Bài giảng Các hội chứng và một số yếu tố liên quan

CÁC HỘI CHỨNG VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN  HỘI CHỨNG APERT Định nghĩa : Hội chứng dính ngón và biến dạng đ ầu . Tần xuất : 1/ 100000 trẻ Nguyên nhân : di truyền gien trội, đ ột biến gien. Gen FGFR2 bị khiếm khuyết tại vị trí 10q26 Dấu hiệu trên siêu âm : giai đ oạn thai khoảng 12 tuần: ĐMDG và tìm tật dính ngón. giai đ oạn trể: biến dạng mặt và đ ầu ( đ óng sớm của các khớp sọ) Ngoài ra: x ươ ng ổ mắt bằng phẳng, mắt lồi, lé, tai đ óng thấp,mũi nhỏ và khoằm, tai đ óng thấp, biến dạng mũi và hypertelorsm. Ch ă m sóc lâm sàng : siêu âm tim thai, Karyotype. Tiên l ư ợng : Tùy thuộc tình trạng tâm thần và những bất th ư ờng khác Dính ngón 2-3 Hố sau dãn Vùng trán nhô cao Hốc mắt lõm HỘI CHỨNG BECKWITH-WIEDEMANN Định nghĩa : hội chứng rối loạn chuyển hóa . Có sự gia t ă ng của tế bào mầm, đ ặc biệt là b ư ớu Wilms và ung th ư tuyến th ư ợng thận. Tần suất : 1/ 12000-15000. Nguyên nhân : không t ươ ng đ ồng gen vị trí 11p15.5 Dấu hiệu trên siêu âm: c ơ thể thai lớn Một số biểu hiện khác gồm có: đ a ối, bất th ư ờng bánh nhau (thoái hóa n ư ớc) l ư ỡi lớn, các c ơ quan nội tạng lớn (thận, bệnh lý c ơ tim) thoát vị rốn, biến dạng tai, tật ẩn tinh hoàn và tật lỗ tiểu đ óng thấp. Có thể phát hiện sớm vào tuần thứ 12 của thai kì Chẩn đ oán phân biệt: bệnh tiểu đư ờng ở thai nhi, $ Perl-man, $ Simpson-Golabi-Behmel, $ Marfan, $ Sotos, $ Weaver, $ Marshall-Smith Tiên l ư ợng: Chết chu sinh khoảng 20% do thoát vị rốn, c ơ thể quá lớn, giảm đư ờng huyết , suy tim. Em bé mắc hội chứng Beckwith- Wiedemann L ư ỡi to và tai có nếp gấp HỘI CHỨNG BODY STALK ANOMALY Định nghĩa: vỡ đ ứt màng ối. Có hai trong ba dị dạng : thoát vị não-màng não, thoái triển vùng đ uôi, hở ngực bụng, bất th ư ờng chi. Tần suất: 1/ 14000 trẻ Nguyên nhân : sự phát triển của thai bị rối loạn do vỡ, đ ứt màng ối . Một phần thai nhi đư ợc tìm thấy trong buồng tử cung. Dấu hiệu trên siêu âm: khiếm khuyết thành bụng lớn, dây rốn lạc chỗ do hởõ thành bụng khiếm khuyết ống thần kinh, gù vẹo, các đ ốt sống ngắn, thoái triển vùng đ uôi. Bất sản chi. Bàn chân khoèo, thoát vị não –tủy sống, Một số ca nặng: dây rốn biến mất, thai nhi nối trực tiếp với bánh nhau. ĐMDG Ch ă m sóc lâm sàng: karyotype. Chấm dứt thai kì Tiên l ư ợng: thai chết. Tổn th ươ ng nhẹ sống. Dây rốn ngắn cắm vào một đ oạn ruột sa ra Ở phôi thai bên (P) khúc đ ầu, hai bên và đ uôi của phôi thai phát triển bất th ư ờng đ ể lại khối ruột sa ra ngòai. Dây rốn không có và thai nhi gắn trực tiếp vào bánh nhau HỘI CHỨNG CHARGE Định nghĩa : CHARGE: C oloboma (khuyết tật mắt), H eart (bệnh lý tim), A tresia of choanae (chít hẹp mũi sau), R etarded (chậm phát triển tâm thần) G eniatal (thiểu sản tuyến sinh dục), E ar ( bất th ư