Bài giảng Một số dị dạng thai - Trần Danh Cường

MỘT SỐ DỊ DẠNG THAI  ThS. Trần Danh C ư ờng ĐẦU Dị dạng của đư ờng giữa -Không phân chia não tr ư ớc -Bất sản thể trai ĐẦU Không phân chia não tr ư ớc Sự hình thành của hệ thống thần kinh trung ươ ng đư ợc thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 8-10 Bắt đ ầu là: Bản thần kinh-ống thần kinh sau đ ó ống thần kinh phân chia thành não tr ư ớc-não giữa-não sau ĐẦU Có 3 thể: Không phân chia não tr ư ớc không có thuỳ (Holoprosencephalie alobaire] Không phân chia não tr ư ớc bán thuỳ (Holoprosencephalie semilobaire] Không phân chia não tr ư ớc có thuỳ (Holoprosencephalie lobaire] ĐẦU Hình ảnh siêu âm: -Một não thất bên -Không phân chia của đ ồi thị -Mất hình ảnh của đư ờng giữa -Tìm các dị dạng của mặt: Hai hố mắt gần nhau, dị dạng của mũi, dị dạng của miệng ĐẦU Một não thất bên ĐẦU Một não thất bên ĐẦU Dị dạng của môi ĐẦU Dị dạng của môi ĐẦU Hình ảnh 3D ĐẦU Probosis ĐẦU Hình ảnh 3D của Probosis ĐẦU Hình ảnh 3D KHÔNG PHÂN CHIA NÃO TR Ư ỚC Nguyên nhân: Các yếu tố gây dị dạng thai: Đái đư ờng hoặc sử dụng thuốc hydantoine Do dị dạng nhiễm sắc thể: 24-45% số tr ư ờng hợp và trên 50% các tr ư ờng hợp là T13 Hội chứng đ a di dạng:HC Smith-Lemli-Opitz Có tính chất gia đ ình hoặc liên quan đ ến NST X KHÔNG PHÂN CHIA NÃO TR Ư ỚC Tiên l ư ợng xấu: không sống đư ợc phải đ ình chỉ thai nghén Phải làm NSĐ thai nhi ĐẦU Bất sản thể trai Thể trai bắt đ ầu phát triển vào cuối tuần 14, và kết thúc vào 32-34 tuần Nhìn thấy thể trai trên siêu âm vào tuần 18-20 Thể trai bao gồm: Mỏ, gối và đ uôi ĐẦU Hình ảnh siêu âm -Gián tiếp: Không thấy hình ảnh của vách trong suốt, Giãn nào thất bên, Hình ảnh ba là, hai sừng trán giãn và song song -Trực tiếp: Không thấy hình ảnh của thể trai, Không thấy rãnh quanh thể trai, các nếp gấp của não chqỵ theo hình nan hoa ĐẦU Nguyên nhân: NST:T8,T13,T18 Ngộ đ ộc: R ư ợu, Wafarine Dị dạng kèm theo 50-75% Tiên l ư ợng xấu: Nên đ ình chỉ thai nghén nhất là có dị dạng kèm theo ĐẦU Bờt sản thể trai ĐẦU Thể trai bình th ư ờng Bất sản thể trai ĐẦU Dị dạng của hố sau: -Dị dạng do dãn hố sau: HC Dandy-Walker -Dị dạng không thấy hình ảnh của hố sau: HC Arnold-Chiari II HỘI CHỨNG DANDY-WALKER HỘI CHỨNG DANDY-WALKER HỘI CHỨNG DANDY-WALKER Hội chứng Dandy-Walker chiếm 30% sô dị dạng của hệ thống thần kinh Chẩn đ oán một cách rõ ràng th ư ờng đư ợc làm sau 25 tuần Nguyên nhân: T13,T18, các chất gây quái thai nh ư r ư ợu, Vitamin K, đ ái đư ờng hoặc nguyên nhân nhiễm trùng HỘI CHỨNG DANDY-WALKER Dị dạng kèm theo chiếm khoảng trên 75% trong đ ó 50% dị dạng cuat TK TW 25% dị dạng của ciác c ơ quan khác đ ặc biệt là dị dạng tim và mặt Tiên l ư ợng rất xấu nên đ ình chỉ thai nghén HỘI CHỨNG ARNOLD-CHIARI II Đây là hội chứng bệnh lý mà chúng ta không nhìn thấy hình ảnh của hố