Bài giảng Bướu máu và dị dạng mạch máu - Đỗ Thị Ngọc Hiếu

Bướu máu và dị dạng mạch máu Báo cáo viên BS ĐỖ THỊ NGỌC HIẾU BS ĐHYD TP HCM “Những quan điểm sai thường gặp • Các bớt da đều là “ hemangioma”! • Các dị dạng mạch máu đều là “AVM”! • 50% BN được chuyển đến phòng khám mạch máu của UCSF có chẩn đoán sai!” “Kiến thức về lãnh vực này đang phát triển nhanh” “Hội nghị ngoại khoa mạch máu UCSF” 2014 Bướu máu và dị dạng mạch máu Cho các thông tin: • Khoang GP/ lan rộng/ loại mạch máu/ huyết khối/ mỡ • Biến chứng, đáp ứng điều trị SA: • Phương tiện đầu tay • Chọn đầu dò tùy vào kích thước, độ sâu • Doppler màu và phổ có vai trò chủ đạo MRI • Tổn thương lớn, phức tạp • Vùng SA khó đánh giá (ổ mắt, nội sọ) Hình ảnh Cần: Kết hợp với tr. chứng LS: tuổi/ khám thực thể/ bệnh sử Câu hỏi: – Thấy tổn thương khi nào? – Có phát triển? Tương xứng với sự phát triển của BN hay rất nhanh? – Gia đình có người bệnh tương tự? Thuật ngữ phù hợp, phân loại cập nhật → điều trị đúng . Hình ảnh ISSVA: Hiệp hội quốc tế nghiên cứu các bất thường mạch máu Phân loại ISSVA bất thường mạch máu (Chấp thuận trong hội thảo ISSVA lần 20, 4/2014, cải biên 5/2018) Bướu máu (nhũ nhi) • Không có lúc sanh • G.đ tăng sinh, thoái triển • Nữ/nam: 3/1 • Tăng sinh tb nội mô • GLUT 1 staining (dấu hóa mô miễn dịch) Dị dạng mạch máu • Có lúc sanh • Phát triển song song trẻ • Nữ/nam: 1/1 • TB nội mô bình thường • Không GLUT 1 staining * Biểu hiện khác nhau cùa 1 loại u hơn là 2 u khác nhau Gây HC Kasabach- Merritt U mạch Dị dạng mạch Lành tính Bướu máu nhũ nhi Bướu máu bẩm sinh U cuộn mạch* Xâm lấn tại chỗ hay giáp biên U nội mô mạch dạng Kaposi* Ác tính Sarcoma mạch Epithelioid hemangioendothelioma Slow-flow Capillary Venous Lymphatic High –flow Arteriovenous Đặc điểm LS • U thường gặp nhất ở nhũ nhi • 90% phát hiện trong tháng đầu • Thường ↑ nhanh/ năm đầu • Thoái triển dần / 1–3 năm sau → sẹo xơ mỡ • Khu trú (1 tổn thương) >> phân vùng • Bệnh u mạch nhiều ổ: – Nếu > 5 u → tìm u nội tạng • Phân vùng: dạng mảng lan tỏa, thường ở mặt, chi – Có thể lan theo dây V → HC Sturge Weber – Dạng râu quai nón: 60% kèm u máu dưới thanh môn – Cần loại trừ HC PHACES Bướu máu nhũ nhi Dấu hiệu SA Giai đoạn tăng sinh: • Khối giới hạn rõ trong/ dưới da • Hồi âm thay đổi, ít khi đóng vôi • Giàu mạch (≥5 mạch máu/cm2) • Dòng ĐM & TM, V cao, RI thấp Giai đoạn thoái triển: • ↓ kích thước (↑ nếu thâm nhiễm mỡ nhiều) • ↓ tưới máu • ↑ hồi âm Bướu máu nhũ nhi Hemangioma 4 tháng, 1 & 3 tuổi Điều trị bướu máu nhũ nhi Khi có biến chứng: • HC Kasabach-Merritt • Chèn ép mắt, đường thở... • Rò, loét, xuất huyết • Suy tim cung lượng cao • Nguy cơ biến dạng Nội : Propranolol, steroid, interferon, vincristine PT: thứ yếu • Muộn: sẹo xơ mỡ còn lại • Sớm: ảnh hưởng cơ quan quan trọng Laser • Đỏ da, giãn mạch tồn tại • Loét/ gđ tăng sinh Tắc mạch: Kasabach-Merritt S Hình thành trong bào thai, có lúc sanh, GLUT1 (-) ∆ dựa trên LS, diễn tiến: • RICH: thoái triển nhanh trước 14 tháng • PICH: thoái triển 1 phần Thoái triển → ổn định → phát triển song song với trẻ • NICH: không thoái triển phát triển song song với trẻ Bướu máu bẩm sinh SA tương tự bướu máu nhũ nhi Đặc điểm riêng: • Thường gặp đóng vôi • Có thể thấy mạch máu / SA thang xám • Phổ TM nổi bật • ± thông ĐM- TM nhỏ/ NICH • ± huyết khối TM Bướu máu bẩm sinh • Giảm TC nặng, ↓ fibrinogen, ↑ D-dimers • U mạch màu đỏ tía • SA: – U không đồng nhất, giới hạn không rõ – Cal.