Bài giảng Chấn đoán tiền sanh tại Bệnh viện Từ Dũ - Trung tâm chẩn đoán tiền sản

CHẨN ĐOÁN TIỀN SANH TẠI BỆNH VIỆN TỪ DŨ TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN I . Mở đ ầu II . Ph ươ ng thức hoạt đ ộng trung tâm chẩn đ oán tiền sản tại bệnh viện Từ Dũ III. Tình hình hoạt đ ộng trung tâm chẩn đ oán tiền sản tại bệnh viện Từ Dũ từ 03/1998 đ ến 06/2003 IV . Kết luận NỘI DUNG MỞ ĐẦU DTBS là vấn đ ề sức khỏe rất đư ợc quan tâm, đ ặc biệt trong thời kỳ đ ầu phát triển phôi thai. DTBS chiếm tỉ lệ đ áng kể trong bệnh tật và tử vong ở ng ư ời. 1981-1992: 1,6% trẻ sinh sống (Lancaster & Pedisich 1995) MỞ ĐẦU 1986 - 1995: tần suất DTBS ở thai nhi sau 22 tuần là 5,5% và ở trẻ sinh ra sống là 1,8% (Ham). Việt Nam: 3% (Bộ LĐTBXH) Ban Giám đ ốc bệnh viện Từ Dũ quyết đ ịnh thành lập trung tâm CĐTS từ 3/ 1998. MỞ ĐẦU Cung cấp thông tin cho các đ ôi vợ chồng thuộc nhóm nguy c ơ cao đ ể có quyết đ ịnh nên có thai hay không. H ư ớng dẫn các bà mẹ có thai thuộc nhóm nguy c ơ cao khám tiền sản. Sàng lọc và phát hiện sớm DTBS MỞ ĐẦU FP,  hCG siêu âm sớm nhiễm sắc thể đ ồ tế bào n ư ớc ối giúp cho việc chẩn đ oán tr ư ớc sanh những thai DTBS càng có hiệu quả. PH ƯƠ NG THỨC HOẠT ĐỘNG  ĐỐI T Ư ỢNG Mẹ > 35 tuổi Mẹ bị nhiễm siêu vi trong 3 tháng đ ầu thai kỳ. Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây DTBS: + Tia xạ. + Chất Dioxin và các chất đ ộc hóa học khác PH ƯƠ NG THỨC HOẠT ĐỘNG  ĐỐI T Ư ỢNG Tiền sử sanh con dị tật, thai l ư u, sẩy thai liên tiếp (kể cả lần lập gia đ ình tr ư ớc đ ây của vợ hoặc chồng) Tiền c ă n mắc một số bệnh nội khoa: tiểu đư ờng, tuyến giáp, cao huyết áp, Các tr ư ờng hợp đ a ối cấp, thiểu ối, song thai 1 buồng ối Bố mẹ phải đ iều trị vô sinh. PH ƯƠ NG THỨC HOẠT ĐỘNG  ĐỐI T Ư ỢNG Gia đ ình có ng ư ời bị bệnh tâm thần hoặc dị tật. Bản thân bố hoặc mẹ có khuyết tật bẩm sinh. FP bất th ư ờng qua XN sàng lọc / thai 14 - 15 tuần Khám thai và siêu âm đ ịnh kỳ (siêu âm cấp I) phát hiện những bất th ư ờng PH ƯƠ NG THỨC HOẠT ĐỘNG CÁC B Ư ỚC CHẨN ĐOÁN TIỀN SINH Siêu âm lần I vào tuần lễ 12-13 của thai kỳ đ ể khảo sát bề dày da gáy cổ thai nhi, đ ồng thời phát hiện sớm các dị tật lớn nh ư vô sọ, b ư ớu thanh dịch vùng cổ thai nhi Máy SIEMENS GM 673A-2E00 Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tuần lễ thứ 14-18 của thai kỳ: - Fetoprotein (AFP).  - hCG. PH ƯƠ NG THỨC HOẠT ĐỘNG CÁC B Ư ỚC CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN Thực hiện nhiễm sắc đ ồ tế bào dịch ối từ tuần lễ 14 – 20 thai kỳ đ ối với các tr ư ờng hợp nguy c ơ hoặc các xét nghiệm sàng lọc hay siêu âm cho kết quả bất th ư ờng. Siêu âm lần II khảo sát chi tiết hình thái học thai nhi vào khoảng tuần lễ 16- 24 của thai kỳ = siêu âm 3D (Máy ALOKA SSD 1700) PH ƯƠ NG THỨC HOẠT ĐỘNG  CÁC B Ư ỚC CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN Hội chẩn với các bác sĩ chuyên khoa (di truyền, phẫu nhi, nhi s ơ sinh) giúp lên kế hoạch sanh, đ iều trị và ch ă m sóc bé khi có bất th ư ờng. Tham vấn, bàn bạc với gia đ ình h ư ớng xử trí. TÌNH HÌNH HOẠT ĐỘNG TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN  03/1998 - 06/2003  TÌNH HÌNH HOẠT ĐỘNG  Số tham vấn tr ư ớc mang thai : 218 cặp Tổng số l ư ợt khám: 5923 l ư ợt khám Tổng số khám: 3755 thai phụ 2049 thai bình th ư ờng 1245 thai DTBS 381 thai bệnh lý (bệnh lý bánh nhau, thai chậm phát triển, thiểu ối, đ a ối) 80 thai + bệnh lý mẹ (UXTC, UNBT) Tỉnh Khám % DTBS DTBS/Kh TP. Hcm 2084 55,5 598 598/2084(28.7) Đà Nẵng 308 8,2 104 33,8 Tây Ninh 233 6,2 123 52,3 Long An 173 4,6 89 51,4 Bình D ươ ng 150 4 68 45,3 Lâm Đồng 105 2,8 64 60,9 Vũng Tàu 97 2,6 36 37 Phân bố đ ịa chỉ thai phụ đ ến khám có DTBS Tỉnh Khám % DTBS DTBS/Kh Bình Ph ư ớc 60 1,6 13 21,7 Tiền Giang 52 1,4 12 23 Vĩnh Long 41 1,1 8 19,5 An Giang 41 1,1 9 22 Miền Bắc 49 1,3 19 38,8 Miền Trung 140 3.7 48 34,3 Miền Nam 162 4,3 42 25,9 Cao nguyên 60 1,6 12 20 Tổng cộng 3755 100 1245 1245/3755 (33,2) Phân bố đ ịa chỉ thai phụ đ ến khám có DTBS (tt) NHẬN XÉT Địa chỉ thai phụ đ ến khám : Các thai phụ đ ến khám từ nhiều tỉnh thành khác nhau trên toàn quốc. Điều này chứng tỏ họat đ ộng chẩn đ oán tiền sản đư ợc sự quan tâm của nhiều đ ối t ư ợng ở khắp n ơ i của đ ất n ư ớc. Lý do N % DTBS DTBS/N% Siêu âm bất th ư ờng 1032 27,5 887 85,9 Tự đ ến 649 17,3 22 3,4 Mẹ lớn tuổi ( 35 ) 912 24,3 79 8,7 Tiền c ă n sanh DTBS 281 7,5 48 17,1 Nhiễm siêu vi 284 7,6 53 18,7 Bệnh lý mẹ 142 3,8 22 15,5 TC gia đ ình DTBS 98 2,6 28 28,6 Tiếp xúc thuốc trừ sâu 90 2,4 32 35,6 Khác 267 7,1 74 27,8 Tổng cộng 3755 100 1245 Phân bố lý do đ ến khám NHẬN XÉT Lý do đ ến khám : Lý do đ ến khám nhiều nhất là phát hiện bất th ư ờng qua siêu âm tr ư ớc (27,5%). Bất th ư ờng về l ư ợng ối là nguyên nhân th ư ờng gặp nhất trong số này (758/1032). Ngoài ra, da gáy dày cũng là nguyên nhân khá th ư ờng gặp (76/1032).  