sau và là triệu chứng của thoát vị cột sống (Spina-Bifida] Trên siêu âm thấy đ ầu hình quả tranh, Không thấy hình ảnh của hố sau cũng nh ư các thành phần của nó Cần siêu âm cột sống đ ể tìm tổn th ươ ng HỘI CHỨNG ARNOLD-CHIARI II Đầu hình quả tranh HỘI CHỨNG DANDY-WALKER Spina-Bifida HỘI CHỨNG ARNOLD-CHIARI II Spina-Bifida HỘI CHỨNG ARNOLD-CHIARI II Hình ảnh 3D HỘI CHỨNG ARNOLD-CHIARI II Đây là HC có tiên l ư ợng cho thai nhi rất tồi, th ư ờng kèm theo những dị dạng khác Nên đ ình chỉ thai nghén RỐI LOẠN SỰ KHÉP CỦA NỤ THẦN KINH Bao gồm: Thai vô sọ Thoát vị não, màng não Não lộn ngoài Spina-Bifida RỐI LOẠN SỰ KHÉP CỦA NỤ THẦN KINH Thai vô sọ: Không có hình ảnh của vòm sọ, nhìn thấy đ áy sọ, mặt thai nhi có hình thái bình th ư ờng, nhìn rõ hai hố mắt Chẩn đ oán có thể đư ợc làm rất sớm từ 12-14 tuần thông th ư ờng là vào khoảng 18-20 RỐI LOẠN SỰ KHÉP CỦA NỤ THẦN KINH Thai vô sọ RỐI LOẠN SỰ KHÉP CỦA NỤ THẦN KINH Hình ảnh 3D RỐI LOẠN SỰ KHÉP CỦA NỤ THẦN KINH Não lộn ngoài: Ng ư ời ta cho rằng đ ây là giai đ oạn đ ầu của thai vô sọ Hình ảnh siêu âm là không thấy hình ảnh của vòm sọ, tổ chức não nổi trong n ư ớc ối Cần phải tìm thêm các bất th ư ờng của thành bụng, của chi vì th ư ờng gặp trong hội chứng dây trằng màng ối RỐI LOẠN SỰ KHÉP CỦA NỤ THẦN KINH Não nộn ngoài RỐI LOẠN SỰ KHÉP CỦA NỤ THẦN KINH Hình ảnh 3D RỐI LOẠN SỰ KHÉP CỦA NỤ THẦN KINH Thoát vị não, màng não: Tồn tại một lỗ thủng trên x ươ ng sọ qua đ ó tổ chức não và màng não thoát ra ngoài Trên siêu âm ta thấy hình ảnh của một khối th ư ờng nằm ở vùng chẩm trong chứa dịch não tuỷ, tổ chức não và màng não RỐI LOẠN SỰ KHÉP CỦA NỤ THẦN KINH Thoát vị não RỐI LOẠN SỰ KHÉP CỦA NỤ THẦN KINH Thoát vị não THOÁT VỊ NÃO, MÀNG NÃO RỐI LOẠN SỰ KHÉP CỦA NỤ THẦN KINH Thoát vị não 3D THOÁT VỊ NÃO MÀNG NÃO 3D NÃO ÚNG THUỶ NÃO ÚNG THUỶ NÃO ÚNG THUỶ ĐẦU Não úng thuỷ RỐI LOẠN SỰ KHÉP CỦA NỤ THẦN KINH Thoát vị não tiên l ư ợng rất xấu cần đ ình chỉ thai nghén Cần tìm các dị dạng khác kèm theo chủ yếu là dị dạng tim NGỰC Các bất th ư ờng của lồng ngực: Bất th ư ờng của phổi Bất th ư ờng của tim Chàn dịch màng phổi Thoát vị c ơ hoành NGỰC Bệnh phổi tuyến nang NGỰC Bệnh phổi tuyến nang NGỰC Bệnh phổi tuyến nang Không thấy có dị dạng nhiễm sắc thể kèm theo Dị dạng phối hợp: 25% Bất sản thận Tắc ruột, teo thực quản, hậu môn không thủng Thoát vị c ơ hoành Thông liên thất, tứ chứng Fallot NGỰC Tắc nghẽn đư ờng hô hấp trên NGỰC Tràn dịch màng phổi Tràn dịch màng phổi nguyên phát phần lớn là tràn d ư ỡng chấp màng phổi (chylothrax] Tràn dịch màng phổi thứ phát th ư ờng là thanh dịch nguyen chân chủ yếu là phù thai đ ôi khi tràn dịch thứ phát do nguyên nhân dị dạng nhiễm sắc thể Tỷ lệ 3-10/10 000 trẻ s ơ sinh sống NGỰC Tràn dịch màng phổi Nguyên nhân: chủ yếu do rối loạn NST của thai: T21, Monosomie