Tài liệu Nhân một trường hợp mắc hội chứng Sturgeweber – Vũ Thị Bích Thủy: 102
NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP MẮC HỘI CHỨNG STURGE-
WEBER
VŨ THỊ BÍCH THUỶ
Bệnh viện Mắt Trung ương
TRẦN ÁNH DƯƠNG
Bệnh viện Việt Nam-CuBa, Đồng Hới, Quảng Bình
GIỚI THIỆU TỔNG QUAN
Năm 1879 Sturge mô tả một hội
chứng gồm u mạch ở mặt cùng bên với
“mắt trâu” và động kinh bên đối diện.
Ông cho rằng hiện tượng này có liên
quan với u mạch nội sọ.
1922 Weber nghiên cứu đặc điểm
lâm sàng chi tiết hơn và hội chứng được
gọi là hội chứng Sturge-Weber
Hội chứng Sturge-Weber là hội
chứng rối loạn da-thần kinh với biểu hiện
u mạch máu màng mềm (thuộc não) và u
mạch máu da mặt, điển hình là tổn
thương theo nhánh thần kinh V1 (nhánh
mắt) và nhánh V2 (nhánh hàm trên) và
có thể nhánh V3 (nhánh hàm dưới) thuộc
dây thần kinh tam thoa, tổn thương u
mạch ở da gọi là “vệt rượu vang”. U
mạch màng mềm thường xuất hiện một
bên nhưng có trường hợp xuất hiện cả
hai bên, biểu hiện lâm sàng bao gồm: đau
đầu, động kinh, liệt nữa người, bán manh
có thể xuất hiện th...
10 trang |
Chia sẻ: Đình Chiến | Ngày: 05/07/2023 | Lượt xem: 406 | Lượt tải: 0
Bạn đang xem nội dung tài liệu Nhân một trường hợp mắc hội chứng Sturgeweber – Vũ Thị Bích Thủy, để tải tài liệu về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên
102
NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP MẮC HỘI CHỨNG STURGE-
WEBER
VŨ THỊ BÍCH THUỶ
Bệnh viện Mắt Trung ương
TRẦN ÁNH DƯƠNG
Bệnh viện Việt Nam-CuBa, Đồng Hới, Quảng Bình
GIỚI THIỆU TỔNG QUAN
Năm 1879 Sturge mô tả một hội
chứng gồm u mạch ở mặt cùng bên với
“mắt trâu” và động kinh bên đối diện.
Ông cho rằng hiện tượng này có liên
quan với u mạch nội sọ.
1922 Weber nghiên cứu đặc điểm
lâm sàng chi tiết hơn và hội chứng được
gọi là hội chứng Sturge-Weber
Hội chứng Sturge-Weber là hội
chứng rối loạn da-thần kinh với biểu hiện
u mạch máu màng mềm (thuộc não) và u
mạch máu da mặt, điển hình là tổn
thương theo nhánh thần kinh V1 (nhánh
mắt) và nhánh V2 (nhánh hàm trên) và
có thể nhánh V3 (nhánh hàm dưới) thuộc
dây thần kinh tam thoa, tổn thương u
mạch ở da gọi là “vệt rượu vang”. U
mạch màng mềm thường xuất hiện một
bên nhưng có trường hợp xuất hiện cả
hai bên, biểu hiện lâm sàng bao gồm: đau
đầu, động kinh, liệt nữa người, bán manh
có thể xuất hiện thoảng qua, chậm phát
triển tinh thần. Biểu hiện ở mắt là “mắt
trâu” và glôcôm, tổn thương này thường
xuất hiện cùng bên với u mạch da mặt.
SINH LÝ BỆNH
Nguyên nhân hội chứng Sturge-
Weber do tồn tại mạch máu thời kỳ phôi
thai, đám rối mạch phát triển xung quanh
phần đầu của ống thần kinh và phần
ngoại bì phát triển thành da mặt. Bình
thường đám rối mạch này xuất hiện từ
tuần thứ 6 và thoái triển trong vòng tuần
thứ 9 của thời kỳ thai nghén. Quá trình
thoái triển có sự sai lạc dẫn đến tồn tại
đám rối mạch này và hình thành u mạch
màng não, da mặt và mắt cùng bên.
Rối loạn chức năng thần kinh do
giảm oxi máu, thiếu máu, tắc tĩnh mạch,
huyết khối, nhồi máu và các hiện tượng rối
loạn vận mạch.
