Đề tài Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng của hội chứng DUANE ở người Việt Nam – Tôn Thị Kim Thanh

3 NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CỦA HỘI CHỨNG DUANE Ở NGƯỜI VIỆT NAM TÔN THỊ KIM THANH, ĐỖ QUANG NGỌC Bệnh viện Mắt Trung ương TÓM TẮT Mục tiêu: Nghiên cứu những đặc điểm lâm sàng của hội chứng Duane ở người Việt nam và so sánh với các kết quả nghiên cứu khác đã được mô tả trong y văn. Phương pháp: nghiên cứu mô tả cắt ngang. 67 BN Duane được khám và điều trị tại Khoa Mắt trẻ em- Bệnh viện Mắt TW từ 6/2000-6/2007. Dữ liệu ghi chép để nghiên cứu: lý do đến khám, tuổi khi đến khám, giới tính, mắt bị bệnh, tiền sử gia đình, type biểu hiện lâm sàng, độ lác, tư thế lệch đầu cổ, tình trạng khúc xạ, nhược thị và TG2M, các dị tật bẩm sinh khác tại mắt và toàn thân. Kết quả: 47,76% là nam và 52,24% là nữ. Tuổi trung bình là 10 tuổi. 7,46% Duane type I hai mắt. Tỷ lệ MT nổi trội (62,69%) và chủ yếu là Duane type I (81,94%). 79,10% có lác, 64,18% lệch đầu cổ, 16,42% có các dị tật bẩm sinh khác tại mắt và toàn thân, 10,45% bị nhược thị và 11,9% có tiền sử trong gia đình có người bị lác mắt. Kết luận: Phần lớn những đặc điểm lâm sàng của hội chứng Duane ở người Việt nam trong nghiên cứu này phù hợp với các nghiên cứu trên người da trắng và người châu Á, tuy nhiên sự khác biệt về chủng tộc và vùng địa lý cũng được ghi nhận và cần có những nghiên cứu sâu hơn nữa nhằm làm sáng tỏ căn nguyên và cơ chế của sự khác biệt này. Từ khóa: Hội chứng Duane, lác, hạn chế vận nhãn. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng (HC) Duane được mô tả lần đầu tiên vào cuối thế kỷ 19 bởi Stilling (1887) và Turk (1899). Tuy nhiên phải đến năm 1905, Duane là người đầu tiên khi báo cáo 54 trường hợp đã mô tả đầy đủ các đặc điểm lâm sàng, đưa ra thuyết cơ chế bệnh sinh và phương pháp điều trị. Vì vậy mà tên của tác giả đã được đặt cho HC này (còn gọi là HC Stilling- Turk-Duane). Biểu hiện lâm sàng đặc trưng của HC Duane là mất động tác liếc ngoài với hạn chế liếc trong và co rút làm hẹp khe mi khi cố liếc vào trong, ngoài ra còn có thể có động tác đưa nhãn cầu lên trên (upshoot) hoặc đưa xuống dưới (downshoot) khi liếc vào trong hay ra ngoài hoặc cả hai. Bệnh nhân (BN) mắc HC Duane thường có lác mắt, lệch đầu cổ và phối hợp với các dị tật bẩm sinh khác ở 4 tại mắt cũng như toàn thân. Huber (1974) đã chia HC Duane làm 3 type hình thái lâm sàng và điều trị khác nhau. Cách phân loại này vẫn được áp dụng rộng rãi hiện nay. Trên thế giới đã có rất nhiều nghiên cứu về biểu hiện lâm sàng của HC Duane [1-11]. Các nghiên cứu này cho thấy rằng đặc điểm lâm sàng của HC Duane rất khác nhau tuỳ theo từng tác giả và sự khác nhau này có vẻ như có liên quan đến vị trí địa lý và chủng tộc người. ở nước ta cho đến nay vẫn chưa có một nghiên cứu đầy đủ nào đề cập đến HC bẩm sinh này. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm mục đích mô tả những đặc điểm lâm sàng của HC Duane ở người Việt nam và so sánh với kết quả nghiên cứu của các tác giả khác trên thế giới. II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP 2.1 Đối tượng nghiên cứu Các BN mắc HC Duane và chưa từng được phẫu thuật ở mắt đến khám và điều trị tại Khoa Mắt trẻ em- BV Mắt TW trong thời gian từ tháng 6-2000 đến tháng 6 năm 2007. Có 67 BN đáp ứng được tiêu chuẩn lựa chọn để đưa vào nghiên cứu. 2.2. Phương pháp nghiên cứu Thiết kế nghiên cứu: mô tả cắt ngang. Các BN được khám mắt toàn diện và khám toàn thân xem có dị tật bẩm sinh phối hợp hay không. Các dữ liệu được ghi nhận để nghiên cứu bao gồm: lý do đến khám bệnh, tuổi khi đến khám, tiền sử gia đình về lác và HC Duane, giới tính, mắt bị bệnh, loại biểu hiện lâm sàng của HC Duane (type I, II hay III theo cách phân loại của Huber), độ lác, bất thường về vận nhãn, lệch đầu cổ, tật khúc xạ, nhược thị và tình trạng thị giác hai mắt (TG2M), các dị tật bẩm sinh khác tại mắt và toàn thân. Thị lực (TL) được đo bằng bảng TL chuẩn (bảng vòng hở Landolt với người lớn hoặc bảng TL hình với trẻ nhỏ). Độ lác trước và sau liệt điều tiết được đo bằng phương pháp Hirschberg và lăng kính. Khúc xạ được đo trước và sau liệt điều tiết. Lệch khúc xạ được xác định khi chênh lệch khúc xạ giữa 2M sau liệt điều tiết tính tương đương cầu từ 2 điốp trở lên [9]. Nhược thị được xác định khi thị lực của mắt sau khi chỉnh kính tối đa dưới 7/10 hoặc chênh lệch giữa 2M từ 2/10 trở lên [8,9]. III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀ BÀN LUẬN 3.1. Tần suất hội chứng Duane Hội chứng Duane là HC bẩm sinh ở mắt thường gặp nhất do sự phân bố thần kinh lệch lạc bẩm sinh gây ra. Tần suất của HC Duane, trong nghiên cứu này chúng tôi còn chưa thống kê được. Theo nghiên cứu của các tác giả khác thì tỷ lệ HC Duane là từ 1-4% trong số các BN lác [1,3,7]. Anvari [1] thống kê từ năm 2000-2003 trong số 7349 BN lác đến khám thấy có 125 trường hợp mắc HC Duane (1,7%). Mehel [7] thấy có 155 BN Duane trong tổng số 8000 BN lác (1,9%). 3.2. Tuổi BN khi đến khám và lý do đến khám Tuổi trung bình của BN khi đến khám với chúng tôi là 10 tuổi (nhỏ nhất 5 là 2 tuổi và lớn nhất là 28 tuổi). Con số này cũng gần tương đương với kết quả nghiên cứu của các tác giả khác: Anvari là 10 tuổi, Park [8] là 9 tuổi, Mehel là 10,45 tuổi, Zhang [11] là 12 tuổi. Như vậy, thống nhất với nhận định của đa số các tác giả: HC Duane thường được phát hiện muộn, xung quanh 10 tuổi, khi bệnh nhân thường có những biểu hiện bất thường ở mắt mới được phát hiện và đưa đến khám. Tuy nhiên trong nghiên cứu của Chua [2], tuổi BN đến khám sớm hơn rất nhiều: trung bình là 46 tháng tuổi. Điều này có thể do úc là nước phát triển, điều kiện chăm sóc y tế tốt và BN được khám bệnh định kỳ nên có điều kiện phát hiện bệnh sớm. Về lý do đến khám, trong số 67 BN có 46 BN là do lác (68,65%), 23 BN là do RLVN (RLVN) (34,32%), 9 BN là do lệch đầu cổ (13,43%) và 4 BN là do nhìn kém (5,97%). Như vậy lý do đến khám trong nghiên cứu của chúng tôi chủ yếu là do lác và RLVN. Tỷ lệ này cũng gần tương tự như trong nghiên cứu của Park và Zhang. Park thấy lý do đến khám chủ yếu là hạn chế vận nhãn, lác mắt và tư thế đầu cổ bất thường. Nguyên nhân đến khám trong nghiên cứu của Zhang: do hạn chế vận nhãn là 45,77%, do lác là 40,97%, do lệch đầu cổ là 20,89%, do chảy nước mắt sống là 11,9%, do song thị là 7,96% và do nhìn kém chỉ là 6,96%. 