Nhân một trường hợp mắc hội chứng Sturgeweber – Vũ Thị Bích Thủy

102 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP MẮC HỘI CHỨNG STURGE- WEBER VŨ THỊ BÍCH THUỶ Bệnh viện Mắt Trung ương TRẦN ÁNH DƯƠNG Bệnh viện Việt Nam-CuBa, Đồng Hới, Quảng Bình GIỚI THIỆU TỔNG QUAN Năm 1879 Sturge mô tả một hội chứng gồm u mạch ở mặt cùng bên với “mắt trâu” và động kinh bên đối diện. Ông cho rằng hiện tượng này có liên quan với u mạch nội sọ. 1922 Weber nghiên cứu đặc điểm lâm sàng chi tiết hơn và hội chứng được gọi là hội chứng Sturge-Weber Hội chứng Sturge-Weber là hội chứng rối loạn da-thần kinh với biểu hiện u mạch máu màng mềm (thuộc não) và u mạch máu da mặt, điển hình là tổn thương theo nhánh thần kinh V1 (nhánh mắt) và nhánh V2 (nhánh hàm trên) và có thể nhánh V3 (nhánh hàm dưới) thuộc dây thần kinh tam thoa, tổn thương u mạch ở da gọi là “vệt rượu vang”. U mạch màng mềm thường xuất hiện một bên nhưng có trường hợp xuất hiện cả hai bên, biểu hiện lâm sàng bao gồm: đau đầu, động kinh, liệt nữa người, bán manh có thể xuất hiện thoảng qua, chậm phát triển tinh thần. Biểu hiện ở mắt là “mắt trâu” và glôcôm, tổn thương này thường xuất hiện cùng bên với u mạch da mặt. SINH LÝ BỆNH Nguyên nhân hội chứng Sturge- Weber do tồn tại mạch máu thời kỳ phôi thai, đám rối mạch phát triển xung quanh phần đầu của ống thần kinh và phần ngoại bì phát triển thành da mặt. Bình thường đám rối mạch này xuất hiện từ tuần thứ 6 và thoái triển trong vòng tuần thứ 9 của thời kỳ thai nghén. Quá trình thoái triển có sự sai lạc dẫn đến tồn tại đám rối mạch này và hình thành u mạch màng não, da mặt và mắt cùng bên. Rối loạn chức năng thần kinh do giảm oxi máu, thiếu máu, tắc tĩnh mạch, huyết khối, nhồi máu và các hiện tượng rối loạn vận mạch. 3. Điểm báo 103 Norman và Schoene cho rằng dòng chảy bất thường ở u mạch màng mềm là nguyên nhân tăng tính thấm thành mạch do ứ trệ dòng máu trong lòng mạch và thiếu oxi. Garcia, Gomez và Bebin đã cho rằng tắc tĩnh mạch là nguyên nhân thực sự dẫn đến động kinh, liệt nữa người “Hiện tượng ăn cắp máu não” của khối u mạch màng não gây thiếu máu vỏ não dẫn đến động kinh, “hiện tượng ăn cắp máu não” tái phát làm tình trạng thiếu máu vỏ não trở nên trầm trọng và hơn nữa dẫn đến kết quả calci hoá và teo thần kinh đệm. Động kinh được điều trị bằng aspirin và phẫu thuật sớm để ngăn chặn thoái hoá thần kinh. Nguyên nhân thực sự chưa rõ ràng nhưng Huq và cộng sự đã nghiên cứu về mặt di truyền học và cho rằng nguyên nhân chính là do sự đảo ngược chuỗi nhiễm sắc thể số 4 và có 3 nhiễm sắc thể số 10. Tần suất mắc bệnh Theo Nelson’textbook of Pediatrics tỷ lệ mắc hội chứng Sturge-Weber là 1/50.000, không có sự khác biệt về địa dư, chủng tộc, giới tính. Lâm sàng Bảng 1. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Sturge-Weber Nguy cơ hội chứng Sturge-Weber với “vệt rượu vang” 8% Tổn thương hai bên não 15% Động kinh 72-93% Liệt nữa người 25-56% Bán manh 44% Đau đầu 44-62% Chậm phát triển trí tuệ 50-57% Glôcôm 30-71% U mạch hắc mạc 40% Biểu hiện tổn thương thần kinh Đau đầu: do bệnh mạch máu và đau đầu biểu hiện giống Migraine. Động kinh: do vỏ não bị kích thích bởi u mạch, giảm oxi máu, thiếu máu và yếu tố cơ học. Tuỳ thuộc vào mức độ tổn thương có thể xuất hiện động kinh khu trú hay động kinh toàn thể. Liệt nửa người: xuất hiện thứ phát do thiếu máu với tắc tĩnh mạch, huyết khối. Thông thường xuất hiện thoảng qua với cơn động kinh và đau đầu gợi ý do cơ chế mạch máu. Đột quỵ thoảng qua: thường xuất hiện ở người lớn Bán manh: giống liệt nửa người phụ thuộc vào vị trí tổn