khoa Tiên lượng phục thuộc vào típ của dị tật, các trường hợp não trước không phân chia thể không phân thùy trẻ thường chết trước 1 tuổi; với thể bán phân thuỳ trẻ có thể sống đến tuổi vị thành niên nhưng thường kém phát triển trí tuệ; đối với thể có phân thùy, trẻ có thể có cuộc sống bình thường nhưng trí tuệ phát triển kém. Khi chẩn đoán được não trước không phân chia thể không phân thùy và thể bán phân thùy, trước khi thai có thể sống được thì đình chỉ thai nghén sớm. Trong chuyển dạ cố gắng cho đẻ đường âm đạo, nếu thai to thì chọc sọ đối với các trường hợp não trước không phân chia thể không phân thuỳ và thể bán phân thuỳ. Đối với thể có thùy thì rất khó quyết định. 4. Não lộn ngoài (Exencephaly). Là một bệnh lý nằm trong nhóm các bất thường của hệ thống thần kinh trung ương do rối loạn sự khép của ống thần kinh. Do thiếu một phần hoặc không có hoàn toàn hộp sọ, tổ chức não nổi trong nước ối, khác hẳn với thai vô sọ là tổ chức não không tồn tại. Chẩn đoán muộn thì tổ chức não sẽ bị hoại tử và tiêu đi, khi đó sẽ chẩn đoán nhầm là thai vô sộ. Khi chẩn đoán não lộn ngoài, cần phải tìm thêm một số bất thường khác của thành bụng, của cột sống và các chi vì bất thường này thường là hậu quả của bệnh lý dây chằng màng ối, bất thường này không có tính chất di truyền. Hình ảnh siêu âm: -Không nhìn thấy vòm xương sọ, không thể đo được đường kính lưỡng đỉnh, có thể nhìn thấy nền sọ. -Nhìn thấy hình ảnh của tổ chức thần kinh trung ương nổi trong nước ối như hình ảnh của bán cầu đại não, hình ảnh của não thất bên, hình ảnh các nếp nhăn của vỏ não. -Doppler màu có thể thấy được tuần hoàn não. hình ảnh khá đặc biệt cho nên nó có thể được chẩn đoán từ sớm 12 tuần tuổi. -Não lộn ngoài thường là bệnh lý của dây chằng màng ối, cần tìm các dị dạng khác kèm theo, dị dạng của thành bụng trước như thoát vị rốn, của cột sống như gù vẹo cột sống, của các chi như bàn chân vẹo hoặc cụt chi. Bệnh không có tính chất di truyền - Đây là dị dạng không thể sống được, nên khi đó chẩn đoán thì đình chỉ thai nghén ở bất kỳ tuổi thai nào. não lộn ngoài, thai 19 tuần. A: ảnh chụp siêu âm 2D. B: ảnh chụp siêu âm 3D Não lộn ngoài, ảnh chụp sau phá thai 5. Tật liền não (iniencephaly) Tật liền não là một dị tật lớn ở vùng chẩm, gồm có hình ảnh siêu âm sau: - Thiếu xương chẩm đi kèm với lỗ chẩm rộng. - Thiếu một phần hay toàn bộ các đốt sống cổ và ngực - Cột sống bị ngắn lại do hậu quả cột sống ưỡn quá mức do bất thường cột sống ở đoạn cổ và ngực, do đó thân thai thai nhi ngắn lại. -Mặt ngửa ra phía sau. -Tật này thường đơn phát và hay gặp ở thai gái, tỉ lệ thai trai/thai gái là 0,28. Nguyên nhân Mẹ bị bệnh giang mai. Thực nghiệm trên động vật với các thuốc vinblastin, streptonigrin, triparanol có thể gây ra dị tật này. Tật liền não, cổ gập ra sau làm mặt ngửa, ảnh siêu âm 2D. (Suseela Vavilala 2006) tật liền não, cổ gập ra sau, mặt ngửa. Ảnh siêu âm 2D. Bajram H Syla 2007 tật liền não, thiếu đố sống cổ ngực, cổ gập ra sau làm mặt ngửa. Ảnh chụp cộng hưởng từ. song thai dính nhau, một thai bị tật liền não. Ảnh chụp sau đình chỉ thai. Tiến triển Thai thường chết trong tử cung hoặc một vài giờ sau đẻ. Xử trí sản khoa Đình chỉ thai nghén trước khi thai đẻ ra có thể sống được. Trong chuyển dạ chọc sọ nếu có não úng thuỷ hoặc cắt thai để tránh phải mổ lấy thai. 6. Thoát vị não - màng não (encephalocele) Tật thoát vị não- màng não là một khiếm khuyết của đường giữa cơ sọ mà qua khe hở đó tổ chức não, màng não thoát ra ngoài. Thoát vị não – màng não có thể xảy ra ở vùng