Đề tài Đặc điểm lâm sàng của hội chứng chữ cái trong bệnh cảnh có rối loạn vận nhãn cơ chéo – Hà Huy Tài

11 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CỦA HỘI CHỨNG CHỮ CÁI TRONG BỆNH CẢNH CÓ RỐI LOẠN VẬN NHÃN CƠ CHÉO HÀ HUY TÀI Bệnh viện Mắt TW TÓM TẮT Hội chứng chữ cái bao gồm một số hội chứng (HC) lâm sàng khá hay gặp trong lĩnh vực lác- Rối loạn vận nhãn, mới được nghiên cứu rất ít ở Việt Nam. 64 bệnh nhân (BN) với HC chữ cái trong số 150 BN có rối loạn vận nhãn (RLVN) cơ chéo từ 4 tuổi trở lên được nghiên cứu tại Bệnh viện Mắt TW từ 1998 đến 2002 với mục tiêu: mô tả đặc điểm lâm sàng của các hội chứng chữ cái. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang. Kết quả: HC chữ cái chiếm tỷ lệ 53,3% trong những BN có RLVN cơ chéo. Đặc điểm lâm sàng rất đa dạng tuỳ từng loại HC. BN thường có lác chéo (Có cả yếu tố lác ngang và đứng). HC chữ V hay gặp nhất ở hình thái lác chéo trong và thường kèm theo quá hoạt cơ chéo dưới (CCD). HC chữ A hay gặp nhất ở hình thái lác chéo ngoài và thừơng kèm theo quá hoạt cơ chéo trên (CCT). HC chữ X hay có quá hoạt cả 2 loại cơ chéo. Mức độ quá hoạt cơ chéo không phải luôn tỷ lệ với độ lác đứng và kích cỡ của các hội chứng. Kết luận: Hội chứng chữ cái là hội chứng RLVN hay gặp trong lác cơ năng, là HC thường gặp nhất trong các loại HC rối loạn vận nhãn (77,1%). Đặc điểm lâm sàng rất phong phú và đặc trưng. Từ khoá: HC chữ cái, HC chữ A, HC chữ V, HC chữ X. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng chữ cái bao gồm các HC chữ A (Một biến thể tương tự là HC Lam đa () hay còn gọi là HC chữ Y ngược), HC chữ V (Biến thể là HC chữ Y) và HC chữ X. HC chữ cái là những RLVN khá hay gặp, nhất là trong lác cơ năng bẩm sinh. Các nhà lác học nhận thấy rằng đa số các trường hợp HC chữ cái thường đi kèm với RLVN cơ chéo, tuy vậy có không ít trường hợp HC chữ cái không kèm theo RLVN cơ chéo. Mỗi loại đó cần có phương pháp xử lý phẫu thuật khác nhau. Trên thế giới đã có rất nhiều công trình nghiên cứu, sách, báo giới thiệu, bàn luận về các HC chữ cái nhưng ở Việt Nam trước nghiên cứu này của chúng tôi (1998), có rất ít người tìm hiểu sâu về chúng, thậm chí lúc đầu tên các HC này còn khá mới mẻ, lạ lẫm đối với nhiều thầy thuốc Nhãn khoa. Nghiên cứu này được thực hiện trên đối tượng BN có RLVN cơ chéo (Còn những BN với HC chữ cái mà không có RLVN cơ chéo thì không nằm trong nghiên cứu này) nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng của các hội chứng chữ cái bao gồm các HC chữ A, chữ V và chữ X. II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP 2.1. Đối tượng nghiên cứu và chọn mẫu: 12 Chọn tất cả BN có hội chứng chữ cái trong số 150 BN có RLVN cơ chéo từ 4 tuổi trở lên (Cỡ mẫu này đã được tính theo công thức trong một nghiên cứu về rối loạn vận nhãn cơ chéo), được khám tại Viện Mắt TW trong các năm 1998-2002. Loại khỏi nghiên cứu những BN có bệnh tâm thần, trí tuệ chậm phát triển hoặc không hợp tác trong khám xét và đánh giá một số chức năng cần thiết. 