Đề tài Sự xác định giới tính

Ñeà taøi: Nhoùm thöïc hieän : Löông Thò Yeán Nguyeät Leâ Traàn Nhò Thanh Ñaëng Thò Aùi Trinh Giaùo vieân höôùng daãn: Leâ Thò Phöông Hoàng Söï Xaùc Ñònh Giôùi Tính Noäi dung Söï xaùc ñònh giôùi tính do nhieãm saéc theå Xaùc ñònh giôùi tính ôû ngöôøi vaø ñoäng vaät Heä thoáng xaùc ñònh giôùi tính X-Y Heä thoáng xaùc ñònh giôùi tính X-O Heä thoáng xaùc ñònh giôùi tính Z-W Xaùc ñònh giôùi tính do soá boäi theå Hieän töôïng löôõng tính Xaùc ñònh giôùi tính ôû thöïc vaät Söï xaùc ñònh giôùi tính do moâi tröôøng Söï xaùc ñònh giôùi tính do nhieät ñoä ôû boø saùt Söï xaùc ñònh giôùi tính do moâi tröôøng soáng cuûa caù theå Söï Xaùc Ñònh Giôùi Tính A. Söï xaùc ñònh giôùi tính do nhieãm saéc theå Xaùc ñònh giôùi tính ôû ngöôøi vaø ñoäng vaät Heä thoáng xaùc ñònh giôùi tính X-Y Moät caëp NST giôùi tính qui ñònh giôùi tính ôû nhieàu loaøi .Nhieàu ñoäng vaät (bao goàm toaøn boä lôùp höõu nhuõ Mamalia, Ngaønh thaân meàm Molusca, Ngaønh chaân ñoát Arthropoda, moät soá loaøi caù ) coù moät caêp NST giôùi tính ,kyù hieäu laø X vaø Y, qui ñònh giôùi tính cuûa moät caù theå. Caù theå ñöïc coù moät NST giôùi tính X vaø moät NST giôùi tính Y, caù theå caùi coù hai NST giôùi tính X . Heä thoáng xaùc ñònh giôùi tính X-Y (ngöôøi) ¯ Söï xaùc ñònh giôùi tính ôû ñoäng vaät coù vuù Söï xaùc ñònh giôùi tính xaûy ra ôû hai möùc ñoä : sô caáp vaø thöù caáp . Söï xaùc ñònh giôùi tính sô caáp :Trong heä thoáng naøy, maëc duø caû X laãn Y ñeàu caàn cho söï phaùt trieån vaø hoaït ñoäng bình thöôøng cuûa cô quan taïo giao töû nhöng chính NST Y môùi quyeát ñònh giôùi tính . Nhieàu nghieân cöùu xuaát phaùt töø caùc keát quaû laâm saøng cho thaáy moät soá gen coù taùc ñoäng xaùc ñònh giôùi tính ôû ñoäng vaät coù vuù. ÔÛ chuoät nhaét vaø ngöôøi, söï hieän dieän cuûa nhieàu gen naèm treân moät phaàn NST Y laø tối caàn ñeå khôûi ñoäng söï phaùt trieån tinh hoaøn (TFD_Testis-Determining Factor) ôû ngöôøi naèm treân vai ngaén cuûa NST Y. Trong ñoù ngöôøi ta ñaõ tìm ñöôïc gen SRY (Sex determining region Y) ñöôïc phaùt hieän vaøo naêm 1990 trong moät soá tröôøng hôïp ngoaïi leä khoâng tuaân theo nguyeân taéc XX laø nöõ vaø XY laø nam. Ñaõ tìm thaáy ngöôøi nam bình thöôøng coù XX (nhöng baát thuï ) coù SRY naèm treân NST X vaø ngöôøi nöõ bình thöôøng mang XY nhöng maát SRY treân NST Y. Söï phaân hoùa di truyeàn cuûa caùc ñoaïn cuûa X vaø Y Coù giaû thuyeát cho raèng gen naøy saûn sinh ra protenin gaén DNA hoaït hoùa moät hay nhieàu gen khaùc trong heä thoáng caùc nhaân toá hoaït hoùa caùc gen ñieàu khieån söï phaùt trieån tinh hoaøn. Khi thieáu söï hieän dieän cuûa TDF moâ sinh duïc seõ phaùt trieån