ờng tai và đ iếc) Tần suất : hiếm, 200 ca Nguyên nhân : gen trội, gây biến đ ổi ở ngày thứ 35 45 sau thụ thai. Dấu hiệu trên siêu âm: SA chẩn đ oán hội chứng này ở giai đ oạn tr ư ớc sanh thì rất khó. Chẩn đ oán th ư ờng dựa vào: phù toàn thân, não thất dãn, dạ dày bé, dị tật tim, loạn sản tai. Nghi ngờ chít hẹp mũi sau có thể kiểm tra lại bằng siêu âm Doppler. Một số triệu chứng đ i kèm: thận, chít hẹp hậu môn Chẩn đ oán phân biệt: $ Wolf-Hirschhorn, trisomy 13, trisomy 18, $ Noonan, $Pena_shokeir, $VACTERL, $ Treacher-collins Tiên l ư ợng: Những ca nặng thì th ư ờng chết sau sinh do suy hô hấp hoặc suy tim. Chậm phát triển tâm thần nếu trẻ sinh sống. HỘI CHỨNG CORNELIA DE LANGE Định nghĩa : HC gồm các dị tật : biến dạng mặt và chi, giảm t ă ng tr ư ởng, não nhỏ, chậm phát triển tâm thần Tần suất : hiếm , 300 ca. Nguyên nhân : di truyền gen lặn và trội với nhiều biểu hiện. Vị trí gen 3q26.3. Dấu hiệu trên siêu âm: ĐMDG Chậm t ă ng tr ư ởng vào tuần thứ 20-25 tuần. Ngoài ra: tật đ ầu nhỏ, não nhỏ và cằm nhỏ, ASD,VSD, niệu đ ạo d ư ới, ẩn tinh hoàn, ngắn chi, dính ngón, lọan sản x ươ ng quay, ít ngón. Chẩn đ oán sớm dựa trên phù da gáy ở thai 12 tuần. Chẩn đ oán phân biệt: $ Apert, $ Holt-Oram, $ Robert, $ Smith-Lemli-opitz Ch ă m sóc lâm sàng: SA tim thai, karyotype. Alpha fetoprotein ở mẹ thấp Tiên l ư ợng: tử vong chu sinh cao, những ca sống th ư ờng chậm t ă ng tr ư ởng và chậm phát triển tâm thần X-quang: 2 tay đ ều chỉ một x.cẳng tay và 1 ngón tay trên mỗi bàn tay Biến dạng mặt: cằm nhỏ+2 mắt xa nhau HỘI CHỨNG CROUZON Định nghĩa : sự đ óng sớm của các đư ờng khớp gây ra bất th ư ờng mặt và đ ầu. Những đư ờng khớp vòng đ ầu, chẩm thái d ươ ng, đư ờng khớp dọc bị ảnh h ư ởng . Hộp sọ dạng hình tháp hoặc dạng “clover-shaped”, giảm sản vùng giữa mặt và lồi mặt. Tần suất : ca đ ầu tiên đư ợc Crouzon mô tả vào n ă m 1912. Nguyên nhân : Do di truyền gen trội.Đột bếin gen FGFR2 vị trí 10q25-q26. Dấu hiệu trên siêu âm: Hình dạng hộp sọ đ ầu dạng hình tháp, hypertelorism,, kết hợp với não thất giãn rộng, thiểu sản đ ám rối mạng mạch, Mặt: mũi khoằm, cằm nhỏ, lồi mắt, chẻ môi và chẻ vòm hầu. Gia đ ình có tiền c ă n chẩn đ oán TCN II = đ o khoảng cách giữa hai mắt Chẩn đ oán phân biệt: $ Apert, $ Carpenter, $Pfeiffer Ch ă m sóc sau sinh: Phẫu thuật Tiên l ư ợng: Teo thần kinh thị giàc gây mù. Tác nghẽn khí quản. Ít gây chậm phát triển. Đầu biến dạng hình tháp, Hai mắt lồi, chẻ môi. HỘI CHỨNG CROUZON HỘI CHỨNG ELLIS-VAN CREVELD Định nghĩa : Một ngón tay ngắn nhỏ thêm vào tạo thành bàn tay sáu ngón , thiểu sản móng, bất th ư ờng liên kết giữa môi trên và vùng n ư ớu phía trên. Tần suất : Hiếm, khoảng 250 ca, ở vùng Amish : tần xuất là 1/200. Nguyên nhân :Di truyền gen lặn. Đột biến gen vị trí 4p16 Dấu hiệu trên siêu âm: Teo