NHẬN XÉT Lý do đ ến khám : Ngoài các yếu tố nguy c ơ nh ư mẹ lớn tuổi, tiền c ă n sanh con DTBS đ ặc biệt, còn có 649 tr ư ờng hợp (17,3%) thai phụ tự đ ến khám . Điều này chứng tỏ nhu cầu chẩn đ oán tr ư ớc sanh thai DTBS rất lớn. Tuổi thai Số % 12 tuần 319 8,5 13 – 16 tuần 1126 30 17 – 20 tuần 939 25 21 – 24 tuần 826 22 25 – 28 tuần 327 8,7 > 28 tuần 218 5,8 Tổng cộng 3755 100 Phân bố tuổi thai đ ến khám lần đ ầu NHẬN XÉT Tuổi thai đ ến khám lần đ ầu tiên Phần lớn (38,5%) thai phụ đ ến khám lần đ ầu ở tuổi thai khá sớm (<16 tuần ). 63.5% khám ở tuổi thai <20 tuần . Có 5,8% tr ư ờng hợp đ ến khám ở tuổi thai > 28 tuần, những tr ư ờng hợp này chủ yếu là thiểu ối với yêu cầu khảo sát tuần hoàn rốn và đ ánh giá hai thận thai nhi. Phân loại các tr ư ờng hợp thai DTBS Phân loại các tr ư ờng hợp thai DTBS Phân bố DTBS hệ TKTW Thai vô sọ U vùng cùng cụt NÃO ÚNG THỦY THOÁT VỊ NÃO-MÀNG NÃO Phân bố DTBS Khuyết tật thành bụng - ngực NHẬN XÉT Có 28 tr ư ờng hợp đ ã liên hệ đư a về BV Nhi Đồng II ngay sau sanh đ ể phục hồi thành bụng và c ơ hoành Kết quả: Thành công 23/28 tr ư ờng hợp HỞ THÀNH BỤNG (ruột trôi ra khoang ối) HỞ THÀNH BỤNG (Gan + ruột + dạ dày) MỘT SỐ HÌNH ẢNH KHIẾM KHUYẾT THÀNH BỤNG-NGỰC THAI THOAùT VỊ HOÀøNH THOÁT VỊ RỐN MỘT SỐ HÌNH ẢNH KHIẾM KHUYẾT THÀNH BỤNG-NGỰC THAI THOÁT VỊ RỐN HỞ THÀNH BỤNG MỘT SỐ HÌNH ẢNH KHIẾM KHUYẾT THÀNH BỤNG-NGỰC THAI Phân bố DTBS hệ tiêu hóa HẸP TÁ TRÀNG ( hình ảnh bóng đ ôi ) TẮC RUỘT THẤP (các quai ruột dãn to) MỘT SỐ HÌNH ẢNH DTBS HỆ TIÊU HÓA Đ Ư ỢC CHẨN ĐOÁN TR Ư ỚC SANH TẮC RUỘT THẤP (hình ảnh quai ruột dãn to ở thai 30 tuần) HẸP THỰC QUẢN (không quan sát thấy dạ dày trong 2 lần siêu âm cách nhau 60 phút) MỘT SỐ HÌNH ẢNH DTBS HỆ TIÊU HÓA Đ Ư ỢC CHẨN ĐOÁN TR Ư ỚC SANH Phân bố DTBS hệ c ơ -x ươ ng NGẮN CHI MỘT SỐ HÌNH ẢNH DTBS HỆ C Ơ X ƯƠ NG Đ Ư ỢC CHẨN ĐOÁN TR Ư ỚC SANH TAY KHOÈO MỘT SỐ HÌNH ẢNH DTBS HỆ C Ơ X ƯƠ NG Đ Ư ỢC CHẨN ĐOÁN TR Ư ỚC SANH Phân bố DTBS hệ tiết niệu HẸP VAN NIỆU ĐẠO SAU TĂNG SẢN NHU MÔ THẬN MỘT SỐ HÌNH ẢNH DTBS HỆ TIẾT NIỆU Đ Ư ỢC CHẨN ĐOÁN TR Ư ỚC SANH NANG THẬN MỘT SỐ HÌNH ẢNH DTBS HỆ TIẾT NIỆU Đ Ư ỢC CHẨN ĐOÁN TR Ư ỚC SANH NANG BẠCH HUYẾT VÙNG CỔ MỘT SỐ HÌNH ẢNH DTBS KHÁC NHẬN XÉT Loại DTBS : DT hệ thần kinh trung ươ ng (36,7%), trong đ ó chủ yếu là não úng thủy, vô sọ, thoát vị não – tủy. Nhận xét này phù hợp với Connor Ferhuson-Smith (1992) và Cao Minh Nga (1985). Theo Hann (1995), DTBS