Giãn mao mạch xuất huyết di truyền với dị dạng mạch máu gan: Báo cáo 3 trường hợp trong một gia đình - Lê Thị Thanh Thảo

GIÃN MAO MẠCH XUẤT HUYẾT DI TRUYỀN VỚI DỊ DẠNG MẠCH MÁU GAN: BÁO CÁO 3 TRƯỜNG HỢP TRONG MỘT GIA ĐÌNH BS CK1 LÊ THỊ THANH THẢO BS PHAN THANH HẢI TRUNG TÂM Y KHOA MEDIC HỒ CHÍ MINH NỘI DUNG I. GIỚI THIỆU II. CA LÂM SÀNG III. BÀN LUẬN IV. KẾT LUẬN V. TÀI LIỆU THAM KHẢO GIỚI THIỆU • Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: HHT) hay Hội chứng Osler Weber Rendu. • Bệnh di truyền nhiễm sắc thể trội hiếm gặp, tỷ lệ 1- 2/10.000. • Nguyên nhân gây bệnh: đột biến các gen endoglin trên NST số 9 và activin-like receptor kinase ( ALK-1) trên NST 12. • Đặc trưng bởi giãn mao mạch trên diện rộng: da, niêm mạc, phổi, não, đường tiêu hóa và gan. Song, W., et al. (2016). "Liver Findings in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia." GIỚI THIỆU • Biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu, phụ thuộc vào vị trí và phạm vi của các mạch máu bất thường: chảy máu cam, xuất huyết tiêu hóa, thiếu máu thiếu sắt, dị dạng động tĩnh mạch gan, não và phổi (AVMs). • Nguyên nhân tử vong: dị dạng động tĩnh mạch ở các cơ quan kết hợp xuất huyết. • Chẩn đoán sớm rất quan trọng để phát hiện những biến chứng về mạch máu. Reilly, P. J. and T. T. Nostrant (1984). "Clinical manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia." GIỚI THIỆU Bảng 1: Tiêu chuẩn Curaçao chẩn đoán HHT Tiêu chuẩn Chảy máu cam Tự nhiên, tái phát. Giãn Mạch Nhiều vị trí: ở môi, ngón tay, khoang miệng, mũi Các cơ quan Bất thuờng mạch máu gan, phổi, não, cột sống, ống tiêu hóa. Tiền sử gia đình Yếu tố đầu tiên để chẩn đoán Tiêu chuẩn chẩn đoán Xác định 3 trong 4 tiêu chuẩn Nghi ngờ 2 trong 4 tiêu chuẩn Gợi ý 1 trong 4 tiêu chẩn Shovlin, C. L., et al. (2000). "Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome).” CA LÂM SÀNG 1 • Nữ 41t, kiểm tra định kỳ. • Tiền sử gia đình: bố mất vì bệnh phổi không rõ, mẹ ung thư trực tràng, em gái sinh đôi của bệnh nhân mất vì xuất huyết không rõ nguyên nhân. Người chị thứ 2 nhiều lần chảy máu cam và phải vào bệnh viện truyền máu. • Hb 6,6g/dL. Chức năng gan bình thường, không có viêm gan B hay C. • Nội soi dạ dày và đại tràng bình thường. CA LÂM SÀNG 1 Dãn nhánh chính động mạch gan 12mm. CA LÂM SÀNG 1 Dãn ngoằn ngoèo các nhánh trong gan và tạo thành từng búi mạch máu CA LÂM SÀNG 1 Động mạch gan vận tốc rất Vận tốc tĩnh mạch cửa cao: PSV 176 cm/s 35cm/s RI 0,55 CA LÂM SÀNG 1 Thì động mạch, động mạch gan dãn ngằn ngoèo trong và ngoài gan, có vài ổ tăng bắt thuốc nhu mô tạo các búi mạch CA LÂM SÀNG 1 Động mạch gan dãn ngoằn ngoèo trong gan và vùng cửa CA LÂM SÀNG 2 • Bệnh nhân nữ 49t, chị gái đầu của bệnh nhân ở ca 1. • Tiền sử sốt bại liệt từ nhỏ. • Khám lâm sàng các dấu hiệu bình thường . • Xét nghiệm máu 13.6 g/dL; chức năng gan trong giới hạn bình thường, không có viêm gan B hay C. CA LÂM SÀNG 2 Dãn nhánh chính động mạch gan: 9mm, PSV 108 cm/s. . CA LÂM SÀNG 2 Động mạch gan dãn ngoằn ngoèo trong gan CA LÂM SÀNG 3 • Bệnh nhân nữ 44t, người chị thứ 2 của bệnh nhân ở ca 1. • Tiền sử chảy máu cam tái phát nhiều lần, thiếu máu nặng không rõ nguyên nhân và phải truyền máu. • Khám lâm sàng bình thường. • Xét nghiệm máu 7 g/dL; chức năng gan trong giới hạn bình thường, không có viêm gan B hay C. • Nội soi dạ dày và đại tràng bình thường. • Siêu âm bụng hình ảnh tương tự.