Hội chứng mayer-rokitansky- Kuster- Hauster kết hợp với dị tật không hậu môn rò trực tràng tiền đình

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Ngoại Nhi 111 HỘI CHỨNG MAYER-ROKITANSKY- KUSTER- HAUSTER KẾT HỢP VỚI DỊ TẬT KHÔNG HẬU MÔN RÒ TRỰC TRÀNG TIỀN ĐÌNH Trần Ngọc Sơn*, Nguyễn Thị Hồng Vân* TÓM TẮT Đặt vấn đề: Hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauster (HMRKH) là hội chứng teo âm đạo có thể kết hợp với các dị tật khác. Chúng tôi báo cáo phẫu thuật nội soi tạo hình hậu môn và âm đạo trên bệnh nhân hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauster kết hợp dị tật không hậu môn rò trực tràng tiền đình Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo trường hợp. Kết quả: Bệnh nhân (BN) nữ 12 tháng tuổi vào viện Đa khoa Xanh Pôn tháng 1 năm 2017 vì hậu môn bất thường. Thăm khám bệnh nhân thấy không có lỗ hậu môn, lỗ âm đạo ra phân, bệnh nhân được chẩn đoán rò trực tràng âm đạo thấp và được phẫu thuật tạo hình hậu môn đường sau trực tràng. Tuy nhiên trong mổ không thấy âm đạo và chẩn đoán trong mổ là teo âm đạo kết hợp rò trực tràng tiền đình. Chúng tôi đóng lại vết mổ. Sau 6 tháng bệnh nhân được phẫu thuật nội soi tạo hình hậu môn, âm đạo: giữ 10 cm cuối trực tràng và lỗ rò làm âm đạo mới, phần trực tràng còn lại được kéo xuống tạo hình hậu môn. Sau mổ 6 tháng trẻ đại tiện được, còn són phân, tiểu tiện tự chủ tốt. Kết luận: Hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauster kết hợp rò trực tràng tiền đình tuy hiếm gặp nhưng cần nghĩ tới trong chẩn đoán phân biệt trước mổ trong các trường hợp dị tật hậu môn trực tràng để có thể có kế hoạch điều trị phẫu thuật tối ưu. Từ khoá: HộI chứng Mayer-Rokitanski-Kuster-Hauster, dị tật hậu môn trực tràng, rò trực tràng tiền đình. ABSTRACT MAYER – ROKITANSKY – KUSTER – HAUSTER SYNDROME ASSOCIATED WITH ANORECTAL MALFORMATION WITH RECTO-VESTIBULAR FISTULA Tran Ngoc Son, Nguyen Thi Hong Van * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 22 - No 4- 2018: 111 – 116 Introduction: Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauster syndrome (MRKHS) consists of vaginal atresia associated with other congenital anomalies. We report a case of MRKHS associated with anorectal malformation (ARM) with rectovestibular fistula, which underwent laparoscopic surgery for anoplasty and vaginoplasty. Methods: Retrospective case study and review of the literature Results: A 12 months old girl was admitted to Saint Paul hospital in January 2017 for anal anomaly. Clinical examination revealed anal atresia with 2 orifices at the perineum: one was urethral meatus and another suspected for vagina through which stool was coming out. The patient was diagnosed ARM with rectovaginal fistula and underwent surgery with posterior sagittal sacral approach. Intraopertively however no vagina was found and the diagnosis was changed to vaginal atresia with ARM rectovestibular fistula. We decided to stop the surgery for more investigations. After 6 months, the patient underwent laparoscopic surgery for anoplasty and vaginoplasty: the last 10cm of rectum with the fistula was used for neovagina and the remained rectum was mobilized to form a new anus. 6 months after the operation the patient had normal urination, defecation with soiling. Conclusions: Although MRKHS associated with ARM rectovestibular fistula is rare, it should be included *Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn. Tác giả liên lạc: BS Nguyễn Thị Hồng Vân, ĐT: 0906227291, Email: hongvanyd@gmail.com. Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Chuyên Đề Ngoại Nhi 112 in differential diagnosis of ARM cases for optimal surgical treatment. Keywords: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauster syndrome, anorectal malformation, rectovestibular fistula. ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauster (MRKH) có hai thể: thế đơn thuần chỉ gồm teo âm đạo và thể kết hợp: teo âm đạo kết hợp với các dị tật ở các cơ quan khác)(6,10). Hội chứng này được hình thành do sự bất sản của ống Muller trong thời kì bào thai. Vào khoảng 5 tuần tuổi thai, các ống Muller ngừng phát triển, bộ khung có nguồn gốc từ trung bì phôi bị rối loạn phát triển tại thời điểm này. Tử cung, cổ tử cung và 2/3 phía trên âm đạo được hình thành từ cực đuôi hợp nhất của các ống Muller. Chức năng buồng trứng được bảo tồn bởi vì buồng trứng có nguồn gốc từ bên trong ngoại bì nguyên thủy(12). Do đó gây ra teo âm đạo hoặc cả âm đạo và tử cung, buồng trứng phát triển bình thường. Vì vậy các bệnh nhân mắc hội chứng MRKH thường được chẩn đoán muộn ở tuổi dậy thì, các đặc tính sinh dục thứ phát phát triển bình thường, bệnh nhân đến viện vì đau bụng do ứ máu tử cung hoặc vì không có kinh nguyệt. Tỷ lệ mắc hội chứng này là 1 trong 4000 đến 5000 trẻ nữ sinh sống(10). Hội chứng MRKH, nguyên nhân của hội chứng này chưa được biết rõ, tuy nhiên nhiều nghiên cứu thiên về đột biến gen. Gần đây người ta đã phát hiện có sự đột biến của các gen WNT4 và TCF2 ở các bệnh nhân mắc hội chứng MRKH(1,6). Trong khi đó dị tật hậu môn trực tràng cũng là một bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh 1 trong 4000 đến 5000 trẻ sinh sống. Sự kết hợp của hai dị tật này rất hiếm gặp và có thể gây ngừng phát triển thai kì(5). Do vậy để chẩn đoán và điều trị sự kết hợp của hai bệnh lí này còn gặp nhiều khó khăn. Trên thế giới chỉ có một vài báo cáo các ca bệnh riêng lẻ hoặc một loạt ca bệnh ở các trung tâm phẫu thuật nhi lớn trên thế giới. Ở Việt Nam có một vài báo cáo về hội chứng MRKH ở bệnh viện Từ Dũ nhưng chưa có báo cáo trường hợp nào bị kết hợp hội chứng MRKH với dị tật hậu môn trực tràng. Do đó chúng tôi báo cáo một trường hợp rò trực tràng tiền đình kết hợp với hội chứng MRKH được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn. BÁO CÁO CA BỆNH Bệnh nhân nữ 12 tháng tuổi vào viện Đa khoa Xanh Pôn tháng 1 năm 2017 vì đại tiện khó, phân ra vùng tiền đình. Thăm khám bệnh nhân thấy không có lỗ hậu môn, vùng tầng sinh môn của trẻ phát hiện có hai lỗ: lỗ niệu đạo ở đúng vị trí và lỗ còn lại vùng tiền đình ra phân. Bàn tay bàn chân hai bên đều có 6 ngón. Siêu âm tim có thông sàn nhĩ thất bán phần và hẹp vừa gốc động mạch phổi phải. Siêu âm ổ bụng cho thấy thận hai bên bình thường, tử cung và buồng trứng bình thường. Chụp có bơm thuốc cản quang qua đường rò thấy thuốc lên đại tràng, không thấy đường rò. Các xét nghiệm khác trong giới hạn bình thường. Chẩn đoán trước mổ rò trực tràng âm đạo thấp. Sau khi chuẩn bị sạch đại tràng trẻ được phẫu thuật tạo hình hậu môn đường sau trực tràng. Tuy nhiên trong khi mổ, chúng tôi không thấy có đường rò trực tràng âm đạo và cũng không thấy có âm đạo. Với trường hợp này chúng tôi đã đóng lại vết mổ để làm các thăm dò thêm. Sau mổ 6 tháng trẻ được nhập viện lại, trẻ được nội soi qua đường rò, khi soi thấy ống soi không vào âm đạo tử cung mà lên đại tràng Sigma, không thấy có đường rò từ trực tràng sang âm đạo. Trẻ được chẩn đoán rò trực tràng tiền đình kết hợp với hội