Giới thiệu sơ lược về mendel

GIỚI THIỆU SƠ LƯỢC VỀ MENDEL Gregor Mendel (1822-1884) Ngày nay ông được công nhận là cha đẻ của ngành Di truyền học, nhưng những công trình của  ông lúc bấy giờ giới khoa học không mấy chú ý lắm. Năm 1866, ông cho in bài báo nói về kinh nghiệm trong mười năm gây lai giống các thực vật của ông  và  gởi cho những cơ quan khoa học trên thế giới nhưng không  ai chú ý đến cả. Thế giới khoa học lúc bấy giờ chưa sẵn sàng đễ công nhận điều quan trọng của những kết quả mà ông đã tìm ra. Mãi đến năm 1900 mới có 3 bài báo của Hugo de Vries, Carl Correns và Erich von Tschermark công  bố  những kết quả tương tự như của Mendel. Ba nhà khoa học công nhận công trính của nhà tu Mendel nên thuyết Mendel mới ra đời được. Tại Pháp có nhá khoa học Cunio và Hòa Lan có Bateson đã đem những định luật của Mendel để áp dụng vào sự lai giống cho động vật (chuột) và thấy kết quả cũng giống như thực vật (đậu hòa lan) Gregor Mendel (tên khai sinh là Johann Mendel) Sinh ngày 22-07-1822 tại  Heisendorf, một làng nhỏ nước  Moravie (Tiệp Khắc). Cậu học trò  đặc biệt giỏi này đã gây sự chú ý của một vị tu sĩ của làng và được ông này cho đi xa tiếp tục học. Mendel phải vừa làm việc vừa học vì tiền trợ cấp gia đình không đủ sống. Năm 1840 ông vào viện Triết học Olomouc để học  hai năm dự bị lên  đại học. Lúc bấy giờ Mendel phải nhờ  nửa số tiền  hồi môn của người chị gái đã trợ cấp cho Mendel  tiếp tục đi học. Sau hai năm học,  ông chán nản vì thiếu tài chánh nên cuối cùng ông nghe lời một trong các giáo sư của ông là nhờ  cha Napp  giới thiệu ông vào dòng tu để có thể tiếp tục học.  Năm 1843 ông được  nhận vô  dòng tu Brno  và được lên chức linh mục năm 1848. Từ lúc vô dòng tu, ông vừa lòng vì có đủ điều kiện để  nghiên cứu về  Khoa học Tự nhiên.  Song song với việc học, ông đi dạy các trường trung học. Nhưng năm 1849  đạo luật  bắt các giáo sư phải có ngạch đại học. Nhờ cha Napp giúp, Mendel được  vào Ðại học Vienne năm 1851 để tiếp tục  học. Khi trở về  Vienne, Mendel lập ra một vườn  khảo cứu và bắt đầu những thí nghiệm về sự lai giống Vườn thực nghiệm của Mendel nơi sân của tu viện Brno Đâu Hà Lan (Pisum sativum) Người đã đặt nền móng vững chắc cho di truyền hoc bằng ba định luật nổi tiếng.. chỉ bằng những phép lai đơn giản cũng đủ làm nên một cuộc cách mạng về sinh học,nó đã đánh đổ hoàn toàn thuyết "Dung hợp"của quan điểm duy tâm.Mendel cho rằng:tính trạng của cơ thể sinh vật được qui định bởi các nhân tố di truyền(mà sau này chúng ta gọi bằng gen). Ngày nay chúng ta có thể giải thích đơn giản hiện tượng di truyền học của các đinh luật Mendel.Nhưng vì khoa học đương thời chưa phát triển,chưa hiểu rõ về vật chất di truyền trong cơ thể,nên để đi đến giả thiết này,Mendel đã phải có sự tư duy vô cùng chặt chẽ cùng với sự phán đoán thiên tài của mình vói những kết quả lai từ cây đậu Hà Lan,ông đã đi trước sự tiến bộ của khoa học,đi trước sự tiến bộ của loài người.Vì vậy,mãi cho đến đầu thế kỉ 20,những công trình nghiên cứu của ông mới được con người hiểu rõ,Mendel vẫn là "ông tổ "của nghành di truyên học.Môt nghành khoa