X Tiên l ư ợng: Một số tr ư ờng hợp khỏi tự nhiên nh ư ng đ a phần là nguyên nhân của tử vong xung quanh thời kỳ đ ẻ (15% đ ối với tràn dịch nguyên phát và 95% trong tr ư ờng hợp phù thai Chẩn đ oán: có thể đư ợc làm từ rất sớm 19 tuần NGỰC Tràn dịch màng phổi NGỰC Tràn dịch màng phổi NGỰC Thoát vị c ơ hoành Là do tồn tại một lỗ thủng trên c ơ hoành qua đ ó các tạng trong ổ đ i lên lồng ngực. Th ư ờng gặp ở bên trái (10 lần nhiều h ơ n bên phải] Thông th ư ờng thoát vị c ơ hoành xảy ra qua lỗ Bodaleck Do hở c ơ hoành, do bất sản c ơ hoành NGỰC Thoát vị c ơ hoành Là nguyên nhân của tử vong s ơ sinh (50-80%] Có thể can thiệp phẫu thuật sau đ ẻ nh ư ng tỷ lệ tử vong sau mổ cao 50% Tỷ lệ thoát vị co ă hoành: 15-20/100 000 số đ ẻ Tỷ lệ ở thai trai cao gấp 2 lần thai gái NGỰC Thoát vị c ơ hoành Phần lớn thoát vị c ơ hoành là đơ n đ ộc, ng ư ời ta cũng thấy có tính chất gia đ ình (2%], thấy có liên quan đ ến các yếu tố gây quái thai: Vitamin A, nhiễm trùng virus hoặc liên quan đ ến NST X Các dị dạng kèm theo: 20% dị dạng tim NGỰC Thoát vị c ơ hoành 30% dị dạng hệ thống thần kinh trung ươ ng Dị dạng thận, dị dạng mặt (sứt môi], dị dạng cột sống, dị dạng phổi, ng ư ời ta thấy còn gặp trong hội chứng đ a dị dạng Fryns, HC Wiedmann-Beckwith Dị dạng nhiễm sắc thể: T18,T21 Tỷ lệ tử vong s ơ sinh rất cao NGỰC Thoát vị c ơ hoành Đình chỉ thai nghén là cần thiết trong đ iều kiện không có khả n ă ng phẫu thuật s ơ sinh và trong tr ư ờng hợp có các dị dạng khác kèm theo Nừu đ ể đ e thì cần phải có sự phối hợp với các bác sỹ phẫu thuật nhi khoa và cần thiết phải phẫu thuật cấp cứu NGỰC Thoát vị c ơ hoành NGỰC Thoát vị c ơ hoành THIỂU SẢN TÂM THẤT TRÁI THIỂU SẢN TÂM THẤT TRÁI NGỰC Thiểu sản tâm thất trái do HHL NGỰC Thiểu sản tâm thất trái do HHL NGỰC Thông liên thất NGỰC Thông liên thất NGỰC Thông liên thất NGỰC ống nhĩ thất NGỰC ống nhĩ thất TRÀN DỊCH MÀNG NGOÀI TIM BỤNG Các dị dạng của bụng Thành bụng C ơ quan tiêu hoá C ơ quan tiết niệu TẮC TÁ TRÀNG BẨM SINH Tỷ lệ: 1/4000-1/10 000 số đ ẻ Nguyên nhân: Do hẹp bởi một vách ng ă n Do teo: th ư ờng sảy ra đ oạn hai d ư ới bóng Valter Do chèn ép từ bên ngoài: dây trằng Ladd do bất th ư ờng sự quay của ruột. Do tĩnh cửa nằm tr ư ớc tá tràng chèn vào TẮC TÁ TRÀNG BẨM SINH Chẩn đ oán đư ợc thực hiện sớm nhất vào khoảng 17 tuần và th ư ờng đư ợc là vào 22-24 tuần. Chẩn đ oán phân biệt: do cách cắt dạ dày trên siêu tạo ra hình ảnh hai quả bóng giả Nang của ống mật chủ Nang của thận Ngang buồng trứng TẮC TÁ TRÀNG BẨM SINH Nang gan, nang của lách, nang mạc treo ruột Dị dạng kèm theo: 10% không có dị dạng kèm theo 30% là triệu chứng của T21 20-30% có dị dạng tim Dị dạng hậu môn trực tràng, teo thực quản, dị dạng thận, dị dạng cột sống, dị dạng đư ờng mật TẮC TÁ TRÀNG BẨM SINH Thái đ ộ xử trí: Làm NSĐ thai