chứng MRKH. Sau khi chuẩn bị sạch đại tràng trẻ được phẫu thuật lần hai. Chúng tôi tiến hành phẫu thuật nội soi ổ bụng, vào bụng quan sát thấy tử cung bình thường, âm đạo teo cao tới sát cổ tử cung, buồng trứng và vòi tử cung hai bên bình thường. Chúng tôi giữ lại 10cm cuối trực tràng và đường rò để làm âm đạo mới, cắt khâu trực tràng bằng máy cắt nối tự động. Phần trực tràng còn lại được kéo xuống trung tâm cơ thắt hậu môn để tạo hình hậu môn mới. Thời gian mổ 150 phút, không có biến chứng trong mổ. Sau Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Ngoại Nhi 113 mổ trẻ hồi phục tốt, ăn đường miệng sau mổ 2 ngày, ra viện sau mổ 7 ngày. Sau mổ 6 tháng bệnh nhân được nong hậu môn thường xuyên tới số 14, đại tiện còn són phân vài lần trong ngày, kiểm soát tiểu tiện tốt, âm đạo mới ra ít dịch nhày, trẻ tăng cân tốt. Hình 1: Trước mổ Hình 2: Sau mổ. BÀN LUẬN Hội chứng MRKH kết hợp với dị tật hậu môn trực tràng rất hiếm gặp. Theo các tài liệu y văn trên thế giới tỷ lệ mắc hội chứng MRKH trong số các bệnh nhân dị tật hậu môn trực tràng là dưới 1%. Pena đã báo cáo 8 trường hợp teo âm đạo hoặc teo tử cung âm đạo trong 1007 ca dị tật hậu môn trực tràng (tỷ lệ 0,8%)(8). Tương tự Gross cũng mô tả 2 trường hợp teo âm đạo trong 507 ca dị tật hậu môn trực tràng (tỷ lệ 0,4%) năm 1953(5). Hay Cohn đã báo cáo 1 trường hợp teo âm đạo kèm theo rò hậu môn âm hộ năm 1956(2). Trong khi dị tật hậu môn có thể phát hiện ngay sau sinh thì teo âm đạo thường được chẩn đoán muộn hơn. Do đó việc chẩn đoán chính xác dị tật phối hợp trước phẫu thuật tạo hình hậu môn rất cần thiết để đưa ra được phương án điều trị phù hợp nhất. Những bệnh nhân này có thể được mổ tạo hình âm đạo và hậu môn trong một lần mổ, tránh được phẫu thuật tạo hình âm đạo lần mổ sau qua vùng tầng sinh môn xơ sẹo. Ngoài ra giúp trẻ tránh được các vấn đề chấn thương tâm lý, có kinh nguyệt và đời sống tình dục sau này gần như bình thường. Trong các trường hợp có hai lỗ đổ vùng tầng sinh môn cần chẩn đoán phân biệt giữa rò trực tràng tiền đình kết hợp với teo âm đạo hay rò trực tràng âm đạo cao hoặc thấp. Sarin và cộng sự khuyến cáo với các trường hợp này ngoài các xét nghiệm cơ bản khác cần làm thêm chụp cộng hưởng từ vùng tiểu khung để đánh giá hình dạng tử cung âm đạo hoặc nội soi qua đường rò để phát hiện sự có mặt của âm đạo hay không(9). Bệnh nhân của chúng tôi được nội soi đường rò, không thấy có âm đạo hay đường rò trực tràng âm đạo, ngoài ra trong mổ lần một chúng tôi đã phát hiện không có âm đạo nên trường hợp này chúng tôi không cho chụp cộng hưởng từ tiểu khung. Ngày nay với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật, chụp cộng hưởng từ tiểu khung và dựng hình 3D cấu trúc tử cung âm đạo có thể giúp chẩn đoán chính xác mức độ teo tử cung âm đạo(7) (Hình 3). Để điều trị hội chứng MRKH kết hợp với dị tật hậu môn trực tràng, đa số các tác giả đều có chung quan điểm tạo hình âm đạo và hậu môn một thì bằng đường mổ sau trực tràng kết hợp với đường mở bụng. Năm 1971, Ein và Stephen là những người đầu tiên trình bày về phương pháp phẫu thuật tạo hình âm đạo bằng đoạn Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Chuyên Đề Ngoại Nhi 114 cuối trực tràng cho 2 bệnh nhân dị tật hậu môn trực tràng kèm theo hội chứng MRKH(3). Levitt cũng sử dụng đường mổ sau trực tràng để tạo hình hậu môn và âm đạo, trong trường hợp bệnh nhân có tử cung ông sử dụng thêm đường mở bụng để nối tử cung với phần cuối trực tràng (nay là âm đạo mới)(5). Một số tác giả khác sử dụng đoạn đại tràng Sigma, đoạn ruột non, vạt da hoặc phúc mạc ổ bụng theo phương pháp Davidov để tạo hình âm đạo mới. Điều trị những trường hợp này phụ thuộc vào thể dị tật hậu môn trực tràng và mức độ teo âm đạo, tử cung. Âm đạo có thể teo phần thấp hoặc teo toàn bộ âm đạo, tử cung bình thường hoặc tử cung teo nhỏ thành hai khối nhỏ thô sơ không có chức năng tách xa nhau. Hình 3: Hình ảnh minh hoạ phim MRI tiểu khung dựng hình tử cung âm đạo, âm đạo teo hoàn toàn(7) Với các mức độ teo âm đạo tử cung khác nhau chúng ta có các cách thức phẫu thuật phù hợp cho từng thể(11): Trường hợp rò trực tràng tiền đình, âm đạo teo phần thấp, ta có thể mổ đường sau trực tràng tạo hình hậu môn, kết hợp với đường bụng di động đoạn cuối âm đạo kéo xuống nối với lỗ đổ vùng tiền đình (Hình 4). Hình 4: Hình ảnh trước và sau mổ teo âm đạo thấp và rò trực tràng tiền đình(11) Trường hợp âm đạo teo cao: giữ nguyên đoạn cuối trực tràng và lỗ đổ ra vùng tiền đình làm âm đạo mới và nối với phần còn lại của âm đạo, tử cung. Đoạn trực tràng còn lại được kéo xuống trung tâm cơ thắt hậu môn để tạo hình hậu môn (Hình 5). Trường hợp teo tử cung thành hai khối nhỏ: dùng phần cuối trực tràng để tạo hình hậu môn, phần trực tràng còn lại được kéo xuống trung tâm cơ thắt tạo hình hậu môn, cắt bỏ tử cung teo. Tử cung nên được cắt bỏ vì không còn chức năng và để tránh các biến chứng về sau, đặc biệt là tình trạng đau bụng vùng tiểu khung ở giai đoạn dậy thì do ứ máu kinh. Mặc dù tình trạng này ban đầu có thể điều trị bằng thuốc nội tiết nhưng về lâu dài vẫn cần phải phẫu thuật cắt bỏ tử cung(7) (Hình 6). Hình 5: Hình ảnh trước và sau mổ teo âm đạo cao và rò trực tràng tiền đình(11) Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Ngoại Nhi 115 Hình 6: Hình ảnh trước và sau mổ teo âm đạo thấp và rò trực tràng tiền đình(11). Bệnh nhân của chúng tôi trong mổ nội soi ổ bụng kết hợp với que nong nong từ ngoài đường rò quan sát thấy trực tràng đổ thẳng xuống vùng tiền đình, âm đạo teo hoàn toàn, không thấy có cổ tử cung, tử cung kích thước nhỏ, hình dạng bình thường, vòi tử cung và buồng trứng hai bên bình thường. Chúng tôi quyết định tạo hình âm đạo bằng đoạn cuối trực tràng, do kích thước trực tràng và tử cung chênh lệch nhiều, không có cổ tử cung nên chúng tôi chưa nối âm đạo mới với tử cung trong lần mổ này, phần trực tràng còn lại được đưa xuống trung tâm cơ thắt để tạo hình hậu môn. Theo Kartikey A. Pandya việc nối phần âm đạo mới với tử cung không có cổ tử cung có thể gây ra sảy thai tự phát(7). Kết quả theo dõi sau mổ theo các báo cáo trên thế giới rất khác nhau, phụ thuộc vào mức độ dị tật hậu môn trực tràng, mức độ teo âm đạo tử cung, các dị tật khác kèm theo như bất sản xương cùng, nón tuỷ bám thấp, dị tật tim mạch, thận. Đa số các trường hợp có chức năng kiểm soát đại tiểu tiện mức độ trung bình. Như trong nghiên cứu của Kartikey A. Pandya trên 20 bệnh nhân, 6 bệnh nhân có chức năng đại tiện tốt sau mổ, 2 trường hợp chức năng kiểm soát đại tiện kém, còn lại 12 bệnh nhân ở mức độ trung bình. Khả năng kiểm soát tiểu tiện khá tốt trong các trường hợp không có dị tật tiết niệu kèm theo, có kinh nguyệt ở một số trường hợp nối trực tràng tử cung(7). Về khả năng quan hệ tình dục, Hensle báo cáo 78% trong số 36 bệnh nhân sau mổ tạo hình nối đại tràng âm đạo có hài lòng với đời sống tình dục của họ, tuy nhiên 95 % bệnh nhân phải thụt rửa âm đạo hoặc dùng băng thấm thường xuyên vì đại tràng tiết nhiều dịch nhầy(4). Về khả năng mang thai, đa số các trường