Chẩn đoán và xử trí chuyển vị đại động mạch trên bào thai: hai trường hợp tại bệnh viện trung ương Huế

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 4 * 2019 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Khoa Học Nhi Khoa BV. Nhi Đồng 1 89 CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ CHUYỂN VỊ ĐẠI ĐỘNG MẠCH TRÊN BÀO THAI: HAI TRƯỜNG HỢP TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ Lê Bá Minh Du*, Nguyễn Đức Dũng*, Trần Hoài Ân*, Tô Hồng Thịnh*, Trương Quang Lộc* TÓM TẮT Mục tiêu: Bước đầu đánh giá hai trường hợp chuyển vị đại động mạch kiểu d (d-CVĐĐM) được chẩn đoán trước sinh và điều trị sau sinh. Phương pháp: Trình bày hai trường hợp d-CVĐĐM được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm tim thai và được phẫu thuật chuyển gốc động mạch (CGĐM) thành công sau sinh. Kết quả: Hai bào thai được siêu âm tim thai chẩn đoán d-CVĐĐM với tuổi thai 22 và 32 tuần. Hai trường hợp này được chuyển đến sinh tại Bệnh Viện Trung Ương Huế vào năm 2019. Chẩn đoán d-CVĐĐM được khẳng định sau sinh. Hai trẻ sơ sinh được được phẫu thuật CGĐM thành công. Kết luận: Có khả năng chẩn đoán d-CVĐĐM trước sinh. Những trẻ sơ sinh này nên được sinh tại các trung tâm có khả năng phẫu thuật CGĐM. Từ khóa: dị tật tim bẩm sinh, chuyển vị đại động mạch, siêu âm tim thai, phẫu thuật chuyển gốc động mạch, chẩn đoán trước sinh ABSTRACT DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF TRANSPOSITION OFTHE GREAT ARTERIES IN THE FETUS: TWO CASES REPORTS AT HUE CENTRAL HOSPITAL Le Ba Minh Du, Nguyen Duc Dung, Tran Hoai An, To Hong Thinh, Truong Quang Loc * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 4 - 2019: 89 – 92 Objective: To evaluate initially two cases of d-transposition of the great arteries (d-TGA) prenatally diagnosed and postnatally treated. Methods: To present two cases of prenatal diagnosed d-TGA by fetal echocardiography and postnatal successful arterial switch operation (ASO). Results: Two fetuses were diagnosedwith d-TGA by fetal echocardiography at 22 and 32 gestational weeks, respectively. These cases were referred to Hue Central Hospital for timing and location of delivery in 2019. We confirmed the diagnosis of d-TGA after birth. Two neonates underwent ASO successfully. Conclusions: D-TGA can be diagnosed prenatally. It is recommended that neonates with d-TGA should be delivered in a center performing ASO. Key Words: congenital heart defects, transposition of the great arteries, fetal echocardiography, arterial switch operation, prenatal diagnosis ĐẶT VẤN ĐỀ Chuyển vị đại động mạch (CVĐĐM) được Mathew Baillie mô tả lần đầu tiên vào năm 1797. Từ chuyển vị được Farre dùng lần đầu tiên vào năm 1914. Chuyển vị có nghĩa là sự hoán đổi vị trí của động mạch chủ và động mạch phổi so với vách liên thất. Vài thập niên sau, Van Praagh và cộng sự đã đưa ra giả thuyết về sự phát triển bất thường của động mạch nguyên thủy thời kỳ bào thai dẫn đến bất thường vị trí đại động mạch, d-CVĐĐM là *Bệnh viện Trung Ương Huế Tác giả liên lạc: ThS.BS. Lê Bá Minh Du ĐT: 0914077740 Email: lebmdu@gmail.com Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 4 * 2019 Hội Nghị Khoa Học Nhi Khoa BV. Nhi Đồng 1 90 một phân nhóm của loại bất thường này(5). D-CVĐĐM chiếm khoảng 5-7% tổng số các dị tật tim bẩm sinh (DTTBS) với tần suất khoảng 0,2 trên 1000 trẻ sinh ra(8). Chẩn đoán chính