Bài giảng Cơ sở tế bào học của tính di truyền

Chương 3 Cơ sở tế bào học của tính di truyền Mục tiêu của chương Giới thiệu các cấu trúc trong tế bào có khả năng tự tái sinh, chu trình tế bào, các hình thức phân bào, các phương thức sinh sản. Số tiết: 3 Nội dung I. Các cấu trúc tế bào và khả năng tự tái sinh Tế bào của những sinh vật ở mức tiến hóa thấp như vi khuẩn, vi khuẩn lam chưa có nhân hoàn chỉnh nên gọi là tế bào tiền nhân và những sinh vật này gọi là những sinh vật tiền nhân (Prokaryote). Các tế bào có nhân hình thành rõ ràng được gọi là tế bào nhân thực, có ở các sinh vật nhân thực (Eukaryote). Sự khác nhau giữa tế bào Prokaryote và Eukaryote lớn hơn sự khác nhau giữa tế bào động vật và thực vật. Các tế bào Prokaryote không có phần lớn các bào quan và màng nhân, có vùng tương tự nhân gọi là nucleoid. Ngoài ra bộ gen gồm DNA không kèm histon. Điểm nổi bậc để phân biệt tế bào Eukaryote là có nhân (nucleus) điển hình với màng nhân bao quanh. Bên trong tế bào có hệ thống màng phức tạp và các bào quan như lưới nội sinh chất, bộ golgi, lysosome, ty thể, lục lạp. Nhiễm sắc thể của Eukaryote thẳng, phức tạp được cấu tạo từ DNA và protein. 1. Các cấu trúc có khả năng tự tái sinh Các tế bào Prokaryote có vùng nhân chứa DNA được tái tạo và phân đều về các tế bào con khi sinh sản. Các tế bào Eukaryote có nhiều bào quan nhưng chỉ có nhân, ty thể, lục lạp có chứa DNA và nhờ khả năng tự tái sinh nên tham gia vào các cơ chế di truyền. 44 Nhân chứa thông tin di truyền giữ vai trò chủ yếu trong sinh sản, chiếm khoảng 10% thể tích và hầu như toàn bộ DNA của tế bào (95%). Nó được giới hạn bởi màng nhân do 2 lớp màng xếp đồng tâm, bên trong có 2 cấu trúc chủ yếu là hạch nhân (nucleolus) như một nhân nhỏ trong nhân và chất nhiễm sắc (chromatin) là dạng tháo xoắn của nhiễm sắc thể (chromosome). Sự phân chia đều NST về các tế bào con đảm bảo sự chia đều thông tin di truyền cho thế hệ sau. 2. Nhiễm sắc thể 2.1. Hình thái NST Hình 3.1. Nhiễm sắc thể với vùng tâm động Khi nhuộm tế bào đang phân chia bằng một số màu base, có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi thường các cấu trúc hình que nhuộm màu đậm, nên được gọi là NST (chromosome). Mỗi NST có hình dạng đặc trưng, rõ nhất ở kỳ giữa của nguyên phân. Tâm động là điểm thắt eo chia NST thành 2 vai với chiều dài khác nhau, vai ngắn hơn là vai p và vai dài hơn là vai q. Dựa vào vị trí của tâm động có thể phân biệt hình thái các NST: - Tâm giữa (metacentric): 2 vai bằng nhau - Tâm đầu (acrocentric): 2 vai không bằng nhau - Tâm mút (telocentric): tâm động nằm gần cuối 45 Ở các tế bào sinh dưỡng (soma), mỗi NST có một cặp giống nhau về hình thái, được gọi là các NST tương đồng (homologous). Bộ NST có cặp gọi là lưỡng bội và khi mỗi NST chỉ có một chiếc gọi là đơn bội. Hình 3.2 Sơ đồ các kiểu nhiễm sắc thể ở kì giữa và kì sau 2.2. Kiểu nhân và nhiễm sắc đồ: Tất cả các tế bào của một loài nói chung có số lượng NST đặc trưng cho loài đó. Mỗi loại NST có hình dáng đặc trưng. Sự mô tả hình thái của NST gọi là kiểu nhân (Karyotype). Kiểu nhân có thể biểu hiện ở dạng nhiễm sắc đồ (Idiogram) khi các NST được xếp theo thứ tự bắt đầu từ dài nhất đến ngắn nhất. 46 Sau này kỹ thuật nhuộm màu (màu giemsa hay quinacrin) hoàn