Bài giảng Dị tật mặt-cổ - Bùi Thị Hồng Nga

1 DỊ TẬT MẶT - CỔ BS. BÙI THỊ HỒNG NGA KHOA CĐHA BV PHỤ SẢN TỪ DŨ 2 BẤT TH Ư ỜNG Ở MẶT Chẩn đ ốn BTM rất quan trọng vì nhiều lý do: hay đ i kèm với các bất th ư ờng khác cĩ thể là dấu hiệu quan trọng đ ể giúp phát hiện các rối loạn DT hay các HC phức tạp khác. tác đ ộng rất lớn đ ến đ ời sống tinh thần của trẻ sau này. Do đ ĩ cần chẩn đ ốn chính xác BTM đ ể giúp sản phụ lẫn thầy thuốc cĩ quyết đ ịnh chính xác. Siêu âm 3 chiều vừa giúp SP quan sát rõ h ơ n và bác sĩ phẩu thuật nhi cũng đ ánh giá vấn đ ề một cách chính xác h ơ n. 3 KỸ THUẬT SIÊU ÂM MC đ ứng ngang (Coronal): từ MC đ o ĐKLĐ, xoay đ ầu dị 90 đ ộ h ư ớng về phía tr ư ớc. Đây là MC giúp khảo sát các khiếm khuyết mặt rõ nhất. MC ngang(Axial): Từ MC đ o ĐKLĐ, di chuyển đ ầu dị h ư ớng về vịm sọ (xem hai hốc mắt và nhãn cầu) hoặc xuống d ươ í nền so (xem mơi và cằm) MC đ ứng dọc(Sagital): Từ MC đ ứng ngang, xoay đ ầu dị 90 đ ộ (phải thấy x ươ ng muĩ và khơng thấy hốc mắt). Từ MC này, di chuyển sang bên sẽ giúp khảo sát đư ợc vành tai. 4 CÁC HÌNH ẢNH BÌNH TH Ư ỜNG TRÊN SA : Hai hốc mắt KT đều nhau, không gần hay quá xa nhau. Cần đo khoảng liên hốc mắt để so sánh với bảng chuẩn nhưng theo qui luật đơn giản thì khoảng trong hai hốc mắt gần bằng với đk hốc mắt. Hai thuỷ tinh thể luôn quan sát thấy và echo trống đề loại trừ đục TTT bẩm sinh. Hai môi trên và dươí phải được nhìn rõ trên mặt cắt ngang lẫn đứng ngang. Cần khảo sát hai vành tai và đánh giá vị trí so với xương thái dương để phát hiện tật tai đóng thấp. 5 PHÂN LOẠI BẤT TH Ư ỜNG Ở MẶT Cĩ rất nhiều bất th ư ờng ở mặt, Gorlin mơ tả 150 HC cĩ liên quan đ ến đ ầu và cổ. Stewart chia thành 4 nhĩm chính: (1). Otocraniofacial syndroms: Các HC liên quan chủ yếu đ ến tai và hàm d ư ới nh ư HC Treacher Collins, HC Goldenhar. . . (2). Facial clefting (chẻ mặt) (3). Mid-face syndromes (Hội chứng giữa mặt): holoprosencephaly, loạn sản x ươ ng trán –muĩ. (4). Craniosynostosis syndromes: hộp sọ đ ĩng sớm 6 Tật cằm nhỏ (Micrognathia) TCN th ư ờng gặp trong các HC liên quan đ ến di truyền gene và NST. Jone liệt kê 54 HC trong đ ĩ tật cằm nhỏ là dấu hiệu chủ yếu. Tử vong trong TCN là do hoạt đ ộng hơ hấp bị cản trở và các bất th ư ờng nghiêm trọng đ i kèm. (1)Bệnh liên quan đ ến NST: TCN cĩ thể đư ợc xem là một dấu hiệu cĩ bất th ư ờng về NST, th ư ờng gặp nhất trong Trisomie 18 (53%-70% Trisomie 18 cĩ TCN). TCN cũng cĩ thể gặp trong Trisomie 13 và các tam bội . (2)Loạn sản x ươ ng (Skeletal dysplasias) Các rối loạn hay đ i kèm TCN là HC đ a ngĩn ngắn s ư ờn (Short rib polydactyly syndrome), bất sản sụn (Achondrogenesis). 