hợp chỉ có thể nhờ mang thai hộ, hy hữu có một trường hợp trẻ nữ người Nigeria, phát hiện bệnh năm 15 tuổi với chẩn đoán rò trực tràng tiền đình và teo âm đạo thấp, bệnh nhân được mổ nối phần cuối trực tràng với phần âm đạo còn lại và đưa đoạn trực tràng xuống tạo hình hậu môn. Tới năm 19 tuổi bệnh nhân đã kết hôn và mang thai 5 tháng cho tới thời gian ghi nhận báo cáo(11). Bệnh nhân của chúng tôi kết quả thẩm mỹ sau mổ tốt, âm đạo mới có tiết dịch nhầy, không hẹp, kiểm soát tiểu tiện tốt, chức năng kiểm soát đại tiện chưa tốt vẫn còn són phân. Tuy nhiên vẫn cần theo dõi thêm trong một thời gian dài để đánh giá mức độ kiểm soát đại tiện và xem xét phẫu thuật nối âm đạo mới với tử cung trong lần mổ sau. KẾT LUẬN Sự kết hợp giữa hội chứng MRKH và rò trực tràng tiền đình rất hiếm gặp và cần nghi ngờ để chẩn đoán trong các trường hợp trẻ nữ có hai lỗ đổ ở vùng tầng sinh môn. Chẩn đoán chính xác bệnh phối hợp trước mổ giúp bệnh nhân được phẫu thuật chỉnh sửa cả hai dị tật trong một lần mổ. Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời tạo hình hậu môn và âm đạo ở trẻ nhỏ mang lại nhiều ưu điểm, tránh được sang chấn tâm lý cho trẻ và tránh được phẫu thuật tạo hình âm đạo về sau qua vùng tầng sinh môn xơ sẹo. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Biason-Lauber A, Konrad D, Navratil F, Schoenle EJ (2004). A WNT4 mutation associated with Mullerian-duct regression and virilization in a 46XX woman. The New England Journal of Medicine, 351:pp.792-8. 2. Cohn BD, Murphy DR. (1956). Imperforate anus with agenesis of the vagina. Ann Surg, 143: pp.430-32. 3. Ein SH, Stephens CA. (1971). Vaginal construction in children with absent vagina and imperforate anus. Journal of Pediatric Surgery, 6:pp.435-9. Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Chuyên Đề Ngoại Nhi 116 4. Hensle TW, Shabsigh A, Shabsigh R (2006). Sexual function following bowel vaginoplasty. Journal of Urology, 175:pp.2283-6. 5. Levitt MA, Stein DM, Pena A (1998). Rectovestibular fistula with absent vagina: a unique anorectal malformation. Journal of Pediatric Surgery, 33: pp.986-90. 6. Morcel K, Camborieux L Programme de Recherches sur les Aplasies Mullériennes, Guerrier D (2007). Mayer-Rokitansky- Kuster-Hauser (MRKH) syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2:pp.13. 7. Pandya KA, Koga H (2015). Vaginal anomalies and atresia associated with imperforate anus: Diagnosis and surgical management. Journal of Pediatric Surgery, 50: pp.431- 437. 8. Pena A (2000). Imperforate anus and cloacal malformations. In Ashcraft KW (ed): Pediatric surgery (ed 3). Philadelphia PA Saunders, pp.473-92. 9. Sarin YK, Sinha A (2002). Two orifices in perineum of a girl with imperforate anus: possibility of uterovaginal agensis associated with retovestibular fisatula. Journal of Pediatric Surgery,37: pp.1217-19. 10. Soydan M, Aslan V, Erenoglu E (1994). Rokitansy-Kuster- Mayer-Hauser syndrome (a case report). J Turkish Nephrolom Assoc, 3:pp.139-44. 11. Tahmina Banu MJ, Hannan MA. Aziz, Houque M, Laila K (2006). Rectovestibular fistula with vaginal malformations. Pediatric Surgery International, 22: pp.263- 266. 12. Văn Phụng Thống, Võ Minh Tuấn (2014). Hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuste- Hauser: Điều trị ca lâm sàng thành công bằng phương pháp Davidov tại bệnh viện Từ Dũ. Y học tp. Hồ Chí Minh, 18: tr.201- 205. Ngày nhận bài báo: 20/06/2017 Ngày phản biện nhận xét bài báo: 25/06/2018 Ngày bài báo được đăng: 15/08/2018