Di truyền học: Lịch sử phát triển của di truyền học

TRƯỜNG ĐẠI HỌC NÔNG LÂM THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH BỘ MÔN CÔNG NGHỆ SINH HỌC DI TRUYỀN HỌC GIẢNG VIÊN: LÊ THỊ PHƯƠNG HỒNG THÀNH VIÊN: VŨ THỊ NGUYÊT TRƯƠNG THỊ THUỲ LAM HAMAT LÊ THANH VƯƠNG 2008 Di truyền học Lịch sử phát triển của di truyền học Di truyền học. Di truyền học là môn khoa học về tính di truyền và biến dị. Tên gọi của di truyền bắt nguồn từ chữ gốc la tinh “Geneo” – sinh đẻ hoặc “Genus” - noì giống. Nội dung của di truyền học là khoa học về sự truyền đạt những đặc tính của tổ tiên cho thế hệ sau, cụ thể là nghiên cứu về những quy luật truyền đạt những đặc tính của sinh vật từ thế hệ này sang thế hệ khác, đồng thời nghiên cứu những biến đổi của sự truyền đạt ấy. Đối tượng nghiên cứu của di truyền học: Tính di truyền Tính biến dị của vi sinh vật. Trong quá trình tiến hoá hai quá trình này luôn đối lập nhau, nhưng đồng thời lại liên hệ mật thiết với nhau, bảo đảm cho sự sống liên tục trên trái đất. III. Ý nghĩa của di truyền học. Di truyền học là bộ môn của sinh học, là ngành khoa học tự nhiên nghiên cứu thế giới sinh vật, có vai trò đặc biệt đối với con người vì: Gần gũi nhưng đầy bí ẩn Liên quan và phục vụ trực tiếp cho con người Liên quan đến nhiều cơ chế căn bản của sự sống. Phát triển với tốc độ nhanh, có vai trò cách mạng hoá đối với sinh học nên luôn mới mẻ và hứa hẹn có tiền đồ rộng lớn trong tương lai. Nếu thế kỉ 21 là thế kỉ của sinh học, thì di truyền sẽ là một trọng tâm của sự phát triển đó. Sự giống nhau: Khả năng sinh vật truyền lại cho con cháu những đặc điểm phát triển của mình. Thực vật và động vật duy trì những nét đặc trưng của nó qua nhiều thế hệ sự di truyền này đạt đến mức chính xác tối đa. Trong cơ thể con người có khoảng 10-14 tỉ tế bào nhưng vẫn đảm bảo tính chính xác của sự di truyền. Đặc tính về kĩ thuật cũng được di truyền chính xác, thí dụ cá voi lặn sâu 700m trong khi con người lặn 150m đã gặp khó khăn. Các tài liệu cổ sinh vật học cho thấy vi khuẩn sống cách ngày nay hàng trăm triệu năm không khác mấy so với những loài hiện tại tuy chúng vẫn tuân theo quy luật tiến hóa. Xác định chính xác chương trình phát triển cá thể Xác định chính xác chương trình phát triển của cá thể của mỗi sinh vật từ lúc xuất hiện đến già rồi chết tự nhiên. Tất cả các giai đoạn sống đều được lặp lại theo một trình tự thời gian nhất định ở mõi sinh vật kể cả con người. Tất cả quá trình đó được xác định do bộ máy di truyền. Bộ máy di truyền kiểm tra các phản ứng sinh hóa, xác định kiểu sinh tổng hợp và trao đổi chất ngay cả trình tự thực hiện các quá trình đó. Như vậy di truyền là cơ sở cho mỗi biểu hiện sống đặc trưng ở mỗi sinh vật. Đảm bảo sự liên tục. Liên quan chặt chẽ với quá trình sinh sản. Đối với sinh vật sinh sản hữu tính, thế hệ sau xuất hiện nhờ sự kết hợp của hai tế bào sinh dục tạo ra hợp tử.Hợp tử là đơn vị sống nối liền từ hệ nà sang hệ khác đảm bảo sự liên tục vật chất di truyền giữa hai thế hệ. Hợp tử rất nhỏ bé so với kích thước cơ thể sinh vật, nó chứa toàn bộ thông tin di truyền tức chương trình này được thực hóa trong thế hệ sau. Tính di truyền tuy rất gần gũi với chúng ta nhưng rất tinh vi, khó hiểu. L à cơ sở cho sự tồn tại của nòi giống, đảm bảo sự nối