3. Điểm báo
103
Norman và Schoene cho rằng dòng
chảy bất thường ở u mạch màng mềm là
nguyên nhân tăng tính thấm thành mạch do
ứ trệ dòng máu trong lòng mạch và thiếu
oxi. Garcia, Gomez và Bebin đã cho rằng
tắc tĩnh mạch là nguyên nhân thực sự dẫn
đến động kinh, liệt nữa người
“Hiện tượng ăn cắp máu não” của
khối u mạch màng não gây thiếu máu vỏ
não dẫn đến động kinh, “hiện tượng ăn
cắp máu não” tái phát làm tình trạng
thiếu máu vỏ não trở nên trầm trọng và
hơn nữa dẫn đến kết quả calci hoá và teo
thần kinh đệm. Động kinh được điều trị
bằng aspirin và phẫu thuật sớm để ngăn
chặn thoái hoá thần kinh.
Nguyên nhân thực sự chưa rõ ràng
nhưng Huq và cộng sự đã nghiên cứu về
mặt di truyền học và cho rằng nguyên
nhân chính là do sự đảo ngược chuỗi
nhiễm sắc thể số 4 và có 3 nhiễm sắc thể
số 10.
Tần suất mắc bệnh
Theo Nelson’textbook of Pediatrics
tỷ lệ mắc hội chứng Sturge-Weber là
1/50.000, không có sự khác biệt về địa dư,
chủng tộc, giới tính.
Lâm sàng
Bảng 1. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Sturge-Weber
Nguy cơ hội chứng Sturge-Weber với “vệt rượu vang” 8%
Tổn thương hai bên não 15%
Động kinh 72-93%
Liệt nữa người 25-56%
Bán manh 44%
Đau đầu 44-62%
Chậm phát triển trí tuệ 50-57%
Glôcôm 30-71%
U mạch hắc mạc 40%
Biểu hiện tổn thương thần kinh
Đau đầu: do bệnh mạch máu và
đau đầu biểu hiện giống Migraine.
Động kinh: do vỏ não bị kích thích
bởi u mạch, giảm oxi máu, thiếu máu và
yếu tố cơ học. Tuỳ thuộc vào mức độ tổn
thương có thể xuất hiện động kinh khu
trú hay động kinh toàn thể.
Liệt nửa người: xuất hiện thứ phát
do thiếu máu với tắc tĩnh mạch, huyết
khối. Thông thường xuất hiện thoảng qua
với cơn động kinh và đau đầu gợi ý do
cơ chế mạch máu.
Đột quỵ thoảng qua: thường xuất
hiện ở người lớn
Bán manh: giống liệt nửa người
phụ thuộc vào vị trí tổn thương.
Chậm phát triển về tinh thần: tuỳ
thuộc vào mức độ tổn thương, biểu hiện
rõ rệt khi tổn thương cả hai bên.
Biểu hiện tổn thương da mặt (vệt
rượu vang)
104
U mạch máu phẳng có màu hồng
nhạt hoặc đỏ đậm, tổn thương đi theo
nhánh V1(nhánh mắt), nhánh V2 (nhánh
hàm trên) và có thể xuất hiện ở nhánh V3
(nhánh hàm dưới), xuất hiện một bên
hoặc hai bên.
Hình 1: “Vệt rượu vang” theo dây V trái
Hình 2: “Vệt rượu vang” theo 3 nhánh của dây V phải và V3 trái
Hình 3: U mạch ở niêm mạc môi trên và hàm trên
Biểu hiện tổn thương ở mắt
Glôcôm điển hình trong hội chứng
Sturge-Weber chỉ xảy ra trên mắt có “vệt
rượu vang” ở mi mắt. Glôcôm có thể
xuất hiện sau khi sinh hoặc trong quá
trình phát triển thậm chí xuất hiện khi đã
trưởng thành. Theo Sullivan cơ chế
glôcôm do nghẽn góc tiền phòng, tăng áp
lực tĩnh mạch thượng củng mạc, do tăng tiết
của u mạch hắc mạc hoặc u mạch thể mi.
U mạch hắc mạc có thể xảy ra
đồng thời với tổn thương ở da mặt và nó
là nguyên nhân gây hàng loạt biến đổi
sau: thoái hoá biểu mô sắc tố võng mạc,
thoái hoá võng mạc dạng nang, bong
võng mạc, giãn mạch máu võng mạc,
khuyết gai thị, dị sắc mống mắt, đục thể
thuỷ tinh
“Mắt trâu” là hiện tượng giãn củng
mạc do tăng nhãn áp.