hệ x ươ ng- c ơ - chi chiếm tỉ lệ cao nhất, kế đ ến là dị dạng hệ niệu dục, hệ tim mạch. NHẬN XÉT Trong nghiên cứu này, đ a dị tật chiếm 14,8%, th ư ờng là sự kết hợp các DT hệ thần kinh trung ươ ng, hệ tim mạch và tay chân khoèo. Các dị tật nh ư bụng cóc, b ư ớu thanh dịch vùng cổ thai cũng th ư ờng gặp. Trên đ ây là những dị tật nặng nề, khả n ă ng nuôi sống sau sanh khá thấp, di chứng nặng nề về sau NHẬN XÉT Những dị tật này có thể đư ợc phát hiện sớm từ tuần lễ thứ 12 – 18 của thai kỳ nhờ vào xét nghiệm sàng lọc AFP và siêu âm. Việc chẩn đ oán sớm các dị tật nặng có thể giúp chấm dứt thai kỳ sớm nhằm giảm bớt những hậu quả về sau. NHẬN XÉT Các dị tật có thể đ iều trị sau sanh nh ư khuyết tật thành bụng thai nhi, thoát vị hoành, tay chân khoèo, sứt môi- chẻ vòm hầu đ ều đư ợc tham vấn tr ư ớc cho thai phụ và gia đ ình đ ể chuẩn bị tâm lý và có h ư ớng xử trí sau sanh . Các tr ư ờng hợp thai + bệnh lý Các chỉ đ ịnh làm nhiễm sắc đ ồ tế bào ối Kết quả nhiễm sắc đ ồ NAM BÌNH TH Ư ỜNG 46,XY (thai 17 tuần) NỮ BÌNH TH Ư ỜNG 46,XX (thai 16 tuần) MỘT SỐ HÌNH ẢNH NHIỄM SẮC ĐỒ TẾ BÀO ỐI HỘI CHỨNG TURNER THỂ KHẢM 45, XO/ 46, XX (thai 14 tuần) MỘT SỐ HÌNH ẢNH NHIỄM SẮC ĐỒ TẾ BÀO ỐI RL CẤU TRÚC NST : 45, XY,-14 , -21, +t (14;21) Thai 20 tuần, mẹ RL cấu trúc NST t ươ ng tự MỘT SỐ HÌNH ẢNH NHIỄM SẮC ĐỒ TẾ BÀO ỐI NHẬN XÉT NHẬN XÉT Theo số liệu thống kê bệnh viện, chúng tôi nhận thấy rằng: Tần số DTBS/TS sanh sống nhìn chung có vẻ t ă ng lên, từ 1.1% đ ến 1.6%. Điều này có thể do gia t ă ng số l ư ợng khám tiền sản Số thai DTBS sanh sống > 2500g ở đ ây chủ yếu là những dị tật nhẹ, có thể đư ợc phục hồi sau sanh. Những tr ư ờng hợp này hầu hết đ ều đư ợc t ư vấn tr ư ớc sanh KẾT LUẬN Điều đ áng l ư u ý là tuổi thai lúc sanh trẻ có DTBS nặng giảm đ áng kể, Tuổi thai trung bình trong nhóm DTBS nặng n ă m 1998 là 32 tuần, n ă m 2000 là 24 tuần, n ă m 2002 là 22 tuần Phát hiện các DTBS ngày càng sớm Đây là một trong những đ óng góp có giá trị của ngành chẩn đ oán tiền sản. KẾT LUẬN Chẩn đ oán tiền sản tại BV Phụ Sản Từ Dũ thực chất là 1 hoạt đ ộng “tham vấn di truyền và tham vấn sản khoa” Hoạt đ ộng này có hiệu quả cao vì có sự phối hợp nhiều chuyên khoa khác nhau: Sản khoa, nhi khoa, chẩn đ oán hình ảnh, di truyền Cần thành lập và đ ẩy mạnh hoạt đ ộng này ở tất cả các bệnh viện Sản hay khoa Sản BV. Đa khoa tỉnh 58 59 60 61 62 63 64 XIN CÁM Ơ N SỰ THEO DÕI CỦA QUÍ VỊ