tiếp vật chất và chức năng giữa các thế hệ sinh vật. Là nhân tố tiến hoá. Biến dị biểu hiện sự thay đổi các đặc điểm của con cái so với bố mẹ. Trong một đàn gà con của cùng một lứa đẻ hay những cây con mọc từ những hạt của cùng một trái bao giờ cũng thấy có sự khác nhau. Tính di truyền không những duy trì sự giống mà còn truyền cho thế hệ sau những biến dị di truyền. Tuy di truyền và biến dị là hai đặc tính đối lập nhau nhưng liên quan chặt chẽ với nhau và là 2 trong 3 nhân tố tiến hoá: biến dị, di truyền, và chọn lọc tự nhiên. Di truyền là trái tim của sinh học. Người ta cho rằng: ”di truyền học là trái tim của sinh học” vì nó không ít thì nhiều luôn liên quan và chi phối các vấn đề của sinh học. Những phát minh lớn của di truyền học góp phần quyết định cho cuộc cách mạng hoá sinh học, biến sinh học từ mô tả thành khoa học chính xác, tự bản thân mình di truyền học cũng là một môn khoa học chính xác và hấp dẫn nhất trong các môn sinh học và khoa học tự nhiên. Và nó có liên quan đến nhiều ngành khoa học khác nhau như: Tế bào học, Ngành sinh hoá, Hoá học và lí sinh, Toán học. Trước đây di truyền cổ điển cho là bộ máy di truyền giữ vững suốt cuộc đời không thay đổi trong quá trình phát triển. Hiện nay thuyết di truyền tân sinh cho rằng bộ máy di truyền có sự biến đổi trong quá trình phát triển và biến đổi này được di truyền cho con cái. Thí dụ: Chất 5_methyl cytosin xuất hiện sau quá trình phân chia đã ức chế làm cho các gen ở phôi không hoạt động được hoặc trong quá trình phát triển khi có thêm một đoạn gen mới được thành lập làm cho gen củ mất hiệu lực. Gen liên quan đến sự tạo lập kháng thể, hình thành sự miễn nhiễm của sinh vật, gen này không hoạt động ở giai đoạn phôi. Để giải thích sự hiện diện của nó phải nhờ đến di truyền tân sinh. Các phương pháp nghiên cứu di truyền học. Để nghiên cứu tính di truyền và biến dị người ta thường sử dụng các phương pháp sau đây: 1. Phương pháp phân tích di truyền: Đây là phương pháp cơ bản để nghiên cứu các quy luật di truyền và biến dị. Trong phương pháp này người ta tiến hành cho tạp giao hàng loạt những động vật và thực vật khác nhau bởi một hoặc nhiều tính trạng, rồi theo dõi, phân tích sự di truyền tính trạng ấy ở hàng loạt thế hệ con đồng thời phát hiện ra các biến dị xảy ra trên cơ thể ấy. Để xác định quy luật di truyền của những thế hệ sau người ta dùng các phương pháp thống kê toán học. 2. Phương pháp toán học tế bào: Chủ yếu của phương pháp này là nghiên cứu cấu tạo của tế bào, những cấu trúc của nó và những quá trình xảy ra trong cấu trúc đó. Có hiệu qủa nhất là khi kết hợp phương pháp này với phương pháp phân tích di truyền. 3. Phương pháp nghiên cứu di truyền cá thể: Theo phương pháp này người ta nghiên cứu hoạt động của gen và biểu hiện của nó trong quá trình phát triển cá thể của sinh vật, phương pháp này thường dùng để nghiên cứu quá trình di truyền trong sự nuôi cấy tế bào xô-ma, nuôi cấy mô của cơ thể động vật, phương pháp cấy ghép các loại mô từ cơ thể này sang cơ thể khác như cấy ghép các buồng trứng, chuyển nhân từ tế bào này sang tế bào khác. 4. Phương pháp sinh lí hình thái: Sử dụng phương pháp nghiên cứu này. Ngày nay người ta đi sâu nghiên cứu những tình trạng có tính chất định lượng như sản lượng sữa, độ mỡ… Các