7 Tật cằm nhỏ 8 Tật cằm nhỏ-sau sanh 9 Tật cằm nhỏ (Micrognathia)  (3)Hội chứng liên qua đ ến di truyền: HC Treacher Collins: bất th ư ờng cĩ tính đ ối xứng nh ư thiểu sản x ươ ng gị má, cằm nhỏ, bất th ư ờng ở tai, chẻ vịm hầu ( 30%) và trí thơng minh bình th ư ờng trong hầu hết các tr ư ờng hợp. HC Godenhar: các bất th ư ờng khơng đ ối xứng ( 70% xảy ra một bên) gồm cằm nhỏ, tai nhỏ biến dạng, bất th ư ờng ở tim, CS, NUT và thốt vị não cũng đư ợc ghi nhận. Chẩn đ ốn dựa trên tật cằm nhỏ và tai bất th ư ờng khơng đ ối xứng. HC Pierre Robin: Gồm tật cằm nhỏ, l ư ỡi quặt ng ư ợc ra sau gây tắt nghẽn khí đ ạo và chẻ vịm hầu. 10 MƠI VÀ MIỆNG: Chẻ mặt Là DT ở mặt hay gặp nhất với TS khoảng 1/1000 ở cộng đ ồng da trắng. TS thay đ ổi theo sắc tộc 1.5-2/1000 ở châu Á và 0.5/1000 ở da đ en, trai nhiều h ơ n gái và trái nhiều h ơ n phải. Bệnh c ă n: Hầu hết vơ c ă n nh ư ng một số thuốc cĩ liên quan nh ư carbamazepine, steroid, phenytoin và diazepam. Các rối loạn DT nh ư trisomie 13 (65%) , trisomie 18 (15%) , trisomie 21 (0.5%) , tam bội (30%) và một số BT nh ư HC dải sợi ối, holoprosencephaly, HC Robert . Cĩ 5 loại: sức mơi một bên, sức mơi và chẻ vịm một bên, sức mơi và chẻ vịm hai bên, chẻ vịm đơ n thuần và sức mơi chẻ vịm do HC dải sợi ối . 11 Phân loại chẻ mặt 12 MƠI VÀ MIỆNG: Chẻ mặt Trên SA, mơi trên khơng liên tục cĩ một khoảng echo trống và th ư ờng ở bên trái. Nếu cĩ kèm chẻ vịm, vùng echo trống sẽ kéo dài đ ến mũi. Nếu sức mơi và chẻ vịm hai bên sẽ thấy một vùng echo dày nằm giữa mơi trên, là do x ươ ng hàm trên nhơ ra. Chẻ vịm đơ n thuần rất khĩ nhận thấy trên siêu âm. Theo Brundy khi đ a ối kèm bao tử nhỏ thì nghi ngờ cĩ chẻ vịm, tuy nhiên dấu đ ặc hiệu nhất là dùng siêu âm Doppler, khi trẻ thở sẽ thấy hai dịng chảy ở miệng lẫn trên mũi hầu. 13 Sức mơi-chẻ vịm một bên 14 Sức mơi-chẻ vịm một bên 15 Sức mơi-chẻ vịm một bên/ 3D 16 Sức mơi-chẻ vịm một bên 17 Sức mơi-chẻ vịm / doppler 18 MƠI VÀ MIỆNG: Chẻ mặt Nếu cĩ kèm đ a dị tật thì nguy c ơ rối loạn DT rất cao tuy nhiên SMCV đơ n thuần cũng cĩ khi đ i kèm với rối loạn DT. Nếu SMCV kèm các bất th ư ờng khác và NST đ ồ bình th ư ờng thì cĩ nguy c ơ bị các HC hiếm. HC dải sợi ối (Amniotic band syndrome) và phức hợp chi- c ơ thể ( limb-body wall complex): biểu hiện t ươ ng tự nhau và cĩ liên quan đ ến vỡ màng ối sớm. Các bất th ư ờng đư ợc giải thích là do màng ối vỡ, phơi r ơ i vào khoang màng đ ệm nên phần thai bị bao quanh bởi các mơ sợi của màng đ ệm sẽ bị khiếm khuyết đ ứt đ oạn nh ư thốt vị màng não, thốt vị rốn, khiếm khuyết ở mặt, cột sống gù vẹo và gập gĩc. 19 Khối u ở miệng Epignathus (b ư ớu quái