Bài giảng Những dị tật vùng bụng - Ngô Thị Kim Loan

NHỮNG DỊ TẬT VÙNG BỤNG  Trình bày: BS NGÔ THỊ KIM LOAN  HẸP HẬU MÔN 1- Đn: Sự khiếm khuyết bẩm sinh của lỗ mở ốngHM 2- Tần suất: 1/5000 Nam/Nữ: 3: 2 3- Phoiâ thai học: Khiếm khuyết trong sự phân chia ổ nhớp thành xoang niệu sinh dục – trực tràng. Th ư ờng kèm hẹp thực quản 4- Bất th ư ờng đ i kèm: Hệ niệu – sinh dục: +++ Bất th ư ờng cột sống Hẹp thực quản Tim HẸP HẬU MÔN 4- Dấu hiệu SA: Trên mặt cắt ngang vùng SD:Mất “ đ ốm echo dày”(>30 T) Ruột già dãn rộng & có các đ iểm vôi hóa của phân su 5- Kiểm soát lâm sàng: SA SA tim Nhiễm sắc thể đ ồ Chích thuốc cản quang vào buồng ối rồi chụp Xquang HẸP HẬU MÔN 5- Thủ thuật sau sanh: CCĐ nuôi ă n bằng đư ờng miệng Đặt sonde mũi- dạ dày HM nhân tạo đư ợc làm ngay Phẫu thuật triệt đ ể đư ợc thực hiện ở tuổi thai 6- 12 tháng 6- Dự hậu: Phụ thuộc những bất th ư ờng liên quan 7% có chức n ă ng tốt sau PT DỊCH Ổ BỤNG 1- Đn: Là tình trạng tích tụ dịch bên trong khoang phúc mạc 2- Lâm sàng: Phù thai, suy tim, nhiễm trùng, bệnh lý phổi, tắc nghẽn đư ờng tiêu hóa, viêm phúc mạc phân su, tắc nghẽn đư ờng niệu,bệnh lý chuyển hóa và huyết học của thai nhi,mất chức n ă ng hệ gan mật, những khối u trong ổ bụng. 3-Hình ảnh SA: Mặt cắt vùng bụng thấy 1 vùng echo trống trong bụng Chẩn đ oán pb: Nang trong bụng Lớp dịch mỏng:Khó chẩn đ oán với artefact TDMB thai nhi l ư ợng nhiều DỊCH Ổ BỤNG 4- Kiểm soát lâm sàng: Siêu âm tim thai: +++ đ ể ∆pb giữa TD đơ n thuần và TD trong phù thai. Cần xác đ ịnh: Có kèm TDMP và TDMT không ? Có phù da thai ? KQ phản ứng Torch huyết thanh học(nhiễm trùng bào thai) 5- Tiên l ư ợng: Th ư ờng không tìm ra nguyên nhân của TDMB thai đơ n thuần HẸP TÁ TRÀNG 1- Đn: Sự hẹp hoàn toàn của lòng tá tràng 2- Tần suất: 1/ 10 000 3- Tiền c ă n: th ư ờng riêng lẻ, hiếm có TC gia đ ình 4- Tác nhân: Tiểu đư ờng, Thalidomide 5- Phôi thai học: Hình hành lòng ống tiêu hóa & lớp bì :Tuần thứ 5 sau TT Hình thành ruột ống( recanalization) : Tuần thứ 11 =>Thất bại của sự hình thành ruột ống -> HTT 6- Những bất th ư ờng liên quan: 50 % DT x ươ ng, Tụy hình nhẫn( 20%), DT tim và DT thận HẸP TÁ TRÀNG 7- Những hội chứng liên quan: Có đ ến 15 HC liên quan Trisomy 21: chiếm 1/3 8- Hình ảnh SA: “Double bubble sign”: DD chứa đ ầy dịch bên cạnh TT chứa đ ầy dịch và đư ợc môn vị chia ra làm 2 khoang Đoạn ruột xa không chứa dịch Đa ối:+++ 9- Kiểm soát lâm sàng: SA, SA tim thai, Nhiễm sắc thể đ ồ Nếu đ a ối nhiều gây co thắt và khó chịu cho mẹ=> dẫn l ư u Hình ảnh bóng đ ôi trong HTT ( mặt cắt ngang) Hình ảnh bóng đ ôi trong HTT ( mặt cắt dọc) HẸP TÁ TRÀNG 10- Thủ thuật sau sanh: Đặt sonde