nhỏ ngắn chi không t ươ ng xứng. Bàn tay hoặc chân sáu ngón. X ươ ng đ ùi ngắn, chân khoèo, Biến dạng Dandy-Walker. DT tim (50%), đ a số là ASD Chẩn đ oán phân biệt: ở giai đ oạn s ơ sinh thì HC ngắn x ươ ng s ư ờn và nhiều ngón phải chẩn đ oán phân biệt HC này. Tiên l ư ợng: chết vì biến chứng đư ờng hô hấp do x. s ư ờn ngắn, bất th ư ờng tim. Chiều cao trẻlớn khoảng từ 105-165cm. Teo nhỏ ngắn chi Bàn tay sáu ngón Bất th ư ờng liên kết giữa môi trên và vùng n ư ớu phía trên HỘI CHỨNG ELLIS-VAN CREVELD HỘI CHỨNG FREEMAN-SHELDON Định nghĩa : Đây là hội chứng đ ặc tr ư ng với vẻ mặt giống đ ang huýt sáo, thiểu sản x.mũi,ï lệch h ư ớng x.trụ , co ngón hoặc chân khoèo. Tần suất : Hiếm , 100 ca Nguyên nhân : di truyền gen trội. Dấu hiệu trên siêu âm: Hypertelorism X.mũi sâu nhỏ, thiểu sản x.mũi X.trụ lệch h ư ớng, ngón tay co cụm lại đ ặc biệt là ngón cái, chân khoèo với các ngón chân co. Chẻ vòm. Cổ ngắn, vẹo đ ốt sống, não nhỏ. Nếu gia đ ình có tiền c ă n thì có thể chẩn đ oán sớm vào tuần thứ 21 với chân khoèo và biến dạng mặt. Chẩn đ oán phân biệt: $Dãi sợi ối, $Cornelia, $ nhiều mộng thịt, $ Seckel, $ Smith-Lemli-Optitz, Trisomy 18 Tiên l ư ợng: Tuổi thọ bình th ư ờng, ít kèm chậm phát triển tâm thần. HỘI CHỨNG FRYNS Định nghĩa : đ ây là hội chứng kết hợp giữa biến dạng mặt , bất th ư ờng chi , thoát vị hoành. Tần suất : 1/15000 trẻ Dấu hiệu trên siêu âm: Nang nuớc vùng cổ vào TCN I. Sau đ ó là đ a ối và phù thai. Biến dạng sọ mặt : vẻ mặt thô, u trán giữa nhô ra, x.mũi tẹt, cằm lẹm, bất th ư ờng tai ngoài, chẻ mặt và chẻ vòm. Thoát vị hoành với thành tr ư ớc bị mất. Biến dạng x ươ ng với thiểu sản x. đ ốt ngón xa chân khoèo Thiểu sản võng mạc, nang thận, hội chứng Dandy-Walker, não thất giãn rộng, dị tật tim với VSD và chít hẹp hậu môn. Chẩn đ oán sớm nhất vào tuần thứ 13 với nang n ư ớc vùng cổ nặng. Chẩn đ oán phân biệt: Walker-Warburg syndrome , trisomy 18 và trisomy 21, Noonan syndrome, Smith-Lemli-opitz syndrome , . Tiên l ư ợng: tỉ lệ tử vong cao do SHH. Ttrẻ có thể chậm phát triển tâm thần. HỘI CHỨNG GOLDENHAR Định nghĩa : HC biến dạng mặt không đ ối xứng , gồm (mắt, tai, má) . Kết hợp với bất th ư ờng đ ốt sống Tần suất :1/3000-5000 trẻ Nguyên nhân : là 1 HC biến dạng phức tạp . Hiếm. Nam < nữ. Đặc đ iểm và dấu hiệu trên siêu âm: Thiểu sản x.mặt và mô mềm không đ ối xứng, khối u nhô, thiểu sản vùng gò má và x. hàm d ư ới , cằm lẹm, màng cứng mắt và màng sừng của mắt bị tổn th ươ ng. Biến dạng tai , tai nhỏ. Một số bất th ư ờng khác nh ư chẻ hàm, vẹo đ ốt sống, phù thai. Dị tật tim thận và não thất giãn rộng cũng đư ợc phát hiện. Chẩn đ oán sớm vào tuần thứ 16 dựa vào chẻ hàm trên, và khuyết tật mắt một bên. Chẩn đ oán phân biệt: biến dạng x.mặt và hàm d ư ới, tri 13 và tri 18, $Fryns Tiên l ư ợng: phát