học phát triển bậc nhất trong thế kỉ Đối tượng nghiên cứu: Ông chọn cây đậu Hà Lan (Pisum sativum) làm đối tượng thí nghiệm . Vì: các thứ của chúng hoàn toàn khác biệt nhau, không có các dạng trung gian ,cây có hoa nở rất kin đáo , không xòe rộng như hoa hông hay hoa mướp, mỗi hoa gồm nhiều nhị mang bao phấn cạnh nhụy hoa . khi bao phấn chín nó sẽ tung phấn vào nhụy cua chính hoa đó chứ không bay sang hoa khác , có thể tiếp tục trồng qua nhiều thế hệ sau khi đã cho lai. Phương pháp nghiên cứu: Ông có thể ngắt bỏ toàn bộ nhị hoa khi nó còn xanh và thụ phấn cho hoa đó bằng phấn của cây hoa khác mà không có sự nhầm lẫn phấn hoa lạ bay vào . khi lai hoa đó ra hạt ông đem so sánh hạt với hạt tự thụ phấn ông làm rất nhiều để kiểm tra lại. Ông sử dụng phương pháp toán sat xuất thống kê để đếm các hạt . Lai 1 cẶP tính TRẠNG VÀ THUYẾT GIAO TỬ THUẦN KHIẾT Dàn bài I. Các thí nghiệm của Mendel II. Khái niệm lai 1 cặp tính trạng II. Định luật 1 và định luật 2 của Menđen III. Giải thích định luật 1 và 2 của Menđen bằng thuyết NST IV. Trội không hoàn toàn V. Điều kiện nghiệm đúng của định luật 1 và 2 của Menđen VI. Ý nghĩa của định luật 1 và 2 của Menđen VII. Thuyết giao tử thuần khiết I Các thí nghiệm của Mendel Mendel tiến hành thí nghiệm với các dòng đậu, phần lớn được mua từ các nguồn khác nhau.  Ông trồng riêng từng dòng trong nhiều năm để chọn ra các dòng thuần chủng (nghĩa là những dòng nầy cho ra con cái giống hệt chúng).  Trong số các đặc điểm được nghiên cứu, Mendel quan tâm đến 7 đặc điểm.  Ông lưu ý rằng mỗi một trong số bảy đặc điểm nầy chỉ xuất hiện ở hai dạng tương phản: hạt tròn hoặc nhăn, hoa đỏ hoặc trắng...  (Bảng 1).             Khi Mendel cho lai giữa hai dòng thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì tất cả các cá thể con (thế hệ F1) đều giống nhau và giống với một trong hai cá thể bố mẹ.  Thí dụ: cho lai giữa cây  hoa đỏ thuần chủng và cây hoa trắng thuần chủng, tất cả các cây F1 đều có hoa đỏ.             Rõ ràng là ở thế hệ F1 chỉ có một trong hai tính trạng của bố hoặc mẹ được biểu hiện.  Mendel gọi tính trạng xuất hiện ở F1 là tính trạng trội và tính trạng không biểu hiện ở thế hệ nầy là tính trạng lặn.             Tiếp tục cho các cây F1 (tất cả đều có hoa đỏ) tự thụ phấn, ở thế hệ tiếp theo (F2) cả hai thứ hoa đỏ và hoa trắng đều xuất hiện: 705 cây hoa đỏ và 224 cây hoa trắng.  Tính trạng lặn đã xuất hiện trở lại ở thế hệ F2 với tỉ lệ xấp xỉ 1/4.  Kết quả cũng tương tự đối với sáu tính trạng khác được nghiên cứu (bảng 7.1), các tính trạng lặn biếm mất ở F1, nhưng xuất hiện trở lại với tỉ lệ khoảng 1/4 ở F2.  Chúng ta có thể tóm tắt kết quả thí nghiệm về màu hoa như sau:                         P            Hoa đỏ     x     Hoa trắng                         F1              Tất cả đều có hoa đỏ                         F2          3/4 hoa đỏ       1/4 hoa trắng Bảng 1: Kết quả các phép lai đơn tính của Mendel P F1(100%) F2 Tỉ lệ F2 Hạt tròn x Hạt nhăn Tròn 5474 tròn:1850 nhăn 2.96:1 Hạt vàng x Hạt lục Vàng 6022 vàng : 2001 lục 3.01:1 Hoa đỏ x Hoa Trắng Đỏ 705 đỏ :224 trắng 3.15:1 Quả thẳng x Quả thắt eo Thẳng 882 thẳng: 299 thắt eo 2.95:1 Hoa ở nách x Hoa ở ngọn Hoa ở nách 651 hoa nách: 207 hoa ngọn 3.14:1 Thân cao x Thân Thấp Cao 787 cao: 277 thấp 2.84:1 1 số tính trạng của đậu Hà Lan đuợc Mendel nghiên cứu                         b. Giải thích và kết luận Từ  những thí nghiệm nầy Mendel đã đưa ra kết luận quan trọng là mỗi cây đậu đều có hai nhân tố di truyền (hereditary factor) cho mỗi tính trạng.  