3.3. Tiền sử gia đình Chỉ có 8 trong số 67 BN (11,9%) là có tiền sử trong gia đình có bố mẹ hay ông bà bị lác mắt. Không có BN nào trong nghiên cứu của chúng tôi có tiền sử gia đình có người bị mắc HC Duane đã được chẩn đoán chắc chắn từ trước. Mehel thấy có tới 39/155 BN Duane (25,2%) có tiền sử RLVN trong đó có 9 BN (5,8%) có tiền sử gia đình có người mắc HC Duane. Tác giả còn cho rằng, con số trên còn có thể thấp hơn con số thực do những khó khăn trong việc khai thác tiền sử gia đình. Thống kê của Chua [2] thấy có 23,1% BN trong gia đình có tiền sử lác và 6,2% có tiền sử mắc HC Duane. Raab [9] cũng thấy có 30% BN Duane có tiền sử gia đình. Tỷ lệ này trong nghiên cứu của chúng tôi thấp nhất (11,9%) có thể do sự khai thác bệnh sử còn chưa đầy đủ hoặc hiểu biết của gia đình BN về tình trạng bệnh tật còn hạn chế. 3.4. Phân bố BN theo giới và bên mắt bị bệnh Có 32 trong số 67 BN (47,76%) là nam, 35 (52,24%) là nữ. Như vậy tỷ lệ nữ so với nam giới chênh lệch không nhiều. Về bên mắt bị bệnh: có 5 trong số 67 BN bị cả 2 bên (7,46%), 20 BN bị mắt phải (29,85%) và 42 BN bị bên trái (62,69%). Như vậy có sự khác biệt đáng kể về bên mắt bị bệnh với sự nổi trội của MT (tỷ lệ MT: MP = 2,1:1). HC Duane ở người da trắng từ lâu đã được mô tả trong y văn với đặc điểm là thường xảy ra ở bên MT và nữ thường gặp nhiều hơn nam. Tuy nhiên trong nghiên cứu của chúng tôi tỷ lệ nam và nữ không chênh lệch nhiều (47,76% nam so với 52,24% nữ). Kết quả này có khác với các nghiên cứu trên người da trắng của Chua và Raab với tỷ lệ nữ chiếm nổi trội, nhưng lại phù hợp với các nghiên cứu của Park (Hàn Quốc) và Zhang (Trung Quốc). Điều này gợi cho chúng ta liên tưởng tới sự giống nhau của BN châu Á. Ngược lại, nghiên cứu của Young [10] (Nam Phi) thấy: tỷ lệ nam còn cao hơn cả nữ giới (Bảng 1). Như vậy 6 chúng ta cần phải có nghiên cứu trên số lượng BN lớn hơn với phạm vi rộng hơn để có một kết luận xác đáng hơn. Bảng 1. Tham khảo các đặc điểm về giới tính và bên mắt bị bệnh của các tác giả khác Tác giả Số BN Nam Nữ MP MT 2M Chua (2005) 65 37% 63% 17% 65% 18% DeRespinis (1993) 835 42% 58% 23% 59% 18% Mehel (1997) 155 46,5% 53,5% 21,94% 56,12% 21,94% Park (2004) 78 49,25% 51,3% 14,47% 83,3% 2,6% Raab (1986) 70 36% 64% 23% 67% 10% Young (1997) 75 67,5% 32,5% 32% 35% 33% Zhang (1997) 201 49,25% 50,75% 28,86% 55,72% 15,42% Đ.Q. Ngọc (2007) 67 47,76% 52,24% 29,85% 62,69% 7,46% Về bên mắt bị bệnh, tỷ lệ MT cao hơn hẳn MP là 2,1:1 trong nghiên cứu của chúng tôi phù hợp với nghiên cứu của Zhang là MT:MP=2:1. Tỷ số MT: MP của Anvari là 3,5:1; của DeRespinis [3] là 3:1; của Park thì cao hơn rất nhiều (5:1). Nguyên nhân chính xác của hiện tượng tại sao MT thường gặp hơn MP cho đến nay vẫn còn chưa sáng tỏ. Tỷ lệ BN bị 2M của chúng tôi (7.46%) gần với kết quả của Anvari (7,2%) và thấp hơn nhiều so với các tác giả khác nhưng vẫn cao hơn so với nghiên cứu của Park (Bảng 1). Tỷ lệ BN bị 2M của một số tác giả khác: Khan [5] (Tác giả Arập Xêút): 14%, Lifongming (Trung quốc): 17,06%, Maruo (Nhật Bản): 20%. 