thaønh noaõn hoaøng. ÔÛ ñoän vaät coù vuù TDF coù tính baûo toàn, chuùng coù nhieàu ñieåm gioáng nhau giöõa caùc loaøi. Gen SRY heát söùc caàn thieát nhöng chöa ñuû cho sö phaùt trieån bình thöôøng cuûa tinh hoaøn. Moät soá gen naèm treân NST sinh döôõng cuõng raát caàn thieá cho quaù trình naøy : Ôû chuoät nhaét coù caùc gen nhö gen sinh döôõng coù chöùc naêng xaùc ñònh tinh hoaøn (Tda-1 _ Testis-determining autosomal gene) bieåu hieän ñoàng thôûi vaø chi phoái hoaït ñoäng vôùi SRY ; hay gen ñaûo giôùi keát hôïp vôùi T (Tas _ T-associated sex revesal gene) Ôû ngöôøi, ngöôøi ta cho raèng coù söï toàn taïi cuûa moät gen coù teân laø Z naèm treân moät NST sinh döôõng, coù chöùc naêng kìm haõm söï bieät hoùa thaønh tinh hoaøn ñoàng thôøi kích thích söï hình thaønh buoàng tröùng. Söï xaùc ñònh giôùi tính thöù caáp quyeát ñònh kieåu hình cuûa toaøn boä cô theå, tröø caùc cô quan taïo giao töû . Söï xaùc ñònh giôùi thính thöù caáp xaûy ra vaøo hai thôøi ñieåm trong ñôøi soáng : laàn ñaàu vaøo giai ñoaïn phoâi trong quaù trình hình thaønh caùc cô quan, vaø laàn thöù hai vaøo luùc daäy thì . Caùc ñaëc tính sinh duïc thöù caáp ñöôïc quyeát ñònh bôûi caùc hormone do cô quan taïo giao töû tieát ra. Buoàng tröùng tieát caùc hormone sinh duïc caùi – caùc estrogen- kích thích söï hình thaønh aâm ñạo, töû cung, oáng daãn tröùng töø oáng Muller. Tinh hoaøn tiew61t caùc hormone sinh duïc ñöïc coù khaû naêng öùc cheá söï taïo caùc ñaëc tính caùi vaø hình thaønh caùc ñaëc tính ñöïc. Hormone thöù nhaát laø AMH (Anti-Mullerian duct Hormone) gaây söï thoaùi hoùa oáng Muller, tieâu huûy caùc moâ seõ trôû thaønh cô quan sinh duïc caùi. Hormone thöù hai la testosterone kích thích oáng Wolff phaùt trieån thaønh cô quan sinh duïc ñöïc. Tuy nhieân, moät soá moâ nhö caùc boä phaän sinh duïc ngoaøi laïi chòu taùc ñoäng khoâng phaûi cuûa testosterone maø cuûa 5α-dihydrotestosterone, voán ñöôïc chuyeån hoùa töø chính chaát treân. Nhö vaäy, moïi caù theå sinh ra coù seõ kieåu hình caùi tröø phi coù söï xuaát hieän cuûa hormone sinh duïc ñöïc . Moät khía caïnh quan troïng cuûa söï xaùc ñònh giôùi tính thöù caáp laø söï phaùt trieån caùc taäp tính sinh duïc. Söï phaùt trieån caùc cô quan taïo giao töû vaø caùc oáng sinh duïc ôû ñoäng vaät ¯ Söï xaùc ñònh giôùi tính cuûa ruoài giaám Drosophila ÔÛ thí nghieäm : ♀ maét traéng x ♂ï maét ñoû F1: ♀ maét ñoû ; ♂ maét traéng Calvin Bridges ñaõ phaùt hieän tröôøng hôïp ngoaïi leä trong keát quaû lai giöõa ruoài caùi maét traéng vaø ruoài ñöïc maét ñoû : trong 2000 ruoài F1 thì xuaát hieän moät con caùi maét traéng vaø moät con ñöïc maét ñoû. Quan saùt teá baøo hoïc cho thaáy