2.2. Phương pháp nghiên cứu: - Thiết kế nghiên cứu: mô tả cắt ngang. - Số BN nghiên cứu: 64 BN có hội chứng chữ cái (Trong tổng số150 BN có RLVN cơ chéo) - Tiêu chuẩn nghiên cứu: Định rõ các tiêu chuẩn: . Chẩn đoán các HC chữ A, V, X. . Phân loại các mức độ từ nhẹ tới nặng của các HC chữ cái. . Đánh giá các mức độ quá hoạt và giảm hoạt cơ chéo. - Quy trình nghiên cứu: Gồm các phần hỏi bệnh, thăm khám mắt, đánh giá các đặc điểm lâm sàng trước khi phẫu thuật mắt, ghi chép đầy đủ vào bệnh án nghiên cứu. - Xử lý số liệu: chương trình Epi- info 6.0 III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀ BÀN LUẬN 3.1. Một số liên quan của HC chữ cái 3.1.1. Các HC chữ cái và hình thái lác Bảng 1. Các hội chứng và các hình thái lác Hình thái lác Tổng số BN có RLVN cơ chéo BN có HC chữ cái HC chữ A HC chữ V HC chữ X Tổng n % n % n % n % n % Lác chéo trong 81 54,0 5 6,2 20 24,7 0 0 25 30,9 Lác chéo ngoài 58 38,7 11 19,0 19 32,8 2 3,45 32 55,2 Lác đứng đơn thuần 11 7,3 2 18,2 5 45,5 0 0 7 63,6 Cộng chung 150 100 18 12,0 44 29,3 2 1,3 64 42,7 Bảng 1 cho thấy: - Trong 3 hình thái lác thì loại lác chéo trong chiếm tỷ lệ cao nhất (54%) trong tổng số 150 BN có RLVN cơ chéo, tiếp đó đến lác chéo ngoài (38,7%) và cuối cùng là lác đứng đơn thuần (7,3%). - Lác đứng đơn thuần có tần xuất kèm theo HC chữ cái cao nhất (63,6%), tiếp đến là lác chéo ngoài (52,2%) và cuối cùng là lác chéo trong (30,9%). - Có 42,7% BN có hội chứng chữ cái trong tổng số 150 BN có RLVN cơ chéo, trong đó HC chữ V chiếm tỷ lệ cao nhất (29,3%), tiếp đến là HC chữ A (12%) và cuối cùng là HC chữ X (1,3%). - Trong ba loại HC chữ cái thì HC chữ V hay kèm theo lác đứng đơn thuần nhất (45,5%), rồi đến lác chéo ngoài (32,8%) và cuối cùng mới đến lác chéo trong. HC chữ A hay kèm theo lác chéo ngoài nhất (19%), rồi đến lác đứng đơn 13 thuần (18,2%) và cuối cùng mới đến lác chéo trong (6,2%). HC chữ X chỉ có 2 BN đều kèm theo lác chéo ngoài. 3.1.2. Tần xuất các loại hội chứng ở bệnh nhân có rối loạn vận nhãn cơ chéo Bảng 2. Tần xuất xuất hiện các loại hội chứng Tên hội chứng n % trong số hội chứng (n = 83) % trong tổng số BN ( n =150 ) HC chữ cái: - Chữ V - Chữ A - Chữ X 64 44 18 2 77,1 53,0 21,7 2,4 42,7 29,3 12,1 1,3 DVD 17 20,5 11,3 Brown 2 2,4 1,3 Tổng số 83 100 53,3 - Hội chứng chữ cái chiếm tỷ lệ cao nhất (77,1%) so với các HC khác cũng như trong số BN có RLVN cơ chéo (42,7%), trong đó HC chữ V hay gặp nhất trong tổng số các HC (53%) và trong tổng số BN có RLVN cơ chéo (29,3%), tiếp đó là hội chứng chữ A (21,7% và 12,1% cho riêng mỗi loại), hội chứng DVD (20,5% và 11,3%), thấp nhất là HC chữ X và HC Brown (mỗi loại có 2 BN chiếm 2% trong số HC và 1,3% trong BN có RLVN cơ chéo). - Một số bệnh nhân có cả 2 loại HC kết hợp như HC chữ V và hội chứng DVD, hay HC chữ V và HC Brown. 