xác trước sinh giúp giảm thiểu nguy cơ cho mẹ và con cũng như cải thiện kết quả điều trị(8). Do sự tiến bộ của độ phân giải và kỹ thuật siêu âm thai, người làm siêu âm có khả năng gia tăng phát hiện DTTBS trên tim thai trước sinh(6). Tuy nhiên, theo một nghiên cứu chỉ khoảng 17% trẻ sơ sinh bị CVĐĐM được chẩn đoán trước sinh(1). Chẩn đoán trước sinh d-CVĐĐM vẫn là một trong các vấn đề gặp phải và vẫn còn phụ thuộc rất nhiều vào khả năng của người làm siêu âm thai(9). Hiện nay CGĐM là phẫu thuật thay thế cho phẫu thuật chuyển hướng tâm nhĩ của Mustard và Senning trong xử trí d-CVĐĐM. CGĐM được Jatene thực hiện thành công lần đầu tiên vào năm 1975, tỷ lệ sống được cải thiện với sự tiến bộ của kỹ thuật phẫu thuật và điều trị nội khoa(8). ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Chúng tôi báo cáo 2 trường hợp d-CVĐĐM được chẩn đoán trước sinh và phẫu thuật CGĐM thành công sau sinh. KẾT QUẢ Trường hợp 1 Một bệnh nhân nữ giới có thai lần đầu, được giới thiệu đến khám tại Bệnh Viện Trung Ương Huế vào tuần thứ 22 của thai kỳ do nghi ngờ DTTBS trên siêu âm tim thai. Siêu âm tim thai tại Bệnh Viện Trung Ương Huế cho thấy các bất thường tim đơn thuần, đươc mô tả như sau: Vị trí tâm nhĩ nội tạng bình thường, hình ảnh bốn buồng tim bình thường. Động mạch phổi xuất phát từ thất trái. Động mạch chủ xuất phát từ thất phải. Thấy được hình ảnh song song của đường ra hai tâm thất. Không thấy hình ảnh thông liên thất (TLT). Kết luận D-CVĐĐM trên tim thai 22 tuần tuổi. Bệnh nhân được chuyển đến sinh Bệnh Viện Trung Ương Huế vào tuần 36 của thai kỳ, năm 2019. Trẻ được sinh bằng đường âm đạo vào tuần 40 của thai kỳ. Siêu âm tim sau sinh khẳng định d- CVĐĐM đã được phát hiện trên siêu âm tim trước sinh và chỉ thấy được một lổ động mạch vành phải đơn độc. Sau sinh, trong khi chờ đợi phẫu thuật CGĐM, tình trạng trẻ sơ sinh thiếu oxy (SPO2=70%) được cải thiện nhờ truyền sớm Prostaglandin E1. Trẻ sơ sinh được phẫu thuật sớm, 2 ngày sau khi sinh. Hậu phẫu CGĐM thuận lợi, trên siêu âm tim không thấy rối loạn vận động toàn bộ hay vùng của thất. Sau phẫu thuật CGĐM 21 ngày trẻ xuất viện. Trường hợp 2 Một bệnh nhân nữ giới có thai lần thứ sáu, được giới thiệu đến khám tại Bệnh Viện Trung Ương Huế vào tuần thứ 32 của thai kỳ do nghi ngờ tứ chứng Fallot trên siêu âm tim thai. Siêu âm tim thai tại Bệnh Viện Trung Ương Huế cho thấy các bất thường tim đơn thuần, đươc mô tả như sau: Vị trí tâm nhĩ nội tạng bình thường, hình ảnh bốn buồng tim bình thường. Động mạch phổi xuất phát từ thất trái và có hình ảnh cởi ngựa nhẹ. Động mạch chủ xuất phát từ thất phải. Thấy được hình ảnh song song của đường ra hai tâm thất. Thấy được TLT dưới động mạch phổi. Kích thước động mạch phổi lớn hơn động mạch chủ. Kết luận d-CVĐĐM có TLT trên tim thai 32 tuần tuổi. Bệnh nhân được chuyển đến sinh Bệnh Viện Trung Ương Huế vào tuần 35 của thai kỳ, năm Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 4 * 2019 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Khoa Học Nhi Khoa BV. Nhi Đồng 1 91 2019. Trẻ được sinh mổ bằng phẫu thuật Ceasarean vào tuần 37 của thai kỳ. Siêu âm tim sau sinh khẳng định d-CVĐĐM có TLT rộng dưới động mạch phổi đã được phát hiện trên siêu âm tim trước sinh. Thấy được hai lổ động mạch vành, tuy nhiên phát hiện thêm có hẹp eo động mạch chủ. Do có TLT rộng dưới động mạch phổi, trẻ sơ sinh này tương đối ổn định và