ruoái caùi coù caëp NST XX do khoâng phaân ly trong quaù trình giaûm phaân neân ruoài caùi coù kieåu gen laø XWXWY bieåu hieän maét traéng coøn ruoài ñöïc XWO coù maét ñoû . P : ♀ XWX W x ♂ XWY Maét traéng Maét ñoû G: XWXW , O XW , Y F1: XWXWXW ; XWXWY ; XWO ; YO Sieâu caùi maét ñoû Caùi maét traéng Ñöïc maét ñoû Cheát (thöôøng cheát) Töø keát quaû naøy cuûa Bridges cho thaáy söï xaùc ñònh giôùi tính cuûa ruoài giaám khoâng do NST Y maø do tæ soá X/A quyeát ñònh. NST Y ñöôï hoaït hoùa raát muoän trong quaù trình phaùt trieån caù theå . Neáu X/A <= 0,5 : ruoài ñöïc Neáu X/A >= 1 : ruoài caùi Baûng : Caùc tæ leä X/A trong caùc kieåu hình giôùi tính khaùc nhau ôû Drosophila melanogaster . Giôùi tính cuûa ruoài giaám Caáu truùc NST Tæ leä X/A Sieâu caùi Caùi bình thöôøng Töù boäi Tam boäi Löôõng boäi Ñôn boäi Giôùi tính trung gian Ñöïc bình thöôøng Sieâu ñöïc AAXXX AAAAXXXX AAAXXX AAXX AX AAAXX AAXY AAAXY 1,5 1,0 1,0 1,0 1,0 0,67 0,5 0,33 Caùc coâng trình nghieân cöùu gaàn ñaây ñaõ nhaän dieän ñöôïc moät soá gen cuûa quaù trình xaùc ñònh giôùi tính ôû Drosophila melanogaster, ñoàng thôøi ñaõ saép xeáp trình töï tham gia cuûa chuùng trong hieän töôïng naøy. Trong soá chuùng, ñaùng chuù yù coù caùc gen : * Sxl (Sex-lethal) * Tra (transformer) vaø tra-2 * Dsx (doublesex) Chuùng ta seõ laàn löôït xem xeùt caùc gen vöøa keå treân trong quaù trình xaùc ñònh giôùi tính ôû Drosophila. Böôùc ñaàu ieân quan ñeán vieäc nhaän bieát tæ leä X/A cuûa teá baøo nhôø hoaït ñoäng cuûa gen Sxl. Saûn phaåm cuûa gen Sxl sau ñoù seõ kieåm tra söï bieåu hieän cuûa gen keá tieáp trong chuoãi phaûn öùng : gen tra vaø tra-2. Ñeán phieân chuùng, tra vaø tra-2 laïi taùc ñoäng leân bieåu hieän gen dsx coù vai troø tröïc tieáp hình thaønh kieåu hình giôùi tính. Gen Sxl : Gen naøy ñoùng vai troø nhaän bieát tæ leä X/A cuûa teá baøo .gen naøy ñöôïc phieâm maõ 2 laàn : moät laàn sôùm vaø moät laàn muoän . Ôû laàn sôùm : khi tæ leä X/A thaáp (kieåu hình ñöïc ), gen Sxl khoâng hoaït ñoäng .Trong khi tæ leä X/A cao (ôû ruoài XX chaúng haïn) seõ kích thích söï phieân maõ sôùm cuûa Sxl .Söï phieân maõ naøy ñöôïc khôûi ñoäng bôûi nhöõng “nhaân toá ñeám soá” (denominator elements) ,töùc caùc gen naèm treân NST sinh döôõng, trong quan troïng nhaát laø gen deadpan laïi kìm haõm söï phieân maõ. Ngöôøi ta chgo raèng saûn phaåm protein cuûa caùc gen nhö deadpan kìm haõm söï phieân maõ baèng caùch taïo phöùc hôïp vôùi caùc protein sis, nhö vaäy : ÔÛ ruoài caùi 2X/2A, chæ coù moät soá protein sis-a ,sis-b… taïo phöùc hôïp vôùi protein deadpan vaø bò öùc che . Soá coøn laïi seõ khôû ñoäng cho quaù trình phieân maõ sôùm cuûa gen Sxl. ÔÛ ruoài ñöïc 1X/2A, toaøn boä caùc protein sis ñeàu taïo phöùc hôïp vôùi caùc protein deadpan vaø ñeàu bò öùc cheá. Sxl khoâng ñöôïc phieân maõ sôùm . Ôû laàn phieân maõ muoän, Sxl ñöôïc phieân maõ ôû caû con ñöïc vaø caùi. Nhöng saûn phaåm phieân maõ ôõ con ñöïc vaø caùi khoâng gioáng nhau. Ñoù laø do con caùi, protein Sxl cuûa laàn phieân maõ tröôùc seõ sôùm gaén vaøo mRNA cuûa laàn phieân maõ muoän vaø caét boû moät ñoaïn. Trong khi ôû con ñöïc, do khoâng coù quaù trình phieân maõ sôùm neân khoâng coù protein Sxl sôùm, vaø ñoaïn mRNA töông öùng khoâng bò caét boû. Ñoaïn naøy laïi mang codon UGA keát thuùc dòch maõ vaø söï hieän dieän cuûa noù khieán cho protein taïo ra ôû con ñöïc raát ngaén vaø khoâng coù hoaït tính . Caùc gen tra (transformer) vaø tra-2: Protein sôùm coøn coù khaû naêng gaén leân tieàn –mRNA cuûa gen keá tieáp trong chuoãi phaûn öùng : caùc gen tra. Gioáng nhö tröôøng hôïp treân caùc gen tra cuõng ñöôïc caét noái khaùc bieät ôû caùi vaø ñöïc. ÔÛ con ñöïc, mRNA cuûa gen tra cuõng coù chöùa moät codon keát thuùc dòch maõ vaø do ñoù khieán cho saûn phaåm cuûa protein baát hoaït. Coøn gen tra-2 bieåu hieän ôû caû caùi vaø ñöïc. Ngöôøi ta cho raèng saûn phaåm protein cuûa tra- , cuøng protein tra, coù theå gaén leân, RNA cuûa gen dsx. Gen dxl (doublesex) : laø gen “xoay chieàu” cuûa quaù trình xaùc ñònh giôùi tính. Gen naøy ñöôïc phieân maõ ôû caû ñöïc vaø caùi nhöng caùc tieàn-mRNA coù quaù trình caét noái khaùc bieät, taïo caùc mRNA ñöïc vaø caùi rieâng. Gen dxl coù chöùc naêng quan troïng trong söï hình thaønh cô quan sinh duïc ôû ruoài giaám. Protein ñöïc öùc cheá söï phaùt trieån heä sinh duïc caùi vaø kích thích caùc tính traïng phaùt trieån. Coøn protein caùi thì coù taùc duïng ngöôïc laïi. Khi gen dxl khoâng bieåu hieän thì caû hai kieåu hình ñöïc vaø caùi phaùt trieån song song treân moät caù theå . Heä thoáng xaùc ñònh giôùi tính X-O Ôû caùc loaøi thuoäc nhoùm caùnh thaúng Orthoptera (chaâu chaáu, caøo caøo,…) vaø nhoùm caùnh khaùc Herteroptera (reäp, boï xít,…), caù cheùp coù heä thoáng xaùc ñònh giôùi tính laø X-O. Kyù hieäu O chæ söï thieáu moät NST giôùi tính. Trong heä thoáng X-O, con caùi coù hai NST X ( kieåu gen XX) , con ñöïc chæ coù moät NST giôùi tính (kieåu gen XO). Caù theå ñöïc sinh hai loïai tinh truøng. Chính teá baøo tinh truøng khi thuï tinh qui ñònh giôùi tính cuûa caù theå con. Hệ thống xác định giới tính X-O (dế) Heä thoáng xaùc ñònh giôùi tính Z-W Ngược với các hệ thống X-Y và X-O, trứng (không phải là tinh trùng) qui định giới tính ở toaøn boä lôùp chim Aves , phaàn lôùn lôùp boø saùt Reptilia, moät vaøi loaøi caù, moät soá thuoäc lôùp