chỉnh làm rõ hơn các vệt đặc trưng, hình thái của mỗi NST được xác định chi tiết hơn. Dựa vào nhiễm sắc đồ nhuộm màu, có thể tìm thấy các đoạn tương đồng trên các NST cùng loại của các loài có họ hàng gần nhau. Ví dụ so sánh nhiễm sắc đồ của người và vượn cho thấy có mối quan hệ họ hàng rất gần và NST thứ hai của người do sự nối lại của 2 NST khác nhau ở vượn người. Hình 3.3 Cặp nhiễm sắc thể tương đồng 2.3. Chất nhiễm sắc Vào những năm 1930, khi quan sát bằng kính hiển vi quang học ở gian kỳ nhận thấy trên NST có vùng nhuộm màu đậm được gọi là chất dị nhiễm sắc (heterochromatin) phân biệt với phần còn lại nhuộm màu nhạt là chất nguyên nhiễm sắc (euchromatin). Chất nguyên nhiễm sắc là chất nhiễm sắc ở trạng thái dãn xoắn, còn chất dị nhiễm sắc là chất nhiễm sắc biểu hiện dạng cuộn xoắn cao. DNA chất nguyên nhiễm sắc ở trạng thái hoạt động, còn ở chất dị nhiễm sắc thì DNA không phiên mã được và thường sao chép muộn hơn. 47 Hình 3.4 Sự phân hóa các phần trên nhiễm sắc thể 3. Các nhiễm sắc thể đặc biệt Bằng các kỹ thuật tế bào học hiện đại, căn cứ các mặt chức năng, cấu trúc, hình thái và đặc thù trong hoạt động, người ta đã phân biệt các loại NST khác nhau: - Nhiễm sắc thể thường (NST A: autosome): giống nhau ở cả 2 giới đực, cái. - Nhiễm sắc thể giới tính (sex chromosome) khác nhau giữa giới đực và cái - Nhiễm sắc thể B (nhiễm sắc thể phụ): được phát hiện ở một số loài thực vật như ngô, mạch đen ngoài các NST A bình thường. Các NST B ít gặp hơn trong các giống đã được chọn lọc của các loài nói trên Ở ngô có 20 NST A, ở một số cây còn có thêm NST B với số lượng biến động từ 1-20 hoặc nhiều hơn. Những cây có NST B thì yếu hơn và kém hữu thụ hơn các cây khác. Ở mạch đen, những cây có hơn 9 NST B thường không có khả năng sống. NST B có hiệu quả di truyền rất thấp. NST B cũng có nhiều ở sâu bọ, giun dẹp nhưng bé và không có hiệu quả di truyền rõ rệt. - NST khổng lồ (polytene chromosome): có trong một số cơ quan, tế bào tuyến nước bọt, tuyến Manpighi, màng ruột một số côn trùng bộ 2 cánh (Diptera): Drosophilidae, Chironomidae. 48 Năm 1981, E. Balbiani phát hiện NST khổng lồ ở tuyến nước bọt ấu trùng Chironomus, chúng có số lượng sợi nhiễm sắc nhiều gấp hàng ngàn lần so với NST thường, có thể chứa tới 1500-1600 sợi nhiễm sắc. Nguyên nhân của hiện tượng này là do cơ chế nội nguyên phân (endomitosis). NST tự nhân đôi bình thường, nhưng không phân ly, nhân tế bào không phân chia, tạo NST có dạng chùm nhiều sợi, bề ngang của NST tăng lên. Chiều dài của NST khổng lồ có thể tới 250-300 µm (gấp 100-200 lần NST thường) do các NST thể này không đóng xoắn. Dọc theo chiều dài của NST khổng lồphân hóa thành những khoanh bắt màu xẫm, nhạt không đồng nhất như các đĩa sáng, tối xen nhau. Người ta cho rằng các đĩa xẫm màu là nơi tích lũy nhiều DNA, được tạo ra do độ xoắn định khu dày đặc hoặc do tập trung nhiều hạt nhiễm sắc. Hinh 3.5. Nhiêm săc thê không lô cua ruôi giâm Ở ruồi giấm, NST khổng lồ ở tuyến nước bọt được hình thành do DNA tự nhân đôi 10 lần, tạo ra 210 = 1024 sợi dính liền nhau suốt dọc theo chiều dài. - NST chổi đèn (lambrush chromosome): NST này có thể dài đến 800µm, có ở tiền kì của giảm phân trong tế bào trứng của động vật có xương sống nhất là ở giai đoạn Diplotene của trứng có nhiều noãn hoàng (trứng gà, chim hoặc bò sát). 49 Hinh 3.6 Nhiêm săc thê không lô ruôi giâm (a) Nhiêm săc thê không lô cua ruôi giâm tao tâm săc (chromocenter) (b) Bô nhiêm săc thê cơ ban trong tê bao đang phân chia vơi cac nhanh đươc biêu hiên băng cac mau khac nhau (c) Anh chup nhiêm săc thê không lô Hinh 3.7 Nhiêm săc thê chôi đen 50 a. c. b. Đặc điểm của NST kiểu chổi đèn là từ trục của NST có nhiều vòng DNA, cạnh các vòng DNA này là những loại ARN được tổng hợp từ các vòng DNA mở xoắn. II. Chu trình tế bào và phân bào ở Eukaryote 1. Chu trình tế bào Hình 3.8 Chu trình tế bào Các tế bào của sinh vật Eukaryote trải qua nhiều giai đoạn nối tiếp nhau và kết thúc bằng sự phân chia tạo ra tế bào mới. Toàn bộ quá trình từ tế bào đến tế bào thế hệ kế tiếp được gọi là chu trình tế bào, gồm 4 giai 51 đoạn: M, G1, S và G2. Sự phân chia tế bào chỉ chiếm một phần của chu trình tế bào - M (Mitose) là giai đoạn nguyên phân - Giai đoạn G1 (Gap): kéo dài từ sau khi tế bào phân chia đến bắt đầu sao chép vật chất di truyền. Sự tích lũy vật chất nội bào đến một lúc nào đó đạt điểm tới hạn thì tế bào bắt đầu tổng hợp DNA - S (Synthesis) là giai đoạn tổng hợp DNA. Cuối giai đoạn này số lượng DNA tăng gấp đôi - G2 là giai đoạn được nối tiếp sau S đến bắt đầu phân chia tế bào. Khoảng thời gian gồm G1, S và G2 tế bào không phân chia và được gọi chung là gián kỳ hay kỳ trung gian (interphase). Trong kỳ này tế bào thực hiện các hoạt động sống chủ yếu khác và sao chép bộ máy di truyền. 2. Nguyên phân (Mitosis) Sự phân bào ở sinh vật nhân thực gồm 2 quá trình: chia nhân (mitosis) và chia tế bào chất (cytokinesis) Nguyên phân được chia thành 4 kì: a. Kì trước (Prophase) Các trung thể (centriole) chuyển động về 2 cực của nhân, các NST co lại thành sợi. Mỗi NST gồm 2 sợi chromatid gắn nhau nhờ tâm động (centromere). Các sợi vô sắc tỏa ra từ tâm động và trung thể. Màng nhân và hạch nhân biến mất dần. Các tế bào thực vật khác với tế bào động vật là không có trung thể và thoi vô sắc. b. Kì giữa (Metaphase) Tâm động của mỗi NST đôi gắn với thoi vô sắc và xếp ở mặt phẳng xích đạo của tế bào. Kỳ giữa chấm dứt khi mỗi tâm động của mỗi chromatid chị em bắt đầu tách ra. Như vậy tâm động là điểm chia cuối cùng của NST. Điều này có ý nghĩa rất quan trọng, nhờ đó chất di truyền được chia đều và đồng bộ cho các tế bào con. c. Kì sau (Anaphase) Hai NST đơn tách nhau, mỗi cái chuyển động về một cực tế bào. Các sợi vô sắc co ngắn lại kéo các NST. Sự phân chia tế bào chất thường bắt đầu ở kì này. 52 d. Kì cuối (Telophase) Các NST di chuyển về các cực, màng nhân và hạch nhân lại hình thành, sự chia tế bào chất thực hiện xong, các NST dãn ra và mãnh dần. Sự phân chia tế bào chất: thường kèm theo ngay sau giảm phân. Ở tế bào động vật sự chia tế bào chất bắt đầu bằng nếp nhăn phân cách (cleavage furrow) bao vòng tế bào và mọc sâu dẫn đến chia tế bào thành hai. Ở tế bào thực vật, phiến tế bào (cell plate) hình thành ở trung tâm tế bào chất và lan rộng dần đến cắt tế bào thành hai. Nguyên phân tạo ra 2 tế bào con có số lượng và chất lượng NST như tế bào mẹ. Hình 3.9 Phân bào nguyên nhiễm 3. Giảm phân (meiosis): là quá trình phân bào chuyên biệt trong đó số lượng NST