Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

NỘI DUNG * Phần1 : SƠ LƯỢC VỀ NHIỄM SẮC THỂ (NST) Ở sinh vật tiền nhân và chưa có cấu tạo tế bào Ở sinh vật có nhân thật Hình dạng , kích thước , số lượng. Cấu trúc cơ bản : Cấu trúc hiển vi Cấu trúc siêu hiển vi Chức năng * Phần 2 : ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ Định nghĩa Nguyên nhân gây đột biến Các dạng đột biến và hậu quả của chúng Mất đọan Lặp đọan Đảo đọan Chuyển đọan - Ý nghĩa và ứng dụng của đột biến cấu trúc NST vào thực tiễn. - Tài liệu tham khảo. Ở sinh vật tiền hạch như vi khuẩn, vật chất di truyền chỉ gồm 1 phân tử DNA dạng vòng do 2 đầu nối lại với nhau và được cuộn thành nhiều búi, nằm trong vùng nhân của tế bào chất . Ở các sinh vật chưa có cấu tạo tế bào như virus và thể ăn khuẩn, vật chất di truyền cũng chỉ là phân tử DNA . Riêng một số lòai virus thì đó là RNA. Ở sinh vật chân hạch: NST là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào có khả năng nhuộm màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính . Hình dạng : - Người ta phân chia hình dạng NST tùy theo vị trí của tâm động: NST tâm giữa (matacentric): tâm động nằm ở chính giữa NST, chia NST thành 2 cánh có độ dài bằng nhau. NST tâm lệch (submetacentric): NST có 2 cánh gần bằng nhau. NST tâm đầu (acrocentric): 2 cánh có độ dài khác hẳn nhau. NST tâm cuối (telocentric): tâm động nằm kề đầu mút nên NST gần như chỉ có 1 cánh. - Ta quan sát NST rõ nhất vào kỳ giữa (metaphase) của nguyên phân. Kích thước : - Chiều dài từ 0.2 – 50 µm . - Đường kính từ 0.2 – 2 µm . Ví dụ: NST người, cái bé nhất là NST số 21 và 22 có kích thước 1.5 µm, và chiếc lớn nhất là NST số 1 có kích thước 10 µm. Ø Số lượng : - Số lượng NST là một chỉ tiêu đặc trưng cho lòai và bộ NST.Theo quy luật chung, mỗi một cá thể trong cùng một lòai có số lượng NST đặc trưng cho lòai đó. - Ví dụ: người ( Homo sapiens ) 2n = 46 ếch ( Rana sp ) 2n = 26 cà chua ( Lycopersicum solanum ) 2n = 24 - Tuy nhiên, ta không thể máy móc dựa vào số lượng NST để đánh giá mức độ tiến hóa của các lòai.Vì các cơ thể ở mức độ tiến hóa cao nhất lại có số lượng NST ít hơn, cũng giống như hàm lượng DNA, tuy có tính ổn định lòai nhưng chưa thể hiện tính logic của bậc thang tiến hóa. - Số lượng NST còn đặc trưng cho bộ NST, người ta phân biệt: + Bộ nguyên bội (monoploid): ( x ) là bộ đơn bội khởi nguyên từ đó hình thành các bộ đơn bội, lưỡng bội, đa bội. + Bộ đơn bội (haploid): ( n ) đặc trưng cho các tế bào, cơ thể đơn bội cũng như các tế bào sinh dục chín ở cơ thể sinh sản hữu tính. + Bộ lưỡng bội (diploid) : ( 2n ) đặc trưng cho các tế bào và cơ thể lưỡng bội. + Bộ đa bội (polyploid) : đặc trưng cho tế bào và cơ thể đa bội.Số NST được tăng lên theo bội số của n khởi nguyên. Ví dụ: thể tam bội 3n, thể tứ bội 4n. Cấu trúc : Hiển vi: Cấu trúc NST quan sát rõ nhất vào kì giữa (metaphase). Gồm 2 NST chị em (sister chromatid) gắn nhau ở tâm động (centromere). Tâm động còn gọi là eo sơ cấp. Tâm động là trung tâm vận động, là điểm trượt của NST trên thoi vô sắc đi về các cực của tế bào. Ngoài ra có một số NST còn có vệ tinh là vùng gắn với một cánh của NST bằng một cuống nhỏ gọi là eo thứ cấp. Hình chụp NST người vào kì giữa nguyên phân. Siêu hiển vi: NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm chủ yếu là DNA và protein loại histone. 