Bài giảng Giống động vật - Chương I Cơ sở di truyền các tính trạng số lượng

BO MON GIONG DONG VAT DI TRUYEN CHUYEN NGANH A GV: CAO PHUOC UYEN TRAN 1 CHƯƠNG I CƠ SỞ DI TRUYỀN CÁC TÍNH TRẠNG SỐ LƯỢNG Nội dung chính: - các khái niệm cơ bản về các giá trị kiểu gen, giá trị giống, giá trị của ảnh hưởng tính trội, giá trị của ảnh hưởng ức chế và mối liên hệ giữa các giá trị này. - hầu hết các tính trạng số lượng là kết quả ảnh hưởng của các allele tại nhiều chổ gen khác nhau. Thông thường các tính trạng này là liên tục và có phân phối gần như chuẩn. Cơ sở di truyền của tính trạng số lượng được xác định dựa trên 3 loại mô hình: - Mô hình một chổ gen - Mô hình nhiều chổ gen - Mô hình cực nhỏ Các khái niệm về giá trị kiểu hình, kiểu gen giá trị trung bình của quần thể, giá trị cộng gộp (giá trị giống) được định nghĩa và tính toán trên mô hình một locus với 2 allen. Tương tự như vậy, các phương sai công gộp, phương sai sai lệch trội phương sai sai lệch tương tác được định nghĩa và tính toán. Các khái niệm cơ bản này cho phép chúng ta mở rộng để xem xét đối với các tính trạng số lượng do nhiều locus và nhiều alen chi phối 1.1. Mô hình 1 chổ gen (one-locus model) Dựa trên mô hình này, năng suất đời con được dự đoán nhờ tính được các giá trị kiểu gen (G), giá trị di truyền cộng hợp (A) và độ lệch do tính trội (D). Trong đó, giá trị di truyền cộng hợp hay còn gọi là giá trị gây giống liên quan trực tiếp đến năng suất đời con. 1.1.1 Giá trị kiểu gen (G) Xét 1 tính trạng số lượng được xác định bởi 1 chổ gen với 2 alen B, b. Ở chổ gen này có 3 kiểu gen có thể xảy ra: BB, Bb và bb. Chúng ta có thể mô hình hóa tính trạng này bằng cách gọi giá trị trung bình của 2 thuần hợp tử như là điểm gốc o và xác định giá trị của mỗi kiểu gen một cách tương đối so với điểm gốc này: Giá trị kiểu gen BB là GBB= o + a BO MON GIONG DONG VAT DI TRUYEN CHUYEN NGANH A GV: CAO PHUOC UYEN TRAN 2 Giá trị kiểu gen Bb là GBb= o + d Giá trị kiểu gen bb là Gbb= o – a Hiệu số của 2 thuần hợp tử GBB – Gbb= 2a ảnh hưởng của tính trội là d d= a hay –a : tính trội hoàn toàn d > a : Siêu trội d = 0: Không có tính trội. Trong trường hợp này chổ gen có tính cộng hợp, nghĩa là ảnh hưởng của 2 alen có thể được cộng lại. Ở 1 chổ gen có tính cộng hợp: Alen B có một ảnh hưởng là + ½ a, alen b là - 1/2a. Thí dụ 1: Giả sử thể trọng heo nái được xác định bởi 1 chổ gen với 2 alen. Giá trị kiểu gen bb là 130kg, Bb là 150kg và BB là 160kg.  Sử dụng mô hình một chổ gen ta có: - Giá trị trung bình của 2 thể đồng hợp (hay còn gọi là điểm gốc của mô hình) là : (130+160)/2=145kg - Giá trị a là (160-130)/2= +15kg - Giá trị ảnh hưởng tính trội (giá trị d) là 150-145=5  Giá trị kiểu gen trung bình của quần thể: Xét trong một quần thể, gọi tần số gen alen B là p và b là q, trong đó p + q =1, khi quần thể cân bằng: p2 + 2pq +q2 = 1 (định luật Hardy-Weinberg) ta có giá trị kiểu gen trung bình của quần thể là:  Phương sai giá trị kiểu gen: 1.1.2 Giá trị di truyền cộng hợp (giá trị gây giống (BV ) - A): Xét tiếp thí dụ trên: Thú BB sản xuất ra giao tử mang allen B, khi được phối ngẫu nhiên với các thú trong quần thể có tần số alen B là p và b là q khi đó đời con sẽ có các kiểu gen BB với tần số là p và Bb