giảm một nữa nhưng đủ bộ, xảy ra ở tế bào sinh dục. Giảm phân trải qua 2 lần phân chia nối tiếp nhau: 53 Hình 3.10 Phân bào giảm nhiễm Giảm nhiễm I: a. Kì trước I (Prophase I) Các sự kiện xảy ra giống kì trước của nguyên phân chỉ khác căn bản ở chỗ các NST tương đồng cùng chuyển động với nhau và nằm kề sóng đôi 54 nhau trong quá trình bứt cặp hay tiếp hợp (synapsis). Các sợi nhiễm sắc chi em được gắn nhẹ nhau nhờ một cặp protein trục (protein axe). Các protein trục của 2 NST tương đồng nối nhau bởi cầu protein để tạo nên phức hợp bắt cặp (synaptonemal complex). Cặp NST tương đồng lúc này tạo thành đôi gọi là lưỡng trị (bivalent). Các NST sau khi tiếp hợp xong bắt đầu tách ra, có thể quan sát thấy các đoạn đan chéo nhau gọi là hình chéo (chiasma). Các hình chéo giữa các chromatid có thể xảy ra trao đổi chéo dính nhau. Hình 3.11 Các quá trình xảy ra trong kỳ đầu I phân bào giảm nhiễm b. Kì giữa I (Metaphase I) Hai NST của một cặp tương đồng gắn với cùng một sợi của thoi vô sắc trên mặt phẳng xích đạo của tế bào. Các tâm động không tách ra. c. Kì sau I (Anaphase I) Hai NST của mỗi cặp tiếp hợp chuyển động về 2 cực đối nhau. d. Kì cuối I (telophase I) 55 Hai nhân mới được hình thành, mỗi cái với nữa bộ NST (n) có ở tế bào mẹ. Các nhân con có số lượng NST bằng nhau nhưng kiểu gen không tương tự nhau. Tiếp theo là thời kì gián kì rất ngắn, trong kì này không xảy ra sao chép vật chất di truyền. Giảm nhiễm II: e. Kì trước II (Prophase II): Các NST co lại f. Kì giữa II (Prophase II): Các NST xếp trên mặt phẳng xích đạo, thường các chromatid đã tách nhau một phần g. Kì sau II (Anaphase II): Các tâm động phân chia, các chromatid đẩy nhau về các cực. h. Kì cuối II (Telophase II): 4 tế bào đơn bội chứa các NST đơn được tạo thành. Như vậy giảm nhiễm I tạo 2 tế bào đơn bội chứa NST đôi, mỗi tế bào đó lại chia lần nữa trong giảm nhiễm II để tạo ra 4 tế bào đơn bội chứa các NST đơn. - Phân bào giảm phân có ý nghĩa rất quan trọng + Đảm bảo số lượng NST trong sinh sản hữu tính không thay đổi. + Đảm bảo cho sự tạo thành của các tế bào sinh dục khác nhau. +Tạo NST có thành phần mới do tái tổ hợp giữa các NST bố mẹ. So sánh nguyên phân và giảm phân Giống nhau - Sao chép DNA trước khi vào phân bào - Đều phân thành 4 kỳ - Sự phân đều mỗi loại NST về các tế bào con - Màng nhân và nhân con biến mất cho đến gần cuối - Hình thành thoi vô sắc 56 Khác nhau So sánh các đặc tính chủ yếu của nguyên phân và giảm phân Nguyên phân (Mitose) Giảm phân (Meiose) 1. Xảy ra ở tế bào soma 2. Một lần phân bào: 2 tế bào con 3. Số NST giữ nguyên: 1 tế bào 2n  2 tế bào 2n 4. Một lần sao chép DNA , một lần chia 5. Thường các NST tương đồng không bắt cặp 6. Thường không có trao đổi chéo 7. Tâm động chia ở kỳ sau 8. Duy trì sự giống nhau: tế bào con có kiểu gen giống kiểu gen tế bào mẹ 9. Tế bào chia nguyên phân có thể là lưỡng bội (2n) hay đơn bội (n) 1. Xảy ra ở tế bào sinh dục 2. Hai lần phân chia tạo 4 tế bào con 3. Số NST giảm đi một nữa: 1 tế bào 2n  4 tế bào n 4. Một lần sao chép DNA , 2 lần chia 5. Các NST tương đồng bắt cặp ở kỳ trước I 6. nhất 1 trao đổi chéo cho 1 cặp tương đồng 7. Tâm động không chia ở kỳ sau I mà chia ở kỳ sau II 8. Tạo sự đa dạng trong các sản phẩm của giảm phân 9. Giảm