mũi dạ dày Thông khí: Đặt ống >> mask Phẫu thuật: Nối tá tràng – tá tràng hoặc tá – hổng tràng 11- Tiên l ư ợng: Phụ thuộc Các DT khác hiện có Sự dinh d ư ỡng cho bé Tỉ lệ chết cao: 36% Hẹp TT đơ n thuần: PT thành công cho mọi tr ư ờng hợp, sống sót khoảng 95 % HẸP & CHÍT HẸP RUỘT 1- Đn: Là sự hẹp hoặc chít hẹp bẩm sinh của ruột non hoặc ruột già 2- Tần suất: Ruột non: 1/3000 - 1/5000 Ruột già: 1/20 000 3- Tiền c ă n – yếu tố di truyền: Ít gặp HC mất đ oạn NST : có liên quan Bệnh x ơ sợi nang: gặp ở 25% hẹp hổng tràng & hồi tràng 4- Tác nhân: Thalidomide, cocain, bleu methylene HẸP & CHÍT HẸP RUỘT 5- Phôi thai học: Phần lớn: do 1 “ tai nạn” của mạch máu gây nên thiếu máu cục bộ ( CHA, bất th ư ờng mạch máu, xoắn) 6- Những bất th ư ờng đ i kèm: Thai chậm t ă ng tr ư ởng trong tử cung (30%) VPM phân su Tắc ruột phân su Bệnh x ơ sợi nang TVR, HTB Ruột xoay bất toàn Hẹp HM, Dị tật tim, bất th ư ờng NST HẸP & CHÍT HẸP RUỘT 7- Hình ảnh SA: Quai ruột dãn, chứa đ ầy dịch ở đ oạn sau chỗ hep Đa ối ( hẹp RG hiếm khi có đ a ối) VPM phân su: Dịch ổ bụng + đ iểm vôi hóa của ruột Ruột xoay bất toàn, xoắn ruột: hiếm khi ∆ tr ư ớc sanh 8- Kiểm soát lâm sàng: SA SA tim thai NST đ ồ Nếu nghi ngờ tắc ruột phân su thì bệnh x ơ sợi nang đư ợc loại trừ HẸP & CHÍT HẸP RUỘT 9- Thủ thuật sau sanh: Đặt ống sonde mũi dạ dày Xử lý đ ể không hít phải dịch ối PT: cắt bỏ phần ruột bị bệnh HC ruột ngắn: Xuất hiện khi cắt quá nhiều ruột => nuôi ă n bằng đư ờng TM trong thời gian dài 10- Tiên l ư ợng: Phụ thuộc những bất th ư ờng đ i kèm Hẹp ruột đơ n thuần: TL rất tốt ở 95% TH HỞ THÀNH BỤNG  1- Đn: Phần ruột thai nhi bị thoát ra khoang ối xuyên qua khiếm khuyết cạnh rốn ở thành bụng tr ư ớc 2- Tần suất: 1/4000 Nam/ Nữ: 1:1 3- Tiền c ă n: Hiếm, AFP t ă ng 4- Tác nhân: Không biết 5- Phôi thai học: Khiếm khuyết ở c ơ thẳng bụng gần đư ờng giữa,h ơ i lệch (P) 6- Những bất th ư ờng liên quan: Ruột xoay bất toàn:+++ Hẹp ruột và những bất th ư ờng khác HỞ THÀNH BỤNG  7- Hình ảnh SA: Ruột non & ruột già nằm ngoài ổ bụng,trôi tự do trong dịch ối Chỗ hở càng nhỏ, tắc nghẽn mạch máu càng trầm trọng, tổn th ươ ng ruột càng nặng Nếu ruột non dãn >1,8 cm => tổn th ươ ng lâu dài của ruột sẽ xuất hiện Đa ối ( là hệ quả của tắc nghẽn ruột) Thai chậm t ă ng tr ư ởng trong tử cung ( +- không chẩn đ oán chính xác) Khó ∆pb với TVR chứa ruột vỡ vì tiêu chuẩn chính là vị trí của các mạch máu rốn liên quan với khiếm khuyết thành bụng khó xác đ ịnh chính xác Hở thành bụng ( thai 35 tuần) Hở thành bụng ( thai 23 tuần) Hở thành bụng ( thai 13 tuần) Hở thành bụng ( thai 12 tuần) Hở thành bụng ( thai 12 tuần) Hở thành bụng ( thai 13 tuần) HỞ THÀNH BỤNG  8- Kiểm soát lâm sàng: SA SA tim thai NST đ ồ ( TVR vỡ liên quan với rối loạn NST +++) SA nhiều lần: xem chỗ HTB, chỗ dãn ruột, sự phát triển thai Các quai ruột bình th ư ờng:Td & kết thúc thai kỳ bình th ư ờng Các quai ruột dãn to ( 4- 6 T tr ư ớc cuối thai kỳ) => MLT 9- Thủ thuật sau sanh: Giúp thở: Đặt ống >> mask Che phủ các quai ruột bẳng 1 túi nhựa vô trùng Đặt sonde mũi- dạ dày Cần PT sớm 10- Dự hậu: Sống sót > 90% SỰ VÔI HÓA TRONG Ổ BỤNG(VÔI HÓA TRONG GAN) 1- Đn: Những đ iểm vôi hóa trong gan đư ợc thấy nh ư những cấu trúc echo dày không có bóng l ư ng. 2- Yếu tố gây nên: Có thể là: Thiếu máu Nhiễm trùng Khối u tân sinh Theo Benaceraft: Không có NN sinh bệnh đư ợc tìm thấy trong 96% TH Thai nhi vẫn có thể phát triển đư ợc bình th ư ờng Điểm vôi hóa ở gan ( thai 22 tuần) VPM PHÂN SU  1- Đn: Là sự lọt phân su ra ngoài ruột gây nên VPM vô trùng trong thời kỳ bào thai. 2- Tần suất: 1/5500 – 1/2000 3- Tác nhân: Không rõ. 4- Tiền c ă n: Hay gặp TH bệnh có liên quan với bệnh nguyên bào sợi ( di truyền mất đ oạn NST): hiếm 5- Những bất th ư ờng liên quan: Bệnh nang sợi: 10% Nhiễm CMV HC Down VPM PHÂN SU  6- Phôi thai học: Sự VPM hóa học do rò rỉ ra ngoài ruột trong bào thai => nhiều tình trạng khác nhau. Nguyên nhân: Sự rò rỉ ruột là thứ phát sau tắc nghẽn Nếu có lỗ dò ruột rõ ràng => nang n ư ớc trong ổ bụng 7- Hình ảnh SA: Điểm vôi hóa (echodày) trong PM th ư ờng bên (P),d ư ới hoành Nang giả chứa phân su:Echo trống, bờ không đ ều,tự giảm hoặc biến mất đ ột ngột TDMB: 50%, dịch có những đ iểm echo dày Các quai ruột c ă ng dãn: 25% Đa ối: 60 % CVVB giảm: +/- VPM phân su ( thai 26 tuần) Đa ối VPM phân su ( cắt dọc) VPM phân su ( thai 27 tuần) Đa ối VPM PHÂN SU  8- Kiểm soát lâm sàng: SA, NST đ ồ Nhiễm CMV? Bệnh nang sợi? Có thể phải phẫu nhi Sinh sớm: +/- trong TH ruột dãn quá mức Rút bớt dịch ổ bụng: nếu TDMB nhiều 9- Thủ thuật sau sanh: Đặt sonde mũi – dạ dày Chụp XQ bụng Test mồ hôi trẻ s ơ sinh: +/- loại trừ bệnh nang sợi Nếu cần PT: phải làm HMNT trong thời gian ngắn VPM PHÂN SU  10- Dự hậu: Các dấu hiệu có thể biến mất trong thời kỳ bào thai PT: Nếu có xoắn ruột hoặc dãn ruột quá mức HC ruột ngắn: +/- , tùy thuộc NN & mức đ ộ nặng tổn th ươ ng Nếu chẩn đ oán trễ sau sanh: Tỉ lệ chết cao (62 %) THOÁT VỊ RỐN  1- Định nghĩa: Là 1 khiếm khuyết của thành bụng giữa tr ư ớc Những thành phần thoát vị đ i vào chân cuống rốn Tổn th ươ ng đư ợc bao phủ bởi 1 màng trong suốt: M.O & PM Nếu TVR vỡ: không có màng bao 2- Tần suất: 1/4000 Nam/ Nữ:1,6/1 đ ến 1/5 ( tùy báo cáo) 3- Tiền c ă n: Hiếm Th ư ờng có yếu tố DT(gen trội trên NST th ư ờng or