chẩm, trán - đỉnh, hốc mắt và vùng mũi hoặc mũi – họng của đầu. Gần 80% thoát vị não- màng não xảy ra ở vùng chẩm. TØ lÖ: TØ lÖ tho¸t vÞ n·o tõ 1/35000 ®Õn 1/5000 trÎ ®Î sèng. Hình ảnh siêu âm: Gián đoạn chu vi vòng đầu Đường kính lưỡng đỉnh nhỏ hơn bình thường. Màng não có kèm theo (hoặc không có) tổ chức não lồi vào khoang ối ở vị trí khuyết xương. Nếu khối thoát vị có kích thước lớn, sẽ thấy hình ảnh xáo trộn cấu trúc bên trong hộp sọ. Siªu ©m c¾t ngang ®Çu, khèi tho¸t vÞ n·o- mµng n·o, siªu ©m 2D Đặc điểm hình thái Có 3 dạng chính của tật thoát vị não-màng não: - Thoát vị màng não - Thoát vị não - Thoát vị não-màng não Thoát vị não- màng não, thai 21 tuần. A: ảnh siêu âm 2D, B: siêu âm 3D Các dị tật phối hợp Các dị tật khác của não thường phối hợp với tật thoát vị não như não úng thuỷ gặp trong 80% các trường hợp thoát vị màng não vùng chẩm, 65% các trường hợp thoát vị não vùng chẩm, 15% các trường hợp thoát vị não vùng trán. Tật nứt đốt sống gặp từ 7 đến 15% các trường hợp thoát vị não-màng não và 20% tật đầu nhỏ phối hợp với các trường hợp thoát vị não. Tiên lượng Tiên lượng của thoát vị não – màng não phụ thuộc vào 3 yếu tố. Đó là: (1) nhu mô não có bị thoát vị hay không, (2) não úng thuỷ và (3) có phối hợp với tật não nhỏ không. Yếu tố quan trọng nhất là não có bị thoát vị không. Tỉ lệ tử vong trong các trường hợp thoát vị não tới 44% 7. Tật ngập nước hộp sọ (hydranencephaly) Tật ngập nước hộp sọ hay không có hai bán cầu đại não là một tật hiếm gặp và là một dị tật phá hủy. Thuật ngữ ngập nước hộp sọ là sự kết hợp giữa não úng thuỷ (hydrocephaly) và thai vô sọ (anencephaly). khác với não úng thuỷ là trong tật ngập nước hộp sọ không có tổ chức não và khác với thai vô sọ là trong tập ngập nước hộp sọ có xương, màng cứng và màng mềm, da bao phủ. Nguyên nhân gây ra ngập nước hộp sọ là do tắc động mạch cảnh trong ở cuối ba tháng đầu của thời kỳ thai nghén. Tỉ lệ của tật này là 1/5000 thai nghộn và là một dị tật đơn độc, không kết hợp với bất kỳ dị tật nào khác. Hình ảnh siêu âm: -Vòm sọ bình thường -Không có nhu mô não trong hộp sọ. -Trong hộp sọ chứa hình ảnh thưa âm vang do chứa dịch. Ngật nước hộp sọ, thai 14 tuần ngập nước hộp sọ, thai 25 tuần, ảnh siêu âm 2D 8. Nang đám rối mạch mạc (chonoid plexus cyst) Nang nước đám rối mạch mạc là một nang nằm trong đám rối mạch mạc của màng nhện ở trong não thất bên. Nang thường thấy khi siêu âm thai ở 3 tháng giữa của thời kỳ thai nghén, tỉ lệ gặp từ 2,5 đến 4%. Sinh bệnh học chưa rõ ràng nhưng các tác giả cho rằng nang được tạo thành do tấm biểu mô thần kinh hút đầy dịch não tuỷ tạo thành Siêu âm: thường thấy nang đám rối mạch mạc ở một bên, có đường kính < 1cm, tròn, thưa, âm vang, về sau có thể có cả ở hai bên. Nang đám rối mạch mạc có thể karyotype bình thường. Nếu trên siêu âm có các bất thường lớn khác như thoát vị rốn, tắc đường tiết niệu, tật thông liên thất của tim thì thường là có bất thường nhiễm sắc thể, đó là hội chứng ba nhiễm sắc thể 18, tỉ lệ 7%. Xử trí Nếu có các dấu hiệu bất thường khác trên siêu âm thì vẫn phải chọc hút nước ối và xét nghiệm karyotype để loại trừ hội chứng ba nhiễm sắc thể 18. Nếu chỉ có nang đám với mạch mạc đơn thuần thì siêu âm lại vào tuần thai thứ 23 và nếu vẫn còn nang đám rối mạch thì phải chọc ối xét nghiệm karyotype. 