phân luôn luôn xảy ra ở tế bào lưỡng bội (2n) hoặc đa bội (>2n) Sự khác nhau thể hiện ở nhiều chi tiết. Đáng lưu ý là trong kỳ trước I của giảm phân, các NST tương đồng bắt cặp rồi sau đó đẩy nhau ra đi về các cực. Nhờ đó mỗi tế bào con trong giảm phân chỉ nhân 1 NST của cặp tương đồng. Sự kiên này tương đương với việc tâm động giữa 2 chromatid chị em cùng đi với nhau trong nguyên phân và khi tâm động chia thì mỗi tế bào con chỉ nhận 1 chromatid. Cơ chế thực hiện tuy có khác nhau nhưng giống nhau ở chỗ chia đều một cách đồng bộ các NST về các tế bào con. 57 Hình 3.12 So sánh nguyên phân và giảm phân Sự biến đổi trong quá trình phân bào 58 - Hình thành NST khổng lồ: vào kì trước, sau khi DNA tự nhân đôi, hình thành các nhiễm sắc tử, nhưng sau đó chúng không tách rời nhau. - Nội nguyên phân: ở tiền kì, màng nhân không tiêu biến, quá trình phân chia sẽ xảy ra ở bên trong màng nhân. Kết quả tạo ra nhân mới có bộ NST tăng gấp đôi. - Hình thành thể đa bội: Sau khi NST tự nhân đôi, màng nhân tiêu biến nhưng thoi vô sắc không xuất hiện, tạo ra những tế bào có số lượng NST tăng gấp bội. - Tế bào 2 nhân: sau khi phân chia nhân, tế bào chất không phân chia hình thành tế bào mới có hai nhân. Trong giảm phân cũng xảy ra những biến đổi: do sự tiếp hợp và phân ly không bình thường của các NST, có thể làm phát sinh các giao tử thừa hoặc thiếu NST. Có trường hợp thoi vô sắc không xuất hiện, sẽ tạo thành các giao tử không giảm nhiễm. III. Các kiểu sinh sản 1.Sinh sản vô tính Sinh sản vô tính là kiểu sinh sản từ một tế bào hoặc một nhóm tế bào mẹ chỉ qua nguyên phân để tạo ra các cơ thể con. Kiểu sinh sản này giữ nguyên các đặc tính di truyền của cá thể mẹ ban đầu ở cơ thể con. Nguyên phân là cơ sở của sự tăng trưởng ở các sinh vật đa bào và sinh sản vô tính ở các sinh vật nói chung. Sinh sản vô tính có ở cả sinh vật đơn bội và lưỡng bội, là cơ chế ổn định bộ gen qua nhiều thế hệ. Sự tăng số lượng tế bào của sinh vật đa bào nhờ nguyên phân. Ở người hợp tử sau nhiều lần nguyên phân hình thành nên cơ thể gồm nhiều tỉ tế bào. Nhờ đó, trừ tế bào sinh dục các tế bào của cơ thể đều có bộ NST như nhau, tương ứng có lượng thông tin di truyền giống nhau. Sinh sản vô tính được ứng dụng rộng rãi trong nhân giống và nuôi cấy mô tế bào thực vật và động vật. 2. Sinh sản hữu tính Sinh sản hữu tính là kiểu sinh sản trong đó có sự kết hợp các tế bào sinh dục của 2 cá thể khác nhau. Sinh sản hữu tính tạo sự đa dạng di truyền 59 làm nguồn nguyên liệu cho tiến hóa. Một trong những xu hướng tiến hóa của sinh giới là sinh sản hữu tính. Sự đa dạng của các kiểu sinh sản hữu tính thể hiện một phần ở các kiểu xác định giới tính. Sự tiến hóa tạo ra nhiều cơ chế để duy trì sự đa dạng. * Hướng tiến hóa trong sinh sản hữu tính Theo sự phân hóa tế bào, có 3 hướng tiến hóa: + Hình thái các giao tử: theo hình thái giao tử, sinh vật tiến hóa từ chỗ giao tử đực và giao tử cái đều có hình thái và chức năng giống nhau (đẳng giao) đến chỗ khác nhau: giao tử đực nhỏ có khả năng di động, giao tử cái lớn chứa các chất dinh dưỡng (dị giao và noãn giao) + Theo sự phân hóa của các tế bào trong cơ thể: từ chỗ tế bào nào trong cơ thể cũng có khả năng làm nhiệm vụ sinh sản đến chỗ phân hóa thành tế bào sinh sục