vùng mũi hầu): B ư ớu quái cĩ TS 1/20.000-1/40.000, vùng đ ầu (40%), ở cổ (5%) và ở vùng hầu thì thấp h ơ n. BQVMH xuất phát từ vịm hầu và lấn ra khỏi miệng nằm trong khoang ối. B ư ớu lành tính và cĩ thể rất lớn làm trẻ khơng nuốt đư ợc gây đ a ối. Trẻ th ư ờng chết ở giai đ oạn s ơ sinh do cản trở hơ hấp. Epulis( b ư ớu tế bào hạt BS ở n ư ớu): Hiếm gặp và lành tính. Khác với b ư ớu quái, trên SA cĩ echo đ ồng dạng. Cephalocoele: đ a số thốt vị ở vùng chẩm, 10% nằm ở x ươ ng trán và rất hiếm khi ở sàng sọ và nhơ vào vùng miệng hầu, th ư ờng kèm theo NUT và đ a ối. 20 B ư ớu quái vùng mũi hầu 21 B ư ớu quái vùng mũi hầu 22 MŨI VÀ HỐC MẮT Một mắt (Cyclopia): 10%-20% các trừ ơ ng hợp holo, th ư ờng sự hồ nhập xảy ra khơng hồn tồn do đ ĩ hai mắt dính nhau nằm trong một hốc mắt. Trong trừ ơ ng hợp Probocis thì mũi nằm trên hốc mắt. Miệng th ư ờng nhỏ và tai đ ĩng thấp hoặc mất. Ethmocephaly: bất th ư ờng ở mặt hiếm gặp nhất trong holo, gồm hai mắt gần nhau nghiêm trọng và chồi mặt ở ngang hốc mắt. Cebocephaly: gồm một lỗ mũi và hai mắt gần nhau nghiêm trọng. Hai mắt gần nhau (Hypotelorism): Cĩ thể là bất th ư ờng duy nhất đ i kèm với Holo và ở mức đ ộ nhẹ. 23 Dị tật mặt/holoprosencephaly 24 Một mắt (Cyclopia) 25 Một mắt (Cyclopia) 26 Một mũi (Cebocephaly) 27 Một mũi (Cebocephaly) 28 MŨI VÀ HỐC MẮT Holoprosencephaly: Là phức hợp các bất th ư ờng trong sọ do sự phân chia của não tr ư ớc thành hai BCĐN khơng hồn tồn. Hậu quả: chỉ một não thất duy nhất, đ ồi thị dạng lan toả, mất các cấu trúc ở đư ờng giữa nh ư thể chai và liềm não. Th ư ờng đ i kèm với đ ầu nhỏ và các bất th ư ờng nghiêm trọng ở mặt nh ư một mắt, một mũi, hai mắt gần nhau, chẻ mặt, Hội chứng loạn sản mũi trán:hai hốc mắt xa nhau. Cĩ thể kèm theo sức mơi và chẻ mũi. Đục TTTbs: cĩ thể do NT bào thai nh ư Rubella, Cytomegalovirus và Toxoplasma hoặc các rối loạn CH nh ư thiếu G6PD, galactokinase . Trên SA, TTT cho hình echo dày và hình vịng đ ơi: vịng ngồi là bờ viền của TTT và vịng trong là TTT bị đ ục. 29 Frontonasal dysplasia 30 TAI -TRÁN Tai th ư ờng ít đư ợc khảo sát trên SA. Các bất th ư ờng ở tai th ư ờng đ i kèm với các HC hiếm và cĩ nguy c ơ tái phát. Do đ o,ù nên cố gắng quan sát tai khi SA thai bất th ư ờng, đ ặc biệt là các dị tật ở mặt. Tai dễ quan sát thấy trên mặt cắt dọc nh ư ng trong các tr ư ờng hợp tai đ ĩng thấp thì mặt cắt đ ứng ngang giúp đ ánh giá mối liên quan giữa tai, vai và x ươ ng thái d ươ ng. 31 Trán dồ-mũi xẹp 32 HC hộp sọ đ ĩng sớm (Craniosynostosis) Các x ươ ng sọ sẽ đ ĩng trứ ơ c khi tr ư ởng thành nên áp lực trong sọ t ă ng và làm biến dạng cấu trúc. Trên SA, tr