1 đọan phân tử DNA dài 500 Ă, chứa khỏang 146 cặp nucleotid quấn quanh 8 phân tử Histone ( 2H2A, 2H2B, 2H3, 2H4 ) tạo nên nucleosom. Giữa hai nucleosome là 1 đọan DNA nối, có từ 15 đến 100 cặp nu và gắn với 1 protein histon trung gian H1. Các nucleosome xếp khít nhau tạo thành chromatine là phức hợp nucleoprotein. Sợi Chromatine sau nhiều lần xoắn cuốn khúc gắn với những protein không histone tạo ra NST . Sợi DNA. Sợi DNA quấn quanh Histone tạo thành nucleosome. Chuỗi nucleosome -> sợi chromatine. Sợi nhiễm sắc. Hình dạng NST vào kì giữa nguyên phân. Chức năng : Ở kì trung gian của quá trình phân bào, NST mới tháo xoắn cực đại và thể hiện hoạt tính di truyền, DNA thực hiện vai trò làm khuôn cho sự tự nhân đôi cũng như tổng hợp các phân tử ARN (sự sao mã ) ð NST là cấu trúc mang gen.(chứa DNA, DNA mang gen cấu trúc, mỗi gen cấu trúc ở một vị trí xác định trên NST ) Ở trạng thái phân bào, các NST không có họat tính di truyền và được phân phối đều cho các tế bào con ð NST có khả năng tự nhân đôi.( do có chứa DNA. ) * ĐỊNH NGHĨA : - Là những biến đổi về cấu trúc NST, làm thay đổi trình tự hay số lượng gen trên NST. * NGUYÊN NHÂN GÂY ĐỘT BIẾN : - Các tác nhân gây đột biến trong ngọai cảnh ( nhân tố vật lý như bức xạ ion hoá, bức xạ tử ngoại, nhiệt,…,nhân tố hoá học như iprit,ethylenimin, glixidol, formaldehit, urethan, thuốc trừ sâu, diệt cỏ, thuốc nhuộm màu) hay trong tế bào làm cho NST bị đứt gãy hoặc ảnh hưởng đến quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các chromatide. * CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ VÀ HẬU QUẢ : 1. Mất đọan (deletion): - Là trường hợp NST bị mất một đọan nào đó, hậu quả là NST đó mất đi một số gen mà đoạn đó chứa. Cơ chế: - Các nhân tố gây đột biến tác động làm cho NST bị đứt gãy. - NST cuốn vòng thắt nút, đứt ra tiêu biến. - Nếu đoạn đứt không mang tâm động, NST không phân li được về 2 cực của tế bào và sẽ bị phân hủy trong môi trường tế bào, còn đoạn bị đứt mang tâm động, NST vẫn nhân đôi và phân li bình thường vì đính vào các sợi của thoi vô sắc. - Khi NST bị đứt và mất cả hai đầu mút thì hai đầu sẽ dính liền với nhau tạo nên NST vòng. NST đầu tiên bị mất đọan số 1 ở phần đầu. NST số 2 uốn vòng thắt nút, bị mất các đoạn 4, 5, 6, 7 ở giữa ( dấu mũi tên cong chỉ vị trí bị mất đoạn ) Sự mất đoạn tạo thành NST vòng. Deletion of a Gene As the name implies, genes of a chromosome are permanently lost as they become unattached to the centromere and are lost forever Normal chromosome before mutation Genes not attached to centromere become loose and lost forever New chromosome lacks certain genes which may prove fatal depending on how important these genes are Hậu quả: - Tùy theo độ dài của đoạn mất người ta chia ra: đọan mất lớn, đoạn mất vừa và đọan mất bé. - Đọan mất lớn thường gây chết, đoạn mất vừa sẽ gây chết ở trường hợp đồng hợp tử và có khả năng sống ở trường hợp dị hợp tử, đọan mất nhỏ có thể tồn tại ở trạng thái đồng hợp tử. - Hậu quả ảnh hưởng lên kiểu hình của mất đọan được xác định bởi các nguyên nhân sau: + Mất hẳn chức năng của một số gen. + Thay đổi số lượng vật chất di truyền (DNA). + Phá hủy sự cân bằng gen và điều chỉnh trong hệ gen - Người ta có thể phát hiện các mất đoạn nhờ các phương pháp nghiên cứu tế bào học qua kiểu nhân ( karyotype ) hoăc phương pháp di truyền học qua lai thể đột biến với kiểu dại. - Ở các thể dị hợp tử có NST bị mất đọan có thể quan sát được dưới kính hiển vi ở kì trước của giảm phân khi các NST tương đồng bắt cặp nhau, nếu có mất đoạn thì sẽ thấy ngay những đọan không tương đồng giữa 2 NST. Thể hiện ra kiểu