3.2. Các đặc điểm chung của HC chữ cái Trong nhiều trường hợp lác cơ năng, độ lác ngang thay đổi tuỳ theo mắt ở tư thế nhìn lên hay nhìn xuống. Nếu khi nhìn xuống mà độ lác quy tụ cao hơn (Hoặc độ lác phân kỳ thấp hơn) so với khi nhìn lên thì đó là HC chữ V. Ngược lại khi nhìn lên mà độ lác quy tụ cao hơn (Hoặc độ lác phân kỳ thấp hơn) so với Biểu đồ 1. Tần xuất các hội chứng trong bệnh nhân có RLVN cơ chéo 1. Hội chứng Brown. 2. Hội chứng chữ X. 3. Hội chứng DVD; 4. Hội chứng chữ A; 5. Hội chứng chữ V 1,3% 1,3% 11,3% 12,0% 29,3% 0 10 20 30% 1 2 3 4 5 14 khi nhìn xuống thì đó là HC chữ A. Tuy nhiên phải dựa vào tiêu chuẩn quy định về sự khác biệt giữa độ lác nhìn lên và nhìn xuống: đối với HC chữ A độ lác chênh nhau phải > 10Δ, còn HC chữ V thì > 15Δ . Bệnh nhân có HC chữ X là khi nhìn lên và nhìn xuống, độ lác phân kỳ đều tăng hoặc độ lác quy tụ đều giảm so với độ lác ở tư thế nguyên phát. BN mắc các HC chữ cái, thường có cả lác ngang và lác đứng tạo thành lác chéo (Trong nghiên cứu này 93% số BN có lác chéo). BN có thể có tư thế lệch đầu khi nhìn, kèm theo tư thế cằm vểnh lên hay cụp xuống tuỳ theo loại cơ chéo bị rối loạn. Hơn 12% số BN của chúng tôi có tư thế lệch đầu vẹo cổ. Các HC chữ cái chiếm một tỷ lệ khá lớn trong lác cơ năng: theo Urist tỷ lệ này là 40%; Knapp: 12,5%; Hugonnier R.: 20- 25%, Lang J.: 13%. HC chữ V thường hay gặp hơn HC chữ A (Tỷ số khoảng 3-4/1). Trong nghiên cứu của chúng tôi tỷ số HC chữ V/A là khoảng 2,5. Còn HC chữ X thì thường rất hiếm gặp. Thực ra có sự khác nhau khá lớn về tần xuất của các HC giữa các tác giả là còn do cách khám, tiêu chuẩn chẩn đoán và quần thể BN được nghiên cứu. Trong thống kê của chúng tôi, đối tượng nghiên cứu đều là những BN có RLVN cơ chéo nên tỷ lệ các HC chữ cái cao hơn trong lác chung, chiếm tới 42,7%. Về bệnh sinh của HC chữ cái, các tác giả đã bàn luận nhiều và đưa ra các giả thuyết khác nhau, trong đó nổi bật lên vai trò của các cơ chéo: HC chữ A là do cường (Quá hoạt) cơ chéo dưới (CCD), HC chữ V là do cường cơ chéo trên (CCT). Ngược lại, nếu nhược CCT (Giảm hoạt hoặc liệt) thì có thể dẫn đến HC chữ V và nhược CCD có thể dẫn đến HC chữ A. Nhiều khi rất khó xác định giữa cường cơ và nhược cơ chéo đâu là nguyên phát, đâu là thứ phát. Người ta cũng đã bàn nhiều về sự phân bố thần kinh bất thường của các cơ chéo, về vai trò của các cơ trực ngang... Chính từ những quan điểm bệnh sinh đó mà các tác giả đã đề xuất rất nhiều phương pháp xử lý phẫu thuật khác nhau (Trong số báo tới chúng tôi sẽ giới thiệu kết quả xử lý phẫu thuật các HC chữ cái). 