ư ờng hợp khớp sọ dọc đ ĩng sớm đ ầu sẽ bị kéo dài (dolichocephaly). Ngự ơ c lại, nếu đư ờng khớp sọ đ ứng ngang bị đ ĩng sớm đ ầu sẽ bị ngắn (Brachycephaly). Nếu tất cả các đư ờng khớp sọ đ ều đ ĩng sớm kèm theo NUT thì sọ hình cánh chuồn (clover-leaf). Chẩn đ ốn tr ư ớc sanh dựa vào hình dạng đ ầu bất th ư ờng đ i kèm với bất th ư ờng ở mặt nh ư tật hai mắt gần, trán dồ, mắt lồi, thiểu sản mặt giữa và tật đ a ngĩn dính ngĩn. 33 Clover-leaf skull 34 Clover-leaf skull 35 B Ư ỚU Ở MẶT Teratoma: B ư ớu quái tuy hiếm nh ư ng là loại b ư ớu phổ biến nhất ở mặt. B ư ớu quái vùng mũi hầu đ ã đư ợc mơ tả. Shipp mơ tả một tr ư ờng hợp b ư ớu quái ở mũi trong 10 tr ư ờng hợp b ư ớu mặt. B ư ớu cĩ kích th ư ớc 2.5cm ở 20 tuần và t ă ng đ ến 7cm ở thai 36 tuần. B ư ớu đ ã đư ợc phẩu thuật sau sanh và khơng cĩ biến chứng gì.  B ư ớu máu (Haemangioma): B ư ớu máu ở vùng sọ mặt th ư ờng lành tính và xuất phát từ da, cĩ tiên l ư ợng tốt. Trên SA, b ư ớu echo dày đ ồng nhất hay hỗn hợp, trên Doppler cĩ thể cĩ dịng chảy ở ngoại vi b ư ớu. Nếu b ư ớu nằm ở hộp sọ, cần phân biệt với các tr ư ờng hợp thốt vị não ( hộp sọ khơng liên tục). 36 BẤT TH Ư ỜNG Ở CỔ Bất th ư ờng ở cổ là DT khơng phổ biến, những bất th ư ờng quan trọng nhất là cystic hygroma, thốt vị não vùng chẩm, thốt vị não-màng não vùng cổ và b ư ớu quái vùng cổ. Các khối u ở vùng sau cổ th ư ờng là CH hoặc thốt vị não vùng chẩm, hiếm gặp thốt vị não-màng não vùng cổ. Các khối u ở tr ư ớc cổ th ư ờng là b ư ớu quái. B ư ớu mạch máu cĩ thể ở bất kỳ vị trí nào. B ư ớu quái và b ư ớu mạch máu th ư ờng đ ặc, CH dạng nang và th ư ờng cĩ vách. Thốt vị não vùng chẩm cĩ thể cho hình ảnh phản âm trống, đ ặc hay hỗn hợp nh ư ng luơn luơn kèm theo các bất th ư ờng trong sọ hay khiếm khuyết ở vịm sọ. 37 BẤT TH Ư ỜNG Ở CỔ: Cystic hygroma Là DT hay gặp nhất ở cổ, túi bạch huyết cảnh bị dãn quá mức do khơng thơng nối đư ợc với TM cảnh trong. Hệ thống bạch huyết dẫn l ư u ở vùng ngực và chi cũng bị dãn thứ phát và gây phù thai khơng do miễn dịch. Trên SA, một khối dạng nang cĩ nhiều vách nằm sau cổ thai nhi. Bronshtein mơ tả cĩ hai dạng cĩ vách và khơng cĩ vách tuy nhiên luơn luơn cĩ một một đư ờng vách giữa nằm trong khối u. Dạng khơng vách cĩ TL tốt h ơ n và bất th ư ờng NST ít h ơ n. Cĩ khi CH nằm ở tr ư ớc, bên hoặc bất cứ n ơ i đ âu trên c ơ thể. 38 BẤT TH Ư ỜNG Ở CỔ: Cystic hygroma CH th ư ờng đ i kèm với rối loạn NST, bất th ư ờng ở tim và phù thai. Hội chứng Turner chiếm 75%, Trisomie 18 chiếm 5%, Down chiếm 5% và phần cịn lại cĩ NST bình th ư ờng.  