hình: - Ở người bị bệnh ung thư tuỷ xương do NST số 22 (philadelphia) bị mất đọan. Hình chụp tế bào ung thư lấy ở tủy xương của những người bị bệnh bạch huyết myelocyte kinh niên ( một dạng ung thư ) do mất một phần vai dài NST số 22 được gọi là NST Philadelphia - Ở người, mất đoạn NST 21 gây ung thư máu. - Ở người, mất một phần đáng kể trên vai ngắn của NST số 5 (5p) gây hội chứng tiếng mèo kêu (cry-of-the-cat ) Trẻ bị hội chứng tiếng mèo kêu do mất khoảng một nửa cánh ngắn của NST số 5 , có những biểu hiện như : trẻ sơ sinh nhẹ cân, có triệu chứng giảm thể lực, trí tụê giảm, khó cho ăn, đầu nhỏ, mặt tròn, miệng rộng, có tiếng khóc như mèo. - Ở ngô và ruồi giấm sự mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả ở thể đồng hợp, vì vậy người ta đã vận dụng hiện tượng mất đoạn để loại khỏi NST những gen không mong muốn. - Ở chuột nhắt xảy ra mất đoạn trong thể nhiễm sắc thường và gây ra đột biến cử động nhảy van vòng tròn. 2. Lặp đoạn (duplication): - Là trường hợp một đoạn nào đó của NST được nhân lên gấp đôi hoặc nhiều lần. - Tùy theo vị trí và trật tự của các vùng lặp đọan, ta có thể phân ra hai kiểu chính sau: + Lặp đoạn có thể nằm kề sát vùng NST ban đầu. Trong trường hợp trật tự các băng (hoặc các gene) vẫn giữ nguyên như ban đầu thì gọi là lặp đọan nối tiếp (tandem), hoặc có trật tự ngược lại, gọi là lặp đọan đảo ngược (reverse). + Nếu như vùng lặp lại nằm cách xa đoạn gốc ban đầu thì gọi là lặp đoạn chuyển chỗ (displaced). Cơ chế: - Do 2 NST đồng dạng bắt cặp và trao đổi đọan cho nhau, kết quả là một NST bị mất đọan và một NST tương ứng sẽ được thêm đoạn. Sau khi bắt chéo 2 NST bị đứt tại vị trí mũi tên cong, hậu quả là đoạn số 8 của NST thứ 2 chuyển sang NST thứ nhất, đoạn số 6, 7, 8 của NST thứ nhất chuyển sang NST thứ 2 . Dẫn đến NST thứ nhất bị mất đoạn, NST thứ 2 bị lặp đoạn. - Hoặc do sự nhân lên của một đọan nào đó trong NST. Duplication of Genes In this mutation, the mutants genes are displayed twice on the same chromosome. This can prove to be an advantageous mutation as no genetic information is lost or altered and new genes are gained Normal chromosome before mutation Genes from the homologous chromosome are copied and inserted into the genetic sequence New chromosome possesses all its initial genes plus a duplicated one, which is usually harmless Hậu quả: - Cơ thể có nhân đọan ít bị ảnh hưởng hơn so với mất đọan. Tuy nhiên nếu thêm đọan lớn có thể sẽ gây ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể. - Có thể làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện tính trạng. Thể hiện ra kiểu hình: - Ở đại mạch có đột biến lăp đọan làm tăng họat tính enzym amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia. - Hiện tượng lặp đọan được nghiên cứu nhiều ở ruồi quả. Ví dụ đột biến Bar( có mắt hình sọc ngang) là do nhân đọan 16A trong NST X. Các đột biến trội cánh nhiều lông (hairy wing) hoặc đột biến mắt bé (asteroid) đều do hiện tượng lặp đọan gây nên. 3. Đảo đọan (inversion) : - Là trường hợp một đọan nào đó của NST bị đứt và quay ngược 180o rồi nối lại dẫn đến sự sắp xếp của gen trong đọan đó. - Có 2 dạng đảo đoạn: Đảo đoạn ngoại tâm (đảo đọan không đối xứng) (pericentric) là trường hợp đọan đảo không bao gồm tâm động. Đảo đọan quanh tâm (đảo đọan đối xứng) (paracentric) là trường hợp đọan đảo có mang tâm động. Cơ chế: - Đoạn NST bị đứt ở 2 chỗ, đọan bị đứt quay 1800 rồi lại gắn lại theo một trật tự mới. Đảo đoạn có thể xảy ra do