nhi Tìm các dị dạng khác kèm theo Đình chỉ thai nghén trong tr ư ờng hợp T21, và có kèm theo dị dạng khác Điều trị đ a ối và theo dõi đ ến đ ủ tháng trong tr ư ờng hợp dị dạng là đơ n đ ộc. Điều trị ngoại khoa và tỷ lệ sống sót khoảng 90% TẮC TÁ TRÀNG BẨM SINH Hình ảnh hai quả bóng TẮC TÁ TRÀNG BẨM SINH Hình ảnh hai quả bóng TẮC TÁ TRÀNG BẨM SINH Hình ảnh hai quả bóng TẮC TÁ TRÀNG BẨM SINH Di đ ộng của dịch trong dạ dày TẮC TÁ TRÀNG BẨM SINH Di đ ộng của dịch trong dạ dày TẮC TÁ TRÀNG BẨM SINH Hình ảnh trào ng ư ợc dịch tiêu hoá qua miệng TẮC TÁ TRÀNG BẨM SINH Hình ảnh trào ng ư ợc dịch tiêu hoá qua miệng TẮC RUỘT Tắc ruột là tập hợp các tr ư ờng hợp bất th ư ờng sự l ư u thông của ruột do một nguyên nhân nào đ ó dẫn đ ên ứ đ ọng và giản phần ruột ở phía th ư ợng l ư u Trong tr ư ờng hợp tắc ruột cần phải tìm các dị dạng khác kèm theo: Các bệnh lý của thành bụng, bệnh tim, bệnh lý của x ươ ng Cần phải làm NSĐ thai nhi bằng cọc ối đ ồng thời đ ịnh l ư ợng một số men tiêu hoá TẮC RUỘT Tắc ruột non Tỷ lệ: Chiếm 1/4 số tr ư ờng hợp tắc ruột bẩm sinh, 1/300-1/5000 số đ ẻ Phân loại tắc ruột bẩm sinh theo Grosfeld: Loại I: Do vách ng ă n trong lòng ruột Loại II:Do teo một đ oạn ruột tạo thành một thừng Loại III: hay gặp nhất do mất 1 hay nhiều quai ruột TẮC RUỘT Loại III có một dạng đ ặc biệt là tắc ruột hình con sên tức là mất nhiều quai ruột kế tiếp nhau Loại IV: Tắc ruột nhiều n ơ i Chẩn đ oán có thể đư ợc làm từ rất sớm 17-18 tuần nh ư ng rõ nét nhất là sau 26 tuần và lúc này nhận ra hội chứng chống đ ối của ruột TẮC RUỘT Chẩn đ oán phân biệt: Đại tràng khi hình ảnh nó nằm ở ngoại biên Thận loạn d ư ỡng dạng nang Dãn niệu quản Thái đ ọ xử trí: Đình chỉ thai nếu có dị dạng kèm theo Can thiệp phẫu thuật ngay sau đ ẻ TẮC RUỘT Tác ruột non TẮC RUỘT Ruột dãn TẮC RUỘT Tắc ruột non ÁRUỘT NON T Ă NG ÂM VANG Sự xuất hiện của phân su trong ruột bắt đ ầu từ tuần 18-20 T ă ng âm vang của ruột non là do sự cô đ ặc của phân su trong lòng ruột Do t ă ng âm vang của thành ruột Do xung huyết trong thành ruột Do thiếu máu ruột ÁRUỘT NON T Ă NG ÂM VANG Chẩn đ oán khá khó cần phải so sánh âm vang của ruột và âm vang của x ươ ng: Tr ư ớc 26 tuần ruột non t ă ng âm vang ng ư ời ta cho là bình th ư ờng nh ư ng sau 26 tuần thì là bệnh lý Ruột non t ă ng âm vang có thể là đơ n đ ộc nh ư ng nó cung ư có thể là triệu chứng của nhiều bệnh khác ÁRUỘT NON T Ă NG ÂM VANG Bệnh rối loạn chuyển hoá chất nhầy còn gọi là Mucoviscidose, hoặc trong thai chậm phát triển trong tử cung do thiếu máu ruột Thái đ ội xử trí: NSĐ Nhiễm trùng do CMV Tìm các dấu hiệu của Mucoviscidose ÁRUỘT NON T Ă NG ÂM VANG TẮC RUỘT THẤP Tắc ruột thấp chủ yếu là các dị dạng của hậu môn trực tràng dẫn đ ến gãin đ ại tràng DỊ DẠNG THÀNH BỤNG TR Ư ỚC Bao gồm: thoát vị rốn và khe hở thành bụng