thương. Chậm phát triển về tinh thần: tuỳ thuộc vào mức độ tổn thương, biểu hiện rõ rệt khi tổn thương cả hai bên. Biểu hiện tổn thương da mặt (vệt rượu vang) 104 U mạch máu phẳng có màu hồng nhạt hoặc đỏ đậm, tổn thương đi theo nhánh V1(nhánh mắt), nhánh V2 (nhánh hàm trên) và có thể xuất hiện ở nhánh V3 (nhánh hàm dưới), xuất hiện một bên hoặc hai bên. Hình 1: “Vệt rượu vang” theo dây V trái Hình 2: “Vệt rượu vang” theo 3 nhánh của dây V phải và V3 trái Hình 3: U mạch ở niêm mạc môi trên và hàm trên Biểu hiện tổn thương ở mắt Glôcôm điển hình trong hội chứng Sturge-Weber chỉ xảy ra trên mắt có “vệt rượu vang” ở mi mắt. Glôcôm có thể xuất hiện sau khi sinh hoặc trong quá trình phát triển thậm chí xuất hiện khi đã trưởng thành. Theo Sullivan cơ chế glôcôm do nghẽn góc tiền phòng, tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc, do tăng tiết của u mạch hắc mạc hoặc u mạch thể mi. U mạch hắc mạc có thể xảy ra đồng thời với tổn thương ở da mặt và nó là nguyên nhân gây hàng loạt biến đổi sau: thoái hoá biểu mô sắc tố võng mạc, thoái hoá võng mạc dạng nang, bong võng mạc, giãn mạch máu võng mạc, khuyết gai thị, dị sắc mống mắt, đục thể thuỷ tinh “Mắt trâu” là hiện tượng giãn củng mạc do tăng nhãn áp. 1 2 3 105 Cận thị do giãn trục nhãn cầu U mạch kết mạc biểu hiện các búi mạch giãn ngoằn nghèo. Giảm thị lực có thể dẫn đến mù loà do các biến chứng trên. Hình 4: U mạch hắc mạc và lõm gai do glôcôm Hình 5: Khối u mạch hắc mạc đội võng mạc lên Hình 6: Mắt glôcôm và “mắt trâu” ở bệnh nhân có “vệt rượu vang” da mặt hai bên. Hình 7: U mạch kết mạc mắt phải cùng bên với u mạch da mặt 4 5 6 7 106 Thể lâm sàng Hội chứng Sturge-Weber được chia làm 3 type Type 1: u mạch cả ở da mặt và màng mềm, có thể có glôcôm Type 2: u mạch ở mặt, có thể có glôcôm Type 3: u mạch màng mềm, thường không có glôcôm Xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh Chọc dịch não tuỷ: tăng protein và có hồng cầu vi thể Chụp X-quang sọ não: thấy hiện tượng calci hoá các cuộn mạch Hình 8: Calci hoá các cuộn mạch Chụp mạch động mạch não: biểu hiện thiếu tĩnh mạch vỏ não, không phủ đầy các xoang màng cứng, các cuộn mạch bất thường. Hình 9: các cuộn mạch bất thường (mũi tên) Chụp cắt lớp vi tính sọ não: calci hoá vỏ não, teo vỏ não, bất thường dòng chảy tĩnh mạch, giãn các đám rối mạch mạc não thất 8 9 107 Hình 10: hiện tượng calci hoá vỏ não Hình 11: calci hoá và teo vỏ não Chụp cộng hưởng từ sọ não: giãn đám rối mạch mạc não thất, tắc xoang tĩnh mạch, teo vỏ não. Hình 12: giãn đám rối mạch mạc não thất Điện não đồ: giảm sóng, trong cơn động kinh xuất hiện sóng nhọn đa hình thái Siêu âm mắt: trục nhãn cầu có thể dài, hình ảnh khối u mạch hắc mạc, bong vỏng mạc tuỳ theo tình trạng tổn thương. 10 11 12 108 ĐIỀU TRỊ Glôcôm Mục đích: hạ nhãn áp để ngăn chặn tổn thương thị thần kinh Nội khoa: dùng nhóm thuốc ức chế tiết thuỷ dịch hoặc thuốc tăng thoát thuỷ dịch theo màng bồ đào củng mạc như nhóm ức chế men AC, tra mắt nhóm Beta-antagonist, nhóm Adrenergic, nhóm co đồng tử. Ngoại khoa:(khi điều trị nội khoa thất bại) phẫu thuật cắt rạch bè, phẫu thuật lỗ dò, phẫu thuật mở góc tiền phòng, phẫu thuật đặt van tiền phòng, nếu có u mạch thể mi tiến hành lạnh đông thể mi hoặc laser. U mạch hắc mạc Quang đông dự phòng bong võng mạc, lạnh đông qua đường củng mạc nhằm huỷ khối u mạch, chú ý rất dễ xảy ra xuất huyết dịch kính. Động kinh, đau đầu, đột quỵ thoảng qua: hội chẩn với bác sĩ thần kinh Trường hợp bệnh Bệnh nhân nam 8 tháng tuổi, con so, đẻ thường, trọng lượng lúc đẻ 3000 gram. Bố mẹ bệnh nhân cho biết trên