sự di chuyển của các gen nhảy ( transposons ) từ NST này sang NST khác. - Khi có đảo đọan ngoại tâm không làm thay đổi vị trí 2 vế, còn khi có đảo đọan quanh tâm sẽ dẫn tới thay đổi vế của NST, có thể biến NST tâm đầu thành NST tâm giữa và ngược lại. - Trong trường hợp đảo đọan ở trạng thái dị hợp, ta có thể phát hiện đảo đoạn qua sự tạo thành các nút vòng đặc trưng trong tiền kì của giảm phân I khi các NST tương đồng bắt cặp. § Hậu quả: - Khi ở trạng thái đồng hợp tử thì đảo đọan thường gây ảnh hưởng chết vì làm thay đổi vị trí của các gen ( hiệu ứng vị trí và đứt gãy NST.) - Khi ở trạng thái dị hợp tử thì đảo đọan gây nên một số thay đổi trên kiểu hình. - Đột biến đảo đoạn thường ít ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật. - Đảo đọan xảy ra ở NST giới tính kèm theo sự trao đổi chéo giữa 2 NST tương đồng trong vùng đảo đọan, thì thường một nửa sản phẩm của giảm phân sẽ mất sức sống (không thụ tinh được) Thể hiện ra kiểu hình: - Trong các quần thể thực vật (ví dụ lúa mạch) hoặc động vật (ruồi quả) thường gặp đảo đọan với tần số cao. Tuy nhiên đa số đều ở trạng thái dị hợp nên không gây chết. 4. Chuyển đoạn (translocation) : - Là hiện tượng thay đổi trong cấu trúc NST khi NST có đọan bị đứt và được nối kết vào một NST khác không đồng dạng. Chuyển đoạn có thể xảy ra do sự di chuyển của các gen nhảy từ một NST này sang NST khác. - Có 2 lọai chuyển đọan: + Chuyển đọan xảy ra trên cùng một NST. + Chuyển đoạn xảy ra trên hai NST. Được chia ra làm hai lọai: § Chuyển đọan tương hổ. § Chuyển đọan không tương hổ. § Cơ chế: - NST bị đứt 1 đọan, đọan bị đứt được gắn vào 1 vị trí khác trên NST hoặc các NST trao đổi đọan bị đứt. - Chuyển đoạn trong cùng một NST do NST bị đứt ở 2 vị trí khác nhau và chuyển đoạn đứt từ vị trí này sang vị trí kia. NST cuộn lại và bị đứt, sau đó nối lại, hậu quả là đoạn số 5 ở phần dưới chuyển lên phía trên và đọan 2, 3, 4 phần trên chuyển xuống phía dưới. - Đối với chuyển đọan tương hỗ: khi 2 NST ở hai cặp đồng dạng khác nhau bị đứt và trao đổi đoạn đứt cho nhau . - Đối với chuyển đoạn không tương hỗ: khi một đoạn NST này bị đứt và gắn vào NST khác không tương đồng. § Hậu quả: - Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Tuy vậy trong thiên nhiên hiện tượng chuyển đoạn nhỏ khá phổ biến ở các lòai chuối, đậu, lúa … Người ta đã chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của loài khác. § Thể hiện ra kiểu hình: - Hạt phấn bất thụ là các hạt phấn xốp rỗng vì chúng được tạo thành từ các giao tử không cân bằng về bộ NST. Các nõan được tạo thành từ giao tử không cân bằng thường không có sức sống và bất thụ. - Một loài chuột có bộ NST là 22, do sự kết hợp 4 NST tâm động ở đầu thành một cặp NST có tâm động ở giữa, làm xuất hiện loài chuột mới có bộ NST là 20. - Mặc dù các chuyển đọan có thể tạo ra các NST bình thường, song chúng cũng có thể gây ra nhiều bệnh di truyền ở người.Chẳng hạn, khoảng 5% số người mắc hội chứng Down (Down syndrome) có một bố mẹ là dị hợp về một chuyển đọan. Cụ thể ở đây, vai dài NST 21 (đọan 21q) bị đứt ra và gắn vào chỗ đứt trên vai ngắn NST 14 (14p); người bố hoặc mẹ này ở trạng thái dị hợp với kiểu hình bình thường, nhưng có nguy cơ gây hội chứng Down ở đời con do sự phân ly sai hình xảy ra trong giảm phân. Trẻ mắc hội chứng Down có biểu hiện: mắt một mí, cổ ngắn, lưỡi dày và dài, ngu đần, vô sinh. Rái cá chuyển đọan có thể sống được ở vùng biển phía nam bị ô nhiễm do bị đổ dầu. * Chuyển đọan Robertson ( Robertson translocation ): - Đây là trường hợp hình thành một NST tâm giữa ( metacentric ) do sự nối lại của hai NST tâm đầu (acrocentric). Ví dụ: 2 NST tâm ngọn gắn nhau ở tâm động, sinh ra NST tâm giữa. Các cánh ngắn của các nhiểm sắc thể này thường bị mất trong quá trìng phân chia tế bào. - Các NST có thể kết hợp với nhau ở các đầu mút sinh ra NST có 2 tâm động.Nếu 1 tâm động này bất họat thì NST trở nên ổn định. Ví dụ: + Người có 46 NST , các vượn người ( hắc tinh tinh , khỉ đột , đười ươi ) có 48 NST . NST thứ 2 của người là NST tâm giữa có 2 cánh tương ứng với 2 NST tâm ngọn trong hệ gen của linh trưởng. Các phân tích tế bào học cho thấy, các đầu mút của 2 cánh ngắn của 2 NST này đả gắn với nhau sinh ra NST số 2 + Một loài chuột có bộ NST là 22 sự kết hợp 4 NST tâm đầu thành NST tâm giữa, làm xuất hiện loài chuột mới có bộ NST là 20. * Ý NGHĨA VÀ ỨNG DỤNG CỦA ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST VÀO THỰC TIỄN : •Ý nghĩa : - Các nhà di truyền học cho rằng lặp đoạn có lợi cho tiến hóa và tạo vật liệu di truyền mới, làm cho cơ thể có số lượng gen dồi dào hơn. - Đảo đọan góp phần tăng cường sự sai khác giữa các NST tương ứng trong các nòi thuộc cùng một loài từ đó tạo thêm nguồn biến dị không di truyền làm nguyên liệu cho chọn giống. - Các biến đổi Robertson có ý nghĩa quan trọng đối với tiến hóa . • Ứng dụng : - Vận dụng mất đoạn nhỏ để loại bỏ gen không mong muốn ra khỏi NST. - Các nhà di truyền tế bào thường sử dụng các đột biến cấu trúc NST để lập bản đồ gen. Ví dụ căn cứ vào đột biến chuyển đoạn chéo giữa NST số 14 với NST X ở người , các nhà di truyền học đã xác lập được gen HPRT ( gen mã hóa cho enzyme hypoxantin phosphoribozyl transferaza) là định khu ở vế dài của NST X. - Một trong những thành tựu đáng chú ý của di truyền y học gần đây là sự phát hiện ra gen gây nên hội chứng suy nhược cơ Dunchen ở người là gen DMD ( Duchenne muscular dystrophy). Hội chứng nhược cơ Duchen là bệnh thần kinh cơ rất nguy hiểm . Bệnh bắt đầu từ 6 tuổi và thường chết từ tuổi từ 12-20. Các nhà di truyền tế bào học đã phát hiện bệnh là do đột biến chuyển đoạn NST X sang NST số 5 và khi nghiên cứu so sánh NST X bình thường bất hoạt với NST X bị chuyển đoạn trở thành hoạt động, họ đã xác định được vị trí định khu của gen DMD ở vùng 21p của NST X. - Hiện tượng chuyển đoạn Robertson cũng đã được vận dụng trong nghiên cứu kiểu nhân của gia súc, gia cầm, vật nuôi, xác định các biến đổi số lượng NST, liên quan đến khả năng sinh sản của động vật, có ý nghĩa để nghiên cứu nguồn gốc, mối quan hệ di truyền giữa các giống vật nuôi, cũng như các mặt trong chủng lọai phát sinh. - Nhiều công trình nghiên cứu di truyền tế bào ở gia súc, đã phát hiện các sai biến NST liên quan đến khả năng sinh sản của lợn. + Heurisson , Backstron, 1964, đã xác định chuyển đoạn NST ở lợn Landrace Thụy Điển, từ NST số 4 lên NST số 14 làm giảm khả năng sinh sản xuống 56%. + Boscher, 1982, đã cho thấy có sai biến NST đã làm giảm khả năng sinh sản của lợn xuống 50%. - Người ta đã ứng dụng hiện tượng đột biến cấu trúc NST bằng cách dùng bức xạ nhiệt, nhiệt độ, hóa chất với liều lượng mạnh để thanh trùng thực phẩm, điều trị bệnh ung thư bằng xạ trị để giết các tế bào ung thư …. - Tạo ra những thể đột biến có lợi cho loài người . Ví dụ: Bằng bức xạ, Tazima đã cho chuyển đoạn một đoạn nhỏ của NST 10 lên NST Y của tằm. Đoạn chuyển dịnh mang alen bình thường của gen lặn W-2, gen này giữ cho vỏ ngoài của tằm