Khi giao tử được thành lập, hai nhân tố phân ly và đi về hai giao tử riêng biệt, mỗi giao tử chỉ mang một nhân tố cho mỗi tính trạng.  Vì vậy mỗi cây phải nhận một nhân tố từ cây mẹ và một nhân tố từ cây bố.  Sự kiện hai tính trạng tương phản của bố mẹ (hoa đỏ và hoa trắng) có thể cùng xuất hiện ở F2 cho thấy các nhân tố di truyền phải tồn tại như các phần tử riêng biệt trong tế bào, chúng không hòa trộn lẫn nhau.  Vì vậy, theo Mendel mỗi cây F1 có chứa một nhân tố cho hoa đỏ (là trội) và một nhân tố cho hoa trắng (là lặn).  Hai nhân tố nầy cùng nằm trong nhân tế bào, chúng tồn tại riêng biệt và phân ly khi giao tử được thành lập.  Nguyên lý nầy được xem như là dịnh luật thứ nhất của Mendel, định luật phân ly (law of segregation): Mỗi cá thể có hai nhân tố di truyền cho mỗi tính trạng, trong quá trình thành lập giao tử hai nhân tố nầy phân ly về hai giao tử khác nhau nên mỗi giao tử chỉ có một nhân tố.  Khi các giao tử phối hợp nhau trong thụ tinh, cặp nhân tố được khôi phục lại trong hợp tử Kết luận của Mendel phù hợp với những gì chúng ta đã biết vể nhiễm sắc thể và hoạt động của chúng trong giảm phân.  Nhân lưỡng bội có hai nhiễm sắc thể của mỗi cặp tương đồng, chứa hai gen cho mỗi cặp tính trạng.  Vì vậy, tế bào lưỡng bội có hai bản sao (giống hoặc khác nhau) của mỗi gen, chúng chính là hai nhân tố di truyền mà Mendel đã mô tả.  Vì mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng đều phân ly trong giảm phân, giao tử chỉ có một nhiễm sắc thể mỗi loại và vì vậy chỉ có một bản sao của mỗi gen. Bây giờ chúng ta hãy khảo sát lại phép lai của Mendel ở các cây đậu có màu hoa khác nhau và giải thích các kết quả nầy bằng thuật ngữ hiện đại.  Ở đậu có hai dạng khác nhau của gen qui định màu hoa, một cho ra hoa đỏ và một cho ra hoa trắng.  Khi một gen tồn tại nhiểu dạng khác nhau, mỗi dạng được gọi là một alen (allele).  Hai alen của một gen nằm ở cùng một vị trí gọi là locus trên hai nhiễm sắc thể của một cặp tương đồng.  Ở gen qui định màu hoa đậu, alen qui định màu hoa đỏ là trội trong khi alen qui định màu hoa trắng là lặn.  Người ta thường qui định gen bằng chữ cái: chữ hoa cho alen trội và chữ thường cho alen lặn.  Do đó ta có thể qui ước D: hoa đỏ, d : hoa trắng.  Vì tế bào lưỡng bội có hai bản sao của mỗi gen, nó có thể có hai bản sao của cùng một alen hoặc của hai alen khác nhau.  Như vậy, mỗi tế bào của một cây đậu có thể có hai bản sao của alen hoa đỏ (DD), hoặc hai bản sao của alen hoa trắng (dd), hoặc một bản sao của alen hoa đỏ và một bản sao của alen hoa trắng (Dd).  Những tế bào có hai alen giống nhau gọi là đồng hợp tử (homozygous), những tế bào có hai alen khác nhau gọi là dị hợp tử (heterozygous).      