mặt cháu xuất hiện mảng màu đỏ ở hai bên mặt ngay từ khi sinh. Mắt phải thường xuyên chảy nước mắt, Bệnh nhân chưa được điều trị gì. Tiền sử bản thân: không động kinh Tiền sử gia đình: không có ai mắc bệnh như bệnh nhân Khám: cân nặng 7000 gram, cao 65 cm Thần kinh: không biểu hiện gì bất thường Da: u mạch máu phẳng theo nhánh V1và V2 phải và một phần của nhánh V1 trái. Mắt: Bệnh nhân chưa kiểm tra được thị lực nhưng bằng các phương pháp kiểm tra định thị bệnh nhân thấy mắt phải không có khả năng định thị, mắt trái định thị tốt. Nhãn áp: MP 28mHg, MT 20mHg (Maclakov) Khám MP Mi mắt: u mạch máu da mi trên và mi dưới, quặm mi dưới. Kết mạc: có búi mạch giãn ngoằn nghèo ở phía góc ngoài mắt phải. Giác mạc: đục lờ, đường kính 14mm. Tiền phòng: sâu, không soi được góc tiền phòng. Mống mắt: có tân mạch mống mắt Đồng tử: giãn nhẹ Thể thuỷ tinh trong Dịch kính trong Đáy mắt có một khối đội võng mạc màu đỏ sẫm ở phía ngoài hoàng điểm, đường kính bằng hai lần đường kính gai thị, ranh giới không rõ ràng. Mạch máu võng mạc giãn ngoằn nghèo. Gai thị hồng, lõm gai 7/10. Khám MT: u mạch máu da mi trên phía thái dương, nhãn cầu bình thường. Siêu âm: MP có khối tăng âm ở võng mạc phía thái dương lan đến cạnh trung tâm, không bong võng mạc. 109 Chụp cắt lớp vi tính: không có vôi hoá vỏ não, không teo não, các não thất không bị biến dạng. Ảnh bệnh nhân 110 Chẩn đoán: Hội chứng Sturge- Weber type 2, Điều trị Glôcôm: Betoptic 0.25% tra mắt ngày 2 lần, kiểm soát nhãn áp hằng tuần nếu nhãn áp không điều chỉnh tiến hành phẫu thuật. U mạch hắc mạc: lạnh đông củng mạc huỷ diệt khối u mạch máu. BÀN LUẬN Hội chứng Sturge-Weber là hội chứng u mạch máu bẩm sinh do đột biến gen dẫn đến tồn tại và phát triển mạch máu trong thời kì phôi thai và ít di truyền. Bệnh biểu hiện với nhiều hình thái khác nhau tuỳ thuộc vào type bệnh. Khi có u mạch máu màng mềm dễ có nguy cơ đến tính mạng, khi có biểu hiện u mạch da mặt ảnh hưởng đến vấn đề thẩm mĩ. Đặc biệt bệnh có thể gây tổn thương nghiêm trọng đến chức năng thị giác nếu được phát hiện và điều trị muộn. Do vậy, tất cả các bệnh nhân có dấu hiệu nghĩ đến hội chứng Sturger-Weber nên kiểm tra toàn diện bằng chụp CT scan, MRI, siêu âm nhãn cầu để có phương pháp điều trị hợp lý và đạt hiệu quả nhất. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. HUQ AH., CHUGANI DC., HUKKU B.: Evidence of somatic mosaicism in Sturge-Weber syndrome. Neurology 2002 Sep 10; 59 (5): 780-2 2. GOMEZ MR., BEBIN EM.: Sturge-Weber Syndrome. Neurocutaneous Diseases: A Practical Approach. Gomez MR, editor. Butterworths, B 1987; 356-367. 111 3. GARCIA JC., ROACH ES., MCLEAN WT.: Recurrent thrombotic deterioration in the Sturge-Weber syndrome. Childs Brain 1981; 8 (6): 427-33 4. BEBIN EM., GOMEZ MR.: Prognosis in Sturge-Weber disease: comparison of unihemispheric and bihemispheric involvement. J Child Neurol 1988 Jul; 3 (3): 181-4 5. COMI AM.: Advances in Sturge-Weber syndrome. Curr Opin Neurol 2006 Apr; 19 (2): 124-8 6. COMI AM.: Pathophysiology of Sturge-Weber syndrome. J Child Neurol 2003 Aug; 18 (8): 509-16. 7. NORMAN MG., SCHOENE WC.: The ultrastructure of Sturge-Weber disease. Acta Neuropathol (Berl) 1977 Mar 31; 37 (3): 199-205 8. RHEE DJ., PYFER MF.: Sturge-Weber Syndrome. The Will Eye Manual. 2000. third edition. 470-471. 9. KANSKI JJ.: Sturge-Weber Syndrome. Clinical Ophthalmology. 2003. fifth edition. 711-712. 10. SULLIVAN TJ., CLARKE MP, MORIN JD.: The ocular manifestations of the Sturge-Weber syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1992 Nov-Dec; 29 (6): 349-56