và tế bào sinh dưỡng. + Phân hóa giới tính: ở đa số thực vật và động vật bậc thấp, cơ quan sinh dục đực, cái ở ngay trên một cơ thể, gọi là sinh vật lưỡng tính. Ở một số thực vật và động vật bậc cao, mỗi cơ thể chỉ mang một cơ quan sinh dục (hoặc đực hoặc cái) gọi là sinh vật đơn tính. Theo hình thức thụ tinh Ở các động vật bậc thấp đặc biệt là động vật thủy sinh, tinh trùng được thụ tinh với trứng ở ngoài môi trường nên hiệu quả thụ tinh thấp. Hình thức thụ tinh này được gọi là thụ tinh ngoài. Ví dụ: ruột túi, cá ... chúng phóng tinh vào nước để thụ tinh, lưỡng cư (ếch nhái) con đực rưới tinh trùng lên trứng của con cái. Hình thức thụ tinh cao hơn là thụ tinh trong. Phần lớn cấc loài ở cạn, con đực đưa tinh trùng vào ống sinh dục cái nhờ cơ quan giao cấu, nhờ vậy hiệu suất thụ tinh cao hơn. Theo hình thức bảo vệ trứng Các loài động vật bậc thấp đẻ trứng ở nước và ít có khả năng bảo vệ trứng như cá, lưỡng cư. Các loài bò sát như rắn đẻ trứng có vỏ để bảo vệ bào thai. Các loài chim có bản năng bảo vệ trứng tốt hơn, làm tổ, đẻ trứng, ấp trứng và chăm sóc chim non. Các loài có vú, trứng không đẻ ra ngoài, bào thai phát triển trong tử cung mẹ, phôi thai được bảo vệ chu đáo chống những tác hại của ngoại cảnh, sau khi đẻ, con được mẹ cho bú tới khi có khả năng tự kiếm ăn. 60 3. Các hình thức sinh sản đặc biệt - Lưỡng tính sinh Phần lớn các loài thực vật và những động vật lưỡng tính, trên một cơ thể có cả cơ quan sinh dục đực và cơ quan sinh dục cái. Quá trình thụ tinh, thụ phấn có thể là tự thụ tinh, tự thụ phấn hay thụ tinh, thụ phấn chéo. Ví dụ sán dây, trong ruột người bị mắc sán dây chỉ có một con sán. Cơ thể sán dây có nhiều đốt, mỗi đốt có cả cơ quan sinh dục đực và cơ quan sinh dục cái. Các đốt ở gần đầu, cơ quan sinh dục đực phát triển mạnh, các đốt ở cuối cơ quan sinh dục cái phát triển mạnh. Khi thụ tinh, các đốt ở gần đầu áp vào các đốt ở gần cuối cơ thể để thụ tinh cho các đốt đó nhờ cơ quan giao cấu. Đa số động vật lưỡng tính không tự thụ tinh được mà hai cá thể khác nhau giao hợp chéo cho nhau như ở sán lá, giun đất. Đa số các loài thực vật là các loài lưỡng tính. Các loài lưỡng tính này thường thụ phấn chéo nhưng cũng có một số loài có cấu tạo thích nghi với tự thụ phấn. - Đơn tính sinh Đơn tính sinh (còn gọi là trinh sản) là hình thức sinh sản trong đó trứng không thụ tinh vẫn phát triển thành cơ thể sinh vật. Đơn tính sinh khác với sinh sản vô tính vì trứng ở đây vẫn được hình thành từ quá trình giảm phân của tế bào sinh dục. Về mặt di truyền, người ta phân ra 2 loại đơn tính sinh: là đơn tính sinh đơn bội trong đó cơ thể đơn tính sinh trưởng thành giữ nguyên bộ NST 1n ở trứng không thụ tinh; loại đơn tính sinh lưỡng bội cơ sự tạo bộ NST 2n nhưng bộ gen này đều lấy từ một nguồn từ mẹ (các gen thường đồng hợp tử). Liên quan đến giới tính, phân biệt 3 loại đơn tính sinh: + Đơn tính sinh nam Kiểu đơn tính sinh này gặp ở nhiều loài ong nên còn gọi là đơn tính sinh kiểu ong + Đơn tính sinh nữ Ở nhiều vùng, một số loài động vật chỉ có con cái không có con đực như một số loài ốc, tôm, cua ... chúng vẫn đẻ trứng và nở toàn cá thể cái. Có nhiều cơ chế để tạo tế bào 2n của cơ thể mới trong đơn tính sinh: 61 Tế bào sinh dục cái khi giảm phân tế bào