9. Tật nứt đốt sống (spina bifida) Tật nứt đốt sống là do hai cung sau của đốt sống không sáp nhập vào với nhau, để lại một khoảng trống do đó màng cứng, màng mềm và tuỷ sống có thể thoát qua khe hở đó. Vị trí nứt đốt sống có thể gặp ở bất kỳ đoạn nào của cột sống nhưng 80% là nứt ở đoạn thắt lưng. Khi có từ hai đốt sống trở lên bị nứt thì màng tuỷ sống thoát ra gây nên thoát vị tuỷ – màng não tuỷ. Khi toàn bộ các đốt sống bị nứt thì gọi là tật nứt cột sống. Tỉ lệ: 0,3-0,6/1000lần sinh. Tật này gặp ở thai gái nhiều hơn thai trai, ở người mẹ trẻ gặp nhiều hơn mẹ cao tuổi. Nguyên nhân Tật nứt đốt sống là tật có nguyên nhân di truyền đa nhân tố. Tật này cũng do bất thường NST và di truyền theo định luật Menden. Các tác nhân gây quái thai như ở người mẹ bị đái tháo đường phụ thuộc insulin có tỉ lệ xấp xỉ 1% và cũng khoảng 1% các bà mẹ sử dụng thuốc chống co giật Valparoic acide (1-5%), Carbamezaphine (1%)] khi có thai sẽ gây ra dị tật này. cột sống bình thường, hai đường sáng chạy song song tạo bởi các đốt sống(mũi tên đơn), da phủ đều đặn bên ngoài cột sống(mũi tên kép), siêu âm 2D. Nứt đốt sống vùng cùng cụt, vùng da phủ bên ngoài phồng lên(mũi tên). ảnh siêu âm 2D Tật nứt đốt sống //////// //////// ////////////// ////////////// ////////////// Các dị tật phối hợp Hai loại dị tật chủ yếu phối hợp với tật nứt đốt sống là các dị tật khác của hệ thần kinh trung ương và các tật biến dạng chân. Trong hầu hết các trường hợp nứt đốt sống đều có bất thường ở hố sau của sọ mà điển hình là hội chứng Arnold-Chiari típ II. Não úng thuỷ và tật đa hồi não nhỏ là hai dị tạt thường gặp. Phân loại: Tật nứt đốt sống được chia làm 2 loại, loại sâu (spina bifida occulta) và loại nang (spina bifida). Tật nứt đốt sống dạng sâu thường chỉ phát hiện được khi chụp phim cột sống. Tật nứt đốt sống dạng nang là do màng não tuỷ hoặc tổ chức tuỷ sống thoát ra và tạo thành một cái túi. Tật nứt đốt sống dạng nang được chia làm hai thể: - Tật nứt đốt sống thể kín, chỗ thoát vị được da che phủ kín và chỉ phồng lên. - Tạt nứt đốt sống thể hở, đây là thể nặng nhất của tật này, tổ chức tuỷ không được da che phủ lộ ra ngoài là một túi mềm sẫm mầu, chỉ có một màng mỏng bao bọc. Tật thoát vị tuỷ - màng não tuỷ thường phối hợp với não úng thuỷ. Hay gặp là hội chứng Arnold - Chiari do lỗ chẩm rộng nên hành tuỷ, tiểu não, hạnh nhân tiểu não tụt xuống bịt kín đường lưu thông của nước não tủy nên gây ra não úng thuỷ. Tiên lượng Tật nứt đốt sống là một bất thường bẩm sinh nặng. Tỉ lệ thai chết lưu là 25%. Phần lớn trẻ không được điều trị sẽ chết trong vòng vài tháng sau khi sinh. Chỉ 40% số trẻ được điều trị sớm trong thời kỳ sơ sinh sống được đến 7 tuổi. 25% số trẻ này bị liệt hoàn toàn., 25% bị liệt gần hoàn toàn, 25% cần được chăm sóc phục hồi chức năng tích cực và chỉ có 25% số trẻ này không bị rối loạn chức năng chi dưới. Tiên lượng phụ thuộc vào vị trí và mức độ tổn thương nếu tổng thương ở vùng đốt sống cổ và đoạn ngực cao thì thường gây tử vong. Ngoài ra tiên lượng cũng phụ thuộc vào mức độ gù vẹo cột sống, nếu có não úng thuỷ nặng thì tiên lượng bao giờ cũng xấu. Tất cả các trẻ bị tật nứt đốt sống bao giờ cũng bị hội chứng Arnold-Chiari típ II ở một mức độ nào đó. Trẻ thường có triệu chứng khó thở, khó nuốt, ưỡn người ra phía sau (opisthotonos) giống như bị uốn ván. Nguyên nhân chết của trẻ thường do khó thở. Xử trí sản khoa: Nên đình chỉ thai nghén khi chẩn đoán được dị tật này trong 3 tháng giữa qua thời kỳ thai nghén. Nếu chẩn đoán được trong 3 tháng cuối thì thai phụ cần được tư vấn về thời gian và cách đẻ. Đẻ đường âm đạo thì sẽ có nguy cơ vỡ khối thoát vị và nhiễm khuẩn. Do đó nên chọn cách đẻ bằng mổ lấy thai để đảm bảo an toàn trong trường hợp tiên lượng thai có thể sống tốt.