eách nhaùi Amphibia. NST giới tính ở các loài này được ký hiệu là Z và W. cá thể đực có kiểu gen ZZ, cá thể cái có kiểu ggen ZW. Giới tính được xác định bởi trứng mang Z hay W. Hệ thống xác định giới tính Z-W (gà) Xaùc ñònh giôùi tính do soá boäi theå Ở côn trùng Hymenoptera (ong,kiến) : đực : n, cái : 2n, ong thợ (2n). Ong đực được phát triển sinh trinh từ trứng không được thụ tinh có bộ NST đơn bội (n). Trong kiểu xác định giới tính này không có NST giới tính. Còn giới tính cái được xác định do những alen giới tính khác nhau phối hợp, ong thợ và ong chúa đều là ong cái.Sự khác nhau giữa ong thợ và ong chúa là do những gna2y đầu mới nở, thức ăn của ong thợ bị thiếu một số vitamin nên bất thụ. Ong thợ làm nhiệm vụ bảo vệ tổ. Ong đực được phát triển từ trứng không thụ tinh nên tế bào sinh dục là đơn bội, cơ thể phục hồi lại NST lưỡng bội nên kích thước và sức sống bình thường. Xác định giới tính do số bội thể (ong) Hieän töôïng löôõng tính Ở giun tròn Caenorhabditis elegans có hai kiểu giới tính : lưỡng tính và đực, trong đó kiểu lưỡng tính –có cả tinh hoàn lẫn buồng trứng-chiếm đa số. Khi còn là ấu trùng các cá thể lưỡng tính tạo tinh trùng và trữ lại trong đường sinh dục . Khi cá thể trưởng thành buồng trứng sinh noãn, các noãn này sẽ được thụ tinh khi đi vào tử cung.Giống ở Drosophila, giới tính ở C.elegans cũng được xác định bởi tỉ lệ X/A. Cá thể lưỡng tính ở XX, đực là XO. Ngoài ra, có một đột biến trội các cá thể XX hay XO thành cá thể cái, lúc đó quần thể sẽ có 3 kiểu giới tính. Hiện tượng lưỡng tính thường thấy ở giun và côn trùng nhưng ở động vật có xương sống thì đó là điều hiếm gặp và mang tính bệnh lí, có thể đến tình trạng vô sinh , nhất là ở chim và động vật có vú. Tuy nhiên vẫn có nột số ngoại lệ ở động vật có xương sống, hiện tượng lưỡng tính xuất hiện nhiều nhất ở nhóm cá, chiếm đếm đến 10% số loài. Có thể nói rằng một bộ phận không nhỏ của hệ động vật dưới biển có giới tính không ổn định. Người ta phân biệt ba dạng lưỡng tính : Dạng “ lưỡng tính đồng thời” (synchoronous hermaphrodite) : trong đó cá thể mang cả tinh hoàng và buồng trứng, như cá Sparus auratus hay Servanus scriba . Dạng “lưỡng tính mái trước”, hay “mái chín trước” (protogynous) : cá thể bắt đầu chu trình sống như một con mái, sau đó biến thành trống, như loài Anthias anthias. Dạng “ lưỡng tính trống trước” hay “trống chín trước” (protandrous) : ngược lại với dang trên. Ý nghĩa sinh học của hiện tượng lưỡng tính : Hầu hết các cá thể trong quần thể đều có khả năng sinh con. Chỉ cần một cá thể để hình thành một quần thể mới ở một khu vực mới. Các cá thể lưỡng tính hầu như không mất thời gian cho việc ve vãn