với tần số là q. Ta có: Trung bình giá trị kiểu gen đời con của thú mang allen BB: pqdaqpo 2)(  qdpaodoqaopcon  )()( 222222 ])()(2)([   aoqdopqaopG 222 )2()]([2 pqdpqdapqG  BO MON GIONG DONG VAT DI TRUYEN CHUYEN NGANH A GV: CAO PHUOC UYEN TRAN 3 Chênh lệch giữa trung bình giá trị kiểu gen của đời con và kiểu gen của quần thể bố mẹ: Lưu ý ở đây chúng ta chỉ xét đến ảnh hưởng của giá trị của kiểu gen, nên sự chênh lệch giữa con và cha(mẹ) là do sự đóng góp của giao tử B, có được do thú cha (mẹ) mang kiểu gen BB truyền cho. Tuy nhiên, như chúng ta đã biết cha (mẹ) chỉ truyền cho con 50% số gen của nó, 50% còn lại nhận được một cách ngẫu nhiên từ quần thể mà cha(mẹ) được phối, như vậy trong trường hợp này thú BB có khả năng truyền cho con là 2 lần khoảng chênh lệch trên (có như vậy thú con mới có thể nhận được 1 trong 2 chênh lệch này). Do đó không thể chỉ xem xét giá trị kiểu gen của cá thể mà ta cũng cần phải quan tâm đến giá trị liên quan đến kiểu gen mà cá thể có, để từ đó truyền cho đời con tạo ra sự chênh lệch giữa đời cha mẹ và con, giá trị này được gọi là giá trị gây giống (Breeding value) hay giá trị cộng gộp của con thú, hay nói cách khác nó chính là tổng các ảnh hưởng di truyền cộng hợp của tất cả các allen có ảnh hưởng lên tính trạng. Được định nghĩa như sau: Giá trị gây giống (BV) hay giá trị gen cộng gộp của một con thú bằng 2 lần chênh lệch giữa giá trị trung bình của đời con của nó với giá trị trung bình quần thể, khi nó được phối ngẫu nhiên với các thú khác trong quần thể, được biểu diễn như là độ lệch so với trung bình quần thể. Giá trị gây giống là phần của giá trị kiểu gen truyền được cho đời con. Theo định nghĩa, tiếp tục thí dụ trên ta có: Giá trị gây giống của thú BB Tương tự ta có: Gọi α = a –(p-q)d α là hiệu số giá trị gây giống của các kiểu gen khác nhau : ABB – ABb = α và ABb – Abb = α    dqpaqA conBB )(22     dqpapqABb )(   dqpapAbb )(2  dqpaqcon )((   qABB 2 )( pqABb  pAbb 2 BO MON GIONG DONG VAT DI TRUYEN CHUYEN NGANH A GV: CAO PHUOC UYEN TRAN 4 Điều này cho thấy giá trị gây giống có tính cộng hợp, tức là giá trị gây giống của Bb bằng trung bình giá trị gây giống của BB và bb. Khi có tính trội (d ≠ 0) giá trị kiểu gen Bb (GBb) không bằng trung bình giá trị kiểu gen của 2 thuần hợp tử (GBB, Gbb) nhưng giá trị gây giống ABb vẫn bằng trung bình giá trị gây giống của 2 thuần hợp tử (ABB , Abb).  Trung bình giá trị gây giống của quần thể (tổng giá trị gây giống của quần thể): từ các công thức trên chúng ta dễ dàng chứng minh được trung bình giá trị gây giống của quần thể là bằng zero  Phương sai giá trị gây giống: 1.1.3 Độ lệch của tính trội ( Dominance deviation) Tiếp tục thí dụ trên: Ta có Khi d = 0 Khi d ≠ 0 Như vậy : aoGBB  pqdaqpo 2)(  )2(2 )2)(()( pdaq pqdaqpoaoGBB     dqpaqABB )(2  qapdaqGBB 2)(2     qadqpaqABB 2)(2  qaAG BBBB 2  dqA qddqpaq qdqdpdaq pdaqG BB BB 22 ))((2 )(2 )(2      )2( 2dqAG BBBB   0)2()(2)2( 22   pqpqpqqp 222222 )2(])[(2)2(  pqpqpqqpA  22 22 )]([2 2 pqdapq pq A A     BO MON GIONG DONG VAT DI TRUYEN CHUYEN NGANH A GV: CAO PHUOC UYEN TRAN 5 Theo 2 trường hợp trên ta thấy: sự khác biệt giữa chênh lệch của giá trị kiểu gen với trung bình quần thể so với giá trị gây giống là do ảnh hưởng của