Dị dạng của thành bụng tr ư ớc có thể đư ợc chẩn đ oán rất sớm vào thai 14 tuần (không đư ợc chẩn đ oán sớm h ơ n do đ ó là giai đ oạn ruột ngoài THOÁT VỊ RỐN Thoát vị rốn Đó là thoát vị nằm ở trung tâm qua lỗ rốn đ i vào nền của dây rốn, trong khối thoát vị là các tạng nằm trong ổ bụng Khối thoát vị đư ợc bao phủ bởi một màng đ ó là phúc mạc Có thể đ o đư ợc khíc th ư ớc của cổ khối thoát vị và kích th ư ớc của nó có thể từ vài mm đ ến hàng chục mm THOÁT VỊ RỐN Thoát vị rốn Thành phần của khối thoạt vị có thể là: ruột non, dạ dày, gan thậm trí c ơ hoành và tim Tỷ lệ:1/4000 số đ ẻ Tỷ lệ con trai cao h ơ n hẳn con gái: 5/1 Đây là một dị dạng trong quá trình phát triển của phôi cho nên không có nguyên nhân của các yếu tố gây quái thai THOÁT VỊ RỐN Tỷ lệ dị dạng kèm theo :67-88% Dị dạng tim:30-50% Bàng quang lộn ngoài Dị dạng tiết niệu: 4-15% Dị dạng tiêu hoá:<10% Dị dạng sự khép của thần kinh: <10% Thoát vị c ơ hoành: 7-13% Dị dạng môi THOÁT VỊ RỐN Thoát vị rốn Gặp trong hội chứng bất th ư ờng gen:HC Wiedmann-Beckwith 10-15% có bất th ư ờng NST. Khối thoát vị có kích th ư ớc càng nhỏ và trong khối thoát vị là gan thì tỷ lệ di dạng NST càng cao: 36% trong đ ó T18, T13,T21 và 45,X0 Một số có tính chất gia đ ình và di truyên gen trội liên quan đ ến X THOÁT VỊ RỐN Chẩn đ oán đư ợc làm sau 12 tuần Chẩn đ oán phân biệt: Khe hở thành bụng Bàng quang lộn ngoài Nang niệu Ngũ trứng Cantrell THOÁT VỊ RỐN Thái đ ộ xử trí: NSĐ, tìm dị dạng èm theo, đ ình chỉ thai khi có dị dạng kèm theo Phẫu thuật sau đ ẻ: Nếu cổ thoát vị <2cm phẫu thuật 1 thì Nếu cổ thoát vị trên 8cm phẫu thuật nhiều thì đ ể đư a các tạng vào ổ bụng THOÁT VỊ RỐN THOÁT VỊ RỐN THOÁT VỊ RỐN THOÁT VỊ RỐN THOÁT VỊ RỐN THOÁT VỊ RỐN THOÁT VỊ RỐN THOÁT VỊ RỐN KHE HỞ THÀNH BỤNG Đây là một bất th ư ờng của thành bụng tồn tại một lỗ thủng 2-4cm nằm bên phải của dây rốn qua đ ó ruột non chui ra ngoài và nằm nổi trong n ư ớc ối, có thể là dạ dày hoặc gan và buồng trứng của thai gái tinh hoàn của thai trai Tỷ lệ: 1/4000 đ ến 1/10 000 số đ ẻ Toàn bộ các tạng của ổ bụng thoát ra ngoài không đư ợc bảo vệ bởi phúc mạc mà nó tiếp xúc trực tiếp với n ư ớc ối KHE HỞ THÀNH BỤNG Không thấy có tổn th ươ ng của NST kèm theo Tỷ lệ dị dạng kèm theo 5-15% chủ yếu là dị dạng tim Đây là loại dị dạng sảy ra lẻ tẻ không liên quan đ ến gia đ ình cũng không liên quan đ ến di truyền Chẩn đ oán có thể đư ợc làm sau 13 tuần KHE HỞ THÀNH BỤNG KHE HỞ THÀNH BỤNG KHE HỞ THÀNH BỤNG KHE HỞ THÀNH BỤNG KHE HỞ THÀNH BỤNG Chẩn đ oán phân biệt Thoát vị rốn Tụ máu d ư ới nội sản mạc Tiên l ư ợng nói chung là tốt >90% diễn biến thuận lợi Theo dõi tình trạng ngộ đ ộc của ruột bằng siêu âm Can thiệp phẫu thuật ngay sau đ ẻ DỊ DẠNG THỰC QUẢN DỊ DẠNG THỰC QUẢN Nhóm 1: 7% Nhóm 2: 0,8-2,4% Nhóm 3-4: 86-90% Nhóm 5: 0,7-5,3% Trên 