đối tượng và giao phối. Mặc dù vậy, nhưng sự tồn tại của cá thể đực là cần thiết . Vì cá thể được cung cấp những ot63 hợp gen mới (nhờ đột biến và tổ hợp tự do), làm phong phú thêm nhiều lần vốn gen của loài. Sự phong ohu1 này giúp cho loài không bị diệt vong. Xaùc ñònh giôùi tính ôû thöïc vaät Nhiều loài thực vật cũng có các giới tính phân biệt, với các hoa đực và cái nằm trên các cá thể khác nhau. Đó là các cây đơn tính (monoecios, từ tiếng Hy Lạp monos, một, và oikos, nhà). Trong các cây này, chà là, rau bina và cần sa có hệ thống xác định giới tính X-Y, nhưng dâu tây hoang dại có hệ thống Z-W. Söï xaùc ñònh giôùi tính do moâi tröôøng Ở một số loài, sự xác định giới tính không mang tính di truyền mà chịu sự tác động của nhiều nhân tố của môi trường ngoài. Söï xaùc ñònh giôùi tính do nhieät ñoä ôû boø saùt Ở phần lớn các loài rùa và cá sấu, giới tính được xác định bởi môi trường sau khi trứng được thụ tinh. Nhân tố quyết định ở đây chính là nhiệt độ của trứng ở một thời điểm phát triển nhất định. Cá sấu Mississippi : tổ xây trên đê (nhiệt độ khỏng 34oC) cho toàn con đực, trong khi tổ xây đầm lầy (nhiệt độ khoảng 30oC) lại cho con cái Nhiệt độ quyết định sự hình thành giới tính thay đổi tùy loài.Ví dụ như ở một số loài rùa, trứng ủ ở nhiệt độ dưới 28oC sẽ nở thành con đực, còn nhiệt độ trên 32oC trứng sẽ cho con cái. Trong khi trứng ở một số loài rùa khác lại nở thành con cái ở nhiệt độ cao (>= 30oC) hay thấp (<= 20oC). Giữa hai cực này, trứng sẽ nở thành con đực. Trong quá trình hình thành giới tính, thời điểm chịu tác động sâu sắc của nhiệt độ cũng thay đổi tùy loài . Söï xaùc ñònh giôùi tính do moâi tröôøng soáng cuûa caù theå Ở giun Bonellia sống trong biển, ấu trùng nào bám trong đá sẽ phát triển thành con cái có kích thước lớn. Ấu trùng nào không bám vào đá mà chui vào miệng con cái rồi di chuyển vào tử cung sẽ phát triển và biệt hóa thành con đực. con đực sống suốt đời trong cơ thể con cái và thụ tinh cho trứng. Ở loài ốc Crepidula fornicata, các cá thể thường nằm chồng lên nhau thành ụ. Các con non đều là con đực, sau đó hệ sinh dục đực thoái hóa và chúng sẽ trở thành con đự hay cái tùy thuộc vào vị trí của chúng trong ụ : chúng sẽ biệt hóa thành con đực nếu bám vào một con cái, nhưng nếu tách chúng khỏi con cái đó, chúng trởi lịa thành con cái. Taøi Lieäu Tham Khaûo : Buøi Trang Vieätä, Leâ Thò Phöông Hoàng. Sinh Hoïc Di Truyeàn Vaø Phaân Töû. NXB Noâng Nghieäp. Phaïm Thaønh Hoå (2000). Di Truyeàn Hoïc. NXB Giaùo Duïc. Leâ Ñình Löông, Phan Cöï Nhaân (1998). Cô Sôû Di Truyeàn Hoïc. NXB Giaùo Duïc. Thaùi Traàn Baùi (2003). Ñoäng Vaät Hoïc Khoâng Xöông Soáng. NXB Giaùo Duïc .