triển tâm thần và thể chất bình th ư ờng . Phẫu thuật thẩm mỹ đ ể chỉnh sửa mặt. Mù hoặc đ iếc. HỘI CHỨNG HOLT-ORAM Định nghĩa : đ ây là HC bất th ư ờng về tim và chi trên . Tần suất : Hiếm, ca đ ầu tiên đư ợc Holt báo cáo vào n ă m 1960 Nguyên nhân : Di truyền gen trội. Đột biến gen khoảng 50-80%. Vị trí gen bị ảnh h ư ởng là 12q24.1.Trẻ gái bị nhiều h ơ n trẻ trai. Dấu hiệu trên siêu âm: Dị tật tim (85%): thông liên nhĩ, hiếm thông liên thất. Biến dạng chi trên chỉ còn ba ngón , thiểu sản hoặc mất ngón cái, thiểu sản hoặc mất x.quay và bất th ư ờng khớp vai, cùi chỏ, các khớp nhỏ. Đôi khi x.quay và x.trụ dính nhau, giảm sản x.cánh tay, và quái thai ngắn chi. Kiểm tra kỹ ở tam cá nguyệt thứ hai các chi và ngón cái . Chẩn đ oán phân biệt: trisomy 13, trisomy 18, $ Roger, $ Narger, thiếu máu Fanconni. Tiên l ư ợng: Tùy thuộc vào lọai dị tật tim. HỘI CHỨNG THOÁI TRIỂN VÙNG ĐUÔI Định nghĩa : vùng đ uôi bị giảm sản do mất một phần ống thần kinh đ ọan d ư ới gây bất th ư ờng chi d ư ới, hệ tiêu hóa và hệ niệu. Tần suất :1/20000-100000 trẻ Đặc đ iểm: Đoạn d ư ới ống tủy sống phát triển vào tuần thứ 7 sau thụ thai. Nếu mất GĐ này hay không hoàn chỉnh $ Thoái triển vùng đ uôi. Giảm hoặc mất hẳn vùng x. cùng. Dấu hiệu trên siêu âm: Không có x. cùng, bất th ư ờng đ ốt sống l ư ng, biến dạng khung chậu, giảm sản x. đ ùi, chân khoèo, co quắp chi d ư ới, giảm chuyển đ ộng chi d ư ới. Một số đ ặc đ iểm khác: lọan sản thận, dị tật tim , chít hẹp hậu môn, chẻ mặt hai chi d ư ới bị nối với nhau. Chẩn đ oán sớm vào tuần thứ 10 : CDĐM ngắn+ yolk sac là dấu hiệu đ ầu tiên nghi ngờ. Giai đ ọan trể phát hiện đư ợc hội chứng thoái triển vùng đ uôi. Chẩn đ oán phân biệt: $ Fraser, MURCS, VACTERL Tiên l ư ợng: . Trẻ sẽ bị hạn chế vận đ ộng , tiêu tiểu không tự chủ. HỘI CHỨNG THOÁI TRIỂN VÙNG ĐUÔI HC KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER Định nghĩa : HC biến dạng phức tạp liên quan đ ến mạch máu. Bao gồm biến dạng đ ộng tĩnh mạch, u mạch, chứng phì đ ại một bên . Tần suất : hiếm Dấu hiệu trên siêu âm: phì đ ại ở 1 chân, hai chân hoặc có thể ở toàn thân. Những x ươ ng dài thì không cân xứng. Thông nối đ ộng tĩnh gây ra suy tim hoặc phù thai. Một số bất th ư ờng liên quan đ ến là u mạch ở hệ tiêu hóa hoặc sau phúc mạc, phì đ ại thai không đ ối xứng. Chẩn đ oán sớm vào tuần thứ 15 sau khi phát hiện có 1 khối u ở vùng ngực . Chẩn đ oán phân biệt: nang n ư ớc vùng cổ, $ Maffucci, $Proteus, u quái vùng cùng cụt, $ Turner. Kiểm soát lâm sàng: karyotype, siêu âm dị tật tim . MRI. Có kế hoạch cho sinh lúc thai 32 tuần. Mỗ lấy thai thì rất cần thiết ở những ca có khối u quá lớn và liên quan đ ến microsomia. Tiên l ư ợng: tùy thuộc vào diện tích của biến dạng, vùng da bất th ư ờng thì có thể phẫu thuật đ ể tránh t ă ng sản quá mức