chất không phân chia tạo tế bào 2n NST, nở ra cơ thể cái. Tế bào sinh dục cái giảm phân bính thường nhưng thể cực II lại hòa hợp với noãn bào tạo tế bào 2n NST, nở ra cơ thể cái. + Đơn tính sinh chu kỳ Nhiều loài sinh vật có mùa sinh sản hữu tính, có mùa sinh sản vô tính. Ví dụ: luân trùng Rotatoria về mùa xuân, từ những trứng nằm suốt mùa đông sẽ nở ra những con cái sinh sản đơn tính sinh nữ, trứng không thụ tinh của nó sẽ nở ra con cái. Về sau, đến thời kỳ sinh sản hữu tính, một thế hệ sẽ thay đổi lối sinh sản đẻ trứng nhỏ hơn, nở ra con đực (đơn tính sinh nam), con đực sẽ giao phối với những con cái thế hệ mẹ. Những con cái đó sẽ đẻ ra những trứng thụ tinh có khả năng sống qua mùa đông, trứng có 2n NST, đến mùa xuân sẽ nở ra con cái tiếp tục sinh sản đơn tính sinh như trên. + Đơn tính sinh nhân tạo Trứng của các loài không sinh sản đơn tính có thể dùng phương pháp nhân tạo để cho trứng phát triển mà không cần thụ tinh. Trứng ếch có thể kích thích bằng châm kim, trứng của cầu gai có thể kích thích bằng cách lắc hoặc bằng chất hóa học như thay đổi độ đậm muối của nước. Các loài sinh sản đơn tính nhân tạo thường yếu, nhỏ hơn bình thường và không phát triển đầy đủ. + Đơn tính sinh ở người Ở người đã gặp trường hợp trứng không thụ tinh mà phân chia thành 50 phôi bào. Buồng trứng có thể có các u nang, bên trong chứa một số bộ phận của cơ thể phát triển không đầy đủ và sắp xếp lộn xộn như tóc, răng, tay, mắt, chân ... những u này gọi là u quái. Người ta cho rằng nang đó sinh ra bởi sự phát triển bất thường của trứng không thụ tinh. - Mẫu sinh: Mẫu sinh là hiện tượng sinh sản dựa trên sự phát triển của trứng được thụ tinh nhưng sau đó nhân tinh trùng bị mất hoạt tính và bị loại bỏ, chỉ có nhân của trứng tham gia vào quá trình phát triển tạo cơ thể mới. Hiện tượng này gặp ở một số loài cá, ví dụ cá diếc bạc mẫu sinh tự nhiên tạo các cá diếc bạc cái. Để sinh sản cá diếc bạc cái phải giao phối với cá chép đực hoặc cá diếc 62 vàng đực hoặc một số cá đực khác. Tinh trùng chỉ có chức năng hoạt hóa trứng, sau đó nhân tinh trùng thoái hóa và tiêu biến. Mẫu sinh nhân tạo được sử dụng trong chọn giống. - Phụ sinh: Phụ sinh là hình thức sinh sản dựa trên sự phát triển của trứng được thụ tinh nhưng sau đó nhân trứng bị thoái hóa, chỉ có nhân tinh trùng tham gia vào quá trình phát triển tạo cơ thể mới. Phụ sinh nhân tạo được ứng dụng để tạo ra những giống tằm cao sản. 4. Chu trình sống hay vòng đời Nhiều sinh vật có sự thay đổi thế hệ đơn bội và lưỡng bội nối tiếp nhau thành chu kì gọi là chu trình sống. Vòng đời điển hình của Eukaryote điển hình gồm: thụ tinh có hợp tế bào chất và hợp nhân, sinh sản vô tính của tế bào 2n nhờ nguyên phân, giảm phân có giảm nhiễm và tái tổ hợp, các tế bào n sinh sản vô tính hoặc kết hợp với nhau thụ tinh. Sự đa dạng các chu trình sống ở các nhóm phân loại khác nhau có thể do thời gian kéo dài khác nhau của các pha đơn bội và lưỡng bội. Các nhóm chính thường gặp trong nghiên cứu di truyền: a. Các Eukaryote đơn bào: như chu trình sống của vi tảo như Chlamydomonas reinhardi. Điểm đặc biệt là các giai đoạn đơn bội và lưỡng bội có thể tồn tại một thời gian dài. b. Các động vật bậc cao: cơ thể động vật bậc cao là lưỡng bội. Trong quá trình