++ (80%) – Ít gặp u giàu mạch máu (20%) • Tạo bởi: – U cuộn mạch – U nội mô mạch máu dạng Kaposi – Không gây ra bởi u máu nhũ nhi HC Kasabach- Merritt • Thường có lúc sanh, < 2 tuổi • Mảng đỏ/ tía lớn, đôi khi căng U cuộn mạch U nội mô mạch dạng Kaposi Nửa thân trên, vai, cổ Nông, dày < 1cm Nghèo mạch Vị trí bất kỳ Có thể rậm lông, đỏ vằn bề mặt Khu trú/ lan tỏa, một/ nhiều lớp TB đến giàu mạch ± đóng vôi U cuộn mạch U nội mô mạch dạng Kaposi Bướu máu tuyến mang tai • Tổn thương mạch máu da, niêm, ↑ nhanh, dễ XH • Không liên quan nhiễm trùng • > 6 tháng • Vị trí thường gặp: đầu, cổ, chi trên • Nhỏ, hồi âm kém, giàu mạch • ±là mảng hồi âm dày, có mạch máu nuôi lớn • Điều trị PT U hạt sinh mủ (không phân loại ISSVA) • U cơ xương lành, hiếm; ở chi, thân, đầu, cổ • Kích thước ổn định hoặc phát triển chậm • Mọi tuổi • Khối giới hạn rõ • Tăng sinh mạch • Không đồng nhất đồng âm>> kém • Có vùng hồi âm dày do mỡ • ±làm phình cơ không có khối rõ • ∆ ≠ dị dạng TM, u ác→ sinh thiết U mạch trong cơ dạng mao mạch (không phân loại ISSVA) • Sarcoma mạch, u nội mô mạch ác tính – Rất hiếm ở TE, ↑ nhanh – Chưa có báo cáo hình ảnh SA đặc trưng • ∆ ≠: bệnh sợi cơ, sarcoma, di căn • Dấu hiệu báo động: – Đau, phát triển nhanh sau 12 tháng – Hạch lớn – Hoại tử, XH/ khối không có lúc sanh – Hủy xương, mô mềm, đóng vôi – Tổn thương xương, phổi, gan U mạch với các u tân sinh kết hợp MR, mô học Bướu máu và dị dạng mạch máu • Phân loại theo tế bào hình thành • Dòng chảy chậm: điều trị băng ép, chích xơ, PT • Dòng chảy nhanh: thuyên tắc ĐM • Tuy bẩm sinh, nhiều dị dạng mạch không thấy lúc sanh Vascular tumors Dị dạng mạch máu Benign Infantile hemangioma Congenital hemangioma Tufted angioma Locally aggressive or borderline Kaposiform hemangioendothelioma Malignant Angiosarcoma Epithelioid hemangioendothelioma Dòng chảy nhanh Dị dạng động tĩnh mạch Dòng chảy chậm Mao mạch Tĩnh mạch Bạch mạch • Thông ĐM và TM, có nidus • LS: – Khối đập – Thúc đẩy bởi: PT/ chấn thương/ thai kỳ/ dậy thì/ điều trị nội tiết • Điều trị : – Không – Tắc mạch: tạm thời, trước PT, triệt để – PT Dị dạng động tĩnh mạch (AVMs) SA: • Nhiều mạch ngoằn ngoèo • Thường không tạo khối (có vài báo cáo AVMs tạo khối) • Dòng ĐM, V cao, RI thấp • ĐM hóa TM • ∆≠: Hemangiomas, u mô mềm – Rhabdomyosarcoma, neuroblastoma: tăng sinh mạch – Plexiform neurofibroma: nhiều khối/ dây TK lớn AVMs • Giãn mạch lớp thượng bì • Dát phẳng, đỏ/ hồng giới hạn rõ • Đậm hơn khi khóc, nóng ấm, sốt • Tuổi ↑: đậm màu (hồng→ đỏ→ tía) nhiều hạt • Thường phân bố thành vùng • Tổn thương V1 kèm HC Sturge- Weber . • Điều trị – Không – Laser làm mất màu (tạm thời) Dị dạng mao mạch (CMs) SA • Đầu dò thông thường: – Không thấy – Dày khu trú da, dưới da • Đầu dò 20-MHz: – Vùng hồi âm kém, dày tối đa 1.0 mm – Có thể tăng tưới máu nhẹ CMs Tên cũ “cavernous hemangioma” • Các TM loạn sản • LS: – Khối xanh/ tía/ có thể đè xẹp – Lớn theo trọng lực, khi gắng sức – Đau khi có huyết khối • Điều trị – Chích xơ – PT – Aspirine khi có huyết khối Dị dạng TM(VMs) SA: • Đám TM bờ không rõ • Dạng bọt biển, nhiều nang, giãn TM • Dòng TM V thấp/ không có dòng – Tăng dòng: nghiệm pháp đè ép, Valsalva – Không dòng: dòng rất chậm hay huyết khối rộng • Có thể có dòng ĐM: – Thành phần mao mạch (dị dạng mạch kết hợp) – ĐM bình thường đi xuyên tổn thương – Tăng sinh nội mô dạng nhú trong mạch (hiếm) • Sỏi TM (vôi): giúp ∆, không thường gặp ở TE • Dày mô dưới da VMs Lymphangioma, cystic hygroma • Dạng nang lớn, nang nhỏ, kết hợp • Đè xẹp hoặc không, màu xanh hay bình thường • 50% phát hiện lúc sanh, 80%–90% >2 tuổi • Thường dưới da, ±nhiều lớp • Điều trị: chích xơ, PT • SA: ∆ (+) đánh giá dị dạng kết hợp • CT/ MR: đánh giá lan rộng Dị dạng bạch mạch(LMs) • Nang hồi âm trống/ dày (XH, nhiễm trùng, mỡ) • Vách dày không đều ±dòng chảy ĐM, TM • Len giữa cấu trúc bình thường • Ép đầu dò gây biến dạng nang không xẹp hoàn toàn: ≠ VMs • Chèn ép, thâm nhiễm cấu trúc lân cận → khó thở, khó nuốt • Tăng kích thước do biến chứng: XH/ nhiễm trùng • Thường ở cổ, nách, thành ngực, bẹn LMs nang lớn • Nhiều nang nhỏ <1-2cm Kích thước không đều • Có thể không thấy nang Hồi âm dày, giới hạn không rõ • Thường ở cổ, nách, vai, đoạn gần chi LM kết hợp Dị dạng kết hợp: tĩnh- bạch mạch hemangiolymphagioma LMs nang nhỏ • Lymphangiohemangioma / hemangiolymphangioma • Gồm nội mô mạch máu và bạch mạch • Hiếm • Nguy cơ cao: trẻ sanh non • Có thể ∆ trước sanh • Vị trí thường gặp: ∆ cổ trước và sau • Khối nang nhiều thùy và mô đặc • Khuynh hướng phát triển nhanh, xâm lấn Hemangiolymphangiomas (HLAs) Bất thường mạch máu phức tạp và các hội chứng • Sturge- Weber syndrome • PHACES syndrome • Parkes–Weber syndrome • Klippel– Trénaunay syndrome • CLOVES • Fibro-adipose vascular anomaly (FAVA) • Proteus syndrome • Bệnh mạch máu lan tỏa da, mắt, màng não • Điển hình, tam chứng: • CMs mặt →V1 • Bất thường ổ mắt, glaucoma • Bệnh mạch máu màng mềm não: khiếm khuyết thần kinh (co giật, chậm phát triển, liệt ½ người) • CT/ MRI não: – Teo não, đóng vôi, bất thường đám rối mạch mạc – Bắt tương phản màng mềm – Bất thường ổ mắt (u máu hắc mạc) Hội chứng Sturge- Weber Bn có u máu phân vùng cần MRI tầm soát HC PHACES • Posterior fossa malformations: bất thường hố sau • Hemangioma of the cervico-facial region: u máu cổ-mặt • Arterial cerebrovascular anomalies: bất thường mm não • Cardiac anomalies: bất thường tim • Eye anomalies: bất thường mắt • Sternal/ abdominal clefting/ ectopia cordis: chẻ x.