1 2
3
105
Cận thị do giãn trục nhãn cầu
U mạch kết mạc biểu hiện các búi
mạch giãn ngoằn nghèo.
Giảm thị lực có thể dẫn đến mù loà
do các biến chứng trên.
Hình 4: U mạch hắc mạc và lõm gai do glôcôm
Hình 5: Khối u mạch hắc mạc đội võng mạc lên
Hình 6: Mắt glôcôm và “mắt trâu” ở bệnh nhân có “vệt rượu vang” da mặt hai bên.
Hình 7: U mạch kết mạc mắt phải cùng bên với u mạch da mặt
4 5
6
7
106
Thể lâm sàng
Hội chứng Sturge-Weber được
chia làm 3 type
Type 1: u mạch cả ở da mặt và
màng mềm, có thể có glôcôm
Type 2: u mạch ở mặt, có thể có
glôcôm
Type 3: u mạch màng mềm,
thường không có glôcôm
Xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh
Chọc dịch não tuỷ: tăng protein và có hồng cầu vi thể
Chụp X-quang sọ não: thấy hiện tượng calci hoá các cuộn mạch
Hình 8: Calci hoá các cuộn mạch
Chụp mạch động mạch não: biểu hiện thiếu tĩnh mạch vỏ não, không phủ đầy các
xoang màng cứng, các cuộn mạch bất thường.
Hình 9: các cuộn mạch bất thường (mũi tên)
Chụp cắt lớp vi tính sọ não: calci hoá vỏ não, teo vỏ não, bất thường dòng chảy tĩnh
mạch, giãn các đám rối mạch mạc não thất
8
9
107
Hình 10: hiện tượng calci hoá vỏ não
Hình 11: calci hoá và teo vỏ não
Chụp cộng hưởng từ sọ não: giãn đám rối mạch mạc não thất, tắc xoang tĩnh mạch,
teo vỏ não.
Hình 12: giãn đám rối mạch mạc não thất
Điện não đồ: giảm sóng, trong
cơn động kinh xuất hiện sóng nhọn đa
hình thái
Siêu âm mắt: trục nhãn cầu có
thể dài, hình ảnh khối u mạch hắc mạc,
bong vỏng mạc tuỳ theo tình trạng tổn
thương.
10
11
12
108
ĐIỀU TRỊ
Glôcôm
Mục đích: hạ nhãn áp để ngăn
chặn tổn thương thị thần kinh
Nội khoa: dùng nhóm thuốc ức
chế tiết thuỷ dịch hoặc thuốc tăng thoát
thuỷ dịch theo màng bồ đào củng mạc
như nhóm ức chế men AC, tra mắt nhóm
Beta-antagonist, nhóm Adrenergic, nhóm
co đồng tử.
Ngoại khoa:(khi điều trị nội khoa
thất bại) phẫu thuật cắt rạch bè, phẫu
thuật lỗ dò, phẫu thuật mở góc tiền
phòng, phẫu thuật đặt van tiền phòng,
nếu có u mạch thể mi tiến hành lạnh
đông thể mi hoặc laser.
U mạch hắc mạc
Quang đông dự phòng bong võng
mạc, lạnh đông qua đường củng mạc
nhằm huỷ khối u mạch, chú ý rất dễ xảy
ra xuất huyết dịch kính.
Động kinh, đau đầu, đột quỵ
thoảng qua: hội chẩn với bác sĩ thần
kinh
Trường hợp bệnh
Bệnh nhân nam 8 tháng tuổi, con
so, đẻ thường, trọng lượng lúc đẻ 3000
gram. Bố mẹ bệnh nhân cho biết trên mặt
cháu xuất hiện mảng màu đỏ ở hai bên
mặt ngay từ khi sinh. Mắt phải thường
xuyên chảy nước mắt, Bệnh nhân chưa
được điều trị gì.
Tiền sử bản thân: không động
kinh
Tiền sử gia đình: không có ai mắc
bệnh như bệnh nhân
Khám: cân nặng 7000 gram, cao
65 cm
Thần kinh: không biểu hiện gì
bất thường
Da: u mạch máu phẳng theo
nhánh V1và V2 phải và một phần của
nhánh V1 trái.
Mắt: Bệnh nhân chưa kiểm tra
được thị lực nhưng bằng các phương
pháp kiểm tra định thị bệnh nhân thấy
mắt phải không có khả năng định thị, mắt
trái định thị tốt.
Nhãn áp: MP 28mHg, MT
20mHg (Maclakov)
Khám MP
Mi mắt: u mạch máu da mi trên
và mi dưới, quặm mi dưới.