phì đ ại ở 1 chân u mạch HC KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER HỘI CHỨNG LARSEN Định nghĩa : trật nhiều khớp bẩm sinh, dị dạng mặt, bất th ư ờng bàn tay, ngón tay, chân và cột sống Tần suất : 100 ca Nguyên nhân :khiếm khuyết sợi collagen , trẻ gái gặp nhiều h ơ n trai. Dấu hiệu trên siêu âm: Trật khớp háng, gối, khuỷu tay th ư ờng xảy ra. Đầu và mặt : dạng vuông dẹp, x ươ ng cánh mũi sâu có khối lồi đ ằng tr ư ớc, chẻ vòm (50%). Cột sống và chi : vẹo cột sống, ngón tay mập ngắn, móng ngắn, tay ngắn. Ngực: dị tật tim. Những tr ư ờng hợp có tiền c ă n gia đ ình thì có thể chẩn đ oán lúc thai 16 tuần. Dấu hiệu chính là sự c ă ng dãn quá mức của khớp gối. Chẩn đ oán phân biệt: $ Ehlers-danlot, $ Marfan, trisomy 18 , $ Pena-shokeir Tiên l ư ợng: Trật khớp gây ra những khó kh ă n cho việc di chuyển. T ă ng áp lực tủy sống có thể xuất hiện. Sự phát triển tâm thần bình th ư ờng Trật khớp háng HỘI CHỨNG LARSEN HỘI CHỨNG MECKEL-GRUBER Định nghĩa : HC gồm lồi não , tay 6 ngón , loạn sản thận dạng nang Tần suất : tần suất khác nhau từng dân tộc. Ở Anh tần suất 1/140.000, ở Mỹ tần suất 1/ 13.250, ở Bỉ 1/3000, Aán Độ 1/1300. Nguyên nhân : di truyền gen lặn. Vị trí gen 17q21-24, 11q13 Dấu hiệu trên siêu âm: Chức n ă ng thận giảm nên th ư ờng gây ra thiểu ối và vô ối. Thoát vị não (80%), não nhỏ hoặc vô não cũng hay xuất hiện, hội chứng Dandy-Walker bất sản thể chai, loạn sản thận dạng nang (95%), bất th ư ờng hệ niệu, nang gan, bàn tay bàn chân 6 ngón (75%). Mặt: chẻ vòm, mắt nhỏ, miệng nhỏ, l ư ỡi bấùt th ư ờng, tai đ óng thấp, cổ ngắn. Dị tật tim và bất th ư ờng tuyến sinh dục. Chẩn doán có thể phát hiện vào tuần thứ 11 sau khi phát hiện lồi não và nhiều ngón Chẩn đ oán phân biệt: trisomy 13 , Smith-Lemli-opitz syndrome , $ mohr, $ x ươ ng s ư ờn ngắn và nhiều ngón, nang thận. Tiên l ư ợng: khoảng 1/3 thai nhi sanh sống. Đa số trẻ chết trong vòng 3 tháng sau sanh. lồi não tay 6 ngón loạn sản thận HỘI CHỨNG MECKEL-GRUBER HỘI CHỨNG MILLE-DIEKER Định nghĩa : HC bất th ư ờng cấu trúc NST có đ ặc đ iểm mất hoàn toàn các hồi não , kết hợp với tật não nhỏ, giảm sản lỗ tai, biến dạng mặt, mũi lớn, và chậm phát triển tâm thần Tần suất : hiếm , chỉ có 20 ca Nguyên nhân : do khiếm khuyết NST thứ 17. Dấu hiệu trên siêu âm: chẩn đ oán sớm nhất vào tuần thứ 26 , não nhỏ và không có hồi não phát hiện trong giai đ oạn này. Não thất giãn rộng và bất th ư ờng hình dạng đ ầu nghi ngờ hội chứng này. Một số dấu hiệu đ i kèm: đ a ối, chậm t ă ng tr ư ởng, cằm nhỏ, giảm sản tiểu nhỉ, cánh mũi rộng. Cử đ ộng thai giảm. Dị tật tim, thận biến dạng, tật ẩn tinh hoàn và hẹp tá tràng ít gặp. Chẩn đ oán phân biệt: Walker-Warburg syndrome, Smith-Lemli-opitz syndrome , trisomy 13 , thiếu máu fanconi, bất sản thể chai, tam bội Kiểm soát lâm sàng: MRI. Tiên l ư ợng: HC nặng, chậm phát triển tâm thần và thể chất nghiêm trọng. 