tính trội d, sự khác biệt này được gọi là độ lệch của tính trội, ký hiệu là D. Độ lệch của tính trội là do sự tương tác giữa 2 allen tại một chổ gen, hay do tương tác trong chổ gen đó. Được tính theo công thức sau : Với một số phép toán đại số tương tự như trong thí dụ trên ta dễ dàng tính được : Ta thấy độ lệch của tính trội đều là các hàm số của d, như vậy nếu không có tính trội, d=0, khi đó độ lệch của tính trội ở tất cả các kiểu gen đều bằng 0, lúc này giá trị gây giống bằng đúng chênh lệch giữa giá trị kiểu gen và giá trị kiểu gen trung bình của quần thể.  Trung bình độ lệch tính trội của quần thể (tổng độ lệch của tính trội) : Cũng giống như giá trị gây giống, tổng độ lệch của tính trội cũng bằng zero, điều này có thể chứng minh qua công thức :  Phương sai của độ lệch tính trội : Do độ lệch của tính trội xuất hiện do sự tương tác giữa 2 allen tại cùng một chổ gen nên nó sẽ mất đi trong quá trình di truyền, và sẽ không truyền được cho đời con. Do đó, trong mục tiêu giống, một con thú có D cao nhưng A thấp là không có giá trị vì các con của nó sẽ có năng suất kém. Thí dụ 2 : Xét số liệu trong thí dụ 1, trong đó giá trị kiểu gen của BB, Bb, bb lần lượt là 160, 150 và 130 với a=15, d=5 và điểm gốc o =145. Giả sử tần số alen p(B) =0,3 và q(b) =0,7 và có cân bằng Hardy- Weinberg với tần số kiểu gen là : f(BB) : f(Bb) :f(bb) = 0,09 :0,42 :0,49.  Giá trị kiểu gen trung bình quần thể : DAGhay AGD     : )( dqDBB 22 qpdDBb 2 dpDbb 22 0)2()2(2)2( 2222  dpqpqdpqdqp 1,14113049,015042,016009,0  xxx 22 22222222 )2( )2()2(2)2( pqd dpqpqdpqdqp D D     BO MON GIONG DONG VAT DI TRUYEN CHUYEN NGANH A GV: CAO PHUOC UYEN TRAN 6 Ta dễ dàng thấy giá trị kiểu gen trung bình của quần thể và điểm gốc o mà ta đặt ra ban đầu là hoàn toàn khác nhau. Lý do duy nhất để đưa điểm gốc vào là để có thể thiết lập mô hình, tự bản thân điểm gốc không quan trọng.  Giá trị gây giống của các kiểu gen : Với : α =17 =>  Thể trọng dự đoán của con của thú BB : 141,1 + 1/2x23,8=153 kg  Sự khác biệt về thể trọng dự đoán của con của thú Bb và bb là : ½(6,8- (-10,2))=8,5=1/2α  Độ lệch của tính trội : Được tính như là sự khác biệt giữa các giá trị kiểu gen (được tính như là độ lêch so với μ) và các giá trị gây giống. 1.1.4 Sự phân chia các phương sai di truyền : Chúng ta có phương trình : Trong đó Cov(AD) = σAD là hiệp phương sai giữa giá trị giống và sai lệch trội, được tính như sau : Với hiệp phương sai giữa A và D là bằng không chúng ta xem lại phương trình tính phương sai giá trị kiểu gen ở mục 1.1 : Như vậy, trong phương trình này dễ dàng nhận ra cụm đầu tiên của vế phải chính là σ2A và cụm còn lại chính là σ 2 D, hoàn toàn thỏa mãn phương trình 1. Thí dụ 3: Nối tiếp thí dụ 2 ta có : Phương sai giá trị gây giống : σ2A =2x0,3x0,7x(17) 2=121,38 Phương sai độ lệch tính trội : σ2D =(2x0,3x0,7x5) 2 =4,41 8,232  qABB 8,6)(  pqABb 2,102  pAbb 9,4BBD 1,2BbD 9,0bbD ADDA G ADDA DAG DAG        22 2 )cov()var()var( )var()var( )1( 0)(4 )2).(2.()2].().[(2)2).(2.