90% số dị dạng thực quản là có lỗ dò DỊ DẠNG THỰC QUẢN Chẩn đ oán: Dị dạng thực quản bao giờ cũng kèm theo đ a ối cần phải tìm sự có mặt hay không có mặt của dạ dày Đôi khi thấy hiện t ư ợng thai nôn Chẩn đ oán phân biệt: Dị dạng kèm theo: RCIU Tim: 19% DỊ DẠNG THỰC QUẢN Tiết niệu SD:11% VATER, VACTEL:7% Dị dạng NST: 27,8% (T21 9,2%, T18: 11,1%, 45,X0 1,9%, tam bội thể 3,7%] Thái đ ộ xử trí: NSĐ, đ ình chỉ thai khi có dị dạng kèm theo THẬN TIẾT NIỆU VÀ CÁC BẤT TH Ư ỜNG Thận thai nhi có thể đư ợc nhìn thấy rõ sau 20 tuần Bàng quang thai nhi có thể đư ợc nhìn thấy từ 12 tuần Niệu quản không đư ợc nhìn rõ nếu không dãn HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN Kích th ư ớc thận: đ o chiều dài thận 20mm ở 20 tuần, 40mm ở đ ủ tháng Cắt ngang nhìn hai thận trên cùng một đư ờng cắt dấu hiệu mắt kính và ncũng đ ể đ o kích th ư ớc của bể thận không đư ợc v ư ợt quá 7mm. HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN Hoàn cảnh phát hiện các dị dạng thận: Tiền sử gia đ ình Sự bất th ư ờng của n ư ớc ối: Sự bài tiết n ư ớc tiểu đ ể tạo ra n ư ớc ối đư ợc bắt đ ầu từ 18 tuần Một đ ộng mạch rốn gặp dị dạng thận ở 11% Cổ ch ư ớng HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN Các hình ảnh siêu âm chung của thận: Thận t ă ng âm vang Thận t ă ng kích th ư ớc Hố thận rỗng Không thấy hình ảnh của bàng quang ng ư ời ta khuyên cần phải làm lại sau 60-90phút HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN Bất sản thận là một dị dạng nặng: Thiểu ối, mất hình ảnh bình th ư ờng của thận, Doppler màu không thấy đ ộng mạch thận Đình chỉ thai HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN Động mạch thận HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN Bất sản thận là một dị dạng nặng: tỷ lệ 1/1000 bất sản 1 bên, không có sự khác biệt giữa thai trai và gái nh ư ng bất sản hai bên thì con trai gấp 2-3 lần con gái Bất sản thận có thể gặp trong trên 50 hội chứng đ a dị dạng Là triệu chứng của T18 Hậu quả của các chất gây dị dạng wafarine, cocaine Đái đư ờng HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN Bất sản thận: có nhiều dị dạng kèm theo: dị dạng tim, dị dạng chi, hợp chứng VACTERL Tiên l ư ợng: Thể bất sản hai bên rất xấu 40% chết l ư u. Đình chỉ thai nghén Bất sản một bên cần phải siêu âm lại và th ă m dò chức n ă ng thận sau khi đ ẻ HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN Hội chứng vùng nối HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN Hội chứng vùng nối Gặp trong 75% tr ư ờng hợp dị dạng tắc nghẽn của đư ờng tiết niệu, tỷ lệ 1-5/1000 ca đ ẻ, con trai gấp 2 con gái Không thấy có dị dạng khác kèm theo nh ư ng theo dõi sự tiến triển của nó là quan trọng cũng nh ư là theo dõi l ư ợng n ư ớc ối Một số tác giả cho rằng vẫn cần phải làm NSĐ thai nhi HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN Hội chứng bàng quang to HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN Dị dạng dạng nang của thận HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN Dị dạng dạng nang của thận HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN Dị dạng dạng nang của thận HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN Dị dạng dạng nang của thận Tỷ lệ 1/4000 ca đ ẻ Có thể tổn th ươ ng một bên hoặc cả hai bên Dị dạng kèm theo: th ư ờng không kèm theo dị dạng khác Tiên l ư ợng phụ thuộc vào tổn th ươ ng một bên hoặc hai bên và l ư ợng n ư ớc ối HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN Thận đ a nang trẻ em Tỷ lệ 1/40 000, đ ây là dị dạng di truyền nhiễm sắc thể th ư ờng gen trội, tỷ lệ tái phát là 25% Chẩn đ oán đư ợc thực hiện sớm nhất là từ 16-18 tuần Thận to, t ă ng âm vang nhiều nang nhỏ Thiểu ối nặng HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN Thận đ a nang trẻ em Tiên l ư ợng rất xấu đ ặc biệt trong tr ư ờng hợp thiểu ối Đình chỉ thai nghén HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN Thận đ a nang trẻ em HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN ứ n ư ớc đ ài bể thận HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN ứ n ư ớc đ ại bể thận HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THẬN ứ n ư ớc đ ài bể thận SIÊU ÂM CHI VÀ CÁC BẤT TH Ư ỜNG CỦA CHI Các bất th ư ờng của chi chia làm 4 nhóm: Loạn sản x ươ ng, sụn Lệch x ươ ng Các bất th ư ờng vef cử đ ộng thai: hội chứng bất đ ộng thai nhi Các dị dạng x ươ ng liên quan đ ến di truyền HÌNH ẢNH SIÊU ÂM CÁC CHI Bàn tay BÀN TAY BÀN TAY VẸO BÀN TAY NẮM CHẶT BÀN TAY NẮM CHẶT BÀN TAY NẮM CHẶT BÀN TAY NẮM CHẶT SONG THAI DÍNH NHAU BÀN TAY NẮM CHẶT BÀN TAY NẮM CHẶT CHI D Ư ỚI BÀN CHÂN VẸO BÀN CHÂN VẸO BÀN CHÂN VẸO BÀN CHÂN VẸO LÙN LÙN GẪY X ƯƠ NG KHỐI U CỦA THAI Khối u thật sự của thai còn gọi là u quái, có thể nằm ở phần đ uôi gọi là u quái cùng cụt, có thể nằm ở phần đ ầu th ư ờng ở vùng hàm mặt gọi là u quái vùng hàm mặt Đây là một khối u thật sự của thai có thể lành tính và cũng có thể ác tính Nguồn gốc của khối u xuất phát từ tế bào tiềm n ă ng của thai TERATOME SACROCOCCYGIEN TERATOME SACROCOCCYGIEN TERATOME SACROCOCCYGIEN TERATOME SACROCOCCYGIEN TERATOME SACROCOCCYGIEN SIÊU TERATOME SACROCOCCYGIEN TERATOME SACROCOCCYGIEN U QUÁI HÀM MẶT U QUÁI HÀM MẶT CHỬA TRỨNG CHỬA TRỨNG CHỬA TRỨNG CHỬA TRỨNG CHỬA TRỨNG TỬ CUNG Đ ÔI VÒNG TRÁNH THAI CÙNG Đ Ồ SAU KHÂU VÒNG CTC KHÂU VÒNG CTC HÌNH ẢNH CTC HÌNH ẢNH CTC HÌNH ẢNH CTC CTC LỖ TRONG MỞ ỐI TỤT VÀO CỔ TỬ CUNG KHÂU VÒNG CTC U BẠCH MẠCH VÙNG NGỰC CỔ U BẠCH MẠCH VÙNG CỔ U BẠCH MẠCH VÙNG Đ ÙI PHÙ MẶT CỔ CH Ư ỚNG CỔ CH Ư ỚNG U C Ơ TIM U C Ơ TIM TRÀN DỊCH MÀNG NGOÀI TIM C Ơ QUAN SD NGOÀI C Ơ QUAN SD NGOÀI MẶT TAI VÀ DÂY RỐN Đ AU Đ ẦU