3.2.1. Các đặc trưng lâm sàng trong hội chứng chữ V Bảng 3. Các đặc trưng trong hội chứng chữ V Độ lác ngang trung bình: 16,3o Độ lác đứng trung bình: 18,6 Hình thái lác - Lác chéo trong - Lác chéo ngoài - Lác đứng - Tổng số Số ca (%) 20 (45,4%) 19 (43,2 -) 5 (11,4 -) 44 (100 -) Phân loại mức độ hội chứng V <15 6 (13,6 -) 15 16-25 26-35 >35 9 (20,5 -) 18 (40,9 -) 11 (25,0 -) Các mức độ quá hoạt CCD 1(+) 2(+) 3(+) 4(+) 2 (4,8 -) 10 (23,8 -) 25 (59,5 -) 5 (11,4 -) Tư thế lệch đầu, vẹo cổ 5 (11,0 -) - Độ lác ngang trung bình trong hội chứng V lớn gần gấp 2 lần độ lác đứng trung bình (16,3o so với khoảng 9 o). - Hình thái lác chéo trong và lác chéo ngoài chiếm tỷ lệ gần tương đương (45,4% so với 43,2%), lác đứng đơn thuần chiếm tỷ lệ thấp nhất (11,4%). - HC chữ V ở mức độ nặng chiếm tỷ lệ cao nhất (40,9%), tiếp là mức rất nặng (25,0%) rồi đến mức trung bình (20,5%) và cuối cùng là mức nhẹ (13,6%). - Mức độ quá hoạt CCD trong HC chữ V loại nặng 3(+) chiếm tỷ lệ cao nhất (59,5%), tiếp đến là mức vừa (23,8%) rồi mức rất nặng (11,4%) và mức nhẹ là thấp nhất (4,8%). - Trong 44 BN có HC chữ V thì 2 BN có cả hội chứng Brown không có quá hoạt CCD nên chỉ có 42 BN có quá hoạt CCD được coi là hội chứng V thực sự, trong đó có 7 BN kèm theo hội chứng DVD. - Tổng số HC chữ V/ số người có quá hoạt CCD là 42/118 (35,6%). 3.2.2. Các đặc trưng lâm sàng trong hội chứng chữ A Bảng 4. Các đặc trưng trong hội chứng A Độ lác ngang trung bình: 13,6o Độ lác đứng trung bình: 15,3 Hình thái lác - Lác chéo trong - Lác chéo ngoài - Lác đứng - Tổng số Số ca (%) 5 (27,8 -) 11 (61,1 -) 2 (11,1 -) 18 (100 -) Phân loại mức độ hội chứng A <15 16-25 26-35 >35 2 (11,1 -) 5 (27,8 -) 8 (44,4 -) 3 (16,7 -) 16 Các mức độ quá hoạt CCT 1 (+) 2 (+) 3 (+) 4 (+) 0 (0 -) 12 (66,7 -) 6 (33,3 -) 0 (0 -) Tư thế lệch đầu, vẹo cổ 3 (16,7 -) - Độ lác ngang và độ lác đứng trung bình trong HC chữ A thấp hơn trong HC chữ V (13,6 o và 15,3 so với 16,3o và 18,6 ). - Độ lác ngang trung bình trong HC chữ A cũng cao gấp gần 2 lần so với độ lác đứng trung bình (13,6 o so với khoảng 7 o ) - Trong hội chứng A hình thái lác chéo ngoài chiếm đa số (61,1%), lác chéo trong chỉ 27,8%, lác đứng đơn thuần chiếm tỷ lệ thấp nhất (11,1%). - Số BN có HC chữ A ở mức độ nặng chiếm tỷ lệ cao nhất (44,5%), tiếp theo là mức trung bình (27,8%) rồi đến mức rất nặng (16,7%) và cuối cùng là mức nhẹ (11,1%). - Quá hoạt CCT trong hội chứng A chỉ có 2 mức độ: mức trung bình 2(+) chiếm tỷ lệ cao hơn hẳn mức độ nặng 3 (+) (66,7% so với 33,3%). Không có trường hợp nào thuộc mức độ nhẹ 1(+) và mức độ rất nặng 4 (+). 