có màu trắng. Lớp vỏ này sẽ đen dần một cách bình thường sau khi để vài ngày. Sự chuyển đọan này cho phép tạo được dòng tằm trong đó con đực có 2 gen W-2 (W-2, W-2) và con cái ở trạng thái dị hợp thể và con cái ở trạng thái dị hợp thể. Kết quả là tằm cái sẽ phát triển từ trứng đen và tằm đực từ trứng trắng. - Lợi dụng hiện tượng chuyển đoạn nhỏ vốn có trong tự nhiên để chuyển nạp gen nhằm cải tiến tính chống chịu của cây trồng đối với các tác nhân sinh học ( biotic Stresses ) hoặc các tác nhân không phải sinh học ( abiotic stresses ) như chống chịu mặn, khô, hạn, lạnh …..Một số ví dụ như: + Chuyển gen “Bt” của vi khuẩn Baccillus Thruringiensis gây bệnh ở côn trùng vào cây lúa (1993), bắp, khoai tây, bông cải (1996) để chống các côn trùng gây hại cho cây trồng. + Chuyển gen tổng hợp GNA ( Galantus nivalis agglutinin ) có độc tính đối với côn trùng nhưng không độc đối với động vật có vú và cây trồng. + Chuyển gen “ CHITINASE “ vào thực vật để chống lại sự tấn công của nấm gây bệnh, tăng khả năng sống sót của cây thuốc lá trên đất có nguồn bệnh, làm giảm sự phát triển của bệnh trên cây thuốc lá ( Brolie và ctv.1995), kiểm soát bệnh đốm vằn trên cây lúa ( Lin và ctv.1995) + Chuyển gen “ COAT PROTEIN “ kháng virus lên cây thuốc lá, cà chua, kháng bệnh khảm thuốc lá ( Nelson và ctv.1988 ) + Chuyển gen ức chế từ cây Cowpea hay từ khoai tây dạng II lên cây lúa để kháng sâu đục thân ( Lee và ctv.1999 ), kháng rầy nâu ( Nilaparvata luggens ) + Chuyển gen chống chịu mặn ( Jensen 1996 ), gen điều khiển sự thẩm thấu của tế bào khi bị stress, gen chống chịu điều kiện nước sâu . Bên trái là giống cà chua bình thường, bên phải là chống cà chua chuyển gen kháng bệnh Giống lúa Basmati chuyển gen “Bt” Một số động vật chuyển gen Tài Liệu Tham Khảo : - Sinh Học Đại Cương (Lê Ngọc Thông – Huỳnh Tiến Dũng ) - SGK Lớp 11, 12 - Di Truyền Công Nghệ Tế Bào Soma ( Nguyễn Như Hiền ) - Di truyền học (Đỗ Lê Thăng ) - Công Nghệ Gen. - Chú Giải Di Truyền Học ( Đỗ Lê Thăng - Đinh Hòanh Long) - W. H. Freeman - Molecular Cell Biology - 5th Eition Trang Web : - design.songcycleformidnight.com/stage/imamotolab/ - www.exploratorium.edu/.../mutant_flies.html - Chromosome Mutations - Biology Online.htm - members.cox.net/amgough/Fanconi-genetics-gene... - www.bbc.co.uk/.../mutations2_rev.shtml - www.biologie.uni-hamburg.de/b-online/e11/11d.htm - www.ocean.com/article.asp?locationid=5&resour... - www.ratical.org/radiation/CNR/PP/chp3.html MỘT SỐ PHỤ LỤC : To do and notice Click on the small thumbnail pictures below to magnify the flies. You'll see enlarged illustrations of fruit flies, Drosophila melanogaster. (In our real exhibit you'd be looking at the actual flies crawling around, looking for food or grooming their wings.) Compare the mutated flies to the normal flies. What’s going on? The fruit flies in this exhibit show just a few of the mutations that occur in natural fruit fly populations. The genetic instructions to build a fruit fly-or any other organism-are imprinted in its DNA, a long, threadlike molecule packaged in bundles called chromosomes. Like a phone book made up of different names and addresses, each chromosome consists of many individual sections called genes. Each gene carries some of the instructions for building one particular characteristic of an organism. To build a complete organism, many genes must work precisely together. A defect in a gene can cause a change in the building plan for