()cov( 22 2222   ppqqdqp dppqpqdpqpqdqqpAD   222 )2()]([2 pqdpqdapqG  BO MON GIONG DONG VAT DI TRUYEN CHUYEN NGANH A GV: CAO PHUOC UYEN TRAN 7 Phương sai giá trị kiểu gen : σ2G =121,38 + 4,41= 125,79 Có thể phát triển mô hình trong trường hợp có nhiều hơn 2 allen . Trong trường hợp này sẽ có nhiều hơn 3 kiểu gen, nhưng các giá trị kiểu gen, giá trị gây giống và độ lệch tính trội có thể được tính một cách tương tự. 1.2. Mô hình nhiều chỗ gen (multiple loci model) Dựa trên mô hình 1 chổ gen ở trên các giá trị kiểu gen, giá trị gây giống, độ lệch tính trội ở mô hình nhiều chổ gen được phát triển và tính toán theo nguyên tắc tương tự. 1.2.1 Sự biến thiên kiểu gen liên tục Hầu hết các tính trạng số lượng được xác định bởi nhiều gen (hay chổ gen), khi số chỗ gen (n) gia tăng,thì số lượng các giá trị kiểu gen cũng tăng nhanh do đó các giá trị kiểu gen sẽ có biến thiên liên tục (hay phân phối của các giá trị kiểu gen trở nên liên tục). Phân phối của các kiểu gen được tính theo công thức : 2 1 )(   n i ii qp Với i là chổ gen, n là số chổ gen, p và q lần lượt là tần số gen tại các chổ gen (theo L.R Scheaffer (2003)) Thí dụ : Với mô hình 1 chổ gen có 2 alen A : làm tăng sản lượng sữa 1kg và alen a không ảnh hưởng đến sản lượng sữa. như vậy các kiểu gen aa, Aa, AA đóng góp vào sản lượng sữa lần lượt là 0, 1,2 kg. Giả sử tần số của 2 alen là như nhau và bằng 0,5 khi đó phân phối của kiểu gen cho tính trạng sản lượng sữa được tính như sau : 222 ) 2 1 () 2 1 ).( 2 1 (2) 2 1 () 2 1 2 1 (  Khi đó : - Tần số của giá trị kiểu gen làm tăng sản lượng sữa 0kg là : 1.(0,5)2 - Tần số của giá trị kiểu gen làm tăng sản lượng sữa 1kg là : 2.(0,5)2 - Tần số của giá trị kiểu gen làm tăng sản lượng sữa 2 kg là : 1.(0,5)2 Sự phân phối sản lượng sữa lúc này được trình bày với các giá trị kiểu gen là biến ngẫu nhiên trên trục hoành, tần số giá trị kiểu gen được thể hiện trên trục tung (hình 1) BO MON GIONG DONG VAT DI TRUYEN CHUYEN NGANH A GV: CAO PHUOC UYEN TRAN 8 Giả sử có 2 chổ gen A và B cùng ảnh hưởng lên sản lượng sữa, và ở mỗi chổ gen, gen tích cực đóng góp 1/2kg vào sản lượng sữa. Như vậy phân phối của kiểu gen cho tính trạng sản lượng sữa: (hình 2) 4322344 ) 2 1 () 2 1 ).( 2 1 (4) 2 1 .() 2 1 (6) 2 1 .() 2 1 (4) 2 1 () 2 1 2 1 (  Ta thấy lúc này sản lượng sữa cũng biến thiên từ 0-2kg nhưng lúc này phân phối của sản lượng sữa trở nên liên tục hơn ( 0kg-0,5kg-1kg-1,5kg-2kg). Khi số lượng chổ gen gia tăng, đường phân phối trở nên liên tục, khi số chổ gen tăng đến vô hạn các giá trị kiểu gen sẽ có dạng phân phối chuẩn (hình 3, 4) 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0 1 2 Hình 1: phân phối của SLS – Trường hợp do ảnh hưởng 1 chổ gen 0 0,05 0,1 0,15 0,2 0,25 0,3 0,35 0,4 0 0,5 1 1,5 2 Hình 2: phân phối của SLS – Trường hợp do ảnh hưởng 2 chổ gen BO MON GIONG DONG VAT DI TRUYEN CHUYEN NGANH A GV: CAO PHUOC UYEN TRAN 9 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0 0,33 0,66 1 1,32 1,65 2 Hình 3: Phân phối của SLS- trường hợp do ảnh hưởng 3 chổ gen 0 0,05 0,1 0,15 0,2 0,25 0,3 0 0,2 0,4 0,6 0,8 1 1,2 1,4 1,6 1,8 2 Hình 4: Phân phối của SLS – trường hợp nhiều chổ gen Hầu hết các tính trạng số lượng có sự biến thiên liên tục và dạng phân phối của chúng gần như phân phối chuẩn. Điều này có thể là do mỗi tính trạng được điều khiển bởi nhiều gen hoặc tính trạng chịu ảnh hưởng bởi những yếu tố phi di truyền không xác định được mà những yếu tố này thì có phân phối