Bài giảng Siêu âm chẩn đoán bất thường về nhiễm sắc thể - Nguyễn Xuân Hiền

Siêu âm chẩn đoán bất th−ờng về nhiễm sắc thể • Ths.Bs. Nguyễn Xuân Hiền • Khoa CĐHA-BV Bạch mai Bộ nhiễm sắc thể 46XX bình th−ờng Phần lớn sự phân bào bất th−ờng có thể phát hiện bằng siêu âm • Hội chứng Down -Trisomy 21 • Hội chứng Patua -Trisomy-13 • Hội chứng Edward -Trisomy-18 • Hầu hết các loại tam bội thể khác đều tử vong tr−ớc khi sinh Hội chứng Down Hội chứng Down (Trisomy-21) • Là một bất th−ờng hay gặp ở trẻ sơ sinh còn sống. • Yếu tố nguy cơ chính là mẹ cao tuổi . – 35 tuổi - 1/250 nguy cơ bị Down – 40 tuổi - 1/69 nguy cơ bị Down – 43 tuổi - 1/31 nguy cơ bị Down Hội chứng Down • 60% bào thai bị Down có thể phát hiện một vài bất th−ờng trên siêu âm ở giai đoạn mang tahi thứ 2. • Một số tr−ờng hợp thấy bình th−ờng. • Cũng có thể chẩn đoán đ−ợc ở giai đoạn mang thai thứ nhất. Chẩn đoán hội chứng Down ở giai đoạn mang thai thứ nhất • Mờ d−ới da vùng gáy – Đo vào tuần thứ 10-14. – Bình th−ờng tổ chức d−ới da gáy dày d−ới 3 mm. – Bất kỳ tr−ờng hợp nào có tổ chức d−ới da gáy dày > 3 mm thì 50% có nguy cơ bất th−ờng về phân bào, bao gồm hội chứng Down. Mờ d−ới da vùng gáy – Đo vào tuần 10-14. – Siêu âm đầu dò AĐ cho kết quả chính xác cao. – Chỉ đo phía trong vùng tổ chức d−ới da. Thai 11 tuần bình th−ờng Không đo qua phần mờ Dày tổ chức d−ới da vùng gáy Dày tổ chức d−ới da vùng gáy ********** - Phải chắc chắn không đo từ màng ối đến cổ thai. -Quan sát khi thai nhi di chuyển khỏi màng ối.4 mm Nang bạch huyết vùng gáy có vách - Cắt lớp ngang qua cổ. - Một cấu trúc làm dày tổ chức d−ới da. - Có vách là có nguy cơ cao lệch bội lẻ. Nang bạch huyết có vách-Dày tổ chức d−ới da Nang bạch huyết Nang bạch huyết không vách Cổ Chẩn đoán hội chứng Down ở giai đoạn thứ hai mang thai • Dấu hiệu chính – Tổ chức d−ới da gáy dày >6 mm – Tá tràng bị tịt-”Double-Bubble” – Thiếu hụt xoang vách liên thất(AV Canal) • Dấu hiệu phụ – Đầu ngắn – “Đầu tròn” – Giãn não thất – Giãn bể thận >4 mm – Ruột tăng âm – Giàu âm trong tim Đo nếp da gáy • Bờ ngoài da và bờ ngoài x−ơng sọ • ở mức ngang tiểu não Bình th−ờng 4 mm Tiểu não Dày da gáy bình th−ờng Tiểu não Nếp da gáy( < 6 m Bể lớn Dày nếp da gáy • >6 mm ặ Hội chứng Down • Đo ở mức tiểu não Dạ dày thai nhi bình th−ờng Dạ dày bình th−ờng TM rốn và TM cửa Dạ dày bình th−ờng Tá tràng tịt – “Hai bóng” Dạ dày Giãn dạ dày và đoạn gần tá tràng Nghĩ đến HC Down Tá tràng tịt – “Hai bóng” Bình th−ờng dạ dày không qua HC Down và các bất th−ờng tim • Hầu hết có thiếu hụt vách liên thất Ventricular septal defects (VSD). • Thiếu hụt xoang vách liên thất (AV Canals) là hay đi kèm HC Down . HC Down với AV Canal • VSDVSD ASD HC Down với AV Canal Khó nhìn lỗ bầu dục (ASD ) HC Down với AV Canal ASD VSD Đầu ngắn(đầu tròn) Hộp sọ bình th−ờng Đầu ngắn- “tròn” Cùng mức đo BPD Não thất bên bình th−ờng < 1.0 cm Giãn não thất bên • Trong HC Down th−ờng có giãn não thất bên nhẹ. • Não thất 3 có thể lồi lên 1.06 cm Thận thai nhi bình th−ờng - Bể thận không thấy hoặc nhỏ hơn 4 mm tới 32tuần -Bình th−ờng ở 32 tuần nhỏ hơn 7 mm. Giãn bể thận và HC Down • Bể thận luôn nhỏ hơn 4mm, nếu trên 4mmặgiãn Cấu trúc âm ống tiêu hoá • Cấu trúc âm ruột giống x−ơng. • Cấu trúc âm này lan toả hết ruột Ruột Cột sống Cấu trúc âm ruột Cột sống • Tăng âm • Đi kèm – HC Down – Nhiễm vi rút – Bất th−ờng NST khác. – Mất sự cấp máu của màng ối Nốt tăng âm trong tim • Th−ờng thấy ở thai bình th−ờng • Rất hay thấy ở HC Down • Th−ờng thấy ở thất trái • Có thể cả hai bên, nh−ng không làm tăng nguy cơ lệch bội lẻ Nốt tăng âm thất trái Chẩn đoán HC Down trong siêu âm • Thai bình th−ờng có thể có 1 dấu hiệu phu chỉ điểm HC Down. • Khi có trên 1 dấu hiêuặnguy cơ bị Down cao. HC Edward Trisomy 18 • Bất th−ờng nặng • TH−ờng kèm theo nhiều dị tật khác • Hầu hết chết l−u, 90% chết trong năm đầu. • Th−ờng có dấu hiệu kém phát triển ở giai đoạn 2 và 3 của thời kỳ mang thai. Trisomy-18 Dấu hiệu siêu âm HC Trisomy 18 • Thiểu sản thể trai • Thiếu hụt tim ở nhiều loại • Nang đám rối mạch mạc • Clenched hands • Chân hình gậy đánh gôn(vẹo) • Nang bạch huyết • Thiếu hụt ống thần kinh • Thoát vị rốn (Omphalocele) • Đầu biến dạng hình quả dâu tây hay hình khác • Hàm nhỏ (Micrognathia) Bình th−ờng hay không bình th−ờng? Nang đám rối mạch mạc Nang đám rối mạch mạc • Xuất hiện ở 3-5% thai nhi bình th−ờng • Cần phải xem ở các lớp cắt khác nhau( 2 lớp cắt 900) . • Có thể gợi ý (Trisomy-18,21). • Nếu chỉ có duy nhất nang mạch mại, không có CĐ phân tích gien. Nang mạch mạc Nang Mạch mạc bình th−ờng Nang mạch mạc -KT không liên quan đên dị bội lẻ -Cả hai bên khônghay gặp trong dị bội lẻ -Không ý nghĩa Thiểu sản thể trai (ACC) • Khó chẩn đoán sớm • Dấu hiệu siêu âm rất thay đổi • Mất vách trong suốt • “Giọt n−ớc mắt” hình dạng não thất bên • Giãn sừng chẩm não thất bên • Não thất III giãn và bị đẩy lên trên Thiểu sản thể trai (ACC) • Mất vách trong suốt • Vùng vách trong suốt giãn và giảm âm • Giãn não thất III Trisomy-18 và thiếu hụt tim • Tất cả đều có thiếu hụt ở tim. • Hầu hết là thông liên thất TT TP Trisomy-18 và bàn tay đóng đinh • Cả hai tay • Rất không bình th−ờng Thoát vị rốn (Omphalocele) Omphalocele Cột sống Thành bụng tr−ớc Thoát vị rốn với gan Tĩnh mạch rốn Omphalocele • Thoát vị rốn có thể chỉ có ruột hoặc gan, dạy dày và thận chí là bàng quang. • Khi có gan thoát vị là dấu hiệu rất khó sửa chữa. • 50% do bất th−ờng gián phân. • Important to distinguish from Gastoschisis. Đặc điểm siêu âm của Trisomy 13 • Thiếu hụt ở tim • Giãn não thất bên • Thiếu hụt ống thần kinh • Th−ờng có dấu hiệu chậm phát triển trong tử cungn • Nang bạch huyết • Holoprosencephaly • Thiếu hụt vùng mặt – Sứt môi hở hàm ếch – Độc nhãn – Mũi vòi voi • Đầu nhỏ • Thoát vị rốn • Đa nang thận – Cấu trúc âm thận giống n−ớc ối Trisomy-13 với Holoprosencephaly • Một não thất • Bất th−ờng đồi thị • Alobar Trisomy-13 với sứt môi • Môi trên sứt hai bên Mũi Trisomy-13 với thận • Vị trí giải phẫu bình th−ờng • Thận to vừa đến rất to • Cạn hay thiểu ối trong tr−ờng hợp nặng. • Tăng âm lan toả Trisomy-13 với thận • Vị trí giải phẫu bình th−ờng • N−ớc ối bình th−ờng • Tăng âm lan toả Trisomy 13 • Hầu hết thấy nhiều bất th−ờng trên siêu âm thai. • Có thể bị thai l−u • Hầu hết tử vong sau sinh