Kết mạc: có búi mạch giãn ngoằn
nghèo ở phía góc ngoài mắt phải.
Giác mạc: đục lờ, đường kính
14mm.
Tiền phòng: sâu, không soi được
góc tiền phòng.
Mống mắt: có tân mạch mống
mắt
Đồng tử: giãn nhẹ
Thể thuỷ tinh trong
Dịch kính trong
Đáy mắt có một khối đội võng
mạc màu đỏ sẫm ở phía ngoài hoàng
điểm, đường kính bằng hai lần đường
kính gai thị, ranh giới không rõ ràng.
Mạch máu võng mạc giãn ngoằn nghèo.
Gai thị hồng, lõm gai 7/10.
Khám MT: u mạch máu da mi
trên phía thái dương, nhãn cầu bình
thường.
Siêu âm: MP có khối tăng âm ở
võng mạc phía thái dương lan đến cạnh
trung tâm, không bong võng mạc.
109
Chụp cắt lớp vi tính: không có vôi hoá vỏ não, không teo não, các não thất không bị
biến dạng.
Ảnh bệnh nhân
110
Chẩn đoán: Hội chứng Sturge-
Weber type 2,
Điều trị
Glôcôm: Betoptic 0.25% tra mắt
ngày 2 lần, kiểm soát nhãn áp hằng tuần
nếu nhãn áp không điều chỉnh tiến hành
phẫu thuật.
U mạch hắc mạc: lạnh đông củng
mạc huỷ diệt khối u mạch máu.
BÀN LUẬN
Hội chứng Sturge-Weber là hội
chứng u mạch máu bẩm sinh do đột biến
gen dẫn đến tồn tại và phát triển mạch
máu trong thời kì phôi thai và ít di
truyền.
Bệnh biểu hiện với nhiều hình thái
khác nhau tuỳ thuộc vào type bệnh. Khi
có u mạch máu màng mềm dễ có nguy
cơ đến tính mạng, khi có biểu hiện u
mạch da mặt ảnh hưởng đến vấn đề thẩm
mĩ. Đặc biệt bệnh có thể gây tổn thương
nghiêm trọng đến chức năng thị giác nếu
được phát hiện và điều trị muộn. Do vậy,
tất cả các bệnh nhân có dấu hiệu nghĩ
đến hội chứng Sturger-Weber nên kiểm
tra toàn diện bằng chụp CT scan, MRI,
siêu âm nhãn cầu để có phương pháp
điều trị hợp lý và đạt hiệu quả nhất.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. HUQ AH., CHUGANI DC., HUKKU B.: Evidence of somatic mosaicism
in Sturge-Weber syndrome. Neurology 2002 Sep 10; 59 (5): 780-2
2. GOMEZ MR., BEBIN EM.: Sturge-Weber Syndrome. Neurocutaneous
Diseases: A Practical Approach. Gomez MR, editor. Butterworths, B
1987; 356-367.
111
3. GARCIA JC., ROACH ES., MCLEAN WT.: Recurrent thrombotic
deterioration in the Sturge-Weber syndrome. Childs Brain 1981; 8 (6):
427-33
4. BEBIN EM., GOMEZ MR.: Prognosis in Sturge-Weber disease:
comparison of unihemispheric and bihemispheric involvement. J Child
Neurol 1988 Jul; 3 (3): 181-4
5. COMI AM.: Advances in Sturge-Weber syndrome. Curr Opin Neurol
2006 Apr; 19 (2): 124-8
6. COMI AM.: Pathophysiology of Sturge-Weber syndrome. J Child Neurol
2003 Aug; 18 (8): 509-16.
7. NORMAN MG., SCHOENE WC.: The ultrastructure of Sturge-Weber
disease. Acta Neuropathol (Berl) 1977 Mar 31; 37 (3): 199-205
8. RHEE DJ., PYFER MF.: Sturge-Weber Syndrome. The Will Eye Manual.
2000. third edition. 470-471.
9. KANSKI JJ.: Sturge-Weber Syndrome. Clinical Ophthalmology. 2003.
fifth edition. 711-712.
10. SULLIVAN TJ., CLARKE MP, MORIN JD.: The ocular manifestations
of the Sturge-Weber syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1992
Nov-Dec; 29 (6): 349-56
Các file đính kèm theo tài liệu này:
- nhan_mot_truong_hop_mac_hoi_chung_sturgeweber_vu_thi_bich_th.pdf