ức/ thành bụng/ thoát vị rốn • Nữ/ nam 9/1 • Bất thường phát triển bào thai lúc 8-10 tuần Hội chứng PHACES • Dị dạng mao mạch- động tĩnh mạch • HC Parkes–Weber – CM + AVM – Chi quá phát, rất ấm – Đau cách hồi khi đi, vận động (thông động tĩnh mạch, thiếu oxy tương đối) – Loét không lành/ bệnh tiến triển Đột biến gen RASA1 • Gơi ý ∆: – Phát triển quá mức – Dị dạng mạch dòng chảy chậm kết hợp • Các dạng liên quan PIK3CA – Klippel– Trénaunay syndrome – CLOVES – Fibro-adipose vascular anomaly (FAVA) Hội chứng liên quan đột biến gen PIK3CA Tam chứng: • Dị dạng mao mạch • Dị dạng giãn TM, điển hình: – Mặt ngoài đùi, cẳng chân – Thiểu sản, đứt đoạn TM sâu • Quá phát chi liên quan xương, mô mềm Thường 1 chân. Có thể 2 chân, tay, thân SA • Đánh giá dị dạng mao mạch, TM • TM sâu • Huyết khối khi đau cấp Hội chứng Klippel–Trénaunay • Khối mỡ ở thân • Bất thường xương: quá phát bàn tay, bàn chân, to đầu ngón, biến dạng ngón chân cái (sandal gap) • Dị dạng mạch máu: bạch mạch, TM, động tĩnh mạch • Bớt thượng bì Hội chứng CLOVES • Dị dạng TM> bạch mạch trong cơ, dưới da + xơ mỡ • Có thể kèm hc phát triển quá mức • Thường ở cẳng chân, cẳng tay • Mọi tuổi, nặng hơn khi dậy thì, đau • SA – Khối hồi âm dày thay thế sợi cơ – Giãn TM trong cơ, dưới da Bất thường mạch xơ mỡ • Quá phát bất cân xứng từng vùng, tiến triển Ảnh hưởng da, mỡ, xương, TK trung ương • Bớt dạng vỏ não: tổn thương đặc trưng nhất • Dị dạng mạch máu dòng chảy chậm • SA: tìm huyết khối/ TM giãn Hội chứng Proteus Tóm lại • SA hiệu quả trong chẩn đoán u và bất thường mạch máu • Lý giải dấu hiệu SA tốt hơn khi kết hợp với LS • Quen thuộc với phân loại ISSVA giúp cải thiện trao đổi thông tin và hợp tác với BS LS • Làm quen với các loại bất thường mạch máu phức tạp và các hội chứng có bất thường mạch máu XIN CẢM ƠN! 1. ISSVA classification for vascular anomalies, 2018 2. Clinical and sonographic features of pediatric soft-tissue vascular anomalies part 1: classification, sonographic approach and vascular tumors, Pediatr Radiol 2017 3. Clinical and sonographic features of pediatric soft-tissue vascular anomalies part 2: vascular malformations, Pediatr Radiol 2017 4. Vascular malformations: An update on classification, clinical features, and management principles, 2017 Indian Journal of Vascular and Endovascular Surgery 5. Adult neck hemangiolymphangioma: a case and review of its etiology, diagnosis and management, JSCR 2017 6. Ocular manifestations of Sturge–Weber syndrome: pathogenesis, diagnosis, and management, Clin, Ophthalmol 2016 7. REVIEW ARTICLE Peripheral limb vascular malformations: an update of appropriate imaging and treatment options of a challenging condition, BJR 2015 8. Magnetic resonance imaging of vascular tumours and malformations of soft tissue: diagnosis and classification, ECR 2015 9. Vascular Birthmarks: Hemangiomas and Vascular Malformations, "UCSF Vascular Surgery Symposium" 2014 10. Ultrasound of soft-tissue vascular anomalies, Oscar M. Navarro, 2014 11. Imaging Spectrum of Hemangioma and Vascular Malformations of the Head and Neck in Children and Adolescents 12. Review Article: Hemangiomas and Vascular Malformations: Current Theory and Management, International Journal of Pediatrics · May 2012 13. Hemangioma from Head to Toe: MR Imaging with Pathologic Correlation, RadioGraphics 2004 Tài liệu tham khảo