không cần phải sử dụng liệu pháp prostaglandin. Đối với trẻ sơ sinh này, chúng tôi lựa chọn phẫu thuật sửa chữa hai thì. Thì một là phẫu thuật sửa chữa hẹp eo động mạch chủ được thực hiện 16 ngày sau khi sinh. Thì hai là phẫu thuật sửa chữa d-CVĐĐM bằng kỹ thuật CGĐM và đóng TLT. Thì hai được thực hiện cách thì một 15 ngày. Đánh giá sau phẫu thuật là thuận lợi. Trẻ xuất viện vào ngày thứ 21 kể từ sau phẫu thuật thì hai. Bảng 1. Chẩn đoán, diễn tiến và phẫu thuât 2 trường hợp d-CVĐĐM Trường hợp 1 Trường hợp 2 Tuổi thai lúc phát hiện 22 tuần 32 tuần Chẩn đoán trước sinh CVĐĐM đơn thuần CVĐĐM + TLT Thời điểm nhập viện Thai 36 tuần Thai 35 tuần Chẩn đoán sau sinh CVĐĐM đơn thuần CVĐĐM + TLT + Hẹp eo động mạch chủ Liệu pháp prostaglandin Có Không Mở vách liên nhĩ bằng bóng (MVLNBB) Không Không Thời điểm phẫu thuật 2 ngày sau sinh 16 ngày sau sinh Phẫu thuật CGĐM 2 thì Sửa eo động mạch chủ (thì 1) CGĐM + Đóng TLT (thì 2) Kết quả phẫu thuật Thuận lợi Thuận lợi CVĐĐM: Chuyển vị đại động mach. TLT: Thông liên thất. MVLNBB: Mở vách liên nhĩ bằng bóng. CGĐM: Chuyển gốc động mạch BÀN LUẬN Dị tật tim chiếm khoảng một nửa tử vong sơ sinh do dị tật bẩm sinh. Tứ chứng Fallot và CVĐĐM là các dị tật tim có tím hay gặp nhất. Mỗi loại chiếm khoảng chừng 10% DTTBS thai nhi(6). Tuy nhiên, trên phần lớn thai nhi, CVĐĐM vẫn còn chưa được chẩn đoán trước khi sinh. Theo một nghiên cứu chỉ khoảng 17% trẻ sơ sinh bị CVĐĐM được chẩn đoán trước sinh(1). Hai trường hợp tim thai d-CVĐĐM của chúng tôi được chuyển đến Bệnh Viện Trung Ương Huế với những chẩn đoán khác. CVĐĐM có thể phát hiện trên tim thai 20 tuần tuổi bằng siêu âm(6). Hình ảnh song song của đường ra hai tâm thất hay không có hình ảnh bắt chéo của hai đại động mạch là dấu hiệu quan trọng(3). Chẩn đoán CVĐĐM trên tim thai có thể đạt được bằng cách đánh giá cẩn thận và thỏa đáng vị trí giải phẫu các buồng tim và cách kết nối giữa các tâm nhĩ, các tâm thất và các đại động mạch, thực hiện với máy siêu âm có độ phân giải cao(6). Tiêu chuẩn chẩn đoán CVĐĐM trên tim thai là việc chứng thực sự bất tương hợp thất đại động mạch. Động mạch chủ phát xuất từ thất có hình thái thất phải trong khi động mạch phổi xuất phát từ thất có hình thái thất trái. Chẩn doán bất tương hợp thất đại động mạch có thể đạt được bằng cách xoay đầu dò từ mặt cắt bốn buồng sang mặt cắt đường ra thất trái và tiếp theo sau là từ mặt cắt bốn buồng sang mặt cắt đường ra thất phải. Có khi cả hai mặt cắt này có thể thấy được trên cùng một mặt phẳng. Đây là hai mặt cắt cơ bản để chứng minh chẩn đoán CVĐĐM trên tim thai(6). Dựa trên y văn, chẩn đoán CVĐĐM trước sinh và vận chuyển trẻ sơ sinh giúp cải thiện dự hậu ngắn hạn cũng như dài hạn(7). Khuyến cáo trẻ sơ sinh có d-CVĐĐM nên được sinh tại trung tâm có khả năng thực hiện mở vách liên nhĩ bằng bóng (MVLNBB) và phẫu thuật CGĐM(8). Hai trường hợp tim thai d-CVĐĐM của chúng tôi được chuyển đến sinh tại Bệnh Viện Trung Ương Huế vào tuần thứ 36 và 35 của thai kỳ. Sau sinh, trẻ sơ sinh thứ nhất tương đối ổn định sau liệu pháp prostaglandin và không cần phải MVLNBB. Trẻ sơ sinh thứ hai có TLT lớn dưới động mạch phổi cũng tương đối ổn định, không Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 4 * 2019 Hội Nghị Khoa Học Nhi Khoa BV. Nhi Đồng 1 92 cần phải dùng liệu pháp prostaglandin và MVLNBB. Có hai thể d-CVĐĐM, d-CVĐĐM đơn thuần không có các bất thường