3.2.3.Các đặc trưng lâm sàng trong hội chứng chữ X Bảng 5. Các đặc trưng trong hội chứng chữ X ( Số lượng: 2 ca) Độ lác ngang trung bình: 14 o Độ lác đứng trung bình: 10,5 Hình thái lác: 2 ca lác chéo ngoài (tư thế nguyên phát) Mức độ quá hoạt cơ chéo: - Quá hoạt CCD: 2 ca 3 (+) - Quá hoạt CCT: 1 ca 2 (+) và 1 ca 3 (+) - Độ lác đứng trung bình so với độ lác ngang chỉ bằng gần 1/3. - Cả 2 BN đều thuộc hình thái lác chéo ngoài. - Cả 2 BN đều có quá hoạt đồng thời cả CCD và CCT ở mức từ 2, 3(+). Để chẩn đoán xác định HC chữ cái chúng tôi áp dụng tiêu chuẩn mà đa số tác giả đã thống nhất. Với HC A thì căn cứ vào độ lác ngang ở tư thế nhìn lên 30o và nhìn xuống 30o ( Parks) và góc lác giữa 2 hướng nhìn đó phải chênh nhau ít nhất là 10 (# 5o). Với hội chứng V thì góc lác giữa 2 hướng nhìn đó chênh nhau > 15 (# 7o) (Knapp). Một số tác giả đưa ra tiêu chuẩn khác, như Lang J. dựa vào độ lác nhìn lên 25o và nhìn xuống 25o, von Noorden (1965), Alder (1936) thì nhìn lên 35o và nhìn xuống 45o. Về cách phân loại mức độ nặng nhẹ của hội chứng A, V: qua các y văn đã 17 được tham khảo, chúng tôi thấy các tác giả không đưa ra tiêu chuẩn thống nhất, mỗi người có cách phân loại riêng và dựa vào đó để đề xuất phương pháp phẫu thuật. Cuối cùng khi đánh giá kết quả phẫu thuật thì mỗi tác giả cũng đưa ra tiêu chuẩn khác nhau. Carvalho chia hội chứng A,V thành 3 mức độ theo thứ tự nặng dần như sau: - Độ lác ngang chênh nhau < 20 giữa tư thế nhìn lên và nhìn xuống. - Từ 20 đến 29 - Trên 29 Chúng tôi cho rằng sự phân loại trên chưa thật hợp lý vì độ lác trung bình của HC chữ A, V trong nghiên cứu của các tác giả thường ở mức 20-30 . Do vậy nếu phân loại như trên thì rất khó trong chỉ định phẫu thuật để phù hợp với từng mức độ. Vì vậy chúng tôi áp dụng cách chia loại của Caldeira JA. thành 4 mức độ: đối với hội chứng A thì có 11,1% BN thuộc loại nhẹ (< 16 ); 27,8% loại trung bình (16-25 ); 44,4% loại nặng (26-35 ) và 16,7% thuộc loại rất nặng (> 35 ). Với hội chứng V: 13,6% thuộc loại nhẹ, 20,5% loại trung bình, 40,9% loại nặng và 25% thuộc loại rất nặng. Độ lác trung bình (Kích cỡ) của hội chứng A trong nghiên cứu này là 27,6 và hội chứng V là 32,4 . Kết quả bảng 3 và 4 cho thấy độ lác ngang trung bình ở vị trí nguyên phát của BN có HC V là 16,3o và HC A là 13,6o. Độ lác đứng trung bình ở vị trí nguyên phát trong HC V là 18,6 o và HC A là 15,3o. Như vậy trong HC chữ V độ lác ngang và độ lác đứng trung bình đều cao hơn trong HC chữ A. Về hình thái lác, trong hội chứng V thì lác chéo trong chiếm tỷ lệ cao nhất: 45,4%, tiếp đến lác chéo ngoài: 43,2%. Nhưng trong HC chữ A thì lác chéo ngoài chiếm tỷ lệ cao nhất: 61,1%, rồi đến lác chéo trong: 27,8%. Trong cả 2 HC thì lác đứng đơn thuần đều chiếm rỷ lệ thấp nhất. IV. KẾT LUẬN Hội chứng chữ cái là hội chứng RLVN hay gặp trong lác cơ năng, là HC thường gặp nhất trong các loại HC rối loạn vận nhãn (77,1%), chiếm tỷ lệ cao trong những BN có RLVN cơ chéo (53,3%). Đặc điểm lâm sàng đặc trưng và rất phong phú tuỳ thuộc vào từng loại HC, BN thường có lác chéo (Vừa có yếu tố lác ngang và lác đứng), HC chữ V hay gặp ở hình thái lác chéo trong nhất và hay kèm theo quá hoạt CCD. HC chữ A hay gặp ở hình thái lác chéo ngoài nhất và thừơng kèm theo quá hoạt CCT. HC chữ X hay có quá hoạt cả 2 loại cơ chéo. Mức độ quá hoạt cơ chéo không hoàn toàn tỷ lệ thuận với độ lác đứng và kích cỡ của các hội chứng. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. ARTHUR B.W. (1995), "Abnormal head posture in A and V syndromes", AJO, 45, pp. 19-23. 18 2. CARVALHO KMM., MINGUINI N., DANTAS FJ et al. (1998), "Quantification (grading) of inferior oblique muscle recession for V- pattern strabismus", Binocular Vision Quaterly, 13 (3), pp. 181-184 3. FOLK ER. (1997), Costenbader lecture. A and V syndromes: A historical perspective. J. Pediatr. Ophthalmol Strabismus, 34:154. 4. VON NOORDEN GK. (2005): Binocular vision and ocular motility: Theory and management of strabismus, Ed. 6, St. Louis, CV Mosby. 5. BOUREAU M. (1991), "Les syndrome alphabétiques", Le praticien et les facteurs verticaux- colloque Nantes, pp. 64-73. 6. HUGONNIER R. ET HUGONNIER S. (1981), "Les strabismes horizontaux avec composante verticale", Strabismes, Hétérophories et Paralysies oculo- motrices, Ed. Masson, pp. 156-233. 7. JEANROT N. (1991), "Examen statique des facteurs verticaux", Le praticien et les facteurs verticaux- colloque Nantes, pp. 37-44. SUMMARY CLINICAL CHARACTERISTICS OF THE ALPHABETIC SYNDROME Alphabetic syndrome including A pattern, V pattern and X pattern is quite common in the field of strabismus and ocular motility disturbance. 64 patients with alphabetic syndrome out of 150 patients aged over 3 years with motility disturbance of the oblique muscles were studied in National Institute of Ophthalmology with objectives to describe the clinical characteristics of this syndrome. Method: Cross sectional description. Results: Alphabetic syndrome accounts for 53.3% in patients suffered from motility disturbance of the oblique muscles and 77.1% in patients having ocular motility syndrome. The clinical characteristics of this syndrome are abundant and variable depending on each form. Most of patients have horizontal strabismus accompanied with vertical element. V pattern is often seen in the skew exotropia and associated with inferior oblique overaction, A pattern is often seen in the skew esotropia and associated with superior oblique overaction, X pattern is often associated with overaction of both oblique muscles. Conclusion: Alphabetic syndrome is a most common in the syndromes with ocular motility disturbance. The clinical figures of alphabetic syndrome are very abundant and characteristic. Key words: Alphabetic syndrome, overaction of inferior oblique and superior oblique, A pattern, V pattern, X pattern,