Bài giảng Siêu âm hệ thần kinh thai nhi - Nguyễn Quang Trọng

03/11/2006 1 SIÊU ÂM HỆ THẦN KINH THAI NHI BS. NGUYỄN QUANG TRỌNG KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH BỆNH VIỆN AN BÌNH-TP.HCM 03/11/2006 2 DÀN BÀI  Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.  Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.  Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt. 03/11/2006 3 DÀN BÀI  Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.  Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.  Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt. 03/11/2006 4 ĐẠI CƯƠNG  Bất thường ở hệ thần kinh trung ương (hệ TKTW) là mối lo lắng lớn nhất của hầu hết các thai phụ.  Bất thường ở hệ TKTW xảy ra ở tần suất 1/1.000, nhưng thấy ở khoảng 5% trẻ sống.  Sự tăng cao nồng độ αFP trong huyết thanh người mẹ là dấu hiệu chỉ điểm hướng đến có sự bất thường ở hệ TKTW. C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366 03/11/2006 5 ĐẠI CƯƠNG  Việc khảo sát thường quy hệ TKTW cần được tiến hành vào tuần thứ 18-20 của thai kỳ.  Nhưng ta cần lưu ý rằng, một số bất thường của hệ TKTW có thể thấy được trong ngay tam cá nguyệt I, trong khi một số khác chỉ biểu hiện ở tam cá nguyệt III. C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366 03/11/2006 6 DÀN BÀI  Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.  Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.  Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt. 03/11/2006 7 GIẢI PHẪU SIÊU ÂM TAM CÁ NGUYỆT I  Khảo sát tốt nhất bằng siêu âm qua ngã âm đạo.  10 tuần:  Hộp sọ bắt đầu vôi hóa.  Vỏ não rất mỏng.  Não thất rất rộng và lấp đầy bởi đám rối mạch mạc (mà người ta tin rằng nó cung cấp dưỡng chất để não phát triển). C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366 03/11/2006 8 GIẢI PHẪU SIÊU ÂM TAM CÁ NGUYỆT I Thai 12 tuần: Não thất bên rất lớn, lấp đầy bởi đám rối mạch mạc (c). Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174. 03/11/2006 9 GIẢI PHẪU SIÊU ÂM TAM CÁ NGUYỆT I  Một vùng hồi âm trống ở não sau (hindbrain) chính là khoang não sau (rhombencephalic cavity).  Khoang này giảm dần kích thước khi tiểu não hình thành (để trở thành não thất IV).  Khoang não sau khá lớn trong tam cá nguyệt I, do vậy đừng lầm lẫn là cấu trúc nang bất thường trong não. C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366 03/11/2006 10 GIẢI PHẪU SIÊU ÂM TAM CÁ NGUYỆT I Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174. Thai 7,5 tuần: Khoang não sau rất lớn (mũi tên) 03/11/2006 11 GIẢI PHẪU SIÊU ÂM TAM CÁ NGUYỆT I C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366 Thai 9 tuần: Khoang não sau rất lớn (mũi tên) 03/11/2006 12 GIẢI PHẪU SIÊU ÂM TAM CÁ NGUYỆT I Thai 12 tuần: Khoang não sau rất lớn (mũi tên xanh) Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174. 03/11/2006 13 GIẢI PHẪU SIÊU ÂM TAM CÁ NGUYỆT II & III C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366  Vào thờì điểm này, ta có thể khảo sát hầu hết các cấu trúc não trên siêu âm.  Ba mặt cắt chuẩn (standard views) đó là:  Mặt cắt đồi thị (thalamic view).  Mặt cắt não thất (ventricular view).  Mặt cắt tiểu não (cerebellar view). 03/11/2006 14 C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1039-1055 03/11/2006 15 Hình ảnh viên kim cương của phức hợp đồi thị-dưới đồi (t), thùy đảo là đường hồi âm dày (mũi tên mở) được bao quanh bởi chất trắng có hồi âm rất kém; c: vách trong suốt; v: sừng trước não thất bên. Sừng chẩm não thất bên lấp đầy bởi đám rối mạch mạc (các đầu mũi tên chỉ vị trí đo kích thước não thất bên). Tiểu não (các mũi tên); bể lớn (m) (cisterna magna), bình thường < 10mm. 03/11/2006 16 QUY ƯỚC: Bề rộng não thất bên được đo ở sừng chẩm, bình thường < 10mm. 03/11/2006 17 DÀN BÀI  Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.  Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.  Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt. 03/11/2006 18 THAI VÔ SỌ (ANENCEPHALY)  Thai vô sọ chiếm 45% khuyết tật của ống TK.  Tổn thương ở phần đầu khiến cho thai không có sọ.  Nhu mô não loạn sản có thể hình thành phía sau mặt, nhưng phần mô này sẽ teo đi khi thai ngày càng lớn.  Mặt thai nhi từ hố mắt trở xuống thường bình thường.  100% thai chết ngay khi vừa sinh ra. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 03/11/2006 19 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 THAI VÔ SỌ (ANENCEPHALY) - Hình ảnh mắt ếch (frog eye appearance) do không có vòm sọ. - Đa ối thường thấy (do thai nuốt yếu). - Thai rất tăng động (do thiếu sự kiểm soát của vỏ não). Mặt cắt vành: Hình ảnh mắt ếch với hai hốc mắt (các mũi tên), xương hàm (đầu mũi tên). Mặt cắt dọc giữa: không có trán và hộp sọ (mũi tên), xương hàm (đầu mũi tên ) và phần mặt dưới bình thường. 03/11/2006 20 THAI VÔ SỌ (ANENCEPHALY) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Mặt cắt vành: Hình ảnh mắt ếch với hai hốc mắt (các mũi tên). Mặt cắt dọc: không thấy vòm sọ, chỉ thấy một vùng mở phía trên cột sống. 03/11/2006 21 THAI VÔ SỌ (ANENCEPHALY) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Thai 15 tuần với phần mặt bình thường (mũi tên). Không thấy vòm sọ, nhu mô não loạn sản (các đầu mũi tên). 03/11/2006 22 DÀN BÀI  Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.  Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.  Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt. 03/11/2006 23 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS)  Não úng thủy là sự gia tăng thể tích dịch não tủy trong các não thất.  Nó biểu hiện bằng sự dãn ra của một số hoặc tất cả các não thất, mà thường thấy nhất là não thất bên.  Não úng thủy có nhiều nguyên nhân: các hội chứng bất thường NST (genetic syndromes), các dị tật bẩm sinh của não và tủy sống, nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai. 03/11/2006 24 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS)  Não úng thủy thường kết hợp với các bất thường khác của thai nhi, thường là các cấu trúc nội sọ hoặc cột sống.  Tiên lượng bệnh tùy thuộc vào độ nặng và mức độ các tổn thương kết hợp. 03/11/2006 25 NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS) a. Trước 18 tuần: - Dấu hiệu đong đưa đám rối mạch mạc (Dangling choroid plexus sign) là dấu hiệu duy nhất. - Bởi vì não thất bên có thể bị dãn mà bề rộng não thất < 10mm. b. Sau 18 tuần: - Dấu hiệu đong đưa đám rối mạch mạc. - Bề rộng não thất bên > 10mm. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS) 03/11/2006 26 NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS) Dangling choroid plexus sign 03/11/2006 27 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS) Dangling choroid plexus sign, lưu ý rằng bề rộng não thất bên < 10mm (thai 16 tuần). 03/11/2006 28 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS) Bề rộng não thất bên > 10mm, đám rối mạch mạc (đầu mũi tên). Thai 35 tuần Thai 30 tuần 03/11/2006 29 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS)  Một khi não úng thủy đã được chẩn đoán, ta cần phải khảo sát kỹ lưỡng hộp sọ và hố sau.  Nếu hộp sọ có hình dáng quả chanh (lemon shape) ta nghĩ đến meningomyelocele (thoát vị màng não-tủy) hoặc hình ảnh khuyết sọ gây thoát vị não (encephalocele). 03/11/2006 30 DÀN BÀI  Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.  Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.  Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt. 03/11/2006 31 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 HẸP CỐNG SYLVIUS (AQUEDUCTAL STENOSIS)  Cống Sylvius nằm giữa não thất III và não thất IV. Hẹp cống Sylvius dẫn đến dãn não thất bên và não thất III. Não thất IV và hố sau bình thường.  Các nguyên nhân bao gồm: nhiễm trùng trong TC (toxoplasmosis, cytomegalovirus, và syphilis), tiếp xúc với chất gây quái thai, hoặc u nội sọ gây tắc cống Sylvius. 03/11/2006 32 HẸP CỐNG SYLVIUS (AQUEDUCTAL STENOSIS) - Chẩn đoán từ tam cá nguyệt II. - Não úng thủy. - Hộp sọ nguyên vẹn, có hình dáng bình thường. - Hố sau bình thường. 03/11/2006 33 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 HẸP CỐNG SYLVIUS (AQUEDUCTAL STENOSIS) Dãn não thất bên 16mm. Dãn não thất III (mũi tên), tiểu não bình thường (các đầu mũi tên), bể lớn bình thường. 03/11/2006 34 DÀN BÀI  Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.  Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.  Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt. 03/11/2006 35 DỊ DẠNG DANDY-WALKER (DANDY-WALKER MALFORMATION)  70% dị dạng Dandy-Walker kết hợp với các dị dạng khác của hệ TKTW.  Những dị dạng kết hợp bao gồm: thoát vị não (encephalocele), holoprosencephaly, tật đầu nhỏ (microcephaly), lạc chỗ chất xám (gray matter heterotopia), dị dạng hồi não (gyrals malformations). C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005.p1621-1695 03/11/2006 36 DỊ DẠNG DANDY-WALKER (DANDY-WALKER MALFORMATION)  Bất thường NST được mô tả trong khoảng 20-50% trường hợp, bao gồm Trisomies 13,18 và 21.  Bệnh có thể chẩn đoán khi tuổi thai sau 17 tuần, khi thùy giun đã hoàn toàn hình thành. C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005.p1621-1695 03/11/2006 37 12 3 4 DANDY-WALKER MALFORMATION (Chẩn đoán từ tam cá nguyệt II) 1. Nang Dandy-Walker ở hố sau (thường là rất lớn). 2. Bất sản hoặc thiểu sản thùy giun (vermis). 3. Hai bán cầu tiểu não bị đẩy sang hai bên và có thể bị đè bẹp. 4. Não úng thủy (80%). 5. Bất sản hoặc thiểu sản thể trai (corpus callosum) (70%). 03/11/2006 38 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Hình ảnh lỗ khóa (keyhole shape) là dấu hiệu đặc hiệu để chẩn đoán dị dạng Dandy-Walker ( do bất sản thùy giun). 03/11/2006 39 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 DỊ DẠNG DANDY-WALKER (DANDY-WALKER MALFORMATION) Không thấy (bất sản) thùy giun, nang lớn ở hố sau (*), 2 bán cầu tiểu não bị đẩy dẹt (đầu mũi tên), não úng thủy. 03/11/2006 40 DỊ DẠNG DANDY-WALKER (DANDY-WALKER MALFORMATION) 03/11/2006 41 NANG MÀNG NHIỆN (ARACHNOID CYST)  Nang hình thành trong các lớp của màng nhện.  Thường thấy ở đường giữa, nhưng cũng có thể có ở bất cứ nơi nào trong vòm sọ.  Nang ở rãnh liên bán cầu đại não có thể kết hợp với bất sản thể trai (corpus callosum).  Nếu nang ở hố sau có thể chèn ép cống Sylvius gây não úng thủy. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 03/11/2006 42 NANG MÀNG NHIỆN (ARACHNOID CYST) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Nang màng nhện ở rãnh liên bán cầu (mũi tên), sừng chẩm não thất bên (các đầu mũi tên). 03/11/2006 43 Nang lớn, bờ không đều ở não sau (các mũi tên) Nang (mũi tên) chèn ép tiểu não (các đầu mũi tên) 03/11/2006 44 DÀN BÀI  Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.  Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.  Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt. 03/11/2006 45 THOÁT VỊ NÃO (ENCEPHALOCELE)  Chiếm 5% khuyết tật của ống thần kinh.  Bệnh cũng có thể thấy trong hội chứng dải ối (amniotic band syndrome), hội chứng Meckel-Gruber.  Vòm sọ bị khuyết và hình thành một túi thoát vị. Trong túi thoát vị chứa mô não loạn sản, hoặc chỉ có màng não và dịch não tủy. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 03/11/2006 46 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 THOÁT VỊ NÃO DO KHUYẾT TẬT CỦA ỐNG THẦN KINH - Thoát vị ở đường giữa, phần lớn ở vùng chẩm, ít hơn ở vùng trán hoặc đính. - Nếu ở vùng trán có thể kèm theo tật hai mắt cách xa (hypertelorism). - Não úng thủy thường kết hợp. Thoát vị não vùng chẩm 03/11/2006 47 THOÁT VỊ NÃO (ENCEPHALOCELE) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Thoát vị não vùng trán. Túi thoát vị (các mũi tên), chỗ thoát vị (các đầu mũi tên). Cắt dọc: Túi thoát vị (mũi tên), chỗ thoát vị (các đầu mũi tên). 03/11/2006 48 THOÁT VỊ NÃO (ENCEPHALOCELE) Thoát vị não vùng chẩm 03/11/2006 49 HỘI CHỨNG MECKEL-GRUBER - Di truyền theo gene lặn. - Gồm tam chứng: + Bệnh thận đa nang di truyền theo gene lặn (ARPKD)(100%). + Thoát vị não vùng chẩm (75%). + Tật dư ngón (polydactyly). 03/11/2006 50 Thoát vị não vùng chẩm. Túi thoát vị (mũi tên), chỗ thoát vị (đầu mũi tên). Thận đa nang hai bên (các mũi tên) HỘI CHỨNG MECKEL-GRUBER (MECKEL-GRUBER SYNDROME) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 03/11/2006 51 03/11/2006 52 Katherine W. Fong, MB et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174. 03/11/2006 53 HỘI CHỨNG DẢI ỐI (AMNIOTIC BAND SYNDROME) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003  Sự vỡ màng ối ở giai đoạn sớm của thai kỳ dẫn đến việc đánh bẫy (entrapment) các cấu trúc của thai nhi bằng cách dán vào (sticky) dải trung bì bắt nguồn từ mặt màng đệm của màng ối.  Các chi “mắc bẫy” sẽ bị siết lại và gây cụt chi. Nuốt phải dải ối sẽ gây sứt môi, hở hàm ếch không đối xứng. Sự mài mòn vùng da tiếp xúc sẽ gây nên lỗ khuyết như thoát vị não, tật nứt thành bụng (gastroschisis), tim ngoài lồng ngực (ectopia cordis). 03/11/2006 54 HỘI CHỨNG DẢI ỐI (AMNIOTIC BAND SYNDROME) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003  Chẩn đoán hội chứng này cần được nghĩ tới khi thấy thai nhi bị cụt chi hoặc khi thấy có chỗ khuyết không điển hình ở vùng bụng, ngực hay vùng sọ (thoái vị não không nằm trên đường giữa).  Đôi khi ta thấy được dải ối băng ngang khoang ối, bám vào thai nhi. 03/11/2006 55 Thoát vị não vùng chẩm Dải ối cạnh cuống rốn 03/11/2006 56 DÀN BÀI  Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.  Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.  Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt. 03/11/2006 57 TẬT NÃO TRƯỚC (HOLOPROSENCEPHALY) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003  Bất thường trong quá trình phát triển của não mà não trước (prosencephalon, forebrain) thất bại trong sự chia tách thành hai bán cầu đại não.  Dị tật này có thể hoàn toàn hoặc bán phần.  Bệnh thường thấy ở thai nhi Trisomy 13. 03/11/2006 58 TẬT NÃO TRƯỚC (HOLOPROSENCEPHALY) 03/11/2006 59 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 ALOBAR HOLOPROSENCEPHALY - Thất bại hoàn toàn trong sự chia tách 2 bán cầu đại não. - Hoàn toàn không có liềm não (falx). - Một não thất trung tâm lớn (do sự hợp nhất 2 não thất bên). - Đồi thị hợp nhất. 03/11/2006 60 TẬT NÃO TRƯỚC (HOLOPROSENCEPHALY) ALOBAR HOLOPROSENCEPHALY 03/11/2006 61 TẬT NÃO TRƯỚC (HOLOPROSENCEPHALY) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Alobar holoprosencephaly: Không có liềm não, não thất bên hợp nhất (*), đồi thị hợp nhất (các đầu mũi tên). 03/11/2006 62 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 SEMILOBAR HOLOPROSENCEPHALY - Chia tách một phần 2 bán cầu đại não. - Liềm não sơ khai ở đường giữa. - Não thất bên thông thương lớn qua đường giữa. - Đồi thị hợp nhất một phần. 03/11/2006 63 Semilobar holoprosencephaly 03/11/2006 64 DÀN BÀI  Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.  Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.  Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt. 03/11/2006 65 TẬT NỨT NÃO (SCHIZENCEPHALY) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003  Bất thường trong quá trình phát triển của não, hình thành khe nứt ở bán cầu đại não. Khe này thông thương với não thất và chứa đầy dịch não tủy.  Dị tật này thường kết hợp với tật đầu nhỏ (microcephaly).  Trẻ sinh ra thường có khiếm khuyết và tâm-thần kinh hoặc liệt vận động. 03/11/2006 66 TẬT NỨT NÃO (SCHIZENCEPHALY) Giả thuyết về sự hình thành tật nứt não: Nhồi máu thuộc vùng chi phối của ĐM não giữa (các mạch máu đen), đưa đến khuyết não, làm cho não thất bên thông thương trực tiếp ra ngoài. Nhồi máu có thể do hạ huyết áp thoáng qua. 03/11/2006 67 TẬT NỨT NÃO (SCHIZENCEPHALY) Nứt não một bên 03/11/2006 68 TẬT NỨT NÃO (SCHIZENCEPHALY) Nứt não một bên 03/11/2006 69 DÀN BÀI  Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.  Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.  Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt. 03/11/2006 70 BẤT SẢN THỂ TRAI (AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003  Thể trai là một dải mô thần kinh giúp liên kết hai bán cầu đại não.  Bất sản có thể hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.  Do phần trước của thể trai hình thành trước, cho nên khi bất sản không hoàn toàn, ta sẽ không thấy phần sau của thể trai.  Dị tật này hay kết hợp với những bất thường trong và ngoài não. 03/11/2006 71 1. Mỏ (rostrum), 2. Gối (genu), 3. Thân (body), 4. Lồi (splenium). Các bó sợi của thể trai chạy từ vùng bán bầu dục bên này qua bên kia. THỂ TRAI BÌNH THƯỜNG 03/11/2006 72 BẤT SẢN THỂ TRAI (AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM) - Não thất bên chạy song song nhau. - Sừng trán rất hẹp, sừng chẩm dãn rộng. -Dấu hiệu tia nắng mặt trời (sunburst sign) do các rãnh não trên não thất III tạo thành. SUNBURST SIGN 03/11/2006 73 BẤT SẢN THỂ TRAI (AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Não thất bên (các mũi tên) chạy song song với liềm não (các đầu mũi tên), sừng chẩm dãn rộng (mũi tên dài). 03/11/2006 74 BẤT SẢN THỂ TRAI (AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Não thất III (mũi tên). Sunburst sign (các đầu mũi tên) THỂ TRAI BÌNH THƯỜNG 03/11/2006 75 Break-time 03/11/2006 76 DÀN BÀI  Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.  Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.  Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt. 03/11/2006 77 HYDRANENCEPHALY (TRÀN DỊCH TOÀN NÃO) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003  Dị tật này được cho là do tắc nghẽn động mạch cảnh gây nhồi máu cả hai bán cầu đại não.  Bất thường xảy ra sau khi não đã phát triển, từ cuối tam cá nguyệt I trở đi.  Mô não hoại tử được hấp thu, thay thế bằng dịch lấp đầy đầu thai nhi. Liềm não còn hiện diện. 03/11/2006 78 HYDRANENCEPHALY (TRÀN DỊCH TOÀN NÃO) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003  Đôi khi dịch này phát triển nhanh gây đầu to (macrocephaly).  Vì vùng não giữa không bị tổn thương, cho nên thai nhi vẫn còn bảo tồn nhiều chức năng như: bú, nuốt, phản xạ. 03/11/2006 79 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 HYDRANCEPHALY - Hộp sọ chứa đầy dịch, không thấy vỏ não. - Hiện diện liềm não. -Thấy các cấu trúc não giữa. 03/11/2006 80 HYDRANENCEPHALY Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Não thất bên dãn lớn (v) với dịch có hồi âm (máu). Mũi tên chỉ vùng não giữa. Vùng vỏ não còn lại rất mỏng (giữa các đầu mũi tên). 03/11/2006 81 HYDRANENCEPHALY (TRÀN DỊCH TOÀN NÃO) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não và não giữa, không thấy vỏ não. Chất lắng đọng di chuyển khi thay đổi tư thế (mũi tên). 03/11/2006 82 HYDRANENCEPHALY (TRÀN DỊCH TOÀN NÃO) Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não, không thấy vỏ não. 03/11/2006 83 DÀN BÀI  Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.  Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.  Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt. 03/11/2006 84 PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN (VEIN OF GALEN ANEURYSM) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003  Phình TM Galen là một dị dạng mạch máu não dẫn tới tăng dòng chảy ở TM Galen. Dị dạng điển hình được cung cấp bằng nhiều động mạch não.  Do thông nối động tĩnh mạch, lưu lượng máu về nhiều khiến TM Galen bị dãn ra.  Sự tăng quá mức lưu lượng ở TM Galen có thể gây suy tim và phù thai. 03/11/2006 85 Xoang tĩnh mạch dọc trên Xoang tĩnh mạch dọc dưới Xoang hợp lưu Liềm não Lều tiểu não Tĩnh mạch Galen Xoang tĩnh mạch thẳng Xoang tĩnh mạch ngang Xoang tĩnh mạch sigma Xoang tĩnh mạch đá dướiXoang tĩnh mạch đá trên Xoang tĩnh mạch gian hang Xoang tĩnh mạch bướm đính Đám rối tĩnh mạch nền 03/11/2006 86 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN - Cấu trúc nang ở đường giữa. + Không chèn ép các cấu trúc xung quanh. + Thường có bờ không đều. - Đặt Doppler vào cho thấy dòng cuộn xoáy (turbulent flow). - Có thể thấy mạch máu đến (feeding) và đi (draining) khỏi túi phình. - Suy tim thai (±). - Phù thai (hydrops) (±). 03/11/2006 87 03/11/2006 88 PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN (VEIN OF GALEN ANEURYSM) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong túi phình 03/11/2006 89 PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN (VEIN OF GALEN ANEURYSM) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong động mạch đến (AR), túi phình (mũi tên), tĩnh mạch dẫn lưu (v). 03/11/2006 90 Dãn các động mạch của đa giác Willis. Phình TM Galen và dãn TM dẫn lưu (mũi tên). 03/11/2006 91 DÀN BÀI  Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.  Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.  Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt. 03/11/2006 92 GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY (SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003  Thất bại trong việc đóng cung sau của đốt sống hình thành nên gai đôi. Đây là một bất thường trong sự phát triển của ống thần kinh.  Màng não, rễ dây thần kinh, tủy sống thoát vị qua chỗ hở ở cung sau gây nên thoát vị màng não-tủy (meningomyelocele).  Tổn thương hay xảy ra ở đoạn lưng thấp hoặc đoạn cùng. 03/11/2006 93 Myeloschisis Meningomyelocele 03/11/2006 94 GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY (SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003  Tần suất xảy ra: 2/1.000 trẻ sinh ra đời.  Thiếu acid folic trong gian đoạn sớm của thai nghén được xem là một yếu tố nguy cơ. 03/11/2006 95 GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY 1. Cột sống: - Mặt cắt dọc: các điểm cốt hóa sau bị đứt đoạn. - Mặt cắt vành: các điểm cốt hóa sau cách xa ra. - Mặt cắt ngang: các điểm cốt hóa sau choãi ra tạo hình chữ V. - Túi thoát vị ở lưng lồi ra sau tại vị trí tổn thương, trong túi chứa dịch và có thể chứa ít chất đặc. 2. Sọ não: - Dấu hiệu quả chuối (banana sign): hố sau nhỏ, tiểu não bị ép vào vùng chẩm, xóa mất bể lớn. - Dấu hiệu quả chanh (lemon sign): do xương trán phẳng hoặc lõm vào tạo nên. Hình ảnh này chỉ có giá trị trong tam cá nguyệt II, ở tam cá nguyệt III hộp sọ vôi hóa nhiều, có hình oval bình thường. - Não úng thủy (do não thất IV bị chèn ép). 3. Chi dưới: thường thấy tật bàn chân vẹo hai bên (clubfeet). 