3.5. Phân loại hội chứng Duane và độ lác ở tư thế nhìn thẳng Theo cách phân loại của Huber: có 54 trong số 67 BN (tổng số 72 mắt) thuộc type I (80,6%), 11 BN thuộc type II (16,4%), và có 2 trường hợp (3%) thuộc type III. Cả 5 BN bị bệnh 2M đều thuộc type I (Bảng 2). Bảng 2. Sự phân bố loại hội chứng Duane với độ lác khi nhìn thẳng và bên mắt bị bệnh Type Bên mắt Không lác Lác trong Lác ngoài Tổng cộng Type I MP 3 11 0 14 MT 7 28 0 35 2M 0 5 0 5 Cộng 10 44 0 54 (80,6%) Type II MP 1 0 4 5 MT 1 0 5 6 2M 0 0 0 0 Cộng 2 0 9 11 (16,4%) 7 Type III MP 1 0 0 1 MT 1 0 0 1 2M 0 0 0 0 Cộng 2 0 0 2 (3%) Tổng cộng 14 (20,90%) 44 (65,67%) 9 (13,43%) 67 (100%) Khi đo độ lác nhìn xa ở tư thế nhìn thẳng chúng tôi thấy: 14 BN không bị lác (20,90%), 53 BN có lác (79,10%) trong đó 44 BN là lác trong (65,67%) và 9 BN (13,43%) lác ngoài. Cả 5 trường hợp bị bệnh 2 bên đều là lác trong. Đa số BN trong nghiên cứu này bị lác trong nhất là BN thuộc type I (cả 44 BN lác trong đều thuộc type I), trong khi BN thuộc type II đều lác ngoài (cả 9 BN lác ngoài đều thuộc type II) và 2 BN type III không có lác. Bảng 3 cho thấy sự phân bố của loại HC Duane dựa trên cách phân loại của Huber của các tác giả khác nhau. Thống nhất với đa số các nghiên cứu khác, chúng tôi cũng thấy type I chiếm đa số. Duy nhất chỉ có nghiên cứu trên 75 BN Duane của Young lại thấy type II chiếm đa số. Tỷ lệ BN type I của chúng tôi tương đương với các nghiên cứu Anvari, Park và Chua, nhưng còn thấp hơn so với nghiên cứu của Zhang. Ngoài ra, tỷ lệ BN type II của chúng tôi cũng cao hơn so với các tác giả khác và type III ít gặp nhất. Sự khác nhau này có thể là do sự khác biệt về cách phân loại của từng tác giả cũng như sự đánh giá chủ quan của người khám nhất là khi BN có nhiều tổn thương phối hợp. Chính vì vậy mà một số tác giả còn nêu ra các cách phân loại mới như Duane type IV hay các hình thái hỗn hợp của type I-II, I-III hay II-III [5,7]. Bảng 3. Tham khảo sự phân bố loại hội chứng Duane của các tác giả khác Tác giả Số BN Type I (%) Type II (%) Type III (%) Anvari (2007) 125 87 6,5 5,7 Chua (2005) 65 84 5 11 DeRespinis (1993) 835 78 7 15 Mehel (1997) 155 59 9 24 Park (2004) 78 85,9 2,6 11,5 Raab (1986) 70 73 1 26 Young (1997) 75 33 58 9 Zhang (1997) 201 91.54 3,98 4,48 Đ.Q. Ngọc (2007) 67 81,94 15,28 2,78 BN Duane thường bị lác ở tư thế nhìn thẳng. Độ lác này dễ bị che lấp do BN thường đáp ứng thích nghi bằng tư thế lệch đầu cổ bù trừ để duy trì TG2M. Trong nghiên cứu của chúng tôi, các BN lác trong đều thuộc type I trong khi BN type II có xu hướng lác ngoài và BN type III có xu hướng không lác. So với tỷ lệ mắt bị lác của các tác giả khác (Bảng 4), chúng tôi thấy: Phù hợp với các nghiên 8 cứu của Chua và Mehel: đa số BN trong nghiên cứu của chúng tôi bị lác trong. Tuy nhiên Isenberg [4] và Park lại thấy đa số BN không có lác ở tư thế nhìn thẳng. Raab cũng thấy tỷ lệ BN Duane không lác là 39,34%. So với các tác giả khác, trong nghiên cứu của chúng tôi tỷ lệ BN Duane không bị lác ít gặp nhất. Giải thích điều này chúng tôi cho rằng: có thể BN Duane do không có lác thường không có lệch đầu cổ và ít bị ảnh hưởng gì nên dễ bị bỏ qua hoặc BN không đến khám. Thống kê của Zhang thấy rằng tỷ lệ BN không lác, lác trong và lác ngoài gần tương đương nhau. Như vậy, sự khác nhau về tỷ lệ thống kê trong nghiên cứu của chúng tôi khi so sánh với các tác giả khác nhất là với các tác giả châu Á gợi ý cho chúng ta ngoài vai trò của chủng tộc người thì vị trí địa lý cũng có thể góp phần vào sự khác biệt này. Bảng 4. Tỷ lệ mắt lác của các tác giả khác Tác giả Số BN Không lác (%) Lác trong (%) Lác ngoài (%) Chua (2005) 65 31 60 4,5 Isenberg (1977) 85 42,35 28,24 29,41 Mehel (1997) 155 32,2 51,6 16,16 Park (2004) 78 59 17,9 23,1 Zhang (1997) 201 32,33 39,27 27,82 Đ.Q. Ngọc (2007) 67 20,90 65,67 13,43 3.6. Tình trạng vận nhãn bất thường và tư thế lệch đầu cổ 5 BN có độ lác đứng phối hợp trong đó 3 BN có phối hợp với lác trong (4,47%) và 2 BN có phối hợp với lác ngoài (2,98%). Ngoài ra, một triệu chứng đặc trưng và nổi bật của HC Duane là tình trạng vận nhãn bất thường như upshoot hoặc downshoot (tức là nhãn cầu lên trên hoặc đưa xuống dưới khi liếc vào trong hay ra ngoài) chúng tôi có ở 11 BN (16,42%) trong đó 8 BN type I và 3 BN type II. 24 trong số 67 BN (kể cả 5 BN bị 2 bên mắt) không có lệch đầu cổ (35,82%), 43 BN (64,18%) có tư thế lệch đầu cổ trong đó có 27 BN mặt quay sang trái (40,30%) và 16 BN mặt quay sang phải (23,88%). Trong số 42 BN bị Duane MT thì có 12 BN đầu thẳng (28,57%), 24 BN mặt quay về bên trái (57,14%) và 6 BN (14,29%) mặt quay về bên phải. Trong số 20 BN bị Duane MP thì có 7 BN đầu thẳng (35%), 10 BN mặt quay về bên phải (50%) và 3 BN (15%) mặt quay về bên trái. Cả 5 BN bị 2 bên mắt ngoài độ lác trong đơn thuần ra thì đều không có lệch đầu cổ (Bảng 5). Bảng 5. Sự phân bố tình trạng lệch đầu-cổ theo bên mắt bị bệnh 9 Mắt Số BN Đầu thẳng Mặt quay phải Mặt quay trái MP 20 7 10 3 MT 42 12 6 24 2M 5 5 0 0 Tổng 67 24 (35,82%) 16 (23,88%) 27 (40,30%) Lệch đầu cổ là một triệu chứng quan trọng trong HC Duane. Phần lớn BN Duane có lác trong hay lác ngoài đều có lệch đầu cổ. Tỷ lệ BN lệch đầu cổ của chúng tôi khá cao (71,64%), gần tương đương với nghiên cứu của Lee [6] và đây cũng là một trong những nguyên nhân chính để BN đến khám bệnh. Đa số BN của chúng tôi có tư thế mặt quay sang trái (60,42%), phù hợp với nghiên cứu của Mehel và Raab do tỷ lệ MT bị bệnh cao hơn MP. 16,42% BN có rối loạn vận động nhãn cầu trong nghiên cứu của chúng tôi (bao gồm cả upshoot và downshoot) gần với kết quả nghiên cứu của Zhang và Park. Raab thấy 35% BN có lệch đầu cổ và 25% rối loạn vận động nhãn cầu. Tỷ lệ này của Zhang lần lượt là 40% và 20%, của Lee là 77% và 48%, Park là 16,7% và 15,4%. Lệch đầu-cổ là do hiện tượng bù trừ tác dụng bị hạn chế của cơ vận nhãn, BN thường liếc mắt về phía hoạt trường của cơ bị liệt để duy trì TG2M nên sẽ quay đầu bù trừ về phía bên mắt bị tổn thương. Tuy nhiên giả thuyết này cũng không đủ để giải thích cho những trường hợp BN không có TG2M mà vẫn bị lệch đầu-cổ hay tỷ lệ 13% BN trong nghiên cứu của Park không có lác nhưng vẫn bị lệch đầu cổ. Ngoài ra nó cũng không giải thích được thực tế có một số lượng đáng kể BN không quay mặt cùng phía về phía bên mắt tổn thương mà lại quay mặt về phía bên đối diện. Như vậy, ngoài cơ chế duy trì chức năng TG2M thì có thể còn có các yếu tố khác nữa chưa được biết tham gia vào sự hình thành tư thế lệch đầu cổ với các BN mắc HC Duane. 