tính trạng di truyền như sừng, lông… Các đặc điểm sinh lí như dạng hemoglobin dạng -globulin trong sữa… 5. Phương pháp sinh hoá: Hiện nay di truyền học gắn liền với sinh hoá học tạo nên ngành mới là di truyền sinh hoá. Với phương pháp này người ta đi sâu nghiên cứu mặt sinh hoá của vật chất di truyền như DNA và gen… Dựa vào phương pháp sinh hoá người ta đi đến kết luận chắc chắn rằng: DNA là chất chứa thông tin di truyền của cơ thể sinh vật. IV. Lịch sử phát triển của di truyền học : 1.Thời kì trước thế kỉ 17 đến thế kỉ 17. Thời kì này khoa học chưa phát triển nên con người chưa giải thích được những hiện tượng di truyền trong tự nhiên đã có nhiều quan điểm sai lầm. Người Hy Lạp cổ xưa đã có những tưởng tượng nhu hươu cao cổ sinh ra do lai giữa lạc đà và con báo, lạc đà lai với chim sẽ cho ra đà điểu. Nhiều điều không giải thích được quy về ý muốn của thượng đế. 2.Thời kì hình thành các giả thuyết di truyền(thế kỉ 18-19) a)Theo Lamark 1744-1829: Sinh vật biến dị là do điều kiện sống thay đổi, những bộ phận , cơ quan nào thường hay sử dụng sẽ phát triển, những bộ phận nào ít hoặc không sử dụng đến sẽ bị thoái hoá. Những biến dị do điều kiện sống thay đổi thì di truyền. Sinh vật tiến hoá từ thấp đến cao, ông đưa ra hình ảnh sự tiến hoá của sinh vật giống như sự tiến hoá của sinh vật giống như một giây nên tưởng như là kim đồng hồ đứng yên một chỗ. b) Năm 1838-1839: Học thuyết tế bào chính thức ra đời, lần đầu tiên chứng minh được thực vật va động vật đều có cấu tạo cơ bản là tế bào. c) Năm 1859: Học thuyết tiến hoá của Darwin chính thức ra đới với tác phẩm “Nguồn gốc các loài” Darwin đã giải thích được nguồn gốc các loài sinh vật do sự tiến hoá và chứng minh thế giới sống tiến hoá được nhờ 3 nguyên nhân: Biến dị Di truyền Chọn lọc. d) Năm 1865: Ra đời công trình Mendel các định luật của Mendel đã giải thích sâu xa bản chất của hiện tượng di truyền . Ông cho là những nhân tố điều khiển hiện tượng di truyền có từ bên trong nhân của tế bào sinh dục, những nhân tố này năm 1906 Johansen đã gọi là gen. Ba quy luật của Mendel ( quy luật tính trội, quy luật phân ly, quy luật phân ly độc lập và tổ hợp tự do còn đúng cho đến ngày nay) là 3 quy luật cơ bản của di truyền học. Công trình của Mendel được báo cáo trước “hội lịch sử tự nhiên” ở Brone (Tiệp Khắc) 2 lần vào ngày 8.2 và 8.3.1865. Các báo cáo được công bố năm 1866 dưới dạng bài báo tựa đề:Thí nghiệm lai ở thực vật” nhưng không được sự đồng ý của các nhà khoa học và đi vào lãng quên. Mãi đến năm 1900 có 3 nhà khoa học ở 3 nước khác nhau Devries(Hà Lan), Correns(Đức), Tchermak(Áo) nghiên cứu độc lập làm thí nghiệm trên 3 đối tượng khác nhau đã phát hiện lại các định luật của Mendel(nhất là định luật phân ly) nên đã xác minh khẳng định giá trị phát minh của Mendel. Chính vì thế, năm 1900 được xem là năm ra đời chính thức của di truyền. 