one particular body part-or for the entire organism. Mutations are neither good nor bad: some may be beneficial for an organism; others may be lethal. By creating new gene versions, mutations are a driving force for changes in evolution, sometimes leading to new species. Biologists learn about the proper function of any gene by studying mutations. If a defective gene causes short wings, for instance, scientists know that the healthy version of the gene is responsible for correct wing formation. Normal Fruit Flies These are normal fruit flies, or "wildtypes." Notice the shape and length of their wings. Now compare them with the other fruit flies here. Short-Winged Flies Notice the shortened wings of these flies. Flies with vestigial wings cannot fly: they have a defect in their "vestigial gene," on the second chromosome. These flies have a recessive mutation. Of the pair of vestigial genes carried by each fly (one from each parent), both have to be altered to produce the abnormal wing shape. If only one is mutated, the healthy version can override the defect. Curly-Winged Flies Notice the curled wings of these flies. They have a defect in their "curly gene," which is on the second chromosome. Having curled wings is a dominant mutation, which means that only one copy of the gene has to be altered to produce the defect. In fact, if both copies are mutated, the flies do not survive. Normal Fruit Flies These normal fruit flies, or "wildtypes," have black-and-tan striped bodies. Compare them with the other fruit flies here. Yellow Flies Notice that these flies are yellower than normal flies. They have a defect in their "yellow gene," which is on the X chromosome. Since the yellow gene is needed for producing a fly's normal black pigment, yellow mutant flies cannot produce this pigment. Ebony Flies Notice that these flies have a dark, almost black, body. They carry a defect in their "ebony gene," on the third chromosome. Normally, the ebony gene is responsible for building up the tan-colored pigments in the normal fruit fly. If the ebony gene is defective, the black pigments accumulate all over the body. Normal Fruit Flies These are normal fruit flies, or "wildtypes." Notice that their eye color is bright red. Compare them with the other fruit flies here. Orange-Eyed Flies Notice that these flies have orange eyes. They have a defect in their "white" gene, which normally produces the red pigments in the eye. In these flies, the white gene only works partially, producing fewer red pigments than it should. White-Eyed Flies These flies have white eyes. Like the orange-eyed flies, they also have a defect in their "white" gene. But in these flies, the white gene is totally defective: it produces no red pigment at all. Normal Fruit Flies These are normal fruit flies, or "wildtypes." Notice the antennas sticking out in front of their red eyes. Compare these flies to the other fruit flies here Eyeless Flies Notice that these flies have no eyes. They have a defect in their "eyes absent" gene, which normally instructs cells in the larvae to form an eye. Leg-Headed Flies Notice that these flies have abnormal, leg-like antennas on their foreheads. They have a defect in their "antennapedia" gene (Latin for "antenna-leg"), which normally instructs some body cells to become legs. In these flies, the antennapedia gene falsely instructs cells that would normally form antenna to become legs instead.