50% thai nhi sẽ chết trong 6 tháng đ ầu tiên, còn lại sẽ chết vào GĐ s ơ sinh. Nhu mô não mất các hồi não, nên bề mặt nhãn ở thai 33 tuần HỘI CHỨNG MILLE-DIEKER Nhu mô não bình th ư ờng, ở thai 33 tuần HỘI CHỨNG MOHR Định nghĩa : các rối loạn bao gồm bàn tay nhiều ngón trục xa , dính ngón ở ngón cái, l ư ỡi bị dính chồng , t ă ng sản dây hãm , biến dạng mặt đ iển hình, chậm t ă ng tr ư ởng và đ iếc. Nguyên nhân : Do di truyền gen lặn nhiễm sắc thể th ư ờng. Dấu hiệu trên siêu âm: Tật nhiều ngón ở trục xa , các ngón ngắn, dính ngón, ngón cái lớn quá mức. Những bất th ư ờng của l ư ỡi là : nứt nẻ và chồng dính với nhau, dây hãm thanh Vẻ mặt của thai nhi bất th ư ờng, bao gồm: chẻ môi trên, giảm sản hàm d ư ới, cánh mũi rộng, hypertelorism. Bất th ư ờng cấu trúc não nh ư não thất giãn rộng, thoát vị não, bất sản thể chai. Bất th ư ờng thận. Hội chứng này có thể chẩn đ oán tuần thứ 21 với các biểu hiện nh ư đ a ối, chân khoèo, cằm nhỏ, nhiều ngón. Chẩn đ oán phân biệt: $ Smith-Lemli-opitz, Meckel-Gruber, $ carpenter,. Tiên l ư ợng: P hát triển tâm thần sẽ hạn chế nếu có bất th ư ờng trong mô não Post-axial polydactyly Pre-axial polydactyly Foot polysyndactyly HỘI CHỨNG MULTIPLE PTERYGIUM Định nghĩa : HC với những khối mộng thịt ở vùng cổ và khớp . Có 2 dạng đư ợc mô tả: dạng nặng và dạng không nặng. Dạng nặng th ư ờng đ i kèm với phù thai, thoát vị hoành, giảm sản phổi do lồng ngực ít di đ ộng. Tần suất : hiếm Dấu hiệu trên siêu âm: phù gáy, nang n ư ớc vùng cổ là những dấu hiệu ở tam cá nguyệt đ ầu. Nhiều khớp bị co dính, cánh tay bị co lại, chân bị gập vào mông và nhiều tr ư ờng hợp đ ầu gối bị đ ổi vị trí , sự cử đ ộng thai giảm đ ôi khi mất. Đa ối và phù thai. Một số biến dạng đ i kèm: cằm nhỏ, chẻ vòm, não nhỏ, não thất giãn rộng, dị tật tim, thóat vị hành, thoát vị não, chân khoèo, dính ngón. Chẩn đ oán sớm vào tuần thứ 13. Chẩn đ oán phân biệt: có trên 25 hội chứng đư ợc mô tả có liên quan đ ến mộng thịt ở vùng khớp. Hội chứng dãi sợi ối, hội chứng thoái triển vùng đ uôi, tam bội, trisomy 18, hội chứng seckel Tiên l ư ợng: dạng nhẹ thì có trí não bình th ư ờng, tuổi thọ bình th ư ờng. Dạng nặng th ư ờng chết trong tử cung do phù thai hoặc chết ở GĐ s ơ sinh do SHH Phù gáy, cổ ngắn cánh tay bị quặt ng ư ợc lại Ngón tay dính. HỘI CHỨNG MULTIPLE PTERYGIUM HỘI CHỨNG MURCS Định nghĩa : MURCS ( Mu ller, r enal, c ervicothoracic s omite), là HC bất sản ống Muller, bất sản thận, loạn sản đ ốt sống cổ ngực. Tần suất : ca đ ầu tiên đư ợc báo cáo vào n ă m 1979 Dấu hiệu trên siêu âm: Bất th ư ờng thân đ ốt sống, ở vùng cổ và ngực. Bất sản thận hoặc thận lạc chỗ. Bất th ư ờng c ơ quan sinh dục nh ư giảm sản tử cung và âm đ ạo khó phát