chuẩn. Thậm chí đối với những tính trạng không có phân phối chuẩn ( vd: những tính trạng phân loại) thì chúng ta vẫn thường giả định rằng các giá trị kiểu gen của chúng là có phân phối chuẩn tức là có một lượng rất lớn các chổ gen ảnh hưởng lên tính trạng. Giả định này thường được áp dụng trong hầu hết các phân tích dữ liệu của công tác giống gia súc. 1.2.2 Sự tương tác ức chế (epistatic interaction) Trong khi ảnh hưởng của tính trội là sự tương tác của các allen tại một chổ gen thì tương tác giữa các alen ở các chổ gen khác nhau cũng xảy ra. Sự tương tác này gọi là tính ức chế. Tính ức chế là thuật ngữ dùng mô tả các allen tại một hay BO MON GIONG DONG VAT DI TRUYEN CHUYEN NGANH A GV: CAO PHUOC UYEN TRAN 10 nhiều chổ gen ảnh hưởng lên sự biểu hiện của các allen tại các chổ gen khác. Giống như tính trội, tính ức chế ảnh hưởng lên tỷ lệ kiểu hình kết hợp với kiểu gen mà đời con có được từ việc ghép đôi giao phối của những tính trạng có tính di truyền đơn giản, nó là nguồn gốc tạo ra ưu thế lai và sự suy giảm do đồng huyết của những tính trạng đa gen.  Với mô hình 1 chổ gen:  Với mô hình nhiều chổ: I: ảnh hưởng ức chế Từ mô hình trên chúng ta có thể thấy giá trị gây giống của một con thú chênh lệch so với kiểu gen của nó là do sự tương tác bên trong chổ gen (D) và giữa các chổ gen (I).Giống như độ lệch tính trội, tính ức chế không truyền cho con được, và rất khó ước lượng ảnh hưởng ức chế từ các số liệu quần thể. Với mô hình nhiều chổ gen, chúng ta cũng tính được phương sai di truyền tổng cộng gồm các thành phần như sau: 1.3. Mô hình cực nhỏ (infinitesimal model) Mô hình này giả định rằng các tính trạng là kết quả ảnh hưởng của rất nhiều (vô hạn) chỗ gen , mỗi chổ gen có một ảnh hưởng rất nhỏ .Mô hình này quan trọng trọng nhất cho lý thuyết về công tác giống. Khi một tính trạng là kết quả của nhiều chỗ gen mà mỗi chổ gen có một ảnh hưởng nhỏ thì các giá trị kiểu gen sẽ có phân phối chuẩn và các tính trạng có tính chất tuyến tính . • Trong công tác giống hầu hết các mô hình của đáp ứng chọn lọc đều dựa trên mô hình cực nhỏ. Dĩ nhiên mô hình cực nhỏ không mô tả chính xác hiện thực sinh học vì con số thực của chỗ gen phải là số xác định Khi một số lượng tương đối lớn các chỗ gen với mỗi chỗ gen có một ảnh hưởng nhỏ xác định một tính trạng , mô hình cực nhỏ dự đoán khá chính xác đáp ứng chọn lọc trong ngắn hạn.Trong dài hạn, tần số alen sẽ bắt đầu thay đổi do sự chọn lọc và đáp ứng chọn lọc dài hạn sẽ chênh lệch so với dự đoán dựa trên mô hình cực nhỏ. Rất khó dự đoán đáp ứng dài hạn vì cần phải biết tần số alen và ảnh hưởng của alen ở tất cả chỗ gen có ảnh hưởng lên tính trạng . IDAG   2222 IDAG   BO MON GIONG DONG VAT DI TRUYEN CHUYEN NGANH A GV: CAO PHUOC UYEN TRAN 11 Câu hỏi ôn: 1. Giá trị giống là gì? Phân biệt giá trị giống và giá trị kiểu gen ? 2. Ảnh hưởng tính trội là gì ? ảnh hưởng ức chế là gì ? 3. Sự liên hệ giữa giá trị gen, giá trị giống, ảnh hưởng trội và ức chế ? mối liên hệ giữa các thành phần phương sai ? 4. các giả định cơ bản khi phân tích tính trạng số lượng ? Tài liệu tham khảo: 1. L.R Scheaffer (2003). Quantitative Genetic-course manual, University of Guelph 2. Trịnh Công Thành( (2009). Bài giảng môn Di Truyền Số Lượng