03/11/2006 96 03/11/2006 97 GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY (SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE) C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366 03/11/2006 98 03/11/2006 99 GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY (SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE) 03/11/2006 100 03/11/2006 101 GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY (SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE) 03/11/2006 102 GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY (SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 03/11/2006 103 DÀN BÀI  Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.  Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.  Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt. 03/11/2006 104 TẬT NỬA ĐỐT SỐNG (HEMIVERTEBRA)  Đây là nguyên nhân thường gặp nhất của vẹo, gù cột sống bẩm sinh do bất sản một bên của đốt sống. 03/11/2006 105 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 TẬT NỬA ĐỐT SỐNG (HEMIVERTEBRA) - Mặt cắt vành: Lateral hemivertebra. + Thiếu điểm cốt hóa một bên. + Cột sống vẹo. - Mặt cắt dọc: Dorsal hemivertebra. + Thiếu điểm cốt hóa trước. + Cột sống gù. 03/11/2006 106 TẬT NỬA ĐỐT SỐNG (HEMIVERTEBRA) 03/11/2006 107 DÀN BÀI  Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.  Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.  Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt. 03/11/2006 108 U QUÁI VÙNG CÙNG-CỤT (SACROCOCCYGEAL TERATOMA) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003  U tế bào mầm (germ-cell tumor) xuất phát ở vùng cùng cụt.  Nữ/Nam = 4/1.  U có thể phát triển ra ngoài và/hoặc vào trong khung chậu. Nếu phát triển vào trong có thể xâm lấn làm tắc hệ niệu gây thận trướng nước.  U phát triển ra ngoài phá hủy xương cùng-cụt, xương chậu. 03/11/2006 109 U QUÁI VÙNG CÙNG-CỤT (SACROCOCCYGEAL TERATOMA) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003  Các dây TK cũng có thể tổn thương gây chứng bàng quang thần kinh và liệt chi dưới.  Loại u này rất giàu mạch máu và phát triển rất nhanh. Thai dễ nguy cơ suy tim do tăng cung lượng và phù thai.  U lồi ra ngoài có tiên lượng tốt hơn u lấn vào trong. 03/11/2006 110 Marilyn J. Siegel et al. Pediatric Sonography. 3rd edition. 2002 PHÂN LOẠI Type I (45%): Khối u ưu thế lồi ra ngoài. Type II (35%): Khối u vừa lồi ra ngoài vừa lấn vào trong. Type III (10%): Khối u ưu thế lấn vào trong. Type IV (10%): Khối u chỉ lấn vào trong, trước xương cùng-cụt. 03/11/2006 111 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 U QUÁI VÙNG CÙNG-CỤT - Khối u lồi ra ngoài: + Cấu trúc hồi âm hỗn hợp xuất phát từ đoạn cuối cột sống lồi ra sau và xuống dưới. + U giàu tưới máu (hypervascularisation). -Khối u lấn vào trong: + Khó xác định ranh giới vì u thường xâm lấn các cấu trúc trong khung chậu. + Thận trướng nước (do tắc nghẽn niệu quản hoặc do bàng quang thần kinh). 03/11/2006 112 U QUÁI VÙNG CÙNG-CỤT (SACROCOCCYGEAL TERATOMA) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Cắt dọc: U từ vùng tận cùng của cột sống phát triển ra sau và xuống dưới (các mũi tên lớn). Cắt ngang khung chậu (P): U phát triển ra sau (các mũi tên). 03/11/2006 113 Cắt dọc giữa : U lớn cùng-cụt. Cắt ngang : Nang sau BQ (BL). Cắt ngang : Thận trướng nước Cắt vành : Thận trướng nước 03/11/2006 114 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Cắt dọc: U lồi ra ngoài và lấn vào trong khung chậu. Cắt ngang: U được một mạch máu lớn nuôi dưỡng. 03/11/2006 115 03/11/2006 116 QUIZ 03/11/2006 117 Thành phố Brugge, Bỉ, 11/05/2005 CÁM ƠN SỰ CHÚ Ý THEO DÕI CỦA QUÝ BÁC SĨ 03/11/2006 118 TÀI LIỆU THAM KHẢO  C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1185-1212  Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003  Marilyn J. Siegel et al. Pediatric Sonography. 3rd edition. 2002  Y. Robert et al. Echographie en practique Obstetricale. 2003  Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174.