sinh sán phân bào giảm nhiễm tạo ra giao tử đơn bội, sự hợp nhất của chúng tạo thành hợp tử. Các giao tử là những tế bào đơn bội được chuyên hóa cho sinh sản hữu tính. Ở con đực, quá trình sinh tinh (spermatogenesis) tạo ra 4 tinh tử. Ở con cái, quá trình sinh trứng (oogenesis) chỉ sinh ra một tế bào trứng trưởng thành, các thể phân cực không có hoạt động chức năng. c. Chu trình sống của thực vật bậc cao. Chu trình sống của cây bắp được coi là điển hình của thực vật bậc cao. Phân bào giảm nhiễm ở thực vật tạo ra các tế bào đơn bội gọi là bào tử giai đoạn I, mà chúng thường phân chia nguyên nhiễm tạo tạo cây đa bào đơn bội (giai đoạn II). Các thực vật đơn bội này sản sinh ra các giao tử bằng chia nguyên nhiễm (giai đoạn III). Hai giao tử khác nhau tạo hợp tử lưỡng bội 63 (giai đoạn IV), hợp tử phát triển thành cây đa bào lưỡng bội (giai đoạn V) và chu trình khép kín. Phần lớn các thực vật đa bào có 5 giai đoạn trong chu trình sống của chúng. Nói chung, giai đoạn đơn bội chiếm ưu thế ở thực vật bậc thấp và giai đoạn lưỡng bội chiếm ưu thế ở các thực vật bậc cao. Khả năng các giao tử được sản sinh ra do một cây, kết hợp với nhau tạo thế hệ con có sức sống và hữu thụ là đặc tính chung của nhiều họ cây có hoa. Các hoa hoàn chỉnh của một số thực vật đồng chu mở ra cho đến khi hạt phấn chín và tự thụ phấn. Tự thụ phấn là bắt buộc ở đại mạch, đậu, đậu nành, thuốc lá, cà chua, lúa mì lúa nước và nhiều cây trồng khác. Ở một số loài khác, tự thụ phấn và thụ phấn chéo xảy ra với các mức dao động khác nhau. Ví dụ: cây bông vải thường hơn 10% thụ phấn chéo. Trong khi đó, một số thực vật đồng chu có sự phát triển các cơ chế di truyền ngăn trở sự tự thụ phấn, tức ngăn trở sự tạo thánh hợp tử của các giao tử giống nhau về kiểu gen, gây nên thụ phấn chéo bắt buộc. Sự tự bất dung hợp ở các loài đồng chu là cơ chế tăng cường thụ phấn chéo. Câu hỏi ôn tập 1. Sự khác nhau giữa nhiễm sắc thể và nhiễm sắc tử 2. Sự khác nhau giữa chromatid chị em và chromatid không chị em, giữa nhiễm sắc thể tương đồng và nhiễm sắc thể không tương đồng 3, Trong suốt chu trình tế bào, sự sao chép nhiễm sắc thể xảy ra khi nào. Ý nghĩa của nó. 4. So sánh nguyên phân và giảm phân. 5. Ý nghĩa của các sự kiện diễn ra ở kỳ đầu của lần giảm phân thứ nhất. 6. Trình bày các hình thức sinh sản đặc biệt. Tài liệu tham khảo Trịnh Văn Bảo, Phan Thị Hoan, Trần Thị Thanh Hương, Trần Thị liên, Trần Đức Phấn, Phạm Đức Phùng, Nguyễn Văn Rực, Nguyễn Thị Trang. 2002. Các nguyên lý sinh học. NXB Y học Hà Nội. Phạm Thành Hổ (2000). Di truyền học. NXB Giáo Dục. 64 Nguyễn Bá lộc (2004). Acid nucleic và sinh tổng hợp protein. Trung tâm Đào tạo Từ xa, Đại học Huế. Lê Đình Lương, Phan Cự Nhân (1998). Cơ sở di truyền học. NXB Giáo Dục. Hoàng Trọng Phán (1995). Di truyền học phân tử. Trung tâm Đào tạo Từ xa, Đại học Huế. Anthony J. F. Griffiths, Susan R. Wessler, Richard C. Lewontin, William M. Gelbart, David T. Suzuki, Jeffrey H. Miller. 2004. An introduction to genetics analysis. W.H. Freeman Publishers. Harlt D.L., Jones E.W. (1998). Genetics - Principle and analysis. Jone and Bartlett Publshers. Toronto, Canada. Stansfield W.D. 1991. Schaum’s outline of theory and problems of genetics. McGraw-Hill, Inc., New York. 65