Tiên l ư ợng xấu (tử vong 80%-90%) nếu CH kèm với phù thai. Nếu CH đơ n thuần và NST đ ồ bình th ư ờng thì tiên l ư ợng tốt h ơ n, trẻ sẽ đư ợc phẩu thuật cắt bỏ u ở giai đ oạn s ơ sinh. 39 Cystic hygroma / cổ tr ư ớc 40 BẤT TH Ư ỜNG Ở CỔ: Thốt vị não vùng chẩm TS: 1/5000-1/10000 và 80% nằm ở vùng chẩm. Trên SA sẽ thấy khiếm khuyết sọ ở giữa vùng chẩm và nếu hở nhỏ thì khĩ phát hiện. Nếu chỉ TV màng não thì khối dạng echo trống, nếu TV cả mơ não thì cĩ phần echo dày của nhu mơ não nằm ở chỗ khuyết của hộp sọ.  Bất th ư ờng phối hợp: đ ầu nhỏ, NUT và hình dạng sọ bất th ư ờng. Bất th ư ờng trong sọ cũng hay gặp là Arnold Chiari, Dandy Walker, thiểu sản tiểu não, bất sản thể chai. Nếu thốt vị nằm ở bên thì phải luơn nghĩ đ ến hội chứng dải sợi ối đ ể tìm các bất th ư ờng khác.  Nếu đ i kèm tật đ a ngĩn và loạn sản thận dạng nang phải nghĩ đ ến HC Meckel-Gruber. 41 Encephalocoele 42 BẤT TH Ư ỜNG Ở CỔ: Thốt vị màng não vùng cổ Khiếm khuyết ống TK hiếm khi ở vùng cổ và chỉ cĩ một vài ghi nhận trong y v ă n. Hình ảnh t ươ ng tự thốt vị não-màng não tuỷ ở các vị trí khác của cột sống với sự tốt rộng của phần sau đ ốt sống. Arnold Chiari là bất th ư ờng phối hợp hay gặp cho hình ảnh lemon sign ở sọ và banana sign ở tiểu não. Sự hiện diện của các bất th ư ờng phối hợp luơn phải nghi ngờ cĩ bất th ư ờng NST và cần chọc ối. 43 Meningocoele 44 BẤT TH Ư ỜNG Ở CỔ: B ư ớu quái vùng cổ BQ ở vùng cổ hiếm gặp, chiếm 5% BQ. B ư ớu th ư ờng nằm tr ư ớc hoặc tr ư ớc bên cổ và đư ợc cho là xuất phát từ mơ tuyến gíap. B ư ớu khá lớn làm cổ thai ngữa quá mức, cản trở nuốt n ư ớc ối nên gây đ a ối (20%-40%) ơ 1 Trên SA, b ư ớu th ư ờng đ ặc với một phần hĩa nang, thừ ơ ng chỉ hố vơi sau sanh. Chẩn đ ốn phân biệt với CH ở vùng trứ ơ c, b ư ớu máu và b ư ớu giáp. Tuy nhiên CH th ư ờng khơng cĩ phần đ ặc và khơng gây cổ ngữa quá mức. B ư ớu máu sẽ cho hình ảnh sĩng trên Doppler và b ư ớu giáp th ư ờng nhỏ và cĩ dạng hai thuỳ.  TL xấu trừ khi trẻ đư ợc đ iều trị khẩn cấp ngay sau sanh đ ể khai thơng khí đ ạo. 45 B ư ớu quái vùng cổ 46  BẤT TH Ư ỜNG Ở CỔ: B ư ớu giáp Thiểu n ă ng giáp bẩm sinh cĩ tần suất gần 1/5000 trẻ sanh sống và th ư ờng do mẹ đ iều trị thuốc kháng giáp. Thuốc kháng giáp cĩ thể qua nhau dễ dàng và nếu ở thời đ iểm mẹ mang thai 10-16 tuần cĩ thể gây nh ư ợc gíap và b ư ớu giáp. B ư ớu giáp cĩ thể gây đ a ối và cổ thai ngữa. Nghiêm trọng h ơ n, nĩ cĩ thể gây thai chậm t ă ng tr ư ởng trong tử cung. Trên siêu âm, một khối dạng hai thùy echo dày nằm ở vùng cổ tr ư ớc. Việc đ iều trị cĩ thể khởi đ ầu ở giai đ oạn s ơ sinh tuy nhiên một số tác giả ủng hộ việc đ iều trị ngay từ khi cịn trong tử cung với Thyroxine dạng truyền trong ối. 47 CẢM Ơ N