NST X) TVR đơ n thuần: < 1% +/- Kết hợp với HC Beckwith- wiedemann: TVR, l ư ỡi to, to đ ầu chi THOÁT VỊ RỐN  4- Tác nhân: không rõ 5- Phôi thai học: Bình th ư ờng, sự phát triển của ruột có 3 GĐ: Sự thoát vị của ruột vào celom và quay ruột Sự sắp xếp lại các quai ruột trong ổ bụng Sự gắn của ruột vào lá PM TVR là bất th ư ờng trong GĐ quay ruột ở cuối thì thứ I Có sự sắp xếp lại không hoàn chỉnh của các quai ruột non khi đ i vào ổ bụng trở lại 1 vài CQ trong ổ bụng +/- đ ồng thời là thành phần TV: RN, gan, lách, tụy TVR sinh lý:<12 tuần của thai kỳ, mất ở tuần thứ 13, chỉ chứa ruột Nếu túi TV có gan: không phải là TVR sinh lý Thoát vị rốn sinh lý ( thai 10 tuần) THOÁT VỊ RỐN  8- Hình ảnh SA: Cắt ngang bụng: tổn th ươ ng hình tròn, ở vủng rốn, gắn vào bụng, chân tổn th ươ ng rộng Đ ư ợc bao phủ bởi 1 màng Mạch máu rốn đ i vào đ ầu mút của túi TV Nếu túi TV nguyên vẹn:Không thấy các quai ruột trôi tự do +/- có dịch ổ bụng ở TV lớn(chứa dạ dày,gan,bàng quang) Nếu TV chỉ chứa ruột & ascites :th ư ờng là có RLNST Nếu gan thấy ở ngay phía tr ư ớc của thành bụng: Gần nh ư chắc chắn đ ã vỡ túi TV Không phải là HTB Đa ối Thoát vị rốn bệnh lý ( thai 13 tuần) Thoát vị rốn bệnh lý ( thai 12 tuần) Thoát vị rốn bệnh lý ( thai 13 tuần) Gan THOÁT VỊ RỐN  6- Những bất th ư ờng liên quan: 50% có gan trong túi thoát vị Dị tật tim:15 -20% Hẹp HM Khiếm khuyết ống thần kinh Sứt môi Thoát vị hoành Quái thai ng ư ời cá ( sirenomelia) 7- Những HC liên quan: 25% có RLNST :T13,T18, tam bội đ ặc biệt nếu túi TV chỉ có ruột và nang ở cuống rốn HC Pallisten Killian, HC Beckwith – wiedemann Thoát vị rốn bệnh lý (trisomy 18 ở thai 16 tuần) Thoát vị rốn bệnh lý (trisomy 18 ) Thoát vị rốn nặng ( thai 15 tuần) Thoát vị rốn nhỏ chỉ chứa ruột (ở thai 34 tuần) Thoát vị rốn ( sau sanh) THOÁT VỊ RỐN  9- Kiểm soát lâm sàng: SA SA tim thai Nhiễm sắc thể đ ồ Tham vấn BS phẫu nhi & t ư vấn cha mẹ SA lại nhiều lần ( mỗi 4 tuần) Nếu phần lớn gan thoát ra ngoài => MLT đ ể tránh vỡ gan TVR nhỏ: Sanh ngả AĐ 10- Thủ thuật sau sanh: Che phủ túi Tv bằng 1 túi nhựa vô trùng Đặt sonde mũi – dạ dày PT sớm trong tuần đ ầu(cho dd KS vào tổn th ươ ng tr ư ớc PT) THOÁT VỊ RỐN  11- Dự hậu: Phụ thuộc vào các bất th ư ờng khác & mức đ ộ tổn th ươ ng Tỉ lệ sống sót: 30 – 70% Tr ư ờng hợp TVR nhỏ, đơ n thuần: dự hậu rất tốt (chết < 5%) Nếu tổn th ươ ng lớn( > 5 cm ở TCN II) hoặc gan bị thoát ra ngoài => tỉ lệ chết gia t ă ng đ áng kể: > 30 % ( dù không có bất th ư ờng nào khác) 12- Thông tin cho bà mẹ: PT ngày nay rất thành công, tỉ lệ sống cao nếu không có : Những tổn th ươ ng lớn Túi TV chứa gan nhiều bất th ư ờng khác RL NST