hiện ở giai đ ọan thai. Một số biến dạng khác nh ư : nang não, biến dạng mặt, lọan sản tai, bất th ư ờng x.s ư ờn, biến dạng chi trên và vai. Hội chứng này d ư ợc chẩn đ oán vào tuần thứ 22 sau khi phát hiện thiểu ối, bàng quang c ă ng, nang cuống rốn, và bất th ư ờng thân đ ốt sống . Chẩn đ oán phân biệt: $Apert, $Noonan, $Goldenhar, $Gorlin, $ Klippel-Feil. Tiên l ư ợng: tiến triển thuận lợi cho hầu hếât các tr ư ờng hợp.Tiên l ư ợng còn tùy thuộc vào bất th ư ờng thận hay giảm sản phổi. HỘI CHỨNG NAGER Định nghĩa : đ ây là một rối lọan bao gồm lọan sản x.hàm d ư ới , giãm sản các chi , đ ặc biệt là chi trên. Tần suất : hiếm , 70 ca Đặc đ iểm: Chậm t ă ng tr ư ởng trong tử cung, chậm phát triển tâm thần nhẹ và trung bình, rối loạn chức n ă ng hô hấp và tiêu hóa t ươ ng tự $ Pierre Robin. Biến dạng mặt bao gồm: tai đ óng thấp, biến dạng, đ iếc, chẻ mặt và chẻ vòm. Giảm sản hoặc bất sản ngón cái.Giảm sản x.quay, dính x.quay và x.tru, quái thai ngắn chi. Biến dạng chi d ư ới. Dị tật tim và thận. Dấu hiệu trên siêu âm: Theo một báo cáo thì chẩn đ oán có thể vào tuần thứ 30 dựa vào đ a ối, giảm sản x.quay, bất th ư ờng x.hàm d ư ới . Chẩn đ oán phân biệt: trisomy 18, $ Pierre Robin, $ TAR, $Holt-Oram, $ roberts, $ Mohr. Tiên l ư ợng: phẫu thuật cải thiện tình trạng đ iếc của trẻ, biến chứng phổi. Giãm sản các chi – Biến dạng mặt HỘI CHỨNG NEU-LAXOVA Định nghĩa : đ ây là rối loạn thai bao gồm não nhỏ, lồi mắt, chậm t ă ng tr ư ởng, phù d ư ới da, vỏõ não nhẵn. Nguyên nhân : do di truyền gen lặn trên nhiễm sác thể th ư ờng. Dấu hiệu trên siêu âm: Chậm t ă ng tr ư ởng giai đ ọan sớm, phù thai, bánh nhau nhỏ, phù d ư ới da Mô não nhỏ, vỏõ não nhẵn, đ ục nhân mắt, mắt nhỏ và lồi mắt, cổ ngắn , lọan sản hệ sinh dục, dị tật tim, dính ngón, phù tay, chân, chẻ mặt, não thất giãn rộng . Có thể chẩn đ oán sớm vào tuần thứ 20 của thai kì Chẩn đ oán phân biệt: Smith-Lemli-opitz syndrome, Walker-Warburg syndrome, $ Seckel, $pena-Shokeir Tiên l ư ợng: đ a số là thai chết ở trong TC Lồi mắt Dị tật tay – chân (t ă ng mômềm d ư ới bàn chân) Cổ ngắn- Phù Chậm t ă ng tr ư ởng HỘI CHỨNG NEU-LAXOVA HỘI CHỨNG NOONAN Định nghĩa : đ ây là HC kết hợp giữa biến dạng và chậm t ă ng tr ư ởng. Bao gồm biến dạng mặt, chậm t ă ng tr ư ởng , thai còi cọc, dị tật tim . Tần suất :1/2500-10000 trẻ Đặc đ iểm: Vóc ng ư ời nhỏ đ ối xứng hai bên . Chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đ ến nặng. Vẻ mặt đ iển hình: hai mắt xa nhau, nếp quạt ỡ mắt . Chậm phát triển tâm thần, mắt, cằm nhỏ. Ngoài ra còn có ụ thịt, tai đ óng thấp. Ngực hình chuông, chít hẹp phổi, dị tật tim. U lympho ở tay và chân. Dấu hiệu trên siêu âm: TCN I có thể thấy phù gáy, nang n ư ớc vùng cổ . Dị tật tim hoặc chít hẹp phổi đ ều có thể phát hiện. Nếu một nang n ư ớc vùng