Cần lưu ý là người ta không thể quan sát bằng mắt để kết luận một cây là đồng hợp tử về alen trội (DD) hay dị hợp tử (Dd) vì cả hai cây nầy đều cùng có hoa đỏ.  Nói cách khác, một alen trội hoàn toàn lấn át alen lặn và một cơ thể dị hợp sẽ có tính trạng được qui định bởi alen trội.  Ðiều này có nghĩa là không có quan hệ một đối một giữa các tổ hợp di truyền khác nhau (kiểu gen) với các tính trạng được biểu hiện (kiểu hình) của sinh vật.  Trong thí dụ về màu hoa đậu, có ba kiểu gen DD,Dd, dd, hai kiểu hình hoa đỏ và hoa trắng.             Chúng ta có thể viết lại tóm tắt thí nghiệm của Mendel như sau:                         P               DD                x              dd                                        Hoa đỏ                        Hoa trắng                         F1                                 Dd                                                   100% Hoa đỏ                         F1 x F1                 Dd       x        Dd                         F2          DD                 Dd                Dd                 dd                                        Ðỏ                 Ðỏ               Ðỏ              Trắng c. Hiện tượng trội không hoàn toàn và đồng trội Ở cả bảy tính trạng trên các cây đậu mà Mendel nghiên cứu, mỗi tính trạng đều có một alen trội hoàn toàn (complete dominance) so với alen còn lại.  Trong trường hợp trội không hoàn toàn (incomplete dominance), cá thể dị hợp sẽ có kiểu hình trung gian giữa hai kiểu hình của hai cá thể bố mẹ đồng hợp.  Thí dụ: lai giữa hai thứ hoa mõm chó thuần chủng hoa màu đỏ và hoa màu trắng, F1 đồng loạt có hoa màu hồng, F2  phân ly theo tỉ lệ 1 hoa đỏ : 2 hoa hồng : hoa trắng.  Kết quả phép lai có thể minh hoạ như sau:                         P            RR        x          R’R’                                   Hoa đỏ            Hoa trắng                                                    F1                      RR’                                        100% Hoa hồng                         F1 x F1        RR’   x     RR’                         F2       RR             RR’           RR’           R’R’                                        đỏ            hồng         hồng        trắng             Thuật ngữ đồng trội (codominance) được dùng để mô tả một trường hợp trong đó hai alen được biểu hiện độc lập nhau trong cơ thể dị hợp.  Cơ thể dị hợp có kiểu hình khác với cơ thể dồng hợp nhưng không phải là kiểu hình trung gian.  Một thí dụ về hiện tượng đồng trội được tìm thấy ở nhóm máu A-B-O của người.  Người mang nhóm máu A có alen A và chỉ biểu hiện glycoprotein A trên tế bào hồng cầu, người mang nhóm máu B có alen B và chỉ biểu hiện glycoprotein B.  Tuy nhiên, người mang nhóm máu AB có cả hai alen A và B và biểu hiện cả hai glycoprotein, vì vậy kiểu hình của họ khác biệt so với hai kiểu hình trên.  Trong trường hợp nầy, cả hai alen A và B đều có biểu hiện như nhau.             