3.7. Tình trạng khúc xạ, nhược thị và thị giác hai mắt Tình trạng khúc xạ sau liệt điều tiết và nhược thị của BN được minh họa trong bảng 6. Trong số 54 BN có thể phối hợp để thử test được thì có 26 BN không có TG2M (48,15%). Như vậy tỷ lệ BN Duane có rối loạn TG2M tương đối trầm trọng. Bảng 6. Tình trạng khúc xạ, nhược thị và TG2M Tình trạng mắt Số BN Tỷ lệ % Chính thị 14 20,90 Viễn thị 32 47,76 Cận thị 21 31,34 Lệch khúc xạ 6 8,96 Nhược thị 7 10,45 10 Nghiên cứu của Zhang có 50% BN chính thị, 35,6% viễn thị và 11% cận thị, Park thấy 18% chính thị, 42,3% viễn thị, 39,7% cận thị và 7,7% BN có lệch khúc xạ. Tỷ lệ này trong nghiên cứu của chúng tôi: 20,90% mắt chính thị, 47,76% viễn thị và 31,34% cận thị. Trong y văn, tỷ lệ bệnh nhân nhược thị trong HC Duane rất khác nhau từ 3-38% tuỳ theo từng tác giả. Thống kê của chúng tôi có 8,96% BN lệch khúc xạ và 10,45% BN nhược thị, gần với tỷ lệ 14% của DeRespinis. Tỷ lệ BN nhược thị của một số tác giả khác như: Anvari là 26,8%, Zhang là 33,9%, Mehel là 32,9%. So với tỷ lệ BN nhược thị trong dân số nói chung (2-4%), thì tỷ lệ BN nhược thị trong HC Duane là cao hơn nhiều. Tỷ lệ 48,15% BN trong nghiên cứu của chúng tôi không có TG2M, gần với với nghiên cứu của Zhang (53,34%), nhưng cao hơn nhiều so với thống kê của Chua (20%). Như vậy, BN Duane thường có rối loạn về chức năng trầm trọng, điều này nhắc nhở chúng ta cần lưu ý khi khám để phát hiện sớm và điều trị kịp thời. 3.8. Các dị tật bẩm sinh tại mắt và toàn thân khác Có 11 trong tổng số 67 BN Duane có các dị tật bẩm sinh khác được tìm thấy ở tại mắt và toàn thân (16,42%). Dị tật bẩm sinh tại mắt và toàn thân này được minh họa trong bảng 7. Bảng 7. Các dị tật bẩm sinh phối hợp Dị tật bẩm sinh phối hợp Số BN Sụp mi 3 Rung giật NC 2 NC nhỏ 1 U bì mỡ KM 1 Myelin hóa thị TK 1 Chậm phát triển tâm thần 2 Hội chứng Goldenhard 1 BN mắc HC Duane thường đi kèm theo các dị tật bẩm sinh khác tại mắt và toàn thân khác. Điều này ủng hộ giả thuyết cho rằng cơ chế bệnh sinh của HC Duane là do sự phát triển bất thường trong quá trình phôi thai. Chua thấy 46% BN có dị tật bẩm sinh khác đi kèm, cao hơn nhiều so với nghiên cứu của chúng tôi: 16,42%. Tỷ lệ này trong nghiên cứu của Zhang là 13,92% và của Mehel là 25,2%. IV. KẾT LUẬN Hội chứng Duane ở người Việt Nam không có sự khác biệt nhiều về giới tính nhưng có sự khác biệt đáng kể về bên mắt bị bệnh và loại hình biểu hiện lâm sàng với sự nổi trội của mắt trái và chủ yếu là Duane type I. Tuổi trung bình khi BN đến khám là 10 tuổi và lý do đến khám chủ yếu là do lác, do lệch đầu-cổ và vận nhãn bất thường. Có tới 79,10% BN bị lác, 64,18% có tư thế lệch đầu cổ, 28,36% có rối loạn về vận nhãn và rối 11 loạn TG2M tương đối trầm trọng với tỷ lệ nhược thị khá cao (10,45%). 7,46% BN bị cả hai bên mắt, 11,9% trường hợp có tiền sử trong gia đình có người bị lác mắt và 16,42% BN có các dị tật bẩm sinh khác tại mắt và toàn thân kèm theo. Mặc dù phần lớn những đặc điểm lâm sàng của HC Duane ở người Việt Nam trong nghiên cứu này phù hợp với các nghiên cứu trước kia trên người da trắng và người châu á thì sự phân bố về giới tính, bên mắt bị bệnh và loại hình HC Duane theo cách phân loại của Huber có sự khác biệt đáng kể với các nghiên cứu của người da trắng và gần giống với những nghiên cứu trên người châu á. Sự khác biệt về chủng tộc và vùng địa lý cũng được ghi nhận, tuy nhiên cũng cần phải có những nghiên cứu sâu hơn nữa về vấn đề này nhằm làm sáng tỏ căn nguyên và cơ chế của sự khác biệt này. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. ANVARI F., HATEF E., MOHAMMADI SF., ESKANDARI A.: Duane’s retraction syndrome, a case series from Iran. Int Ophthalmol 2007, Published online: 15 August 2007. 2. CHUA B., JOHNSON K., DONALDSON C., MARTIN F.: Management of Duane retraction syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2005;42(1):13-17. 3. DERESPINIS PA., CAPUTO AR., WAGNER RS., GUO S.: Duane's retraction syndrome. Surv Ophthalmol 1993; 38: 257-288. 4. ISENBERG S., URIST MJ.: Clinical observations in 101 consecutive patients with Duane's retraction syndrome. Am J Ophthalmol 1977; 84:419-425. 5. KHAN AO., DARREN OYSTRECK OC.: Clinical characteristics of bilateral Duane's syndrome. J AAPOS 2006;3:198-201. 6. LEE KH., CHANG BL.: Clinical characteristics of Duane's retraction syndrome. J Korean Ophthalmol Soc 1996;37:1747-1752. 7. MEHEL E., QUERE MA., LAVENANT F., PECHEREAU A.: Aspects epidemiologiques et cliniques de syndrome de Stilling-Turk-Duane. J Fr Ophtalmol 1996; 19: 533-542. 8. PARK WH., SON DH., YOON SW., BAEK SH., KONG SM.: The clinical features of Korean patients with Duane's retraction syndrome. Korean J Ophthalmol 2005;19(2):132-135. 9. RAAB EL.: Clinical features of Duane's syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1986;23:64-68. 10. YOUNG S.: Characteristics of Duane's retraction syndrome at a clinic in South Africa. Surv Ophthalmol 1997; 42: 295. 11. ZHANG F.: Clinical features of 201 cases with Duane's retraction syndrome. Chin Med J 1997; 110: 789-791. 12 SUMMARY CLINICAL CHARACTERISTICS OF VIETNAMESE PATIENTS WITH DUANE’S SYNDROME Objective: To describe the clinical characteristics of Duane’s syndrome in Vietnamese patients and compare our results with those described in the literature. Method: 67 Duane’s syndrome cases presented to Pediatric Department of VNIO between June 2000 and June 2007. Data collected included: chief complaints, age at first visit, gender, laterality, family history, type of Duane, deviation, abnormal head position, refraction, binocular vision and amblyopia, ocular and/or nonocular abnormalities. Results: 47,76% was male and 52,24% was female. Average age was 10 years. 7,46% had Duane type I in both eyes. Left eye predominance (62,69%) as well as type I (81,94%). 79,10% had strabismus, 64,18% had face turn, 16,42% had ocular and nonocular abnormalities, 10,45% had amblyopia, 11,9% had strabismus family history. Conclusion: Most clinical manifestations of Vietnamese patients with Duane’s syndrome in this study corresponded with previous ones among Caucasians and Asians but racial and regional differences were noted for which further research is needed to elaborate the reasons and mechanisms. Key words: Duane’s syndrome, strabismus, torticollis, anomalous ocular movement.