cổ đư ợc chẩn đ oán có bộ NST bình th ư ờng thì HC Noonan có thể đư ợc chẩn đ oán. Chẩn đ oán phân biệt: $ Ulrich-Turner, trisomy 18 , trisomy 21,$ Apert, Smith-Lemli-opitz syndrome ,$ pena-shokeir. Tiên l ư ợng: Tùy vào mức đ ộ của tim và sự phát triển tâm thần. Bé gái bị HC NOONAN 16 tuổi châm phát triển – Biến dạng mặt HỘI CHỨNG PENE-SHOKEIRA Định nghĩa : HC có biến dạng phức tạp, dạng kiểu hình t ươ ng tự trisomy 18. Bao gồm chậm t ă ng tr ư ởng trong tử cung , đ a ối , co khớp , biến dạng mặt và bất sản phổi . Tần suất : 1/12000 Nguyên nhân : di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể th ư ờng. Dấu hiệu trên siêu âm: CTTTTC kèm phù thai, dây rốn ngắn, đ ốt sống cổ dẹp não thất giãn rộng, hồi não nhỏ nhiều. Mặt đ ầu: cằm nhỏ, tai đ óng thấp, mũi khoằm. Chi: chi ngắn, ngón bất th ư ờng, bàn chân rocker, giảm mật đ ộ x ươ ng. Chẩn đ oán sớm vào tuần thứ 15 dựa vào cử đ ộng thai bất th ư ờng và vị trí các chi bất th ư ờng Chẩn đ oán phân biệt: trisomy 18 , $Smith-Lemli-opitz, HC mộng thịt, $ Freeman-sheldon. Tiên l ư ợng: khoảng 30% thai sống, 40% trẻ chết vào 2 tuần đ ầu tiên sau sinh, số con lại sẽ chết trong vòng 4 tháng sau sanh. HỘI CHỨNG PIERRE-ROBIN Định nghĩa : Cằm nhỏ và lẹm là biểu hiện đ iển hình, là nguy c ơ cao gây tắc nghẽn đư ờng hô hấp. Nguyên nhân : Do r ư ợu, methotrexate, valproic, gây bất th ư ờng trên gen lặn. Dấu hiệu trên siêu âm: HC này đư ợc chẩn đ oán ở TCN II với cằm nhỏ ở mặt cắt đ ứng dọc . Đa ối đ ặc biệt ở TCN III Chẻ vòm thì ít đư ợc phát hiện đ ến khi trẻ sinh ra.  Ch ă m sóc sau sanh: phẫu thuật luồn ống vào khí quản của trẻ s ơ sinh rất khó kh ă n do đ ó mở khí quản thì đư ợc thực hiện nhiều h ơ n. Tắc nghẽn hô hấp gây ra thiếu oxi và viêm nhiễm mãn tính. Tiên l ư ợng : trẻ sanh ra sống thì tiên l ư ợng tốt, tùy thuộc vào những bất th ư ờng đ i kèm CHẺ VÒM CẰM LẸM HỘI CHỨNG PIERRE-ROBIN HỘI CHỨNG SMITH-LEMLI-OPITZ  Định nghĩa: HC này có vóc dáng nhỏ , chậm phát triển tâm thần do não nhỏ, biến dạng mặt, bất th ư ờng tuyến sinh dục ở trên nam giới .  Tần suất: 1/20.000  Nguyên nhân: do di truyền gen lặn vị trí gen 11q12-q13. Do khiếm khuyết trong quá trình sinh tổng hợp Cholesterol.  Đặc đ iểm: Não nhỏ, CTTTTC. Biến dạng mặt, tật lác mắt , tai đ óng thấp, l ư ỡi nhỏ, cằm nhỏ, có nếp ở mắt. Bất th ư ờng về sinh dục. D ươ ng vật không phát triển, lổ tiểu đ óng thấp, tật ẩn tinh hoàn. Dính ngón thứ 2 và 3. Bàn tay 6 ngón trục xa, vị trí bất th ư ờng của ngón chân và ngón tay bất th ư ờng c ơ dây thanh âm. Một số bất th ư ờng khác: đ ục nhân mắt, chẻ vòm, dị tật tim, bất th ư ờng hệ niệu Dấu hiệu trên siêu âm: da gáy dày ở thai 12 tuần , đ ầu nhỏ, chậm t ă ng tr ư ởng trong tử cung, mặt và chi bất th ư ờng. Kênh nhĩ thất Chi ngắn Môi biến dạng HỘI CHỨNG SMITH-LEMLI-OPITZ