Tóm lại phương thức trội không hoàn toàn và đồng trội khác với trội hoàn toàn ở hai điểm chính: (1) Thế hệ F1 của một phép lai đơn tính giữa hai cá thể bố mẹ thuần chủng sẽ có kiểu hình khác với bố mẹ; (2) Tỉ lệ kiểu hình ở F2 là 1:2:1 (giống với tỉ lệ kiểu gen) thay vì 3:1. II.Khái niệm về lai 1 cặp tính trạng Lai 1 cặp tính trạng là phép lai trong đó: +Cặp bố mẹ thuần chủng Pt/c X +Khác biệt nhau về 1 cặp tính trạng tương phản. III. Định luật 1 và định luật 2 của Men Đen 1. 1số khái niệm -Phép lai thuận nghịch là phép lai có sự thay đổi vị trí của bố mẹ. Pt/c Pt/c X X F1: 253 hạt vàng F2: 5474 hạt vàng 1850 hạt xanh ~ ~ 3 1 F1: 253 hạt vàng F2: 5474 hạt vàng 1850 hạt xanh ~ ~ 3 1 A B 2 phép lai có sự thay đổi vị trí làm bố và mẹ Trong thí nghiệm của Men Đen, phép lai thuận nghịch cho kết quả giống nhau. Định luật 1: Khi lai 2 cơ thể bố mẹ thuần chủng khác nhau về 1 cặp tính trạng tương phản thì các cơ thể lai F1 chỉ biểu hiện tính trạng của 1 bên bố hoặc mẹ. Định luật 1 gọi là định luật đồng tính vì ở thế hệ F1 chỉ biểu hiện tính trạng của 1 bên bố hoặc mẹ. Tính trạng được biểu hiện ở F1 được gọi là tính trạng trội. -Tính trạng không được biểu hiện ở F1 gọi là tính trạng lặn. Định luật 2: Khi lai 2 cơ thể bố mẹ thuần chủng khác nhau về 1 cặp tính trạng tương phản, cho cây F1 tự thụ phấn được thế hệ F2 phân ly theo tỷ lệ 3 trội: 1 lặn Định luật 2 gọi là định luật phân tính vì ở thế hệ F2 xuất hiện cả tính trạng trội và tính trạng lặn. * Những tiên đoán của Men Đen +Các tính trạng được xác định bởi các nhân tố di truyền(gen) Men đen quy định các nhân tố di truyền quy định tính trạng của cơ thể bằng các chữ cái. Trong đó chữ in hoa A, B, C... quy định tính trạng trội Chữ in thường a, b, c... quy định tính trạng lặn. +Có hiện tượng giao tử thuần khiết.(Khi lai 2 cơ thể bố mẹ thì vật chất di truyền của cơ thể bố mẹ không hoà lẫn vào nhau ở đời con ) IV. Giải thích định luật 1 và 2 của Menđen theo thuyết NST P: Hạt vàng x hạt xanh AA aa GP A a F1 Aa (100% hạt vàng) F1x F1 hạt vàng x hạt vàng Aa Aa GF1 0,5A:0,5a 0,5A:0,5a F2 0,5A 0,5a 0,5A 0,5a 0,25AA 0,25Aa 0,25Aa 0,25aa kiểu gen: 0,25 AA: 0,5 Aa: 0,25aa Kiểu hình: 0,75 hạt vàng: 0,25 hạt xanh V. Trội không hoàn toàn Hiện tượng trội không hoàn toàn là hiện tượng di truyền trong đó kiểu hình của cơ thể lai F1 biểu hiện tính trạng trung gian giữa bố và mẹ. Sơ đồ lai thể hiện trội không hoàn toàn. Quy ước gen: AA quy định hoa đỏ Aa quy định hoa hồng aa quy định hoa trắng Pt/c: Hoa đỏ x Hoa trắng AA aa GP A a F1 Aa (100% hoa hồng) F1xF1 hoa hồng x Hoa trắng Aa aa GF1 0,5A: 0,5a a F2 0,5Aa :0,5aa 0,5 hoa hồng: 0,5 hoa trắng VI. Điều kiện nghiệm đúng của định luật 1 và 2 của Men đen +Các cặp bố mẹ phải thuần chủng về tính trạng đem lai +Tính trội phải trội hoàn toàn +Số cá thể đem phân tích phải lớn. VII. Ý nghĩa của định luật 1 và 2 của Men Đen 1 Định luật này được áp dụng đối với mọi sinh vật sinh sản hữu tính với sự hình thành giao tử và hợp tử (NST lưỡng bội ),vì vậy định luật này có tính chất sinh học nói chung . Quy luật phân ly được xuất hiện trên nhiều tính trạng ờ ngươì ,Vd:những người mắt nâu lấy nhau (có bố hoặc mẹ mắt xanh ) thì con đẻ ra 75% mắt nâu ,25 % mắt xanh . 