Đề tài Nhân một trường hợp u hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc mắt – Nguyễn Quốc Anh

82 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP U HẮC TỐ ÁC TÍNH NGUYấN PHÁT Ở HỐC MẮT NGUYỄN QUỐC ANH, PHẠM TRỌNG VĂN, HOÀNG ANH TUẤN, NGUYỄN ĐỨC THÀNH Bệnh viện Mắt TW U hắc tố ỏc tớnh là những u phỏt triển từ cỏc hắc tố bào cú nguồn gốc từ mào thần kinh trong quỏ trỡnh phỏt triển bào thai. U hắc tố ỏc tớnh ở hốc mắt cú thể nguyờn phỏt, thứ phỏt hay di căn. U hắc tố ỏc tớnh nguyờn phỏt ở hốc mắt rất hiếm. Trong y văn, Resse (1976) giới thiệu một số trường hợp nhưng khụng rừ ràng lắm do chưa xỏc định u nguyờn phỏt ở hốc mắt hay từ nhón cầu vào hốc mắt. U hắc tố ỏc tớnh thứ phỏt ở hốc mắt thường phỏt triển từ những cấu trỳc lõn cận như mi, kết mạc hoặc nhón cầu (hắc mạc) [5], [8]. U hắc tố ỏc tớnh nguyờn phỏt ở hốc mắt dễ gặp hơn ở những người mắc chứng nhiễm hắc sắc tố nhón cầu, bệnh nhiễm hắc sắc tố mắt-da (nốt ruồi Ota) và thường ở lứa tuổi từ 50-70 hoặc phỏt triển từ cỏc nốt ruồi xanh và thường gặp ở lứa tuổi từ 6-27 [3], [7], [9]. Phần lớn cỏc BN cú biểu hiện lồi mắt, đụi khi cú biểu hiện giống với những u mỏu và được chẩn đoỏn xỏc định bằng sinh thiết [1]. GIỚI THIỆU BỆNH ÁN Bệnh nhõn (BN) nam, 48 tuổi đến khỏm bệnh vỡ mắt phải xuất hiện lồi mắt thẳng trục tiến triển từ từ khoảng 6 thỏng nay. Trong quỏ trỡnh tiến triển của lồi mắt khụng cú hiện tượng đau nhức hay khú chịu gỡ. Bệnh tiến triển từ từ và giảm thị lực từ từ nờn bệnh nhõn khụng để ý. Khỏm lõm sàng mắt phải (MP) lồi rừ so với mắt trỏi (MT) (Hertel: 24-18/105), lồi mắt thẳng trục. Thị lực MP giảm (MP 1/10 và MT 10/10), nhón ỏp hai mắt hoàn toàn bỡnh thường (14mmHg - Goldman). Khỏm vựng hốc mắt khụng sờ thấy khối choỏn chỗ, nhón cầu MP lồi thẳng trục, ấn khụng thụt vào, khụng đau nhức, khi cỳi khụng thay đổi về kớch thước. Vận nhón bỡnh thường. Khỏm mi và kết mạc khụng cho thấy hỡnh ảnh nào của nốt ruồi hay u sắc tố. Khỏm phần trước bỡnh thường, phần sau thấy gai thị bỡnh thường, khụng cú dấu hiệu phự hay teo gai, hệ mạch bỡnh thường, khụng cú khối u ở hắc mạc nào được tỡm thấy. BN đó được chụp CT scan thấy hỡnh ảnh khối choỏn chỗ nằm sau nhón cầu, trong chúp cơ và đẩy vào cơ, tỷ trọng cao, ranh giới tương đối rừ và cú vẻ chia thành hai thuỳ (trờn hỡnh ảnh CT scan). BN được chẩn đoỏn ban đầu là u mạch thể hang và được phẫu thuật mở thành ngoài hốc mắt và 3. Thụng bỏo lõm sàng 83 lấy khối u. Tổ chức lấy được cú màu đen, mủn, khụng lấy được toàn bộ khối và chỳng tụi nghi ngờ là u hắc mạc nờn đó dừng phẫu thuật và chờ khẳng định của kết quả mụ bệnh học. Lần phẫu thuật thứ hai được tiến hành sau khi cú kết quả mụ bệnh học cựng hội chẩn tiờu bản và hội chẩn BN. Tiến hành chụp cộng hưởng từ hốc mắt để xỏc định mức độ xõm lấn của tổ chức u, khỏm toàn thõn để tỡm lại khối u nguyờn phỏt và xỏc định xem khối u cú di căn hay chưa. Chỳng tụi tiến hành nạo vột tổ chức hốc mắt. Phẫu thuật và hậu phẫu diễn ra khụng cú gỡ đặc biệt, BN được tiếp tục xạ trị tại chỗ. Kết quả sinh thiết lần 1 cho thấy u cú màu nõu đen, gồm nhiều đỏm tế bào dạng tế bào biểu mụ đa diện hoặc hỡnh thoi, bào tương chứa nhiều hắc tố, nhõn kiềm tớnh, đa hỡnh thỏi với chất nhiễm sắc thể thụ, hạt nhõn to, nổi rừ. Rải rỏc cú nhiều nhõn quỏi, nhõn chia. Chẩn đoỏn mụ bệnh học là u hắc tố ỏc tớnh. Kết quả mụ bệnh học nạo vột tổ chức hốc mắt cho thấy u nằm trong hốc mắt phớa sau nhón cầu, khụng liờn tục với thị thần kinh và gồm những tế bào với tớnh chất như đó mụ tả ở trờn (sinh thiết lần 1) xõm nhập lan tỏa giữa tổ chức liờn kết xơ mỡ của hốc mắt. Chỳng tụi khụng tỡm ra một khối u hắc tố nào khỏc ở mi, trờn kết mạc mi hay ở trong nội nhón. Do vậy, chỳng tụi kết luận trường hợp này là u hắc tố ỏc tớnh nguyờn phỏt ở hốc mắt. BÀN LUẬN U hắc tố ỏc tớnh nguyờn phỏt ở hốc mắt là một bệnh khỏ hiếm nờn khụng cú nhiều bỏo cỏo về bệnh này núi chung cũng như về đặc điểm lõm sàng và tiờn lượng của bệnh. Về đặc điểm lõm sàng, mụ bệnh học và bệnh sinh: Người bị bệnh nhiễm hắc sắc tố nhón cầu hoặc nốt ruồi xanh quanh hốc mắt cú số lượng tế bào hắc tố tăng đột biến trong mụ mềm hốc mắt do đú dễ cú nguy cơ bị u hắc tố ỏc tớnh hốc mắt cũn đối với những người bỡnh thường thỡ u hắc tố ỏc tớnh cú thể phỏt triển từ cỏc hắc tố bào ở màng mềm của thị thần kinh và cỏc hắc tố bào rải rỏc trong mụ mềm của hốc mắt [7]. Cũng cú bỏo cỏo về trường hợp u hắc tố nguyờn phỏt ở hốc mắt ở BN cú nốt hắc tố che khuất ở củng mạc [6]. Trong một số trường hợp u hắc tố ỏc tớnh hốc mắt dường như cú liờn quan đến tiền sử xạ trị hốc mắt trước đú. Thật vậy, trong y văn đó mụ tả một số trường hợp u hắc tố ỏc tớnh ở người lớn xảy ra nhiều năm sau xạ trị bệnh ung thư cơ võn từ thời niờn thiếu [2], [4]. ở BN của chỳng tụi, khụng cú bất cứ dấu hiệu nào về cỏc tổn thương hắc tố trước đú của hốc mắt như nốt ruồi Ota hay nốt ruồi xanh, thậm chớ khụng cú một vết sắc tố kớn đỏo nào trờn củng mạc. Khối u nằm ở hốc mắt sau, trong chúp cơ, khụng liờn tục với thị thần kinh và cỏc khỏm nghiệm toàn thõn cũng khụng tỡm thấy cỏc dấu hiệu của u hắc tố ỏc tớnh ở da hay bất cứ nơi nào khỏc trờn cơ thể. Vỡ vậy, chỳng tụi cho rằng, ở BN của chỳng tụi u hắc tố ỏc tớnh nguyờn phỏt ở hốc mắt cú thể xuất phỏt từ những tế bào hắc sắc tố vẫn tồn tại ở hốc mắt từ trong quỏ trỡnh phỏt triển bào thai [8]. Về điều trị và tiờn lượng: Để cú được phỏc đồ điều trị đỳng đắn và thớch hợp cho những BN u hắc tố ỏc tớnh hốc mắt trước hết cần phải thăm khỏm lõm sàng xem liệu bệnh cú liờn quan đến bệnh nhiễm hắc sắc tố nhón cầu, bệnh nhiễm hắc sắc tố mắt-da hoặc nốt ruồi 84 xanh hay khụng vỡ nếu u hắc tố ỏc tớnh phỏt triển từ những bệnh này dường như cú tiềm năng ỏc tớnh hơn [7]. Tiếp theo cần phải chụp CT hốc mắt hoặc chụp cộng hưởng từ để xem u cũn khu trỳ hay đó lan rộng. Nếu u vẫn khu trỳ thỡ phẫu thuật lấy toàn bộ khối u mà khụng cần sinh thiết trước vỡ sinh thiết cú thể làm tăng nguy cơ reo rắc cỏc tế bào u, tạo điều kiện cho u cú thể lan rộng, tỏi phỏt và di căn [7], [8]. Những trường hợp u lan rộng hơn thỡ cú thể phối hợp với xạ trị hoặc là nạo vột toàn bộ tổ chức hốc mắt [8]. Tiờn lượng của u hắc tố ỏc tớnh hốc mắt nguyờn phỏt tương tự như tiờn lượng của u hắc tố ỏc tớnh hắc mạc với tỷ lệ di căn sau 5 năm là 38% trong đú 90% là di căn gan [10]. KẾT LUẬN U hắc tố ỏc tớnh hốc mắt nguyờn phỏt là một bệnh rất ỏc tớnh, hiếm gặp và khú chẩn đoỏn nếu chỉ dựa vào thăm khỏm lõm sàng và chẩn đoỏn hỡnh ảnh. Đụi khi bệnh cú triệu chứng giống với cỏc tổn thương về mạch mỏu do đú những trường hợp u mạch mỏu khụng điển hỡnh cần được sinh thiết để chẩn đoỏn xỏc định. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. LEE V., SANDY C., ROSE G.E., MOSELEY I.M., CREE I., HUNGERFORD J.L. (2002). Primary orbital melanoma masquerading as mascular anormalies. Eye, 16: 16- 29. 2. LEFF S.R., HENDKIND P. (1983). Rhabdomyosarcoma and late malignant melanoma of the orbit. Ophthalmology, 90: 1258- 1260. 3. LửFFLER K.U., WITSCHEL. (1989). Primary malignant melanoma of the orbit arising in a cellular blue naevus. British Journal of Ophthalmology, 73: 388- 393. 4. LUMBROSO L., SIGAL- ZAFRANI B., JOUFFROY T et al. (2002). Late malignant melanoma after treatment of rhabdomyosarcoma of the orbit during childhood. Arch Ophthalmol, 120: 1087- 1090. 5. SACCA S.S., PRESTE A., PORTA A., MARTINOLI M.C., CIULO G (1986). Orbital melanoma – Case report. Orbit, 4: 247-250 6. MANDEVILLE J.T.H., GROVE JR A.S., DADRAS S.S., ZEMBOWICZ A.M (2004) Primary orbital melanoma associated with occult episcleral nevus. Arch Ophthalmol, 122: 287-290. 7. SHIELDS J.A. (1989). Diagnosis and management of orbital tumors. W.B. Saunders company, 275- 287. 8. SHIELDS J.A., SHIELDS C.L. (2003). Orbital Malignant Melanoma. Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery. 19(4): 262- 269. 9. SHIELDS J.A., SHIELDS C.L. (2004). Survey of 1264 patients with orbital tumors and simulating lesions. Ophthalmology, 111 (5): 997- 1008. 10. TELLADO M., SPECHT C.S., MCLEAN I.W et al. (1996). Primary orbital melanomas. Ophthalmology, 103: 929- 932. SUMMARY 85 PRIMARY MELANOMA IN THE ORBIT Primary melanoma is an exceedingly rare tumor that probably develops from congenital rests of neural crest cells in the orbit. It represent less than 1% of orbital neoplasms and usually occurs in the presence of clinical or histological evidence of ocular melanosis. This work reports the case of orbital melanoma that can be considered unusual because of its slow involution and the primary diagnosis was hemangioma