tim khác phối hợp, d- CVĐĐM phức tạp có các bất thường tim khác phối hợp. Theo một nghiên cứu, d-CVĐĐM đơn thuần chiếm 57%, d-CVĐĐM phức tạp chiếm 43%. Chỉ có 9,4% bệnh nhân d-CVĐĐM có hẹp eo động mạch chủ phối hợp(2). Trẻ sơ sinh thứ nhất là d-CVĐĐM đơn thuần. Trẻ này được phẫu thuật sớm, 2 ngày sau khi sinh. Hậu phẫu CGĐM thuận lợi. Phẫu thuật CGĐM sớm có thể giúp trẻ hưởng lợi về phát triển tâm thần kinh(4), giảm tử vong bệnh viện, các biến chứng và chi phí(8). Trẻ sơ sinh thứ hai là d-CVĐĐM phức tạp có TLT, hẹp eo động mạch chủ. Điều trị phẫu thuật d-CVĐĐM kết hợp hẹp eo động mạch chủ là phức tạp và có nhiều yếu tố ảnh hưởng đến kết quả cuối cùng. Theo một nghiên cứu, có 2 tử vong (28,6%) trên 7 trẻ sơ sinh được phẫu thuật hai thì. Nhưng cũng có 3 tử vong (21,4%) trên 14 trẻ sơ sinh được phẫu thuật một thì(2). Chúng tôi lựa chọn phẫu thuật hai thì vì kỹ thuật này ít phức tạp hơn. Phẫu thuật sửa chữa hai thì có thể có giá trị lựa chọn cho một số trẻ sơ sinh và các bệnh viện có ít kinh nghiệm sửa chữa bệnh tim phức tạp trong thời kỳ sơ sinh(2). Trong trường hợp thứ hai, thời gian chờ giữa hai thì là 15 ngày. Đây là lý do khiến chúng tôi không kết hợp thêm kỹ thuật làm hẹp động mạch phổi trong thì một. KẾT LUẬN D-CVĐĐM là một trong các bệnh tim có tím hay gặp, bệnh này có khả năng chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên nhiều trẻ sơ sinh bị bệnh này đã không được chẩn đoán trong thời kỳ bào thai. Nếu được chẩn đoán trước sinh, dự hậu bào thai có d-CVĐĐM được cải thiện. Những trẻ sơ sinh này nên được sinh tại các trung tâm có khả năng phẫu thuật CGĐM. Ngày nay, CGĐM là phẫu thuật được lựa chọn. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Chew C, Halliday JL, Riley MM, et al (2007). “Population-based study of antenatal detection of congenital heart disease by ultrasound examination”. Ultrasound Obstet Gynecol, 29(6):619- 624. 2. Gontijo FB, Fantini FA, Lopes RM, et al (2007). “Surgical strategy in transposition of the great arteries with aortic arch obstruction”. Braz J Cardiovasc Surg, 22(2):176-183. 3. Grewal DS, Khanna V, Saxena BS, et al (2016). “Sonographic diagnosis of transposition of the great arteries in mid trimester: Our experience”. Medical Journal Armed Forces India 72(4):386- 388. 4. Petit CJ, Rome JJ, Wernovsky G, et al (2019). “Preoperative brain injury in transposition of the great arteries is associated with oxygenation and time to surgery, not balloon atrial septostomy”. Circulation, 119(5):709-716. 5. Praagh RV (1971). “Transposition of the great arteries. II. Transposition clarified”. Am J Cardiol, 28(6):621-631. 6. Shih JC, Huang SC, Lin CH, et al (2012). “Diagnosis of transposition of the great arteries in the fetus”. Journal of Medical Ultrasound, 20(2):65-71. 7. Skinner J, Hornung T, Rumball E (2008). “Transposition of the great arteries: from fetus to adult”. Heart, 94(9):1227-1235. 8. Villafane J, Lantin-Hermoso MR, Ami BB, et al (2014). “D- Transposition of the great arteries: Hot topics in the current era of the arterial switch operation”. Am J Cardiol, 64(5):498-511. 9. Vinals F, Ascenzo R, Poblete P, et al (2006). “Simple approach to prenatal diagnosis of transposition of the great arteries”. Ultrasound Obstet Gynecol, 28(1):22-25. Ngày nhận bài báo: 20/07/2019 Ngày phản biện nhận xét bài báo: 30/07/2019 Ngày bài báo được đăng: 05/09/2019