3 Quy luật Mendel ngày càng được vận dung nhiều trong công tác chọn giống cây trồng và vật nuôi , trong công tác lai tạo giống mới, cũng như trong lĩnh vực di truyền y học, nghiên cứu về giới tính , di trưyền giới tính v.v… Định luật di truyền Mendel có thệ vận dụng giải nhiều hiện tượng phân ly trong thực tế. Những hiện tượng bố mẹ da bình thường nhưng sinh con bi bệnh bạch tạng … đều có thể giải thích bằng hiện tượng phân ly gene lặn 4..Phép lai phân tích Phép lai phân tích là phép lai giữa cơ thể con ở đời F1 với cơ thể mang tính trạng lặn để kiểm tra kiểu gen của cơ thể con đời F1. P: Hạt vàng x hạt xanh AA aa Gp A a F1: Aa 100% hạt vàng P: Hạt vàng x hạt xanh Aa aa Gp A : a a F1: Aa : aa 50% hạt vàng :50% hạt xanh 5.Hiện tượng ưu thế lai Trong thực tiễn sản xuất, người ta thường dùng nhiều giống khác nhau cho lai với nhau để tập trung tính trội của bố và mẹ cho cơ thể lai F1. Đây là 1 trong những nguyên nhân dẫn đến hiện tượng ưu thế lai. Người ta không dùng cơ thể F 1 để nhân giống vì tính di truyền không ổn định, thế hệ sau sẽ phân li. VIII Thuyết giao tử thuần khiết Hiện tượng : Phân tích sự di truyền các tính trạng trong trường hợp lai đơn ,người ta có thể đi tới một kết luận quan trọng nữa . Như trên đã thấy ,nếu như ở cây lai F1,trong hai tính trạng tương ứng (hai allel)thì một tính trạng trôi là được biểu hiện ra kiểu hình ,thì đến F2 tính trạng lặn bắt đầư được biểu hiện cũng hoàn toàn dưới dạng in hệt như trong thế hệ bố mẹ xuất phát ,nghĩa là ở trong cây dị hợp thể ,các allel A và a không hoà lẫn vào nhau .Nói cách khác , ở F2 mỗi một gene ,trội cũng như lặn ,kiểm tra các tính trạng khác nhau , đều được biểu hiện như ở dạng thuần khiết . Hiện tượng không hoà lẫn nhau của các gene đối với những cặp tính trang tương ứng trong giao tửcủa cơ thể lai được gọi là hiện tượng giao tử thuần khiết ( Nghĩa là hiện tượng khi phát sinh giao tử, mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tố di truyền trong cặp nhân tố di truyền tương ứng là chỉ một mà thôi.) Giải thích : Trong các cơ thể thuần chủng ,gene tồn tại thành từng cặp ,khi hình thành tế bào sinh dục ,xảy ra sự tách nhau ,tức sự phân ly của các gene ,mỗi gene đi về một giao tử .Kết quả là mỗi giao tử có một gene và chỉ có một gene mà thôi đối với mỗi cặp . Khi giao tử phối hợp nhau trong thụ tinh để tạo thành hợp tử ,thì các gene tương ứng lại kết hợp nhau thành từng đôi ,làm xuất hiện một tính trạng nào đó ,từ đó mà có danh từ phân ly tính chất để chỉ sự khác nhau trong cơ thể cây lai trong F2. Nguồn tham khảo Lê Ngọc Tú, Đỗ Ngọc Liên, Đặng Thị Thu (2002), Tế bào và các quá trình sinh học, Nxb KH&KT, Hà nội. Hoàng Trọng Phán (2005), Di truyền học, TTĐTTX-Đại học Huế/NXB Đà Nẵng. Phan Cự Nhân (chủ biên), Đặng Hữu Lanh, Nguyễn Minh Công (1999): Di truyền học, NXB Giáo Dục. Phạm Thành Hổ (2000), Di truyền học, NXB Giáo Dục. Brooker, R.J. (1999), Genetics: Analysis and Principles. Benjamin/Cummings Publishing Company, Inc., Menlo Park, CA. Tamarin R.H. (1999), Principles of Genetics. 6th ed. McGraw-Hill, Inc., NY. Weaver R.F. and Hedrick P.W. (1997), Genetics. 3rd edn, Wm, C.Browm Publishers, Dubuque, Iowa.