3. Thời kì từ năm 1900 đến ngày nay: Từ năm 1900 trở đi sự phát triển của di truyền học rất mạnh mẽ. Chúng ta có thể chia làm 3 giai đoạn: Giai đoạn 1(1900-1910): Người ta tiến hành lai những loài động vật và thực vật với nhau. Khẳng định quy luật Mendel chung cho toàn bộ thế giới sinh vật (tính phổ cập cuả các quy luật di truyền). Khái niệm về gen được bổ sung, giữa các gen có thể có sự tương tác, một gen có thể ảnh hưởng đến nhiều tính trạng hay ngược lại nhiều gen có thể ảnh hưởng đến một tính trạng. Giai đoạn 2(1910-1953): Bước phát triển nhảy vọt tiếp theo của di truyền học nhờ có sự kết hợp chặt chẽ với tế bào học. Năm 1910 ra đời học thuyết di truyền nhiễm sắc thể do nhà bác học Mỹ , Morgan tìm ra sau khi nghiên cứu trên ruồi giấm Drosophila melanogater. Theo ông NST là cơ quan chủ yếu mang gen van gen xếp dọc trên nhiễm sắc thể, toàn bộ gen di truyền được sắp xếp trên toàn bộ nhiễm sắc thể tạo thành nhóm liên kết gen. Ông phát hiện hiên tượng liên kết gen, hiện tượng tái tổ hợp và phân ly gen do giao thoa nhiễm sắc thể ở tiền kỳ một. Bản đồ gen được xây dựng. Năm 1925 Muller đã tiến hàng những nghiên cứu đột biến thưc nghiệm bằng tia X trên thực vật van vi khuẩn đã tìm ra được những sinh vật biến dị nổi bật nên năm 1925 được coi là năm ra đời gnash di truyền học phóng xạ. Bước phát triển nhảy vọt tiếp theo của di truyền học nhờ có sự kết hợp chặt chẽ với tế bào học. Năm 1910 ra đời học thuyết di truyền nhiễm sắc thể do nhà bác học Mỹ , Morgan tim ra sau khi nghiên cứu trên ruồi giấm Drosophila melanogater. Theo ông NST là cơ quant chủ yếu mang gen van gen xếp dọc trên nhiễm sắc thể, toàn bộ gen di truyền được sắp xếp trên toàn bộ nhiễm sắc thể tạo thành nhom liên kết gen. Ông phát hiện hiên tượng liên kết gen, hiện tượng tái tổ hợp và phân ly gen do giao thoa nhiễm sắc thể ở tiền kỳ một. Bản đồ gen được xây dựng. Năm 1925 Muller đã tiến hàng những nghiên cứu đột biến thưc nghiệm bằng tia X trên thực vật van vi khuẩn đã tìm ra được những sinh vật biến dị nổi bật nên năm 1925 được coi là năm ra đời gnash di truyền học phóng xạ. Giai đoạn 3 từ năm 1953 đến nay. (Sự phát triển của di truyền học phân tử - các nghiêm cứu di truyền có thể tiến hành trong ống nghiệm ) Năm 1953 Watson và Crick dựa trên số liệu của Wilkins và Frankline xây dựng nên mô hình cấu trúc không gian 3 chiều của phân tử DNA. phát minh này đã tạo nên một bước ngoặc quan trọng đối với di truyền học mà còn tạo một của cách mạng thực sự trong sinh học. Nó được coi làm một trong những phát minh lớn nhất của thế kỷ 20 . Watson và Crick đã nêu lên học thuyết trung tâm của sinh học phân tử. DNA → ARN → Protein Năm 1966, toàn bộ mã di truyền của các axitamin được tìm ra. Năm 1970, tìm ra enzim phiên bản ngược (reverse transcript ase) tức là mRNA thông tin tạo ra DNA. Năm 1972-1973, tìm ra kỹ thuật DNA Năm 1975-1977, phát hiện các phương pháp phân tích trình tự các nucleotic của DNA. Đầu những năm 70, những thành tựu của di truyền học dẫn đến phát minh kỹ thuật tái tổ hợp DNA cồn gọi là kỹ thuật lắp ghép gen . kỹ thuật này ra đời nhờ sự kết hợp của nhiều ngành sinh học như di truyền học, vi sinh vật, sinh hoá học, tế bào học. Nhờ kỹ thuật lắp ghép gen con người có thể cải biến tinh di truyền định hướng. Vào những năm 70, người ta đưa được gen các sinh vật bậc cao vào vi sinh vật . Đến những năm 80 đưa được gen vi sinh vật vào sinh vật bậc cao như chuột , người…. Kỹ thuật tái tổ hợp DNA giúp cho việc hiểu sâu các quá trình sinh học , đồng thời dẫn đến sự ra đời của 1 ngành sản xuất mới là công nghệ sinh học môt ngành sản xuátt có nhiều triển vọng tương lai, dùng kỹ thuật hiện đại, tiên tiến lắp ghép gen.